1、第第4讲遗传与人类健康讲遗传与人类健康人类遗传病的类型人类遗传病的类型()。遗传咨询与优生。遗传咨询与优生()。知识点一人类遗传病的主要类型知识点一人类遗传病的主要类型1概念：概念：凡是由于生殖细胞或受精卵里的凡是由于生殖细胞或受精卵里的 发生发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。遗传性疾病，简称遗传病。2遗传病的种类及特点、实例遗传病的种类及特点、实例(连一连连一连)遗传物质遗传物质3各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(1)一般来说，一般来说，的胎儿的胎儿50%以上
2、会因自发流以上会因自发流产而不出生。产而不出生。(2)新生婴儿和儿童容易表现新生婴儿和儿童容易表现 病和病和 病。病。(3)各种遗传病在各种遗传病在 期的发病率很低。期的发病率很低。(4)成人很少新发成人很少新发 病，但成人的病，但成人的 病比青春病比青春期发病率高，更显著的是期发病率高，更显著的是 遗传病的发病率在中遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。老年群体中随着年龄增加快速上升。染色体异常染色体异常单基因单基因多基因多基因青春青春染色体染色体单基因单基因多基因多基因思考思考1：遗遗传病一定携带致病基因，不携带致病基因时一定传病一定携带致病基因，不携带致病基因时一定不患遗传病
3、，对吗？不患遗传病，对吗？提示：提示：遗传病不一定携带致病基因，不携带致病基因未必不遗传病不一定携带致病基因，不携带致病基因未必不患遗传病。患遗传病。知识点二遗传咨询与优生知识点二遗传咨询与优生1概念：概念：是是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称一项社会性的医学遗传学服务工作，又称 。2意义：意义：可可为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状属做出诊断，估计疾病或异常性状 的可能性，的可能性，并详细解答有关病因、并详细解答有关病因、表现程度、诊治、表现程度、诊治方法、愈后情况及方法、愈后情况及 等问题。等问题。遗传学指导遗
4、传学指导再度发生再度发生遗传方式遗传方式再发风险再发风险系谱分析系谱分析提出防治措施提出防治措施遗传方式遗传方式4优生的措施优生的措施(1)优生的措施主要有：优生的措施主要有：，适龄生育，遗传咨，适龄生育，遗传咨询，询，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止止 等。等。(2)和和 是两种比较常见的产前是两种比较常见的产前诊断方法。诊断方法。(3)通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时 (畸畸形胎常在胎儿发育三阶段的第二阶段发生形胎常在胎儿发育三阶段的第二阶段发生)。(4)畸形胎产生的原因有畸形胎产生的原因有 和和 两类。我国的两类
5、。我国的婚姻法婚姻法规定，规定，和和 禁禁止结婚。止结婚。婚前检查婚前检查产前诊断产前诊断近亲结婚近亲结婚羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺绒毛细胞检查绒毛细胞检查终止妊娠终止妊娠遗传遗传环境环境直系血亲直系血亲三代以内的旁系血亲三代以内的旁系血亲思考思考2：所所有遗传病均会因近亲结婚而大大提高患病率，对有遗传病均会因近亲结婚而大大提高患病率，对吗？吗？提示：提示：不对，近亲结婚可大大提高隐性基因控制的遗传病的不对，近亲结婚可大大提高隐性基因控制的遗传病的患病风险率，显性遗传病由于不需纯合即会患病，故患病风患病风险率，显性遗传病由于不需纯合即会患病，故患病风险率不会因近亲结婚而格外提高。险率不会因近亲结婚而
6、格外提高。知识点三遗传病与人类未来知识点三遗传病与人类未来1个个体的发育和性状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造体的发育和性状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与成的，还与 不合适有关。不合适有关。2判断某个基因的利与害，需与判断某个基因的利与害，需与 进行综进行综合考虑。合考虑。3“选择放松选择放松”造成有害基因的增多是造成有害基因的增多是 。环境条件环境条件多种环境因素多种环境因素有限的有限的先天愚型染色体组成比正常人多一条先天愚型染色体组成比正常人多一条21号常染色体号常染色体(2n147)先天愚型患儿先天愚型患儿判断正误判断正误(1)一一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病个家族
