1、第第1 1节基因突变和基因重组节基因突变和基因重组第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症正常型红细胞正常型红细胞 镰刀型红细胞镰刀型红细胞一、基因突变的实例一、基因突变的实例19561956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处一处的的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代。取代。缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷谷氨酸氨酸赖氨酸赖氨酸正常正常 缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷谷
2、氨酸氨酸赖氨酸赖氨酸异常异常两面凹的圆饼状两面凹的圆饼状性状性状谷氨酸谷氨酸 CTTGAADNAGAAmRNA正常蛋白质正常蛋白质蛋白质蛋白质翻翻译译体体现现CATGTAGUA 缬氨酸缬氨酸异常蛋白质异常蛋白质镰刀型细胞镰刀型细胞基因突变基因突变转转录录DNA的碱基对发生了改变的碱基对发生了改变1）直接原因直接原因：血红蛋白分子的多肽链上，：血红蛋白分子的多肽链上，一个一个谷氨酸谷氨酸被一个被一个缬氨酸缬氨酸替换。替换。导致蛋白质结构改变。导致蛋白质结构改变。2）根本原因根本原因：控制血红蛋白分子的：控制血红蛋白分子的DNA的的 碱基序列发生了改变，由碱基序列发生了改变，由 变成了变成了 。C
3、 T TG A AC A TG T A缺失缺失ATCCGTAGGC（正常基因片段）（正常基因片段）替换替换增添增添1 2 3 4 5ACCGT GGC 1 2 3 4ATGCCGTACGGC 1 2 3 4 5 6AACCGTTGGC 1 2 3 4 5（3 3）上述时期发生的）上述时期发生的基因突变一定能遗传给后代吗？基因突变一定能遗传给后代吗？（2）基因突变发生在细胞分裂的那一时期？）基因突变发生在细胞分裂的那一时期？有丝分裂间期（体细胞）有丝分裂间期（体细胞）或减数第一次分裂间期（生殖细胞）或减数第一次分裂间期（生殖细胞）体细胞体细胞生殖细胞生殖细胞（一般不能传给后代）（一般不能传给后代
4、）（可以通过受精作用直接传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）（1）基因突变，是否一定会引起蛋白质的改变？基因突变，是否一定会引起蛋白质的改变？思考？思考？物理因素：物理因素：化学因素：化学因素：生物因素：生物因素：如如X X射线、射线、射线、紫外线、激光等。射线、紫外线、激光等。亚硝酸、碱基类似物，硫酸二乙酯，亚硝酸、碱基类似物，硫酸二乙酯，秋水仙素等秋水仙素等包括病毒和某些细菌等。包括病毒和某些细菌等。外因外因内因：内因：DNADNA分子复制偶尔发生错误，分子复制偶尔发生错误，DNADNA碱基组成发生改变等碱基组成发生改变等二、基因突变的原因和特点二、基因突变的原因和特点2.2.基因突
5、变的特点基因突变的特点 从以下图片，你能归纳出基因突变的什么特点吗？从以下图片，你能归纳出基因突变的什么特点吗？普遍性普遍性这种突变在自然条件下发生的叫自然突变，在人为条件这种突变在自然条件下发生的叫自然突变，在人为条件下诱发产生的叫诱发突变。下诱发产生的叫诱发突变。短腿的安康羊短腿的安康羊(左左)白化苗白化苗白眼果蝇白眼果蝇植物的个体发育植物的个体发育性成熟的植株性成熟的植株胚胚幼苗幼苗具根茎叶的植株具根茎叶的植株分化出花芽的植株分化出花芽的植株受精卵受精卵 发生在个体发育的任何时期，发生在个体发育的任何时期，生物体的任何部位。可以发生在细生物体的任何部位。可以发生在细胞内的不同胞内的不同D
6、NADNA分子上、同一分子上、同一DNADNA分子的不同部位。分子的不同部位。具有随机性具有随机性3105人类色盲基因人类色盲基因1105小鼠的白化基因小鼠的白化基因110玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因4105果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因突变率突变率基基 因因低频率性低频率性据估计，在高等生物中，大约据估计，在高等生物中，大约10105 510108 8个生殖个生殖细胞中，才会有细胞中，才会有1 1个生殖细胞发生基因突变。个生殖细胞发生基因突变。高产大豆高产大豆 高产青霉菌株高产青霉菌株大南瓜大南瓜太空椒（左）太空椒（左）有利的基因突变有利的基因突变白化病患者白化病患者有害的基因突变有害的基因突
7、变白化玉米苗白化玉米苗畸形的雏鸭畸形的雏鸭人类的多指人类的多指 大多数基因突变对生物体大多数基因突变对生物体是有害的，只有少数是有利的，是有害的，只有少数是有利的，有些既无害也无益。有些既无害也无益。多害多害少利少利性性灰灰老老鼠鼠不定向性不定向性基因突变的特点基因突变的特点 普遍性普遍性 随机性随机性 突变频率低（低频性）突变频率低（低频性）多多害害少利少利性性 不定向性（多方向性）不定向性（多方向性）引发生物变异引发生物变异（新性状）（新性状）3 3.基因突变的意义基因突变的意义:思考：思考：这些新的这些新的基因产生的新性状对生基因产生的新性状对生物的生存有什么意义物的生存有什么意义（有利
