1、消化系统和呼吸系统的先天畸形n你是如此的可爱可有些孩子却没你那么幸运可有些孩子却没你那么幸运他们生下来就患有n甲状舌管囊肿n消化管狭窄或闭锁n麦克尔憩室n脐粪瘘n先天性脐疝n不通肛n肠袢转位异常n气管食管瘘n透明膜病发病率n甲状舌管囊肿发病发病率：0.6%2.3%n消化管狭窄或闭锁:1/3000n麦克尔憩室:2%4%n脐粪瘘：1.3%n先天性脐疝:2.6%n不通肛:1/15001/5000n肠袢转位异常：1/20001/3500n气管食管瘘：2.3%n透明膜病：3.1%甲状舌管囊肿甲状舌管囊肿(thyroglossal cyst)是指在胚胎早期甲状腺发育过程中甲状舌管退化不全、不消失而在颈部遗
2、留形成的先天性囊肿。囊肿内常有上皮分泌物聚积，囊肿可通过舌盲孔与口腔相通，而继发感染囊肿可破溃形成甲状舌管瘘(thyroglossal fistula)。甲状舌管囊肿是最常见的颈部先天性肿物，占原发颈部肿物的40，占先天性颈部疼痛原因的70 好发年龄及部位n甲状舌管囊肿以男性居多，好发于儿童和青少年，约50%的病例发生于20岁之前，绝大多数病人可见颈前肿物，可发生于颈正中线自舌盲孔至胸骨切迹间的任何部位，但以舌骨上、下部位为最常见，有时可偏向一侧。发病原因发病原因n甲状舌管囊肿是一种先天性、发育性囊肿，源于甲状舌管的残余上皮，由于胚胎期甲状腺形成过程中的甲状舌管退化不全，遗留在颈深部组织内，而
3、管腔内被覆上皮产生分泌物积聚而形成。临床表现 囊肿生长缓慢呈圆形可伴有颈部胀痛吞咽不适、咽部异物感等局部症状。若囊肿位于舌盲孔附近时，可使舌根部抬高，发生吞咽、语言和呼吸功能障碍。合并感染者可表现为痛性包块或脓肿，若已形成瘘者，可见窦道，窦道中有黏液或脓性分泌物流出。感染明显者可伴有发热、疲乏等全身症状。消化管狭窄或闭锁n消化管狭窄或闭锁主要见于食管和十二指肠，是上皮细胞过度增生而使管腔狭窄或闭锁。发病原因发病原因n 1.胚胎时期肠道空化不全 过去根据Tandier学说，认为在胚胎发育第5周以前，消化管腔具有上皮细胞所覆盖的完整肠管。此后上皮细胞增长极快，肠腔由于上皮细胞增殖而被闭塞，称之实质
4、期。后来中间出现空泡，形成囊肿状空隙又互相连合，在胚胎12周时肠腔重新贯通，如空隙连合不完全，即形成闭锁或狭窄。近年来对这一学说提出了一些疑问，如型小肠或结肠闭锁就不能以Tandler学说解释。n2.胎儿肠系膜血液循环因受损害而发生障碍 肠系膜血管分支畸形或闭塞，胎儿腹腔内感染如胎便性腹膜炎等均能导致结肠闭锁与狭窄。Louw等进行结肠闭锁病因研究，在1955年采用了胎狗的胎仔做试验。他们结扎胎仔的一段小肠系膜的血管，能造成这一段小肠闭锁，而且这一段小肠系膜也有缺陷，提出胃肠道闭锁是由于胚胎时期肠系膜受损后阻塞引起的，损伤的原因可能是肠扭转、肠旋转不良、内疝或血管畸形。临床表现n腹胀n脱水n呕吐