7、仅一代人中出现过的疾病不是遗传病()(2)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病()(3)遗传病的界定标准遗传病的界定标准遗传物质改变引起的，与家族先天遗传物质改变引起的，与家族先天性没有必然联系性没有必然联系()(4)先天性疾病都是遗传病，遗传病都是先天性的先天性疾病都是遗传病，遗传病都是先天性的()(5)位于性染色体上的基因异常所引起的遗传病为性染色体病位于性染色体上的基因异常所引起的遗传病为性染色体病()(6)在人体不同发育阶段，各类遗传病的发病风险有差异在人体不同发育阶段，各类遗传病的发病风险有差异()(7)新生儿和儿童遗传病患病率均低于成年人或老
8、年人新生儿和儿童遗传病患病率均低于成年人或老年人()两者都是检查胎儿细胞的染色体是否异常，是细胞水平上的两者都是检查胎儿细胞的染色体是否异常，是细胞水平上的操作，只是取细胞的部位不同；操作，只是取细胞的部位不同；B超则是在个体水平上的检超则是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平的检查。查；基因诊断是在分子水平的检查。判断正误判断正误(1)遗遗传咨询的重要内容之一，是为咨询者估计疾病或异常性传咨询的重要内容之一，是为咨询者估计疾病或异常性状再发风险率状再发风险率()(2)婚前检查、妊娠早期避免致畸剂均属重要的优生措施婚前检查、妊娠早期避免致畸剂均属重要的优生措施()(3)通过检查胎儿有缺陷的
9、，要及时对胎儿实施治疗通过检查胎儿有缺陷的，要及时对胎儿实施治疗()(4)蚕豆致病基因与苯丙酮尿病致病基因同样都是有害基因蚕豆致病基因与苯丙酮尿病致病基因同样都是有害基因()(5)由于由于“选择放松选择放松”的存在，人类的健康和生存正面临巨大的存在，人类的健康和生存正面临巨大威胁威胁()人类遗传病的类型人类遗传病的类型 高考地位：高考地位：5年年22考考 2012广东理综、江苏单科，广东理综、江苏单科，2011浙江理综浙江理综【典例典例1】如如图为甲、乙两种遗传病图为甲、乙两种遗传病(分别由分别由A和和a，B和和b两对等位基因控制两对等位基因控制)的家族系谱图，已知的家族系谱图，已知1不携带不
10、携带任何致病基因，请分析回答有关问题。任何致病基因，请分析回答有关问题。(1)甲病的遗传方式为甲病的遗传方式为_，4的基因型的基因型为为_。(2)乙病的遗传方式为乙病的遗传方式为_该病发病率的特该病发病率的特点是点是_。(3)2与与3结婚后生育完全正常孩子的概率为结婚后生育完全正常孩子的概率为_，生，生育只患一种病孩子的概率为育只患一种病孩子的概率为_，生育两病兼患孩子的，生育两病兼患孩子的概率为概率为_。解析解析就甲病而言：就甲病而言：-3、-4患病而女儿正常，结合口诀患病而女儿正常，结合口诀“有中生无为显性，显性遗传看男病，母女无病非伴性有中生无为显性，显性遗传看男病，母女无病非伴性”，可
11、知甲病为常染色体显性遗传病，可知甲病为常染色体显性遗传病，-3、-4的基因型均为的基因型均为Aa，-4为患者，生有一正常女儿，因此其基因型为为患者，生有一正常女儿，因此其基因型为Aa；-2不患甲病，其基因型为不患甲病，其基因型为aa，-3为甲病患者，其母亲表为甲病患者，其母亲表现型正常，则现型正常，则-3的基因型为的基因型为Aa。就乙病而言：。就乙病而言：-1、-2生育乙病患者生育乙病患者-2，则乙病为隐性遗传病，再由，则乙病为隐性遗传病，再由-1不携带不携带任何致病基因可知，乙病的致病基因只可能在任何致病基因可知，乙病的致病基因只可能在X染色体上，染色体上，即乙病为伴即乙病为伴X染色体隐性遗
12、传病，染色体隐性遗传病，-2的基因型为的基因型为XbY。本考点历年为高考的高频命题点，特别是遗传系谱的考查，本考点历年为高考的高频命题点，特别是遗传系谱的考查，单科试卷的考查年年都要考查，而理综试题的考查，不同省单科试卷的考查年年都要考查，而理综试题的考查，不同省份也几乎年年都有所涉及，关注人类健康，提高人口素质是份也几乎年年都有所涉及，关注人类健康，提高人口素质是全社会的责任，所以高考必然每年都有所涉及，复习中应引全社会的责任，所以高考必然每年都有所涉及，复习中应引起关注。起关注。1人类遗传病的类型及特点人类遗传病的类型及特点遗传病类型遗传病类型遗传特点遗传特点遗传定律遗传定律诊断方法诊断方
