1、第一节 孟德尔群体及有关概念第二节 改变群体遗传结构的因素 第三节Hardy-Weinberg定律及其应用 第四节Hardy-Weinberg定律的扩展第五节 两个基因座位的遗传平衡l一、群体与孟德尔群体（population）l二、基因库（gene pool）l三、基因频率与基因型频率l四、群体遗传结构l遗传学上的遗传学上的“群体群体”指的是在个体间指的是在个体间有相互交配的可能性，并随着世代进行基有相互交配的可能性，并随着世代进行基因交流的有性繁殖的个体群。特称为孟德因交流的有性繁殖的个体群。特称为孟德尔式群体。尔式群体。l从广义上讲，孟德尔式群体包括同一从广义上讲，孟德尔式群体包括同一物
2、种中所有的个体，但群体遗传学通常是物种中所有的个体，但群体遗传学通常是指在一定地域内能相互交配的个体群。指在一定地域内能相互交配的个体群。l 是指某一生物群体中所含有的全部是指某一生物群体中所含有的全部基因的总和。基因的总和。l一个孟氏群体享有一个共同的基因库一个孟氏群体享有一个共同的基因库l1、基因频率（、基因频率（gene frequency）一个群体中，某一特定等位基因在该基因座上所有等位基因总数中所占的比例，也可以说是该等位基因在群体内出现的概率。l2、基因型频率（基因型频率（genotype frequency）一个群体中，某基因型上特定基因型占群体内全部基因型的比率，也可以说，基因
3、型频率就是特定基因型在群体内出现的概率。5HQNnNnNnnqHPNnNnNnnp21212221212223232121l3、基因频率与基因型频率的关系、基因频率与基因型频率的关系设设 群体中群体中AA=n1,Aa=n2,aa=n3 n1+n2+n3=NP(A)=p,P(a)=q,p+q=1P=P(AA)=n1/N,Q=P(aa)=n3/N,H=P(Aa)=n2/NP+H+Q=16l要了解群体的遗传特征及其变异规律，不仅要知道群体内具体有哪些基因和哪些基因型，而且还要知道各种基因和基因型出现的概率，即，群体基因和基因型的概率分布，为群体的遗传结构。l具有特定遗传结构的群体，就会表现相应的群体
4、特征、特性。群体遗传学就是研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。l一、选择l二、突变l三、迁移l四、群体的大小l五、交配体系l1 不同基因型的育性和生活力差异会影响后续世代的群体遗传组成。l2 在群体中，因基因型不同的个体的育性和生活力不同而导致后代群体基因频率发生变化的过程，实际上就是选择选择起作用的过程。l3 当选择有利于表型分布的一个极端个体时，称为定向选择定向选择；当选择有利于中间表型时，称为稳定选择稳定选择或或正态选择正态选择；当选择同时有利于表型分布的两极端个体时，称为歧化选择歧化选择。9l由一个等位基因突变为另一个等位基因，显然会使群体内的基因频率发生变化。l由群体外迁
5、入群体内一些不同类型的个体（基因频率不同），必然会影响群体的基因频率，这就是迁移的作用。10l由亲代向子代传递的基因，是亲代基因库的一个样本。因此，基因频率必然受到连续世代间取样误差的影响。参与交配并繁殖后代的亲本越少，这种取样误差就越大。l由于在有限群体内的取样误差而产生的基因频率的随机波动，称为遗传（随机）漂变遗传（随机）漂变。l遗传漂变引起群体基因频率的变化，在量值上是可预测的，但在方向上不可预测。l1、随机交配（、随机交配（random mating）群体内任何个体与所有异性个体都有相同的交配机会。l2、非随机交配非随机交配 （1）定义：）定义：某种基因型个体更可能同某种特定基因个体交
6、配（与随机交配条件下的交配概率相比）。如果相同基因型间的交配概率大于期望的随机交配概率，群体的同型合子频率就会增加；反之就会减少。l（2）近交：）近交：在一个群体内，有亲缘关系个体间的交配频率要高于它们的期望随机交配频率，这种交配形式称为近交近交。相对于随机交配的期望值来说，近交将增加同型合子频率，减少杂合子频率。近交的程度及其遗传后果，由交配者之间的亲缘关系的密切程度决定的。13（3）选型交配）选型交配交配个体间有特定的类型偏爱。有些场合表现为相似表型间交配，另一些场合相反，这种以表现型为基础的交配称为选型交配选型交配（assortative mating）如果相似表型之间的交配机会多于随机
