1、 通过本章学习，了解先天通过本章学习，了解先天性畸形、出生缺陷、胚胎致畸性畸形、出生缺陷、胚胎致畸敏感期的概念和分类方法，及敏感期的概念和分类方法，及以相应预防措施，为后续学习以相应预防措施，为后续学习病理学、优生学和临床儿科、病理学、优生学和临床儿科、妇产科等相关课程奠定基础妇产科等相关课程奠定基础。先天性畸形课件Diagram 先天畸形和出生缺陷的差异先天畸形和出生缺陷的差异一一二二三三胚胎致畸敏感期胚胎致畸敏感期常见畸形发生的原因及预防措施常见畸形发生的原因及预防措施先天性畸形课件先天性畸形出生缺陷关系 因胚胎发育异常而导致出生时胎儿体表或内脏就存在的形态和结构的异常。因胚胎发育紊乱而引
2、起胎儿在结构、功能、代谢及精神、行为、遗传等方面的异常，又称发育缺陷或先天性异常 出生缺陷包括先天畸形，我国先天性畸形的发生率为 12,出生缺陷发生率约在4以上先天性畸形课件先天性畸形的发生原因组织和器官结构的异常发育外力作用整胚发育畸形胚胎局部发育畸形器官和器官局部畸形组织分化不良性畸形发育过度性畸形吸收不全性畸形超数或异位发生性畸形发育滞留性畸形重复畸形联体畸形1 1、按原因分类、按原因分类先天性畸形课件先天性畸形课件畸形涉及范围单发畸形多发畸形序列征综合征2 2、按涉及范围、按涉及范围分类分类先天性畸形课件先天性畸形课件无脑儿脊柱裂脑积水腭裂唇裂食管闭锁及狭窄直肠及肛门闭锁唐氏综合征先天
3、性髋关节脱位尿道下裂短肢畸形（上肢）短肢畸形（下肢）无脑儿脊柱裂脑积水腭裂唇裂食管闭锁及狭窄直肠及肛门闭锁唐氏综合征先天性髋关节脱位尿道上、下裂短肢畸形（上、下肢）先天性心血管病内脏外翻畸形足多指与并指血管瘤色素痣幽门肥大膈疝国际常规监测的12种先天畸形国内常规监测的19种先天畸形3.3.国际、国内常规监测畸形种类国际、国内常规监测畸形种类先天性畸形课件1 1.遗传因素遗传因素1染色体数目异常2染色体结构异常4碱基排列顺序异常3碱基组成异常先天性畸形课件1生物性致畸因子2化学性致畸因子4其他3物理性致畸因子2 2.环境因素环境因素先天性畸形课件遗传因素与环境因素的相互作用环境致畸因子通过引起染
4、色体畸变和基因突变而导致先天畸形胚胎的遗传特性决定和影响胚体对致畸因子的易感性遗传度环境因素与遗传因素相互作用引起的先天性畸形中，表示遗传因素所起作用的指标综合因素3.3.综合因素综合因素 先天性畸形课件胚前期受精后12周胚胎细胞分化程度极低，致畸作用强，胚胎死亡；如果致畸作用弱，细胞可代偿死亡1 1.胚前期胚前期先天性畸形课件胚期受精后38周胚胎细胞增生、分化活跃，细胞功能、形态演变快，各器官原基形成易出现器官水平的畸形2.2.胚期胚期先天性畸形课件胎期受精后9周至分娩胎儿主要进行各器官组织、功能、形态的分化和快速生长多出现组织结构和功能方面的畸形3.3.胎期胎期先天性畸形课件先天性畸形课件一级预防目的：防止先天畸形发生措施遗传咨询：婚前、孕前、孕后孕期保健二级预防防止畸形儿出生产前诊断宫内治疗人工终止妊娠预防感染谨慎用药戒烟、酒避免辐射合理营养避免饮食和环境各种污染羊膜囊穿刺绒毛膜活检胎儿镜检查B超检查X线检查先天性畸形课件思考题v出生缺陷与先天性畸形有何区别？v如何有效开展先天性畸形的预防？先天性畸形课件