13、法单单基基因因遗遗传传病病常染色体显性常染色体显性遗传病遗传病男女患病几率相男女患病几率相等、连续遗传等、连续遗传遵循孟德遵循孟德尔遗传定尔遗传定律律遗传咨询、遗传咨询、产前诊断、产前诊断、性别检测性别检测(伴性遗伴性遗传病传病)常染色体隐性常染色体隐性遗传病遗传病男女患病几率相男女患病几率相等、隔代遗传等、隔代遗传伴伴X X显性遗传显性遗传病病女患者多于男患女患者多于男患者、连续遗传者、连续遗传伴伴X X隐性遗传隐性遗传病病男患者多于女患男患者多于女患者、交叉遗传者、交叉遗传伴伴Y Y遗传病遗传病具有具有“男性代代男性代代传传”的特点的特点多基因遗传病多基因遗传病家族聚集现象、家族聚集现象、
14、易受环境影响易受环境影响不遵循孟不遵循孟德尔遗传德尔遗传定律定律遗传咨询、遗传咨询、基因检测基因检测染色染色体异体异常遗常遗传病传病结构异常结构异常 往往造成较严重往往造成较严重的后果，甚至胚的后果，甚至胚胎期就引起自然胎期就引起自然流产流产产前诊断产前诊断(染染色体数目、色体数目、结构检测结构检测)数目异常数目异常2.遗传病系谱中遗传方式的判断步骤遗传病系谱中遗传方式的判断步骤步骤步骤现象及结论的口诀记忆现象及结论的口诀记忆图解表示图解表示第一，排除伴第一，排除伴Y Y遗传遗传若系谱图中患者全为男若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴性全为患者，则为伴
15、Y Y遗遗传病传病(如图如图)；若系谱图；若系谱图中，患者有男有女，则中，患者有男有女，则不是伴不是伴Y Y遗传遗传第二，确定图第二，确定图谱中遗传病是谱中遗传病是显性遗传还是显性遗传还是隐性遗传隐性遗传“无中生有无中生有”(无病的双亲，所无病的双亲，所生的孩子中有患者生的孩子中有患者)，则为隐性，则为隐性遗传遗传“有中生无有中生无”(有病的双亲，所有病的双亲，所生的孩子中出现无病的生的孩子中出现无病的)，则为，则为显性遗传显性遗传第三，确定致病基第三，确定致病基因是位于常染色体因是位于常染色体还是位于性染色体还是位于性染色体“显性显性”遗传看遗传看“男病男病”男男性患者的母亲、女儿均为患性患
16、者的母亲、女儿均为患者可为伴者可为伴X X显性，否则为常染显性，否则为常染色体显性色体显性“隐性隐性”遗传看遗传看“女病女病”女女患者的父亲，儿子均为患者，患者的父亲，儿子均为患者，可为伴可为伴X X隐性，否则为常染色隐性，否则为常染色体隐性体隐性第四，若系谱图中第四，若系谱图中无上述特征，只能无上述特征，只能从可能性大小方面从可能性大小方面推测推测若该病在代与代间连续遗传若该病在代与代间连续遗传若该病在系谱图中隔代遗传若该病在系谱图中隔代遗传(2)近亲结婚会增加子代患病率的原因分析：近亲结婚会增加子代患病率的原因分析：科学家推算，每个人约携带科学家推算，每个人约携带56个不同的隐性致病基因。
17、在个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，夫妇双方产生纯合患病后代的可能性小。随机结婚的情况下，夫妇双方产生纯合患病后代的可能性小。但是在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种但是在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，所生的子女患隐性遗传病的致病基因的机会就会大大增加，所生的子女患隐性遗传病的机会就大大增加，比非近亲结婚者高出几倍、几十倍，甚至机会就大大增加，比非近亲结婚者高出几倍、几十倍，甚至上百倍。上百倍。【训练训练1】(2013浙江温州十校联考浙江温州十校联考)下下列关于人类遗传病的叙述，列关于人类遗传病的叙述，错误的是错误的是 ()。A单
18、基因突变可以导致遗传病单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析解析人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以导致遗传病，如镰刀形细胞贫血症；染色体单基因突变可以导致遗传病，如镰刀形细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征
19、；近亲婚配的双方结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的高，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这使后高，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这使后代隐性遗传病的发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现代隐性遗传病的发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还易受环境因素的影响。出家族聚集现象，还易受环境因素的影响。答案答案D【训练训练2】(2013浙江宁波期末浙江宁波期末)对对某先天性无汗症患者的家庭进某先天性无汗症患者的家庭进行遗传学调查后，得到了整个家