7、交配下应有的机会，这种交配形式叫聚类交配聚类交配（正选型交配正选型交配，positive assortative mating）如果相似表型之间交配的机会少于随机交配应有机会，这种交配形式叫做反聚类交配反聚类交配（负选型交配负选型交配，negatative assortative mating）。14l一、Hardy-Weinberg定律l二、关于Hardy-Weinberg定律的说明l三、Hardy-Weinberg定律的应用l1、内容在一个大的随机交配的群体内，如果没有突变，选择和迁移因素的干扰，则基因频率和基因型频率在世代间保持不变。是英国数学家G.H.H.ardy和德国医生Wihelm
8、 Weinberg于1908年分别提出的。又称遗传平衡定律(law of genetic equilibrium)16设：初始群体的基因型及其频率为：基因型 A1A1 A1A2 A2A2频率 P H Q则初始基因频率为 HQqHPp21,21亲本所有可能的交配类型及其概率为 P(B1)=P(A1A1A1A1)=P2 P(B2)P(A1A2A1A2)=H2 P(B3)=P(A2A2A2A2)=Q 2 P(B4)=P(A1A1 A1A2)=2PHP(B5)=P(A1A1A2A2)=2PQ P(B6)=P(A1A2 A2A2)=2HQ17l下一代世代产生的概率为P1，根据全概率公式222222261
9、1651154114311321121111111212102022120411)|()()|()()|()()|()()|()()|()()(pHPHPHPHQPQPHQHPBAAPBPBAAPBPBAAPBPBAAPBPBAAPBPBAAPBPAAPP18l同理,2222222221214121202021410)(qHQHQQHHQPQPHQHPAAPQpqHHPQHHPHPQHPHHQPQPHHHQPQPHQHPAAPH221221222121221221212122120210)(222211119l因此，下一代3种基因型的频率与上一代基因频率的关系是21121,2,qQpqHpPl
10、下一代的基因频率 qqpqpppqpp121,)(221l所以上下代基因频率未发生变化。pppqqpHqqQppP21122212221222，同理，l即，只要随机交配一代，基因型频率，将变为P2，2PQ，Q2,并保持不变；基因频率没有变化。20l设原始群体的基因频率P(A1)=p,P(A2)=q，即群体中产生两种配子的概率，雌雄配子随机结合，下一代三种基因型的概率pqAAPHqAAPQpAAPP2)(,)(,)(2122212111l下一代基因频率 qqppqpHPp12111,2212121l1、注意群体平衡的条件。什么是平衡群体（基因频率和基因频率在上下代之间保持不变）l2、在任何一个大
11、的群体内，不论其基因频率如何，是否处于平衡状态，只要经过一代随机交配，这个群体就可达到平衡。但如果多于一个座位，其平衡速率要减慢。l3、在随机交配群体内，子代的基因型频率只取决于亲代的等位基因频率，而与亲代基因型频率无关。P1=p02,Q1=q02,H1=2p0q022l4、一个群体在平衡状态时，基因频率与基因型频率的关系是：P1=p2,Q1=q2,H1=2pq反之满足上面三个关系的群体，则为平衡群体。l5、平衡群体内，杂合子的频率在p=q=0.5时达到最大值H=0.5,HP+Q ；在p和q的值逐渐偏离时，杂合子的频率逐渐减少；杂合子频率是两同型合子几何平均数的2倍l6、群体中某等位基因频率极
