1、v染色体染色体（chromosomechromosome）是遗传物质是遗传物质(基因基因)的载体。它由的载体。它由DNADNA和蛋白质等构成，具有储存和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。和传递遗传信息的作用。v人类染色体的确定人类染色体的确定第二章第二章 人类染色体人类染色体1ppt课件第一节第一节 染色质和染色体染色质和染色体 染色体染色体（chromosomechromosome）与与染色质染色质（chromatinchromatin）同一种物质在细胞周期的不同时期中所表现的不同存同一种物质在细胞周期的不同时期中所表现的不同存在形式。在形式。染色质染色质(chromatin)ch
2、romatin)是指间期细胞核中是指间期细胞核中伸展开的伸展开的DNADNA蛋白质纤维。蛋白质纤维。染色体染色体（chromosomechromosome）是指细胞在有丝分裂是指细胞在有丝分裂或减数分裂过程中，由或减数分裂过程中，由染色质聚合浓缩而成的染色质聚合浓缩而成的棒状结构。棒状结构。2ppt课件3ppt课件4ppt课件染色质如何转变成染色体核小体核小体核小体串核小体串螺线管螺线管超螺线管染色单体染色单体5ppt课件染色体与染色体与DNADNA的关系的关系6ppt课件（三）常染色质和异染色质 1.常染色质（euchromatin）：7ppt课件2.异染色质（heterchromatin）
3、8ppt课件（四）性染色质（四）性染色质1.1.X X染色质染色质 性染色质性染色质（sex chromatinsex chromatin）是性染色体的异染色质区是性染色体的异染色质区域在间期细胞核中可以显示出来的一种特殊结构。域在间期细胞核中可以显示出来的一种特殊结构。女性个体的间期细胞核膜内侧有一个特征性的浓缩小体，女性个体的间期细胞核膜内侧有一个特征性的浓缩小体，其与性别和其与性别和X染色体数目有关，在雄性或男性中不存在，称为染色体数目有关，在雄性或男性中不存在，称为X染色质染色质。9ppt课件女性的两条女性的两条X X染色体只有一条是有转录活染色体只有一条是有转录活性性;失活发生在胚胎
4、发育早期（人胚第失活发生在胚胎发育早期（人胚第1616天天););X X染色体的失活是随机的；染色体的失活是随机的；失活是完全的；失活是完全的；失活是永久的和克隆式繁殖的。失活是永久的和克隆式繁殖的。Lyon假说假说：10ppt课件2.2.Y Y染色质染色质 正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，在正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，在细胞核内出现一强荧光小体，称为细胞核内出现一强荧光小体，称为Y染色质染色质。细胞中细胞中Y染色质的数目染色质的数目与与Y染色体数目染色体数目相同。相同。11ppt课件第二节第二节 人类染色体人类染色体12ppt课件l 正常人外周血或细胞正常人外周血或细胞l RPM
5、I1640RPMI1640培养基培养基+15%+15%小牛血清小牛血清=5=5mlmll 37370 0C C，培养培养68 68 hrhrl 加秋水仙素，培养加秋水仙素，培养2 24 4 hrhr（抑制细胞分裂）抑制细胞分裂）l 收集细胞收集细胞l 离心，去上清液（离心，去上清液（10001000rpm/10 minrpm/10 min）l 低渗处理，低渗处理，0.075 0.075 M KCIM KCI，37370 0C C，25min25minl 预固定，甲醇：冰醋酸预固定，甲醇：冰醋酸=3=3：1 1l 离心，去上清液（离心，去上清液（10001000rpm/10 minrpm/10
6、min）l 重复固定三次重复固定三次l 制片，染色，观察，染色体分析制片，染色，观察，染色体分析13ppt课件一、人类染色体的数目、结构和形态一、人类染色体的数目、结构和形态v人类体细胞有人类体细胞有4646条染色体，其中条染色体，其中4444条（条（2222对）为对）为常染色体常染色体，另外两条为另外两条为性染色体性染色体（女性为（女性为XXXX，男性为男性为XYXY），），称称二倍体二倍体。n配子细胞（精子和卵）具有配子细胞（精子和卵）具有2323条染色体，称条染色体，称单倍体。单倍体。（一）数目（一）数目14ppt课件一、人类染色体的数目、结构和形态一、人类染色体的数目、结构和形态（一）