20、族的遗传系谱图行遗传学调查后，得到了整个家族的遗传系谱图(见图见图)。以下说法正确的是以下说法正确的是 ()。答案答案C【典例典例2】(2011广东理综，广东理综，6)某某班同学对一种单基因遗传病进行班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图如图)。下。下列说法正确的是列说法正确的是 ()。遗传咨询与优生遗传咨询与优生 高考地位：高考地位：5年年8考考 2012安安A徽理综，徽理综，2011广东理综、广东理综、天津理综天津理综 破题关键破题关键答案答案B1遗传咨询的基本程序遗传咨询的基本程序(1)病情诊断：主要是医生询问病史。
21、病情诊断：主要是医生询问病史。(2)系谱分析：询问家族史并绘制系谱图。询问家族史时，应系谱分析：询问家族史并绘制系谱图。询问家族史时，应从患者的同胞开始问起，然后再分别沿父系和母系追问。将从患者的同胞开始问起，然后再分别沿父系和母系追问。将上述情况绘制成系谱图上述情况绘制成系谱图(系谱图中不仅要包括患病个体，还系谱图中不仅要包括患病个体，还要包括全部的家庭成员要包括全部的家庭成员)。(3)染色体染色体/生化测定：根据需要确定检查项目。如染色体核生化测定：根据需要确定检查项目。如染色体核型分析，分子生物学诊断，绒毛、羊水、脐血的产前诊断，型分析，分子生物学诊断，绒毛、羊水、脐血的产前诊断，生化、
22、内分泌、免疫学检查及各种必要的物理检查等。生化、内分泌、免疫学检查及各种必要的物理检查等。(4)遗传方式分析遗传方式分析/发病率测算发病率测算确定是否为遗传病。从系谱图调查出发，结合患者的病史、确定是否为遗传病。从系谱图调查出发，结合患者的病史、体征及实验室检查，包括染色体分析、生化检查结果等，做体征及实验室检查，包括染色体分析、生化检查结果等，做出明确诊断。出明确诊断。确定疾病的类型是遗传病，还是先天性疾病；是单基因遗确定疾病的类型是遗传病，还是先天性疾病；是单基因遗传病、多基因遗传病，还是染色体异常遗传病。传病、多基因遗传病，还是染色体异常遗传病。确定遗传方式，推算再发风险率。所谓再发风险
23、率是指已确定遗传方式，推算再发风险率。所谓再发风险率是指已经生出了一个遗传性疾病的病儿，以后再出生的每个子女发经生出了一个遗传性疾病的病儿，以后再出生的每个子女发病的可能性。病的可能性。(5)提出防治措施。提出防治措施。2优生措施归纳优生措施归纳优生措施优生措施具体内容具体内容禁止近亲结婚禁止近亲结婚直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生婚，有效预防隐性遗传病发生进行遗传咨询进行遗传咨询体检，了解家庭病史，对是否患有体检，了解家庭病史，对是否患有遗传病作出诊断遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推算后代发病的风险推算后代发病
24、的风险(概率概率)提出防治对策和建议提出防治对策和建议(终止妊娠、产终止妊娠、产前诊断等前诊断等)提倡适龄生育提倡适龄生育不宜早育，也不宜过晚生育不宜早育，也不宜过晚生育开展产前诊断开展产前诊断B B超检查超检查(外观、性别检查外观、性别检查)羊水检查羊水检查(染色体异常遗传病检查染色体异常遗传病检查)孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血筛查遗传性地中海贫血)基因诊断基因诊断(遗传性地中海贫血检查遗传性地中海贫血检查)对于遗传性质不确定的系谱图，可以根据下面的特征来判断：对于遗传性质不确定的系谱图，可以根据下面的特征来判断：(1)在显性遗传病中，如果表现为女性患者多于男性患者，则
25、在显性遗传病中，如果表现为女性患者多于男性患者，则可认为最可能是可认为最可能是X染色体上的遗传病；如果男女患者比例相染色体上的遗传病；如果男女患者比例相当，则可认为最可能是常染色体上的遗传病。当，则可认为最可能是常染色体上的遗传病。(2)在隐性遗传病中，如果表现为男性患者多于女性患者，则在隐性遗传病中，如果表现为男性患者多于女性患者，则可认为最可能是可认为最可能是X染色体上的遗传病；如果男女患者比例相染色体上的遗传病；如果男女患者比例相当，则可认为最可能是常染色体上的遗传病。当，则可认为最可能是常染色体上的遗传病。【训练训练3】下下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确表是四种人类遗传
