1、变异的变异的类型类型遗传的变异：遗传的变异：不遗传的变异：不遗传的变异：基因突变基因突变染色体变异染色体变异基因重组基因重组仅仅由环境不同引起，遗传物质没有改变，不仅仅由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。能进一步遗传给后代。由于生殖细胞中遗传物由于生殖细胞中遗传物质发生了改变，其后代质发生了改变，其后代将继承这种改变将继承这种改变复习：生物变异的类型复习：生物变异的类型 短腿的安康羊短腿的安康羊白眼果蝇白眼果蝇白化苗白化苗动物科学系动物科学系 王铁岗王铁岗主要内容主要内容 染色体结构变异概念染色体结构变异概念、种类、遗传效应、种类、遗传效应 染色体数目变异概念、种类、遗传效
2、应染色体数目变异概念、种类、遗传效应 染色体数目变异在育种中的应用染色体数目变异在育种中的应用重点：重点：染色体结构的变染色体结构的变异概念、遗传效应异概念、遗传效应难点难点：染色体数目变异的应用：染色体数目变异的应用染色体变异染色体变异在细胞分裂过程中染色体活动异常，数量、在细胞分裂过程中染色体活动异常，数量、结构发生变化结构发生变化染色体结构的变染色体结构的变异异染色体数目的变异染色体数目的变异一一 染色体结构的变异染色体结构的变异在减数分裂时染色体断裂，以不同方式重新在减数分裂时染色体断裂，以不同方式重新连接，造成基因反常排列。连接，造成基因反常排列。4种类种类:缺失缺失 重复重复 倒位
3、倒位 易位易位染色体某一区段染色体某一区段及其带有的基因及其带有的基因一起丢失，从而一起丢失，从而引起变异现象引起变异现象ABCFDEGHNormalAFDEGHBCFDEGHInterstitialTerminal123123123环状染色体自我连接断裂-融合桥456123123132末端缺失中间缺失长春男子疑患长春男子疑患“猫叫综合症猫叫综合症”嘴里长了四排牙嘴里长了四排牙这是罕见的染色体疾病，世界仅这是罕见的染色体疾病，世界仅200例左右病例例左右病例伴随急性肾功能不全、全心衰、低蛋白血症、呼吸伴随急性肾功能不全、全心衰、低蛋白血症、呼吸困难，患者小时候哭声类似猫叫困难，患者小时候哭声类
4、似猫叫 3)、假显性(pesudo-dominance)如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同源染色体上与这一缺失相对位置上的隐性基因就得以表现，这一现象称为假显性。4）缺失纯合体不能成活 缺失杂合体有时能成活，但有反常表现。缺失的遗传效应 破坏了正常的连锁群。影响基因交换重组。高等生物纯合体很难生存，杂合体如果缺的是重要基因，通常是致死的。ABCFDEGHBCFADEGHBCCBFADEGHBCNormalTandemReverse 2)、剂量效应(dosage effect)若总量因重复而增加，那么某些基因及其产物的剂量也随之增加，使性状表现程度加重。控制玉米糊粉层颜色基因的区段重复，颜色
5、加深。3）重复增加基因组含量和新基因，是进化的一种重复增加基因组含量和新基因，是进化的一种重要途径。重要途径。4）重复的应用：重复的应用：在育种中可用来固定杂种优势。在育种中可用来固定杂种优势。ABCFDEGABCFDEGABCFDEGParacentricABCFDEGABCFDEGACBFEDGPericentric2 倒位的细胞学和遗传学效应1)、位置效应 改变了基因序列和相邻的基因位置，表型上产生了某些遗传变异。倒位杂合体高度不育 倒位纯合体生活力无影响Single inversionMultiple inversionABCFDEMNQOPAFDEMNQOPBCInterstitia
6、l translocationABCFDEMNQOPABCQOPMNFDEReciprocal translocation2 易位的遗传学效应1)、假连锁现象(pesudolinkage)非同源染色体上的基因在形成配子时相互不能自由组合的现象称为假连锁。由于只有交互分离的产物可育，邻近分离的产物不可育，这样自由组合的类型就不会出现在后代中。相互易位染色体的个体产生的2/3 配子不育。易位杂合体与正常个体杂交，F1 有一半不育。当果蝇X染色体上的红眼基因W+易位到异染色质区时会出现红白相间的复眼3)、基因重排导致癌基因(oncogene)的活化产生肿瘤4)、异位可导致人类家族性染色体异常3 易位
