Joubert综合征首先由法国神经病学家Marie Joubert于1969年首次报道。该病系常染色体隐性遗传，但有遗传异源性，目前已定位多个基因位点。第四脑室上部“蝙蝠翼”样扩大，中部三角形扩大，主要反映小脑上蚓部发育不良。小脑上脚增粗、移位，垂直于脑干，于矢状位上显示清楚。1992年有学者提出5项诊断标准，即具备小脑蚓部发育不良（影像学检查）、肌张力低下、发育迟缓3项而异常呼吸和异常眼运动至少存在一项。J S需与DandyWalker综合征、DandyWalker变异型、菱脑联合畸形、Down综合征鉴别。Dandy-Walker综合征除可见小脑蚓部缺如以外，还可见后颅窝扩大、囊肿形成，小脑半球发育不良及小脑天幕上移；而Dandy-Walker变异型第四脑室上部及小脑上蚓部发育相对正常，小脑半球发育不良；菱脑联合畸形的特征为两侧小脑半球融合和小脑蚓部缺如，因而无“中线裂”征；Down综合征有其特殊临床症状，并可通过染色体检查为21三染色体证实。