7、数目（一）数目v单倍体：单倍体：只有一套基因组只有一套基因组/染色体组的细胞或个体。如染色体组的细胞或个体。如生殖细胞生殖细胞。15ppt课件(二二)人类染色体的结构、形态人类染色体的结构、形态16ppt课件染色单体染色单体次缢痕次缢痕短臂短臂（p）长臂长臂（q）随体随体主缢痕主缢痕17ppt课件动粒动粒随体随体次缢痕次缢痕18ppt课件染色体分类染色体分类根据着丝粒位置不同，可将染色体分为四类：根据着丝粒位置不同，可将染色体分为四类：1/25/8中央着丝粒染色体中央着丝粒染色体5/86/8亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体6/87/8 中中部部亚亚中中部部近近端端部部端端部部7/8末端处末端处
8、随体随体着着丝丝粒粒pqpq次缢痕次缢痕近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体端着丝粒染色体端着丝粒染色体人类所有染色体只包含前三种类型的染色体。人类所有染色体只包含前三种类型的染色体。19ppt课件20ppt课件二、二、染色体染色体的核型和分组的核型和分组核型核型：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序配一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序配对，分组排列所构成的图像。对，分组排列所构成的图像。核型分析核型分析：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征分：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征分析的过程称核型分析。析的过程称核型分析。21ppt课件v19601960年、年、1
9、9631963年、年、19661966年分别在丹佛、伦敦和芝加年分别在丹佛、伦敦和芝加哥召开哥召开3 3次次人类细胞遗传学国际会议，人类细胞遗传学国际会议，制定并修改制定并修改人类染色体国际命名体制。人类染色体国际命名体制。人的体细胞的染色体数目为人的体细胞的染色体数目为2n=462n=46，依据染色体长依据染色体长度和着丝粒的位置度和着丝粒的位置排列、编号为排列、编号为2323对同源染色体对同源染色体。其中其中1 12222号常染色体号常染色体，1 1对为对为性染色体性染色体。女性为。女性为XXXX；男性为男性为XYXY。命名方法22ppt课件染色体的分组染色体的分组 -A,B,C,D,E,
10、F,G-A,B,C,D,E,F,GA 1-3B 4-5C 6-12+XD 13-15E 16-18F 19-20G 21-22+Y23ppt课件二、染色体的核型和分组二、染色体的核型和分组24ppt课件Male:46，XYFemale:46，XX染色体的数目染色体的数目，25ppt课件正常男性：正常男性：46，XY正常女性：正常女性：46，XX26ppt课件v难以精确识别染色体难以精确识别染色体的序号。的序号。v难以发现和确定染色难以发现和确定染色体的结构异常。体的结构异常。如何描述？如何描述？27ppt课件v19681968年，瑞典细胞化学家年，瑞典细胞化学家CasperssonCasper
11、sson等应用荧等应用荧光染料氮芥喹吖因光染料氮芥喹吖因(quinacrinequinacrine mustard,QM)mustard,QM)处理染色体后，处理染色体后，在荧光显微镜下观察到染色体在荧光显微镜下观察到染色体沿长轴显示出一条条宽窄、亮度不同的带纹沿长轴显示出一条条宽窄、亮度不同的带纹染色体的带染色体的带(band)Q(band)Q带。带。v由此开创了染色体显带技术的先河。由此开创了染色体显带技术的先河。2.人类染色体显带核型28ppt课件v经一定的处理和染色方法，将染色经一定的处理和染色方法，将染色体延其长轴显示出明暗体延其长轴显示出明暗(深浅深浅)不同、不同、宽窄相间的带纹的
12、技术称为宽窄相间的带纹的技术称为染色体显染色体显带技术带技术(banding method)(banding method)。v经染色体显带技术处理的染色体称经染色体显带技术处理的染色体称显带染色体显带染色体。这些带纹称染色体。这些带纹称染色体带带(band)(band)。29ppt课件vG banding -Giemsa vQ banding -QuinacrinevR banding -Reverse vC banding -Centromeric30ppt课件v方法：方法：先用胰蛋白酶处理染色体，先用胰蛋白酶处理染色体，再用再用GiemsaGiemsa染色。染色。v结果：结果：因而在染色