26、病的亲本组合及优生指导，不正确的是的是 ()。遗传病遗传病遗传方式遗传方式夫妻基因型夫妻基因型 优生指导优生指导A红绿色盲红绿色盲伴伴X染色体隐性染色体隐性遗传遗传XbXbXBY选择生选择生女孩女孩B白化病白化病常染色体常染色体隐性遗传隐性遗传AaAa选择生选择生女孩女孩C抗维生抗维生素素D佝佝偻病偻病伴伴X染色体染色体显性遗传显性遗传XaXaXAY选择生选择生男孩男孩D并指并指常染色体常染色体显性遗传显性遗传Tttt产前基产前基因诊断因诊断解析解析本题考查的知识点是遗传病的类型、遗传方式及优生本题考查的知识点是遗传病的类型、遗传方式及优生指导。抗维生素指导。抗维生素D佝偻病为伴佝偻病为伴X染
27、色体显性遗传病，夫妻基染色体显性遗传病，夫妻基因型为因型为XaXa、XAY，则后代中女儿全为患者，而儿子全部正，则后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩；红绿色盲为伴常，因此选择生男孩；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，染色体隐性遗传病，夫妻基因型为夫妻基因型为XbXb、XBY，则后代中儿子全为患者，而女儿，则后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿；并指为常染色为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿；并指为常染色体显性遗传病，夫妻基因型为体显性遗传病，夫妻基因型为Tt、tt，后代中儿子与女儿的，后代中儿子与女儿的患病率各为患病率各为25%，因此可通过产前基因
28、诊断的方法确定胎儿，因此可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为是否正常；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为Aa、Aa，后代中儿子、女儿患病的概率相同。故选择生女孩并不，后代中儿子、女儿患病的概率相同。故选择生女孩并不能降低患病率。能降低患病率。答案答案B【训练训练4】21三三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的必要措施是示，预防该遗传病的必要措施是 ()。适龄生育基因诊断染色体分析适龄生育基因诊断染色体分析B超检查超检查ABCD解析解析21三体综合征为染色体遗传病，显微镜下可以观
29、察到三体综合征为染色体遗传病，显微镜下可以观察到染色体数目异常，因此胚胎时期，通过进行染色体分析，即染色体数目异常，因此胚胎时期，通过进行染色体分析，即可检测是否患病。由图可知，发病率与母亲年龄呈正相关，可检测是否患病。由图可知，发病率与母亲年龄呈正相关，提倡适龄生育。提倡适龄生育。答案答案A易混点易混点1混淆先天性疾病、家族性疾病与遗传病混淆先天性疾病、家族性疾病与遗传病点拨点拨1先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系归纳：先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系归纳：规避规避2个易混点个易混点先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病特点特点出生时已经表出生时已经表现出来的疾病现出来的
30、疾病一个家族中多个一个家族中多个成员都表现为同成员都表现为同一种病一种病能够在亲子代个体能够在亲子代个体之间遗传的疾病之间遗传的疾病病因病因可能是由遗传可能是由遗传物质改变引起物质改变引起的，也可能与的，也可能与遗传物质的改遗传物质的改变无关变无关可能是遗传物质可能是遗传物质改变引起，也可改变引起，也可能与遗传物质无能与遗传物质无关关遗传物质发生改变遗传物质发生改变引起的引起的举例举例遗传的先天性疾病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙遗传的先天性疾病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症；酮尿症；非遗传的先天性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，非遗传的先天性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生