12、低时，它主要以杂合子状态存在。23l1从群体中隐性纯子体的比率推算基因频率和其他基因型频率(在遗传学系谱分析中很有用）l携带者：表型正常以杂合子形式携带致病隐性基因的个体。携带者频率是指表型正常的个体中，杂合子的频率 pqHpPQqqQQaaP2)(22从而，得由于已知qqqqqpqppqHPHH1221222224l2检验某性状是否处于遗传平衡25l一、复等位基因l二、性连锁基因l三、多倍体l四、自交不亲和群体中同一基因座位上存在三种或更多的等位基因，叫做复等位基因复等位基因l1、一般情况设一个基因座上有n个复等位基因A1,A2,An,每个基因的频率为pi,i=1,2,n.群体中，各纯合子表
13、示为，其频率 Pi=P(AiAi)i=1,2,n各种杂合子表示为：AiAj,ij,i=1,2,n-1,j=2,3 n,共Cn2种。其相应的频率 Hij=P(AiAj)27nijjijiiniiiiHPHHHPp12121)(21则有：l即，某一基因的频率等于相应纯合子的频率加上含有该基因的所有杂合子频率总和的一半。jippHnipPjiijii22,12，群体平衡时：2122)1(nnCnnCn基因型的总数为：28（1）平衡时，可能的同型合子数等于基因类型数（n），杂型合子组合数Cn2（2）群体中当各等位基因频率相等时，杂合子所占的比例最大。（可大于0.5）（3）在两性基因型比例相同情况下，对
14、任何群体，只要经过一代随机交配，就可达到平衡。（4）处理复等位基因时，如果我们只想了解其中一个特定等位基因的情况，那么，可以将该座位的所有其他等位基因作为一个来看待，这样，我们也可以应用处理两个等位基因的方法来解决复等位基因的问题。29例 以人类ABO血型为例 复等位基因 IA IB i设 p=P(IA)，q=P(IB)，r=P(i)则：p+q+r=1在随机婚配的条件下，四种表型的频率：222)()(2)()(2)()()()(2)()()()(riiPOPpqIIPABPqrqiIPIIPiIIIPBPprpiIPIIPiIIIPAPBABBBBBBAAAAAA这一代产生配子的频率 prqp
15、pprpqpiIPIIPIIPpABAAA)(21221)(21)(21)(21同理,q1=q,r1=r ,即基因频率保持不变同样,基因型频率保持不变。30l已知各种表型的比例，就可以算出各种基因的频率。)()(1,)()(1,)(OPAPqOPBPpOPrl在理论上，但在实际资料的估算中，由于抽样误差，样本的数据未必平衡，所以通常只能接近于1。因此，需要对基因频率估计值加以校正：。反复迭代，直至令0212,21,21)(1DDDrrDqqDpprqpD311、概述由于不同性别中包含的性染色体类型和数目不同，一般可分为同配性别与异配性别两类。其中，同配性别中的基因频率和基因型频率之间的关系与常
16、染色体基因的情况相同；但是，异配性别中只有两种基因型，而且每个个体只携带一个性连锁基因。32设雌性群体中，3种基因型分别为222111,AAAAAAXXXXXXl相应的基因型频率为)(),(),(222121AAAAAAXXPQXXPHXXPPl从而可求出雌性群体中的基因频率 HQXPqHPXPpAffAff21)(,21)(21l又设雄性群体中，2种基因型分别为 YXYXAA21l相应的基因型频率)()(21YXPSYXPRAAl从而可求出雄性群体中的基因频率 SXPqRXPpAmmAmm)(,)(2133l由于群体内2/3的性连锁基因由雌性个体携带，1/3的性连锁基因由雄性个体所携带，所以
17、整个群体A1基因的频率是)2(31)2(313132RHPpppppmfmfl在随机交配的情况下，雌性后代3种基因型及其频率分别是 fmfmmffmqqQqpqpHppP,l雄性后代2种基因型频率分别是 ffqSpR,34l于是可以估算后代群体内的基因频率 fmfmfmffmmmfffmmffmfmfqSqpRpqqHQqppqppqppqpqpppHPp)(2121)(21)()(21)(2121l由此可见：下一代雌性群体的基因频率等于上代雌雄下一代雌性群体的基因频率等于上代雌雄两性基因频率的平均数，下代雄性群体的基因频率等两性基因频率的平均数，下代雄性群体的基因频率等于上代雌性群体的基因频