7、、倒位与进化 易位和倒位与进化较为密切，它们是引起爆发式新种起源的重要途径。4 易位的应用 用于动、植物育种。利用易位控制虫害：方法是以适当剂量的放射线照射雄虫，导致易位，使其后代约50%不能孵化，出现半不育。一套基本的染色体数目称为一倍体数(x)。带有多个一倍体染色体数的生物称为整倍体(euploid)。整倍体可分为一倍体、二倍体、多倍体。单倍体数(n)是指配子中所含的染色体数。大部分动、植物的单倍体数一倍体数是相同的。少数二倍体生物增加或减少了一条或几条完整的染色体，而不发生整套染色体的增减，称为非整倍体(aneuploid)。整倍体的变异 1 二倍体和单倍体大多数真核生物是二倍体(dip
8、loid)。单倍体(haploid)含有配子染色体数目。由二倍体产生的单倍体也称为一倍体(monoploid)。雄性蜜蜂、黄蜂、蚁都是一倍体。单倍体一般可由无融合生殖产生，也可通过花粉和花药培养来获得。单倍体植株矮小，生活力很弱，而且完全不育。单倍体通过染色体加倍，可获得纯合的二倍体。单倍体单倍体育种法育种法 把单倍把单倍体植物人体植物人工处理为工处理为二倍体，二倍体，很快获得很快获得稳定纯系稳定纯系创出新品创出新品种种 多倍体(polyploid)具有3套以上染色体组的细胞或个体称为多倍体。染色体加倍可自然发生，也可利用秋水仙素等方法人工诱发。秋水仙素的作用主要是抑制细胞分裂时纺缍丝的形成，
9、使已复制并分开了的子染色体不能分向两极，而仍留在一个细胞内，染色体就由此加倍。显花植物中有许多物种是多倍体，在大约15200种的显花植物中多倍体物种约占50%。单子叶植物中多倍体物种占90%以上的有天南星科、鸢尾科、龙舌兰科、兰科等。二倍体西瓜2n=2x=22 秋水仙素加倍四倍体西瓜2n=4x=44四倍体西瓜2n=4x=44x二倍体西瓜2n=2x=22 配子：n=2x=22配子：n=X=11三倍体西瓜2n=3x=33多多倍倍体体育育种种3)、异源多倍体(allopolyploid)两个或两个以上的不同物种杂交，它们的杂种经染色体加倍形成的多倍体称异源多倍体，偶倍数的异源多倍体是可育的。普通小麦
10、、棉花、烟草、油菜和甘蔗等都是异源多倍体，它们是长期进化的产物。人工创造异源多倍体的途径，一般也是先杂交，再将杂种染色体加倍。但为了保证杂交的成功，其原始亲本之间大都是有一定亲缘关系的。异源八倍体的小黑麦(Triticale)是我国鲍文奎用普通小麦和黑麦(Secale cereale)杂交，并经染色体加倍而后培育而成的。普通小麦 AABBDDX黑麦RRABDR不育染色体加倍 AABBDDRR八倍体小黑麦临床表现为：患者面容特殊，临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严通贯手。患者绝大多数为
11、严重智能障碍并伴有多种脏器重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。白血病、消化道畸形等。响誉世界的著名响誉世界的著名“天才天才”音乐指挥家舟舟音乐指挥家舟舟姓名胡一舟姓名胡一舟 年龄：年龄：28 28 岁岁 出生出生19781978年年4 4月月1 1日日智商智商：30 30 重度弱智重度弱智 （正常人的最低（正常人的最低7070）演出自演出自19991999年年1 1月在保利剧场进行第一场指挥表月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出演以来，至今已演出2020场，与国内外十余家交响乐团场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。进行过合作。智障智障“天才天才”舟舟的资料舟舟的资料舟舟是一个先天智力障碍舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症三体综合症)患者患者病因：常染色体变异病因：常染色体变异,比正比正常人多了一条常人多了一条2121号染色号染色Chromosomal arrangement of a woman with trisomy 21