5、n巨大的结肠n贫血n结肠血管发育不良治疗治疗nPENAS 肛门成型术肛门成型术会会 阴阴 肛肛 门门 成成 型型 术术麦克尔憩室n麦克尔憩室属回肠远端憩室(diverticulum of distal ileum)，是胃肠道先天性畸形中最常见的一种，也是憩室中最常见的类型之一。是胚胎卵黄蒂残留的一种表现。发病原因发病原因n胚胎4 周左右，中肠通过卵黄管与卵黄囊相连。正常情况下，随着肠回转返回腹腔后，卵黄管在胚胎第2 个月末自行闭锁，以后逐渐萎缩成纤维带，最后被吸收直到完全消失。若胚胎发育过程中出现停滞或异常，卵黄管退化不全、不闭合或消失，可形成各种畸形，如脐瘘、脐窦、脐茸、卵黄管囊肿等。如卵黄
6、管脐端闭合消失，而回肠端未闭合，与回肠相通，则形成麦克尔憩室。90%的憩室距回盲瓣在100cm 以内，憩室长短和大小不一，直径比回肠肠腔小。麦克尔憩室大多数位于回肠的肠系膜对侧缘，有独立的血液供应，来自肠系膜上动脉，且为一单独分支，于浆膜上行至顶端；麦克尔憩室有时可有独立的系膜。临床表现n多数终身无症状，有临床症状者以10 岁以下儿童多见，30 岁以上者很少有症状。本病的临床表现主要取决于憩室有无并发症以及并发症的种类和程度，表现为肠梗阻、消化道出血或急性憩室炎。n1.肠梗阻 为麦克尔憩室的最常见并发症，占50%60%。n2.消化道溃疡出血 消化道出血比较常见，由异位的胃黏膜胰腺组织引起溃疡性
7、病变所致。n3.急性憩室炎 压痛点在麦氏点上方偏内侧，同时伴肠梗阻症状者应考虑本病。n4.其他病变 如异物、结核、结石、憩室疝等均可能发生。亦有麦克尔憩室并发肿瘤的报道。鉴别诊断n在考虑下腹部急性炎症、下消化道出血、低位小肠梗阻和肠套叠的鉴别诊断时，不可忽视麦克尔憩室及其并发症的可能性。下列临床情况更应警惕本病的存在：n1.急性阑尾炎手术中发现阑尾正常，应探查100cm 范围内的末端回肠。n2.多次反复发作的右中下腹牵拉性疼痛，并有低位小肠梗阻表现，且临床无腹腔疾病和腹部手术史者，应怀疑麦克尔憩室的可能性。n3.婴幼儿童出现血便，如排除结-直肠息肉性出血，或多次出现的肠套叠，须考虑本病。临床上
8、除手术探查明确诊断以外，X 线钡剂检查可能对诊断有帮助，但确诊率不高。脐粪瘘n脐粪瘘又称脐瘘，是由于卵黄蒂为退化，在脐和肠之间残留一瘘管所致。腹内压增高时，粪便可通过瘘管从脐部漏出。病因病因n 本病之病原学乃于胚胎期1024毫米大小时膀胱尚扩大至脐部其后膀胱则沿前腹壁下降在其下降过程中遗留一细管与尿囊相通此管道逐渐变细闭塞成一纤维索条自脐部连至膀胱前壁如其未全闭塞仍有管腔相通则成为脐尿管瘘如两端闭塞中间部分未全闭锁则有形成囊肿之可能。临床表现n脐瘘是由于婴儿脐带健康问题，使脐部与小肠之间形成了相通的管道，故又称肠瘘。临床表现为脐带脱落后脐孔处可见凸出鲜红粘膜，脐中心有一瘘孔。先天性脐疝 n先天
9、性脐疝是腹腔内容物经脐环向外突出的一种先天性疾病，发病率仅次于先天性腹股沟疝，发病率约为2.6%，女孩多于男孩，早产儿及低体重儿的发病率相对较高，有家族倾向并与种族有关，婴幼儿长期便秘和哭闹也能促使脐疝的发生。病因n由于脐腔未闭锁导致，脐带根部残留一孔与腹腔相通。当腹内压增高时，肠管可从脐部膨出。临床表现临床表现n脐疝的主要临床表现是脐部可见球形或半球形可复性肿物。做增加腹内压动作时（如哭闹、站立或用力时）肿物会增大而紧张。以手轻压脐部包块时可使疝内容物还纳入腹腔,并可闻及气过水声,亦可摸到未闭的脐环或疝环，儿童脐疝的直径多为1cm左右,23cm者罕见。不通肛n不通肛又称肛门闭锁（anal a