18、率。于上代雌性群体的基因频率。35l设原始群体雌雄两性群体基因频率差为 mfppdl则下一代基因频率的差为 dpppppppdmfffmmf21)(21)(21l再下一代 ddpppppppdmfffmmf4121)(21)(21 l结论：子代雌雄群体基因频率的差是亲代雌雄群体基子代雌雄群体基因频率的差是亲代雌雄群体基因频率差的一半，但符号相反因频率差的一半，但符号相反。所以，如果雌雄两性基因频率不同，在连续的随机交配世代中，基因频率的差别虽然不断波动，但逐代减半，其极限为0。即雌雄两性的基因频率相等，从而达到平衡。36l尽管在达到群体平衡之前，雌雄群体间基因频率在不尽管在达到群体平衡之前，雌
19、雄群体间基因频率在不断变化，但整个群体的基因频率将保持恒定。断变化，但整个群体的基因频率将保持恒定。l证明)2(31mfppp已知：l下一代群体平均基因频率是：pppppppppmffmfmf)2(31)(21231)2(3137l举例 原始群体是由XA2XA2和XA1Y组成的随机交配群体，图示，群体逐步接近平衡的过程。图1 X连 锁基因频率变化0.00.20.40.60.81.00246810世代基因频率平衡频率雄性群体雌性群体38l在平衡群体内，雌、雄性基因频率与基因型频率的关系：l（1）平衡群体内，雌、雄性基因频率相等，即 qf=qm=q.反之，不然。l（2）雄性群体内，基因频率就等于基
20、因型频率。l（3）雌性群体内 P=p2,Q=q2,H=2pql举例 39l 这里仅讨论偶倍数同源多倍体的遗传平衡l同源多倍体产生配子的类型及其频率随被研究基因距着丝粒的远近而异。这里仅讨论两种极端的情况：基因靠近着丝粒，与着丝粒间无交换，基因分离只发生在第一次减数分裂，因此，根据染色体随机分离方式产生配子；基因远离着丝粒，与着丝粒间的交换值为50%。分离发生在第一、二次减数分裂，因而根据染色单体随机分离方式产生配子。401、配子类型及频率、配子类型及频率（1）设一同源四倍体某基因有4种等位基因A1A2A3A4，形成配子时，可形成6种等比例的配子。（2）在一同源四倍体群体里，若只有两种等位基因A
21、和a，可形成5种可能的基因型，这些种基因型及形成配子的概率如下l 基因型 配子类型及概率aaaaaaaaaAaAaAaaaaaAaAAaAAAaaAaAAaAAAAaAAAAAAA121216164612121143223441l（3）对于一个2m倍体，其基因型的通式为ATa2m-T,T=0,1,2ml每个配子应有m个等位基因，所以该基因型形成配子的总组合数为C2mm，其中，形成特定类型配子Atam-t概率为 mmtmTmtTtmtCCCaAP22)(42l2、遗传平衡条件、遗传平衡条件l设有一同源四倍体的随机交配群体，等位基因设有一同源四倍体的随机交配群体，等位基因A和和a的的频率分别为频率
22、分别为p和和q，若该群体的若该群体的5种基因型的分布可表示种基因型的分布可表示为为基因型基因型 A4 A3a A2a2A1a3a4基因型频率基因型频率p44p3q6p2q24pq3q4则群体处于平衡状态。则群体处于平衡状态。43l证明证明 首先求出该群体产生各种类型配子的概率 22232232222222234)(2)2(2214646214)()()2(6162141)(qaaPpqqpqppqpqqpqpAaPpqppqpqppqpqppAAPl若让该群体继续随机交配，即三种类型的雌雄配子随机结合，则产生后代各种基因型的频率为 222222223344624)()(2)()()(4)()(