31、时留瘢痕；后天的非遗传病：由于饮食中缺乏维生出生时留瘢痕；后天的非遗传病：由于饮食中缺乏维生素素A A，一家族中多个成员都患夜盲症，一家族中多个成员都患夜盲症关系关系用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：易混点易混点2误认为有害基因定会对人体构成危害误认为有害基因定会对人体构成危害点拨点拨2有害基因对人体无害的实例有害基因对人体无害的实例 病名病名项目项目蚕豆病蚕豆病坏血病坏血病缺陷基因缺陷基因葡萄糖葡萄糖6磷酸脱氢酶基磷酸脱氢酶基因缺陷因缺陷缺乏古洛糖酸内酯氧化缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因酶基因人类的性状人类的性状表现表现进食蚕豆后会引起急性进
32、食蚕豆后会引起急性溶血性疾病溶血性疾病无法合成维生素无法合成维生素C，缺，缺乏维生素乏维生素C就会患坏血就会患坏血病病人类免除伤人类免除伤害的措施害的措施不进食蚕豆不进食蚕豆摄食含维生素摄食含维生素C丰富的丰富的食物食物结论结论基因是否有害与环境有关基因是否有害与环境有关纠错演练纠错演练1下下列说法中正确的是列说法中正确的是()。A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C遗传病发病的根本原因是遗传因素，但在不同程度上遗传病发病的根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素
33、影响受环境因素影响D遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病解析解析大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病；家族性疾病可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物病；家族性疾病可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关，故家族性疾病不一定是遗传病；遗传病是由遗传物质无关，故家族性疾病不一定是遗传病；遗传病是由遗传物质发生改变引起，但受环境的影响。质发生改变引起，但受环境的影响。答案答案C2个体发育和性状表现偏离正
34、常，不仅仅是由有害基因造成的，个体发育和性状表现偏离正常，不仅仅是由有害基因造成的，还与环境条件不合适有关。下列说法中正确的是还与环境条件不合适有关。下列说法中正确的是()。A苯丙酮尿症患者细胞中造成苯丙酮尿症的基因是有害的苯丙酮尿症患者细胞中造成苯丙酮尿症的基因是有害的B蚕豆病患者体内引起蚕豆病的缺陷基因是有害的蚕豆病患者体内引起蚕豆病的缺陷基因是有害的C苯丙酮尿症患者经过治疗能和正常人一样生活并能生育苯丙酮尿症患者经过治疗能和正常人一样生活并能生育后代，从而使致病基因频率不断升高后代，从而使致病基因频率不断升高D人类缺乏合成维生素人类缺乏合成维生素C的能力，这对人类来说是有害的的能力，这对
35、人类来说是有害的解析解析基因是否有害与环境有关，蚕豆病患者不进食蚕豆，基因是否有害与环境有关，蚕豆病患者不进食蚕豆，就不会患病；苯丙酮尿症患者不能代谢食物中含有的苯丙氨就不会患病；苯丙酮尿症患者不能代谢食物中含有的苯丙氨酸，所以造成该病的基因是有害的；经过治疗该病人能和正酸，所以造成该病的基因是有害的；经过治疗该病人能和正常人一样生活并生育后代，由于没有选择发生，故致病基因常人一样生活并生育后代，由于没有选择发生，故致病基因频率因遗传平衡而保持不变；人类缺乏合成维生素频率因遗传平衡而保持不变；人类缺乏合成维生素C的能力，的能力，但是可以从食物中摄食维生素但是可以从食物中摄食维生素C。答案答案A
36、1.(2012广东理综，广东理综，25)人人类红绿色类红绿色盲的基因位于盲的基因位于X染色体上，秃顶的染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可预测，图中基因位于常染色体上。结合下表信息可预测，图中3和和4所生子女是所生子女是(双选双选)正正 ()。遗传病的类型与特点遗传病的类型与特点 BBBbbb男男非秃顶非秃顶秃顶秃顶秃顶秃顶女女非秃顶非秃顶非秃顶非秃顶秃顶秃顶答案答案CD2(2012江苏单科，江苏单科，30)人人类遗传病调查中发现两个家系都类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病有甲遗传病(基因为基因为H、h)和乙遗传病和乙遗传病(基因为基因为T、t)患者，患者，系谱图如下。以往研