8、还是有害）？（有利还是有害）？自然环境会选择哪些自然环境会选择哪些个体生存下来？个体生存下来？两对相对性状的杂交实验两对相对性状的杂交实验pF1 F231510810132比例：比例：9：3 ：3 ：1思考：为什思考：为什么子二代会么子二代会出现亲代没出现亲代没有的表现型？有的表现型？控制不同性状的的基因分离和组合控制不同性状的的基因分离和组合是互不干扰的是互不干扰的;决定同一性状的成对基因彼此分离决定同一性状的成对基因彼此分离,决定不同性状的基因自由组合决定不同性状的基因自由组合.1 1、概念：在生物体的有性生殖过程中，、概念：在生物体的有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。控制不同
9、性状的基因的重新组合。二二.基因重组基因重组基因重组什么时候发生的基因重组什么时候发生的?减数第减数第一一次分裂次分裂后期后期 同源染色体同源染色体 分开，分开，非同源染色体非同源染色体自由组合自由组合减减中期中期初级精母细胞初级精母细胞减数第减数第一一次分裂次分裂后期后期 同源染色体同源染色体 分开分开，非同源染色体非同源染色体自由组合自由组合初级精母细胞初级精母细胞2.基因重组基因重组的类型的类型途径途径1 1：基因自由组合：基因自由组合 （减（减I I后期）后期）途径途径2 2：基因互换（减：基因互换（减I I前四分体时期）前四分体时期）途径途径3 3：转基因（：转基因（DNADNA重组
10、技术）重组技术）基因重组的实例基因重组的实例 是是生物变异的来源生物变异的来源之一之一,对对生生物物的的进化具有进化具有重重要要的意义的意义。3.3.意义意义基因突变与基因重组的区别基因突变与基因重组的区别基因分子结构变化，产生基因分子结构变化，产生了了新基新基因因，出现了新的性状，出现了新的性状不同基因的重新组合，不同基因的重新组合，不产生新基不产生新基因，因，而是而是产生新的基因型，使不同产生新的基因型，使不同性状发生性状发生重新重新组合组合细胞分裂间期，细胞分裂间期，DNA复制复制时时减数分裂第一次分裂后期减数分裂第一次分裂后期，非同源染非同源染色体自由组合色体自由组合；减数分裂形成四分
11、体；减数分裂形成四分体时期，同源染色体时期，同源染色体交叉互换交叉互换导致基因导致基因重组重组外界环境条件（物理、化学、外界环境条件（物理、化学、生物因素）或内部因素生物因素）或内部因素有性生殖过程中减数分裂有性生殖过程中减数分裂形成生殖形成生殖细胞细胞生物变异的根本来源，是生物变异的根本来源，是生物生物的进化原始材料的进化原始材料生物变异的来源之一，对生物生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义进化具有重要意义所有生物所有生物真核生物的真核生物的有性生殖有性生殖小结：小结：1.基因突变的概念：基因突变的概念：2.基因突变的原因和特点：基因突变的原因和特点：3.基因突变的意义：基因突变的意义
12、：4.基因重组的概念：基因重组的概念：5.基因重组的类型基因重组的类型普遍性、多害少利性、随机性、普遍性、多害少利性、随机性、不定向性、低频性不定向性、低频性在生物体的有性生殖过程中，控在生物体的有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。制不同性状的基因的重新组合。练习练习：1、导致人类镰刀型贫血症发生的根本原因是、导致人类镰刀型贫血症发生的根本原因是 （）A、营养不良、营养不良B、红细胞形态改变、红细胞形态改变C、红细胞中血红蛋白结构发生变化、红细胞中血红蛋白结构发生变化D、控制血红蛋白合成的基因发生变化、控制血红蛋白合成的基因发生变化2、一种植物只开红花，偶然出现一朵白花，将白花所、一
13、种植物只开红花，偶然出现一朵白花，将白花所结种子种下去，它和它的后代都开白花，其原因是结种子种下去，它和它的后代都开白花，其原因是A、性状分离、性状分离B、基因突变、基因突变C、由矿质营养不足引起、由矿质营养不足引起D、由自然杂交引起、由自然杂交引起DB3.下列有关基因突变的说法，不正确的下列有关基因突变的说法，不正确的是：是：A自然条件下，一种生物的突变率是自然条件下，一种生物的突变率是很低的很低的B生物所发生的基因突变一般都是有生物所发生的基因突变一般都是有利的利的C基因突变在自然界的中广泛存在基因突变在自然界的中广泛存在D基因突变可产生新的基因，是生物基因突变可产生新的基因，是生物变异的根本来源变异的根本来源B4 4.果蝇约有果蝇约有10104 4对基因，假定每对基因，假定每个基因的突变率都是个基因的突变率都是1010-5-5，一个大，一个大约有约有10109 9个果蝇的果蝇群，每一代个果蝇的果蝇群，每一代出现的基因突变数是出现的基因突变数是()()A.2A.210109 9 B.2 B.210108 8C.2C.210107 7 D.10 D.108 8B U U天冬氨酸天冬氨酸 U U U U天冬氨酸天冬氨酸缬氨酸缬氨酸（1）基因突变，是否一定会引起蛋白质的改变？基因突变，是否一定会引起蛋白质的改变？