23、2)()()()(qpqpqpaaPAAPAaPAaPaAPqpAaPAAPaAPpAAPAAPAP44l证明续证明续1 l同理，4433)(,4)(qaPpqAaPl即上下代基因型频率不变，同样可证基因频率没有变化。证毕。l一般地，对于一般地，对于2m倍体的遗传平衡条件是：任一基倍体的遗传平衡条件是：任一基因型因型ATa2m-T在群体中的频率为在群体中的频率为TmTTmTmTqpCaAP222)(45l3、平衡过程、平衡过程l设一同源四倍体为染色体随机分离时，产生的配子类型和频率为AA Aa aa x0 2y0 z0l则等位基因A和a的频率分别为p=x0+y0 ,q=y0+z0l雌雄配子随机
24、结合得到随机交配一代 基因型 A4 A3a A2a2 Aa3 a4 频率2000200000204424zzyyzxyxx随机一代产生AA配子的频率为 61)24(214002000201zxyyxxx46l将 z0=1-x0-2y0 代入上式并整理得)(31)2(31)()2(31)()21(313222022000200200002002020000020202000201pxpyyxxxyxyxxxyyxyxxyyyyxxx)(312021pxpx或写成)22(3122)(31012021pqypqyqzqz同理471、配子类型及频率、配子类型及频率（1）若染色体以染色单体随机分离组合，
25、对于同源四倍体A1A2A3A4可写成A1A1A2A2A3A3A4A4，可采用下面公式计算10种配子的概率（总数为C41+C42=4+6=10)。4,3,2,1,28/4/)(4,3,2,128/1/)(2812122822jijiCCCAAPiCCAPjiii48（2）对于只有两对等位基因的同源四倍体ATa4-T，染色单体随机分离形成配子的组合方式数为C82，产生特定类型配子Ata2-t的概率。2,1,0)(2822822tCCCaAPtTtTtt于是有各种基因型的同源四倍体，染色单体随机分离形成各类配子的比例如下表 基因型 供组合的基因数 配子类型及概率 aaaaaaaaaaAaAAaAAa
26、AaaaaaAaAAaAaAAAaaaaAaAAaAaAAAAaAAAAAAAA12815281228128628162862812812281518462344222638449mtCCCaAmaAmmmtmTmtTtmtTmT,2,1/)P(4,3,2,1,0,2)3(4)2(222有多倍体一般地，对于同源50l设任一随机交配群体产生的配子类型和频率为 AA Aa aa x0 2y0 z0等位基因的频率分别为 p=x0+y0 q=y0+z0l随机交配一代的基因型和频率 A4 A3a A2a2 Aa3 a42000200000204424zzyyzxyxxl随机一代产生AA配子的频率 281
27、4286)24(28254100002000201zyzxyyxxx51l将 yo=p-x0,z0=1-2p+x0 代入，得20000220002002200200000200020000020002017172717172717376737671276715715)21)(71)21(73)(76)(715717376715xpxxpxppxpxxxpxpxpxxxpxpxpxxpxpxxzyzxyyxxxl其中px0项=0,x02 项=0，合并后得021727174xppx52l结论结论：在每相邻世代中，子代配子频率与某一常数之差等于亲代配子频率与同一常数之差的1/7；随着随机交配世代的进
28、行，这种差值将变小，最终等于0；所以同源四倍体在染色单体随机分离时，群体达到平衡的条件是：)5154(7251542021ppxppx该式可写成pqypqyqqzqqz2542722542)5154(725154012021同理可得qqaaPpqAaPppAAP5154)(,254)(,5154)(2253l自花受粉或相同基因型的植株间相互受粉不能受精结实，这种现象称为自交不育自交不育或自交不亲和自交不亲和。原因原因：(1)花粉落在柱头上不能萌发；(2)花粉管在柱头上弯曲生长不能到达珠孔。l花 粉 管 在 花 柱 内 的 生 长 速 度 受 复 等 位 基 因(S1,S2,Sn)控制，若花粉中
