1、新生兒新生兒嚴重複合型免疫缺乏症篩檢篩檢(簡稱簡稱SCIDSCID篩檢篩檢)製作:台大醫院新生兒篩檢中心審稿:台大醫院 簡穎秀醫師為什麼要做SCID新生兒篩檢?早期發現，早期治療SCID符合新生兒篩檢疾病的要件o 患者出生時通常沒有症狀 o 沒有診斷出來會導致嚴重的後果，甚至導致死亡o 可以以幹細胞移植治療，愈早治療效果愈好o 有可靠的篩檢方法嚴重複合型免疫缺乏症嚴重複合型免疫缺乏症 (Severe combined immunodeficiency)o 寶寶因為某些基因異常，缺乏抵抗病原體(細菌，病毒，黴菌等)所需要的免疫力，包括T細胞，B細胞，自然殺手細胞等o 寶寶可能有反覆嚴重感染，生長
2、不良，長期腹瀉等，甚至死亡o 若在出生後一、兩個月內給予治療，可以重建免疫力SCID篩檢怎麼做?1.寶寶出生滿48小時後2.採少許的腳跟血(約0.5cc)3.儲放在濾紙血片上4.寄交由衛生署國民健康局委託之台大醫院新生兒篩檢中心進行相關檢驗SCIDSCID篩檢驗什麼數值篩檢驗什麼數值?o T細胞成熟過程中，會產生TREC(T-cell Receptor TREC(T-cell Receptor Excision Circle,TExcision Circle,T細胞受體重排刪除環細胞受體重排刪除環)，測量TREC數量可以用來監測體內T細胞成熟的過程o 如果寶寶體內T T細胞數目不足細胞數目不足
3、，或是T T細胞成熟過程受到細胞成熟過程受到阻礙阻礙，就會造成TREC數量降低或是測不到o TREC數量偵測已用於監測AIDSAIDS患者治療的效果患者治療的效果，幹細胞幹細胞移植後患者免疫力重建的情況移植後患者免疫力重建的情況，以及SCIDSCID新生兒篩檢新生兒篩檢什麼時候會有報告什麼時候會有報告?o 寶寶的血液到達篩檢中心後3-4天內有報告n 如果結果有問題，爸爸媽媽會先接到電話通知爸爸媽媽一定要留可以連絡到的電話或手機喔!o 爸爸媽媽可以自行到台大醫院新生兒篩檢中心網站查詢n 關鍵字:新生兒篩檢o 爸爸媽媽也可以在一個月大時回醫院看檢驗報告o 爸爸媽媽另外會收到SCID篩檢結果通知單報
4、告寫報告寫”無異常無異常”是甚麼意思是甚麼意思?o 恭喜，寶寶非常不可能是病人n 此檢驗驗的是T細胞數目，其他的原發性免疫缺乏症無法由此檢驗驗出n 篩檢有其侷限性，例如較輕微的變化可能驗不出來每個寶寶都要做嗎？每個寶寶都要做嗎？o 這項檢查是自費的，爸爸媽媽需決定是否要讓寶寶做這項檢查n 目前美國政府建議每個寶寶都要做SCID篩檢n 目前台灣約有90%的父母選擇給寶寶做SCID篩檢o 如果您做這項檢查，您可以等檢驗結果出來正常後，再給寶寶安排打卡介苗的時間n 一定要記的打卡介苗喔!最晚於滿月時和B肝第二劑疫苗一同注射!第一次結果異常的機率疾病初檢異常比率(%)發生率SCID篩檢異常0.41萬分
5、之一嚴重複合型免疫缺乏症0.003萬分之一其他免疫異常0.00 2萬分之一迪喬西症候群0.002萬分之一早產兒6 寶寶的檢查結果為什麼不正常寶寶的檢查結果為什麼不正常?o 我們設定取數值最低的0.5%的寶寶再做第二次檢查n 如果結果有問題，爸爸媽媽會先接到電話通知 爸爸媽媽一定要留可以連絡到的電話或手機喔!o 造成不正常的原因通常是:n 寶寶的白血球數目比別人低o 大部分原因不明o 之前可能有過開刀或是營養不足n 寶寶有其他疾病如心臟病或是染色體異常疾病寶寶的結果有問題，怎麼辦寶寶的結果有問題，怎麼辦?o 臺大醫院新生兒篩檢中心人員臺大醫院新生兒篩檢中心人員會以電話連絡您，安排後續的檢驗爸爸媽
6、媽一定要留可以連絡到的電話或手機喔!o 請先聽清楚是”須複檢”須確認”檢體不良”o 詢問諮詢人員該注意的事項o 盡速配合再驗一次或是到醫院就診我被通知說寶寶的結果異常怎麼辦我被通知說寶寶的結果異常怎麼辦?o 結果異常還分成需複檢需複檢及需確認需確認兩種等級n需複檢需複檢:有點不正常，可能只是寶寶的代謝跟其他普通人有些不同（就像有些人會長的比其他人高，或是有的人跑步跑的比較慢)，大部份的情況下再驗一次就正常了n需確認需確認:檢查結果一直不正常，或是第一次檢查結果就非常異常，較可能是病人，要盡快安排時間去醫院檢查，並要聽從諮詢人員的建議注意寶寶的狀況我被通知說寶寶要複檢怎麼辦？我被通知說寶寶要複檢
7、怎麼辦？o 臺大醫院新生兒篩檢中心人員臺大醫院新生兒篩檢中心人員會先告訴您基本要注意的事項n 暫停疫苗注射n 盡速安排時間複檢o 請安排時間回本院抽血再驗一次o 請於安排的時間到達本院兒童醫療大樓 2樓 12診，告知護理師要做新生兒篩檢複檢新生兒篩檢複檢o 採血後3-4天可上網查詢報告 或是 於1個月大時回本院門診看報告我被通知我被通知”檢體不良檢體不良”是甚麼意思是甚麼意思?o 原因可能是:n 抽血抽太少，抽血抽太久n 檢體晾乾時間不夠或是太久n 寄血的時候檢體碰到颱風水災n 其他這個檢查準嗎這個檢查準嗎?o 本中心自1984年起即承接新生兒篩檢工作，至今超過25年o 本中心採用的方法是全球認可的方法o 在需確認的寶寶當中，陽性預測值為42%n 第一次檢驗結果異常就需確認的寶寶，陽性預測值為100%我要交多少錢做SCID新生兒篩檢?o 每個寶寶的檢驗費為150元n 如果有原住民身分，或有低收入戶證明文件，請與您的護理師連絡減免事宜我不想做篩檢，要直接做更好的檢查，好嗎?o 這些疾病的發生率不高o 一般的抽血檢查也不能檢查出所有的免疫疾病o 一般的抽血檢查至少要抽血2 c co 一般的抽血檢查較貴如果您還有其他問題，請洽o台大醫院新生兒篩檢中心關鍵字:新生兒篩檢網址:www.ntuh.gov.tw/gene/nbsc 電話專線:02-2312-3456 轉 71931