13、体上出现深浅因而在染色体上出现深浅的带纹。的带纹。最常用的显带技术最常用的显带技术31ppt课件用氮芥喹吖因用氮芥喹吖因(quinacrine(quinacrine mustard,QM)mustard,QM)处理染色体，呈处理染色体，呈现荧光强度不同而明暗相间的现荧光强度不同而明暗相间的带。带。32ppt课件盐溶液预处理盐溶液预处理GiemsaGiemsa染色，染色，得到与得到与G G带相反的带型，称带相反的带型，称反式反式G G显带法，带型称反带显带法，带型称反带(reverse band)(reverse band)。33ppt课件NaOHNaOH或或Ba(OH)Ba(OH)2 2预处理
14、预处理GiemsaGiemsa染色，显示结构性染色，显示结构性异染色质区域异染色质区域(着丝粒、副缢着丝粒、副缢痕痕)，所显示带型称，所显示带型称C C带带（centromeric band)centromeric band)。着丝粒等结构异染色质着丝粒等结构异染色质34ppt课件染色体端粒染色体端粒35ppt课件vG-bandingG-banding使每条染色体显示使每条染色体显示出独特而恒定的带纹，构成了出独特而恒定的带纹，构成了每条染色体的带型。每条染色体的带型。v作用：作用：可以准确识别每一号可以准确识别每一号染色体；染色体；可以鉴定染色体的可以鉴定染色体的结构改变。结构改变。？如何识
15、别？如何识别？如何描述？如何描述？3.G显带染色体的识别36ppt课件vISCN(1995)ISCN(1995)包括：包括：19601960、19631963、19661966、19711971、19781978、19811981、19851985及及19951995年年8 8次人类细胞遗传学国际命名委员次人类细胞遗传学国际命名委员会所制定的国际法规。会所制定的国际法规。37ppt课件p p 短臂短臂 mosmos 嵌合体嵌合体q q 长臂长臂 chichi 异源嵌合体异源嵌合体cencen 着丝粒着丝粒 chrchr 染色体染色体dicdic 双着丝粒体双着丝粒体 i i 等臂染色体等臂染色
16、体del del 缺失缺失 r r 环状染色体环状染色体frafra 脆性位点脆性位点 der der 衍生染色体衍生染色体InvInv 倒位倒位 mal mal 男性男性robrob 罗伯逊易位罗伯逊易位 femfem 女性女性terter 末端末端 dup dup 重复重复38ppt课件39ppt课件40ppt课件v深带：深带：被被GiemsaGiemsa深染的带纹。深染的带纹。v浅带：浅带：GiemsaGiemsa不着色或浅染的带纹不着色或浅染的带纹v近侧段、远侧段：近侧段、远侧段：以着丝粒为参照点以着丝粒为参照点v界标：界标：是每一条染色体上具有重要意义的、是每一条染色体上具有重要意义
17、的、稳定的、有显著形态学特征的标志。如：稳定的、有显著形态学特征的标志。如：端粒、着丝粒以及某些显著的带。端粒、着丝粒以及某些显著的带。41ppt课件v界标对染色体的划分：界标对染色体的划分：v臂臂:短臂短臂p;p;长臂长臂q qv区区:每相邻界标之间。每相邻界标之间。v短臂与长臂各包括若干区，自着丝粒起始短臂与长臂各包括若干区，自着丝粒起始至端粒排序：至端粒排序：1 1区区,2,2区区。v每一区包括若干带，自近侧段至远侧段排每一区包括若干带，自近侧段至远侧段排序序1 1号带，号带，2 2号带号带。v着丝粒分别归属于长、短臂的着丝粒分别归属于长、短臂的1 1区区1 1带。带。42ppt课件染色
18、体号数染色体号数臂臂区区带带1p321p3211q31-42q1143ppt课件v70年代用中期染色体显带，每套单倍数染色体带纹数为320条-低分辨v高分辨显带（high resolution banding）染色体：70年代后期，用早中期、前中期、晚前期的染色体显带，每套单倍数的染色体带纹数为550条、850条，其中含有亚带、次亚带，利于对染色体结构畸变的准确定位。（二）高分辨显带染色体44ppt课件亚带的命名v10p12 10p12 带再分为带再分为3 3条亚带，则依次编号为条亚带，则依次编号为10p12.110p12.1、10p12.210p12.2、10p12.310p12.345ppt课件v若亚带再进一步分为次亚带，则v只在原亚带后依次加数字，不加小数点v如：10p12.31、10p12.32、10p12.33。次亚带的命名46ppt课件正常人体细胞染色体带型模式图正常人体细胞染色体带型模式图47ppt课件荧光染色荧光染色（FISH）48ppt课件49ppt课件C C 显带图显带图50ppt课件G显带显带51ppt课件R显带显带52ppt课件53ppt课件54ppt课件55ppt课件核小体串核小体串56ppt课件螺线管57ppt课件58ppt课件人中期细胞染色体（染色体数目人中期细胞染色体（染色体数目2N=462N=46）v人59ppt课件