29、的等位基因与花柱中的一个等位基因相同，则该花粉管的发育在花柱中受阻。S1S2S1S20 完全不亲和S1S2S1S31/2S1S3+1/2S2S3 半不亲和S1S2S3S41/4(S1S3+S1S4+S2S3+S2S4)l在自交不亲和群体中，等位基因至少有3种，否则该群体就会消失。54l现讨论基因座有3种等位基因：S1,S2,S3，相应的基因频率分别是p1,p2,p3，由于交配时不会形成同型合子，所以群体中只有三种基因型：S1S2，S1S3，S2S3，其频率分别时H012，H013，H023 l让该群体随机交配交配的形式及子代的频率如下：母 本雄性配子子代基因型及频率基因型频率基因频率S1S2S
30、1S3S2S3S1S2H12S3101/2H121/2H12S1S3H13S211/2H1301/2H13S2S3H23S111/2H231/2H230合 计1/2(1-H12)1/2(1-H13)1/2(1-H23)55l现以基因型S1S2为例说明它在随机交配世代i的频率H12i,假设H120=0.5，由上表可知 328125.0)1(2134375.0)1(213125.0375.0)1(2125.0)1(215.01211211212112212012112012nnnnHHHHHHHHH56l平衡时，相邻世代间该基因型频率之差应等于0 3131310)1(212313121212121
31、12HHHHHHHnnnn，同理，解得313131)1(21)(21322311121ppHHHp，同理l一般地，自交不亲和平衡的条件：对于对于n种等位基因来种等位基因来说，各基因的基因型频率相等，其值为说，各基因的基因型频率相等，其值为1/Cn2；各等位各等位基因频率也相等，其值为基因频率也相等，其值为1/n。57l一、连锁平衡条件l二、离衡差l三、平衡过程l四、应用举例58l现在考虑两对常染色体上的基因，第一座位上的等位基因是A1,A2，第二座位上的等位基因是B1,B2，这两个座位可以连锁，也可以不连锁，其重组频率表示为c，相应的基因频率分别表示为：p1=P(A1),p2=P(A2),q1
32、=P(B1),q2=P(B2)l基因型AiBj/AkBl仅表示AiBj是来自父方的配子，AkBl是来自母方的配子，并不一定是连锁关系。相应的配子频率表示为 Pij=P(AiBj),i,j=1,259l由配子基因型频率可以求出某一座位上的基因频率即 p1=P11+P12,p2=P21+P22 （1.5.1)q1=P11+P21,q2=P12+P22 （1.5.2)l设原初群体，其基因型频率在两性中相同，原初群体配子基因型频率表示为Pij(0)，从原初群体开始随机交配（若基因型频率在两性中不相同，随机交配一代后即成为相同，此时定为原初群体）。60l要判断第n个世代是否处于平衡状态，即基因型频率在上
33、下代之间保持不变，等价于判断第等价于判断第n个世代产生各种个世代产生各种配子基因型的频率是否等于第配子基因型的频率是否等于第n-1个世代相应配子基因个世代相应配子基因型的频率，即型的频率，即)3.5.1(2,1,)1()(jiPPnijnijl因为在随机交配情况下，第n个世代基因型频率是由亲本配子基因型频率决定的，如果亲本配子基因型频率不发生变化，子代基因型频率也不发生变化。61l为分析第n代群体的遗传组成情况，将第n代群体的遗传组成和第n-1代配子基因型及频率列于表1。A2B2A2B2 A2B1A2B2 A1B2A2B2 A1B1A2B2 A2B2(P22)A2B2A2B1 A2B1A2B1
