1、李学宝李学宝 教授教授遗传学遗传学第第 2 章章 遗传的细胞学基础遗传的细胞学基础 一、染色体的概念一、染色体的概念 染色体是于染色体是于1848年在紫鸭砣草花粉母细胞中发年在紫鸭砣草花粉母细胞中发现并描述，因其能被碱性染料染色而于现并描述，因其能被碱性染料染色而于1888年被正年被正式命名为染色体。式命名为染色体。最初概念：最初概念：指细胞核内能够被碱性染料染色的物质指细胞核内能够被碱性染料染色的物质在细胞分裂过程中缩短变粗，在光学显微镜下可见在细胞分裂过程中缩短变粗，在光学显微镜下可见的棒状或线状结构。的棒状或线状结构。现在概念：现在概念：泛指任何一种基因或遗传信息的特定序泛指任何一种基因
2、或遗传信息的特定序列的连锁结构。存在于一切生物中，是生命生长、列的连锁结构。存在于一切生物中，是生命生长、发育、遗传、变异和进化的物质基础。发育、遗传、变异和进化的物质基础。二、染色体的类别二、染色体的类别 根据染色体的现代概念和染色体的化学成分、根据染色体的现代概念和染色体的化学成分、形态、结构可以将其分成病毒染色体（形态、结构可以将其分成病毒染色体（Virus chromosome）、原核生物染色体（）、原核生物染色体（Prokaryotic chromosome)和真核生物染色体（和真核生物染色体（Eukaryotic chromosome）三、染色体的化学成分三、染色体的化学成分 病毒
3、染色体：成分单一，只有病毒染色体：成分单一，只有DNA或或RNA。原核生物染色体：成分单一，只有原核生物染色体：成分单一，只有DNA。真核生物染色体：成分复杂，除了真核生物染色体：成分复杂，除了DNA和和RNA外，还有组蛋白、非组蛋白和无机物质等。外，还有组蛋白、非组蛋白和无机物质等。而而DNA和组蛋白是其基本组成物质。和组蛋白是其基本组成物质。四、染色质与染色体四、染色质与染色体 染色质是染色体在分裂间期的存在状态，染色质是染色体在分裂间期的存在状态，其基本结构单位是核小体。其基本结构单位是核小体。DNA核小体核小体螺线管螺线管超螺线管超螺线管染色体染色体 1/7 1/6 1/40 1/5
4、即从染色质到染色体，即从染色质到染色体，DNA长度共被压缩了长度共被压缩了8400倍。倍。（一）染色质（一）染色质 染色质存在的两种状态：常染色质染色质存在的两种状态：常染色质（euchromatin)和异染色质（和异染色质（heterochromatin)组成性异染色质组成性异染色质 兼性异染色质兼性异染色质 永久性，大小和位置恒定永久性，大小和位置恒定 X性染色质，源于常染色质性染色质，源于常染色质 常染色质和异染色质常染色质和异染色质组成性组成性(constitutive).构成染色体的特殊区域，构成染色体的特殊区域，如：着丝点部位等；如：着丝点部位等；在所有组织、细胞中均在所有组织、细
5、胞中均表现异固缩现象；表现异固缩现象；只与染色体结构有关，只与染色体结构有关，一般无功能表达；一般无功能表达；*主要是卫星主要是卫星DNA。兼性兼性(facultative).可存在于染色体的任何部可存在于染色体的任何部位；位；在一些组织中不表现异固在一些组织中不表现异固缩现象缩现象(象常染色质一样象常染色质一样正常表达正常表达)，而在其它组，而在其它组织中表现异固缩现象；织中表现异固缩现象；携带组织特异性表达的遗携带组织特异性表达的遗传信息。传信息。染色体染色体是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩而成。且每一种生物的染色体数是恒定的。叠、凝