37、究表明在正常人群中系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率基因型频率为为104。请回答下列问题。请回答下列问题(所有概率用分数表示所有概率用分数表示)。(1)甲病的遗传方式为甲病的遗传方式为_，乙病最可能的遗传方式为，乙病最可能的遗传方式为_。(2)若若3无乙病致病基因，请继续以下分析。无乙病致病基因，请继续以下分析。2的基因型为的基因型为_；5的基因型为的基因型为_。如果如果5与与6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为为_。如果如果7与与8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为_。如果如果5与与h基因携带者
38、结婚并生育一个表现型正常的儿子，基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带则儿子携带h基因的概率为基因的概率为_。解析解析本题主要考查遗传病类型的判断和某种基因型个体出本题主要考查遗传病类型的判断和某种基因型个体出现概率计算的相关知识。现概率计算的相关知识。(1)根据表现型正常的根据表现型正常的1和和2生生有患甲病的女儿有患甲病的女儿2可确定，甲病为常染色体隐性遗传病；可确定，甲病为常染色体隐性遗传病；根据双亲正常，均有儿子患乙病，可推断乙病最可能为伴根据双亲正常，均有儿子患乙病，可推断乙病最可能为伴X隐性遗传病。隐性遗传病。(2)3无乙病致病基因，可确定乙病为伴无乙病致病基因，可确
39、定乙病为伴X隐隐性遗传病。性遗传病。由由1和和2的表现型及子女的患病情况可推的表现型及子女的患病情况可推知：知：3.(2012安徽理综节选，安徽理综节选，31(1)(2)(3)甲甲型血友病是由型血友病是由X染色体染色体上的隐性基因导致的遗传病上的隐性基因导致的遗传病(H对对h为显性为显性)。图。图1中两个家中两个家系都有血友病发病史，系都有血友病发病史，2和和3婚后生下一个性染色体组婚后生下一个性染色体组成是成是XXY的非血友病儿子的非血友病儿子(2)，家系中的其他成员性染色，家系中的其他成员性染色体组成均正常。体组成均正常。图图1遗传病的监测与预防遗传病的监测与预防 (1)根据图根据图1，_
40、(填填“能能”或或“不能不能”)确定确定2两条两条X染色体的来源；染色体的来源；4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是的概率是_。(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子两个家系的甲型血友病均由凝血因子(简称简称F8，即抗血，即抗血友病球蛋白友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明基因碱基对缺失所致。为探明2的病因，对家的病因，对家系的第系的第、代成员代成员F8基因的特异片段进行了基因的特异片段进行了PCR扩增，其扩增，其产物电泳结果如图产物电泳结果如图2所示，结合图所示，结合图1，推断，推断3的基因型是的基因型是_。请用图解和必要的文字说明。请用图解和必要
41、的文字说明2非血友病非血友病XXY的的形成原因。形成原因。(3)现现3再次怀孕，产前诊断显示胎儿再次怀孕，产前诊断显示胎儿(3)细胞的染色体为细胞的染色体为46，XY；F8基因的基因的PCR检测结果如图检测结果如图2所示。由此建议所示。由此建议3_。图图2解析解析(1)结合题干信息，由图结合题干信息，由图1知，知，5的基因型为的基因型为XHXh，3的基的基因型为因型为XHXH或或XHXh，2的基因型为的基因型为XhY，染色体组成为，染色体组成为XXY的的2的基因型为的基因型为XHXY，若基因型为，若基因型为XHXhY，XH来自来自3，Xh有可有可能来自能来自3，也有可能来自，也有可能来自2；4
42、的基因型为的基因型为XHY，与正常女子结，与正常女子结婚，婚，4肯定将肯定将XH传给女儿，女儿患病概率为传给女儿，女儿患病概率为0。(2)由由2的基因型的基因型为为XhY，结合，结合F8基因特异片段扩增后的电泳结果可知，下层条带为基因特异片段扩增后的电泳结果可知，下层条带为h，上层条带为，上层条带为H，推断，推断3的基因型为的基因型为XHXh，2的基因型为的基因型为XHXHY，2的的XH只能来自只能来自3，致病原因应是含有，致病原因应是含有XH的次级卵母的次级卵母细胞在减细胞在减后期，后期，X染色体的姐妹染色单体没有分开，全部进入卵染色体的姐妹染色单体没有分开，全部进入卵细胞中，含有细胞中，含