34、 A1B2A2B1 A1B1A2B1 A2B1(P21)A2B2A1B2 A2B1A1B2 A1B2A1B2 A1B1A1B2 A1B2(P12)A2B2A1B1 A2B1A1B1 A1B2A1B1 A1B1A1B1 A1B1(P11)A2B2(P22)A2B1(P21)A1B2(P12)A1B1(P11)配子 62l由表1可见，只有反对角线上的四种基因型通过重组才有可能只有反对角线上的四种基因型通过重组才有可能产生不同的重组型配子，从而引起配子频率发生变化产生不同的重组型配子，从而引起配子频率发生变化，他们分别是相引杂合型(A1B1/A2B2 和 A2B2/A1B1),相斥杂合型(A1B2/
35、A2B1 和 A2B1/A1B2)，其中，相引杂合子在群体中的频率是2P11(n-1)P22(n-1)，相斥杂合子在群体中的频率是2P12(n-1)P21(n-1)，这样，相引型杂合子因发生重组而使相引型配子减少(同时也是相斥型配子增多)的频率是 2P11(n-1)P22(n-1)c;相斥型杂合子因发生重组而使相引型配子增多（同时也是相斥型配子减少）的频率是2P12(n-1)P21(n-1)c l由于是对等交换，两种相引型配子A1B1，A2B2的增加和减少的量相等；两种相斥型配子A1B2，A2B1的增加和减少的量相等。所以，两个世代间配子频率的变化量可表示为：)4.5.1(,)(,)()1(2
36、1)1(12)1(22)1(11)1(22)1(11)1(21)1(12)1()(jicPPPPjicPPPPPPnnnnnnnnnijnij63l不论i是否等于j，要使世代间配子频率不发生变化，即（1.5.3）式成立，只需（1.5.4）式右边等于0，即)6.5.1()5.5.1(0)()1(22)1(11)1(21)1(12)1(22)1(11)1(21)1(12cPPcPPcPPPPnnnnnnnn或写成l也就是说，第n代群体连锁平衡的条件是：在第在第n-1代群体中，由于代群体中，由于重组而使重组而使n-1代配子基因型代配子基因型AiBj减少的频率等于由于重组而使减少的频率等于由于重组而使
37、AiBj增增加的频率加的频率。显然这是一种动态平衡。64l（1）当c=0时，（1.5.6）式成立，即完全连锁的两个完全连锁的两个基因，原初群体只要随机交配一代后，群体就达到平基因，原初群体只要随机交配一代后，群体就达到平衡。衡。l（2）当c 0时，（1.5.6）式可简化为)7.5.1()1(22)1(11)1(21)1(12nnnnPPPPl即，当不完全连锁时，若群体中相引型杂合子频率等当不完全连锁时，若群体中相引型杂合子频率等于相斥型杂合子频率，群体达到平衡于相斥型杂合子频率，群体达到平衡。65为第n代的离衡差，用以表示连锁不平衡程度的大小，它是第n代群体中相引型杂合子与相斥型杂合子频率差的
38、一半。)8.5.1()1(21)1(12)1(22)1(11)(nnnnnPPPPD66l由（1.5.1）（1.5.2）式可得：P12=p1-P11，P21=q1-P11 ，P22=1-p1-q1+P11211111111111111112112211111111111111112211)()1(PPqPpqpPqPpPPPPqPpPPqpPPP于是：11)1(11)(8.5.1qpPDnn：）得代入（)()(12)1(21)(21)1(12)(22)1(22)(qpPDqpPDqpPDnnnnnn同理得：)9.5.1)(,)1()1()(（以上式子可合并成jiqpPjiqpPDjinijji
39、nijn67l（1）离衡差表达方式l将（1.5.8）代入（1.5.4），可得两个世代间配子频率变化量的离衡差表现形式 （2）基因频率表达方式 将（1.5.9）代入（1.5.10），可得两个世代间配子频率变化量的统一表达式)10.5.1(,)()()1()(jicDjicDPPnnnijnij)11.5.1()()1()1()(cPqpPPnijjinijnij68l由推论4和（1.5.9）可推知第n代群体达到平衡的条件又可表示为)12.5.1(2,1,)1(jiqpPjinijl也就是说，当第当第n-1代配子代配子AiBj的频率就等于相应基因的频率就等于相应基因频率频率P(Ai)和和P(Bj)