6、缩而成。且每一种生物的染色体数是恒定的。染色体复制后，含有两条染色单体（染色体复制后，含有两条染色单体（chromatid)，由，由着丝粒（着丝粒（centromere)联在一起。联在一起。表表 根据着丝粒位置划分的染色体类型及其形态根据着丝粒位置划分的染色体类型及其形态着丝粒位置着丝粒位置臂比（长臂臂比（长臂/短臂）短臂）染色体类型染色体类型符号符号后期形态后期形态正中部正中部中部中部近中部近中部近端部近端部端部端部顶端部顶端部1.001.01-1.701.71-3.003.01-7.007.01-正中着丝粒染色体正中着丝粒染色体中部着丝粒染色体中部着丝粒染色体近中部着丝粒染色体近中部着丝粒
7、染色体近端部着丝粒染色体近端部着丝粒染色体端部着丝粒染色体端部着丝粒染色体顶端部着丝粒染色体顶端部着丝粒染色体MmsmsttTVV LLIICentromere Positionchromosome)的着丝点的着丝点位于染色体中部，两位于染色体中部，两臂长度大致相等；臂长度大致相等；细胞分裂后期由于纺细胞分裂后期由于纺锤丝牵引着丝粒向两锤丝牵引着丝粒向两极移动，染色体表现极移动，染色体表现中间着丝点染色体中间着丝点染色体(M,metacentric为为“V”形。形。近中着丝点染色体近中着丝点染色体(SM,sub-metacentric chromosome)的着的着丝点偏向染色体的丝点偏向染色
8、体的一端，两臂长度不一端，两臂长度不等，分别称为长臂等，分别称为长臂和短臂；和短臂；在细胞分裂后期染在细胞分裂后期染色体呈色体呈“L”形形。近端着丝点染色体近端着丝点染色体(ST,sub-telocentric chromosome)的着丝点的着丝点接近染色体的一端，接近染色体的一端，染色体两臂长度相差染色体两臂长度相差很大。很大。细胞分裂后期染色体细胞分裂后期染色体近似棒状。近似棒状。端着丝点染色体端着丝点染色体(T,telocentric chromosome)的的着丝点位于染色体的一端，着丝点位于染色体的一端，因而染色体只有一条臂，细因而染色体只有一条臂，细胞分裂后期呈棒状。胞分裂后期呈
9、棒状。但是有人认为真正的端着丝但是有人认为真正的端着丝点染色体可能并不存在，人点染色体可能并不存在，人们所观察到的端着丝粒染色们所观察到的端着丝粒染色体可能只是由于短臂太短，体可能只是由于短臂太短，在光学显微镜下不能观察到在光学显微镜下不能观察到而已。而已。染色体形态染色体形态 灯刷染色体灯刷染色体 多线染色体多线染色体 染色体的结构染色体的结构染色质是染色体在分裂间期的存染色质是染色体在分裂间期的存在状态，其基本结构单位是核小在状态，其基本结构单位是核小体。体。DNA核小体核小体螺线管螺线管超螺线管超螺线管染色体染色体 从染色质到染色体，从染色质到染色体，DNA长度共长度共被压缩了被压缩了8
10、400倍。倍。染色体数目染色体数目各种生物染色体数目是恒定的。二倍体生物染色体在体细胞中各种生物染色体数目是恒定的。二倍体生物染色体在体细胞中是成对存在的，称为同源染色体。而在性细胞中只有其中的一是成对存在的，称为同源染色体。而在性细胞中只有其中的一条同源染色体。条同源染色体。五、染色体在有丝分裂中的行为五、染色体在有丝分裂中的行为细胞周期细胞周期(cell cycle)有丝分裂有丝分裂(mitosis)间期间期(interphase)前期前期(prophase)、1期期 中期（中期（metaphase)期期 后期（后期（anaphase)、2 期期 末期末期(telophase)特点：细胞分
11、裂一次，染色体复制一次，遗传物质均特点：细胞分裂一次，染色体复制一次，遗传物质均分到两个子细胞中。分到两个子细胞中。(p19)有丝分裂的意义有丝分裂的意义:1.1.生物学意义生物学意义：.有丝分裂促进有丝分裂促进细胞数目和体积细胞数目和体积增加；增加；.均等方式的有丝分裂，能维持个体正常生长和均等方式的有丝分裂，能维持个体正常生长和发育，保证发育，保证物种的连续性和稳定性物种的连续性和稳定性。2.2.遗传学意义：遗传学意义：.核内各染色体准确复制为二核内各染色体准确复制为二 两个子细胞的两个子细胞的遗传基础遗传基础与母细胞完全与母细胞完全相同相同；.复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个复制