43、有XHXH的卵细胞和含的卵细胞和含Y的精子结合，形成了染色体组的精子结合，形成了染色体组成为成为XHXHY的受精卵，发育成的受精卵，发育成2。(3)3再次怀孕将生育再次怀孕将生育3，产前诊断其染色体为，产前诊断其染色体为XY，PCR检检测结果显示含测结果显示含h，知其基因型为，知其基因型为XhY，患甲型血友病，建议，患甲型血友病，建议终止妊娠。终止妊娠。答案答案(1)不不能能0(2)XHXh遗传图解如下：遗传图解如下：在在3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体移向细胞同一极，形成的姐妹染色单体移向细胞同一极，形成XHXH卵
44、细胞。卵细胞。XHXH卵细胞与正常精子结合形成卵细胞与正常精子结合形成XHXHY受精卵。受精卵。(3)终止妊娠终止妊娠4.(2011浙江理综，浙江理综，32)以以下为某家族甲病下为某家族甲病(设基因为设基因为B、b)和和乙病乙病(设基因为设基因为D、d)的遗传家系图，其中的遗传家系图，其中1不携带乙病的不携带乙病的致病基因。致病基因。人类遗传病与其他遗传问题综合人类遗传病与其他遗传问题综合 请回答有关问题。请回答有关问题。(1)甲病的遗传方式为甲病的遗传方式为_，乙病的遗传方式为，乙病的遗传方式为_。1的基因型是的基因型是_。(2)在仅考虑乙病的情况下，在仅考虑乙病的情况下，2与一男性为双亲，
45、生育了一与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。况，用遗传图解表示。(3)B基因可编码瘦素蛋白。转录时，首先与基因可编码瘦素蛋白。转录时，首先与B基因启动部位基因启动部位结合的酶是结合的酶是_。B基因刚转录出来的基因刚转录出来的RNA全长有全长有4 500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成，说明个氨基酸组成，说明_。翻译时，一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需翻译时，一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4 s，实际上合成实际上合成100
46、个瘦素蛋白分子所需的时间约为个瘦素蛋白分子所需的时间约为1 min，其原，其原因是因是_。若。若B基因中编码第基因中编码第105位位精氨酸的精氨酸的GCT突变成突变成ACT，翻译就此终止，由此推断，翻译就此终止，由此推断，mRNA上的上的_为终止密码子。为终止密码子。解析解析(1)由由345(患甲病患甲病)推知，甲病的遗传方式为推知，甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传；由常染色体隐性遗传；由2(患乙病患乙病)2(无乙病无乙病)1(患乙患乙病病)、3(患乙病患乙病)且且1不携带乙病基因推知，乙病的遗传方不携带乙病基因推知，乙病的遗传方式为伴式为伴X隐性遗传；由隐性遗传；由1表现正常，表现正常，2患
47、甲病且为乙病基患甲病且为乙病基因携带者，因携带者，2患甲、乙两种病可推知：患甲、乙两种病可推知：1的基因型为的基因型为BbXDXD或或BbXDXd。(2)若仅考虑乙病，若仅考虑乙病，2与一男性为双亲，生育了一个患乙病与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩，推知的女孩，推知2的基因型为的基因型为XDXd，该男性基因型为，该男性基因型为XdY。遗传图解为：遗传图解为：(3)转录时，首先与基因启动部位结合的酶是转录时，首先与基因启动部位结合的酶是RNA聚合酶；聚合酶；真核生物的基因中含有内含子和外显子，转录出的前体真核生物的基因中含有内含子和外显子，转录出的前体mRNA含有与内含子相对应的序列，需切除后才能成为成熟含有与内含子相对应的序列，需切除后才能成为成熟mRNA；为提高翻译效率，；为提高翻译效率，mRNA上往往同时结合多个核糖上往往同时结合多个核糖体，同时翻译；根据碱基互补配对原则可推知，基因突变后体，同时翻译；根据碱基互补配对原则可推知，基因突变后转录产生的转录产生的mRNA上上UGA为终止密码子。为终止密码子。答案答案(1)常常染色体隐性遗传伴染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传染色体隐性遗传BbXDXd或或BbXDXD(2)(3)RNA聚合酶转录出来的聚合酶转录出来的RNA需要加工才能翻译一条需要加工才能翻译一条mRNA上有多个核糖体同时翻译上有多个核糖体同时翻译UGA