40、的乘积时，在随机交配的情况下，第的乘积时，在随机交配的情况下，第n代群体达到平衡代群体达到平衡。lP(AiBj)=P(Ai)P(Bj),意味着Ai基因和Bj基因在组合成配子时，是相互独立的，好象不连锁一样，故称连锁平连锁平衡衡 69l由（1.5.11）可得到第n代群体产生AiBj配子的频率)13.5.1()(1()1()1()1()1()1()1()1()1()(jijinijjijinijjijijinijjinijnijqpqpPcqpcqpPcqpqpqcpPcqcpPcP)14.5.1()(1()1()(jinijjinijqpPcqpP可写成70l所以，在已知原初群体的基因频率和配子
41、基因型频率的情况下，其随机交配后代群体的配子频率可由（1.5.16）计算，进一步可求得下一世代（n+1代）群体的基因型频率。)()1()15.5.1)()1()(1()(1()0()()0(2)1()2()0()1(jiijnjinijjiijjiijjiijjiijjiijqpPcqpPqpPcqpPcqpPqpPcqpP（于是有)16.5.1()()1()0()(jijiijnnijqpqpPcP的表达式对于原初群体配子频率由这种关系式可得到相71l对照（1.5.9）式，（1.5.14）和（1.5.15）可写成离衡差的递推关系式)17.5.1()1()1()1()1(1)()1()1()(
42、)1(DcDDcDDcDnnnnnn或l式中D(1)是原初群体随机交配一代后群体的离衡差。因为原初群体不一定是由随机交配而来，故原初群体的离衡差D(0)无意义。l因为有c0时，c0.5，所以(1-c)1，当n时，(1-c)n0，Dn0，所以群体一定能达到平衡。72l例例1假定基因型为A1A1B1B1和A2A2B2B2的品系以等数量、等性别混合，这个混合世代为0世代，如果这两个基因座是：(1)不连锁；(2)连锁，且重组值为0.2，那么在随机交配第3代的基因型A1A1B2B2在这两种情况下的频率分别为多少？l解解在第0代，A1A1B1B1和A2A2B2B2以等数量、等性别混合，所以A1，A2，B1
43、，B2等位基因频率都是0.5，即p1=p2=q1=q2=0.5,l若求随机交配3代的基因型A1A1B2B2频率，只要知道第2代配子A1B1的频率即可，根据（1.5.16）有jijiijqpqpPcP)()1()0(1)1(12730352.01875.01875.0)(P1875.05.05.0)5.05.00()5.01(5.0)1()2(12)2(122211)3(2)2(12PPBBAAPc不连锁情况，0081.009.009.0)(P09.05.05.0)5.05.00()2.01(2.0)2()2(12)2(122211)3(2)2(12PPBBAAPc且连锁，74l例例2 如果由上
44、题两种亲本基因型中，一个取雌性，另一个取雄性个体杂交，则(1)、(2)的结果如何？l解题思路 这里的初始群体，其基因型频率在两性中不相同，不是本节假定的原初群体。若基因型频率在两性中不相同，随机交配一代后即成为相同，此时定为原初群体）。所以定F1为原初群体即可。求随机交配第3代的基因型A1A1B2B2频率，相对于原初群体是第2代。l解在第0代，A1，A2，B1，B2等位基因频率都是0.5，即p1=p2=q1=q2=0.5,l若求随机交配2代的基因型A1A1B2B2频率，只要知道第1代配子A1B2的频率P12(1)即可，根据（1.5.16）有2121)0(121)1(12)()1(qpqpPcP7525.0,5.0)1()0(12Pc不连锁情况，16/125.025.0)(P25.05.05.0)5.05.025.0()5.01()1(12)1(122211)2(1)1(12PPBBAAP0169.013.013.0)(P13.05.05.0)5.05.01.0()2.01(1.0,2.0)2()1(12)1(122211)2(1)1(12)0(12PPBBAAPPc连锁，且76