12、的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中子细胞中 子、母细胞具有子、母细胞具有同样质量和数量的同样质量和数量的染色体染色体。六、染色体在减数分裂中的行为六、染色体在减数分裂中的行为1 1概念概念:减数分裂减数分裂(meiosis)(meiosis)：是性母细胞成熟时配子形成过是性母细胞成熟时配子形成过程中发生的一种特殊有丝分裂程中发生的一种特殊有丝分裂使体细胞的染色体数使体细胞的染色体数目减半。例如目减半。例如:水稻水稻2n=242n=24、玉米玉米2n=202n=20、茶树茶树2n=302n=30 减数分裂减数分裂水稻水稻n=12n=12、玉米玉米n=10n=10、茶树茶树n=15n=1
13、5n(n(卵卵)+n(n(精精)2n(2n(体体)受精作用可保证物种染色体数恒定。受精作用可保证物种染色体数恒定。2特点特点:(1).各对各对同源染色体同源染色体在细胞分裂前期配对在细胞分裂前期配对(或联会或联会)；在二倍体生物中，每对染色体的两个成员中一个来自父方，在二倍体生物中，每对染色体的两个成员中一个来自父方，一个来自母方，其形态大小相同的染色体称为一个来自母方，其形态大小相同的染色体称为同源染色体同源染色体。(2).细胞分裂过程中包括两次分裂细胞分裂过程中包括两次分裂:第一次分裂（减数分裂第一次分裂（减数分裂）中染色体减数，这次分裂的前）中染色体减数，这次分裂的前期较复杂，又可细分为
14、五期（细线期期较复杂，又可细分为五期（细线期偶线期偶线期粗线期粗线期双线双线期期 浓缩期或终变期）；浓缩期或终变期）；第二次分裂（减数分裂第二次分裂（减数分裂）染色体等数。）染色体等数。3、减数分裂的意义、减数分裂的意义（1）一个细胞周期，两次连续的核分裂；）一个细胞周期，两次连续的核分裂；（2）“减数减数”并非随机，而是配对的同源染色并非随机，而是配对的同源染色体分开；体分开；（3）非姊妹染色单体间发生对等片段的交换非姊妹染色单体间发生对等片段的交换 交换在前，交叉在后，交叉是交换的结果；交换在前，交叉在后，交叉是交换的结果；（4）减数分裂过程中染色体的变迁：）减数分裂过程中染色体的变迁：A
15、：前期：前期 中期中期 染色体为染色体为2n2nB B：后期：后期 中期中期 减数发生在后期减数发生在后期，染色，染色体数由体数由2n n2n n，但每条染色体仍保持有两条染，但每条染色体仍保持有两条染色单体色单体C C：后期：后期 末期末期 染色体为染色体为n n，有丝分裂与减数分裂的比较有丝分裂与减数分裂的比较1 1、减数分裂前期有同源染色体、减数分裂前期有同源染色体配对配对（联会）；（联会）；2 2、减数分裂遗传物质、减数分裂遗传物质交换交换（非姐妹染色单体片段交（非姐妹染色单体片段交换）；换）；3 3、减数分裂中期后染色体独立、减数分裂中期后染色体独立分离分离，而有丝分裂则，而有丝分裂
16、则着丝点裂开后均衡分向两极；着丝点裂开后均衡分向两极；4 4、减数分裂完成后染色体数、减数分裂完成后染色体数减半减半；5 5、分裂中期着丝点在赤道板上的、分裂中期着丝点在赤道板上的排列排列有差异：有差异：减数分裂减数分裂中同源染色体的着丝点分别排列于中同源染色体的着丝点分别排列于赤道赤道板两侧板两侧，而，而有丝分裂有丝分裂时则整齐地排列在时则整齐地排列在赤道板上赤道板上。七、遗传的染色体学说七、遗传的染色体学说 基于孟德尔分离定基于孟德尔分离定律和自由组合定律与减律和自由组合定律与减数分裂过程中染色体行数分裂过程中染色体行为的平行关系，提出了为的平行关系，提出了遗传的染色体学说遗传的染色体学说(chromosome theory of inheritance)(p22-24)END