10、tresia），是由于肛膜未破或肛凹未能与直肠末端相通所引起。先天性肛门直肠畸形是消化道畸形最常见的疾病，占新生儿1/15001/5000，男多于女。常并存其他畸形，约占41.6%。病因病因n肛门闭锁属于中位畸形，临床常见。由于原始肛发育障碍，未向内凹入形成肛管。直肠发育基本正常，其盲端在尿道球海绵肌边缘，或阴道下端附近，耻骨直肠肌包绕直肠远端。会阴往往发育不良，呈平坦状，肛区为完整皮肤覆盖。可合并尿道球部、阴道下段或前庭瘘管。临床表现临床表现n患儿出生后无胎粪排出，很快出现呕吐、腹胀等位肠梗阻症状，局部检查，会阴中央呈平坦状，肛区部分为皮肤覆盖。气管食管瘘n因气管食管隔发育不良，导致气管与食
11、管分隔不完全，两者间有瘘管相通。病因病因n本畸形的病因不详。遗传、环境等因素与之有关。但至今尚无动物模型供研究，文献中已有多次家庭病例报告。北京儿童医院曾有兄弟二人相隔一年多分别患I和型食管闭锁的。本疾病的双胎率较平常流产儿中2.5%为高。北京儿童医院曾统计169例中6例（3.5%）为双胎之一。临床表现n.羊水过多本病常伴母亲妊娠羊水过多。n.低体重1993年美国有报告34%体重低于2.5kg。n.伴发畸形：本病可伴发多种畸形。北京儿童医院病例统计中12%合并直肠肛门畸形、其次为脊柱及四肢畸形，各占8.1%。n呼吸困难由于食管闭锁、吞咽唾液和奶汁受阻致反流误吸，生后早期引起肺炎和肺不张。n.其
12、他症状如脱水、胎便排出后无正常黄色大便等。合并畸形症状有时也很明显，如先天性心脏病时的青紫、直肠肛门畸形时严重腹胀等。透明膜病n新生儿肺透明膜病（hyaline membrane disease，HMD）又称新生儿呼吸窘迫综合征（neonatal respiratory distress syndrome，NRDS），系指出生后不久即出现进行性呼吸困难、青紫、呼气性呻吟、吸气性三凹征和呼吸衰竭。主要见于早产儿，因肺表面活性物质不足导致进行性肺不张。其病理特征为肺泡壁至终末细支气管壁上附有嗜伊红透明膜。发病原因发病原因n本病是因为缺乏由型肺泡细胞产生的表面活性物质（PS）所造成，活性物质的80%
13、以上由磷脂（PL）组成，在胎龄2024周时出现，35周后迅速增加，故本病多见于早产儿，胎龄越小，发病率越高。表面活性物质（PS）缺乏的原因有：早产：小于35周的早产儿型细胞发育未成熟，PS生成不足；缺氧、酸中毒、低温：均能抑制早产儿生后PS的合成；糖尿病孕妇的胎儿：其胎儿胰岛细胞增生，而胰岛素具有拮抗肾上腺皮质激素的作用，延迟胎肺成熟；剖宫产：因其缺乏正常子宫收缩，刺激肾上腺皮质激素增加，促进肺成熟，PS相对较少；通气失常：可影响PS的合成；肺部感染：型细胞遭破坏，PS产量减少。临床表现n患儿呆钝，面色灰白或青紫，四肢松弛。出现进行性呼吸困难、呼气性呻吟及吸气性三凹征。心率先快后慢，心音由强转弱，胸骨左缘可听到收缩期杂音。呼吸频率60-100次/分或更快，呼吸节律不规则，间有暂停，两肺呼吸音减低，早期肺部罗音常不明显，以后可听到细湿罗音，叩诊可出现浊音。肝脏可增大。
