1、儿科学先天性甲状腺功能减低（Congenital Hypothyroidism，CH）：呆小病，克汀病（cretinism）因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性疾病。发病率1/2050*生长落后、智力低下、特殊面容、代谢率减低*先天性甲状腺功能减低症诊疗共识，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组，中华预防医先天性甲状腺功能减低症诊疗共识，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组，中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组，中华儿科杂志学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组，中华儿科杂志，2011，49卷，卷，P421病变部位：病变部位：原发性（TSH，FT4）：先天性甲状腺发育异常最多见
2、继发性（TSH，FT4）：中枢性甲低外周性甲低：甲状腺激素受体功能缺陷疾病转归：疾病转归：暂时性：母亲/新生儿持续性高高TSH血症：血症：TSH水平增高，但FT4水平正常。最终TSH可恢复正常，也可进一步发展成为甲低状态。促进新陈代谢促进新陈代谢 提高基础代谢率提高基础代谢率,增加产热量；增加产热量；促进蛋白质合成促进蛋白质合成;促糖原分解促糖原分解;促脂肪分解、利用；促脂肪分解、利用；提高中枢及交感神经兴奋性；提高中枢及交感神经兴奋性；促进脑细胞发育：促进脑细胞发育：分化、成熟，分化、成熟，智力发育；智力发育；促进生长发育：促进生长发育：体格发育；体格发育；对维生素代谢作用：对维生素代谢作用
3、：VitA、VitB、VitC对其他器官系统功能的影响：对其他器官系统功能的影响：心脏、消化心脏、消化 T、HR、P、R、BP 粘液水肿、肌肉松弛粘液水肿、肌肉松弛表情淡漠、反射迟钝表情淡漠、反射迟钝智力低下智力低下身材矮小身材矮小胡萝卜素血症胡萝卜素血症心脏扩大、心包积液、胸腔积液心脏扩大、心包积液、胸腔积液腹胀、便秘；腹胀、便秘；散发性先天性甲低（sporadic CH）甲状腺发育不良、异位甲状腺、不发育甲状腺发育不良、异位甲状腺、不发育90%女男（2:1）1/3甲状腺完全缺如 遗传、免疫甲状腺激素合成障碍：甲状腺激素合成障碍：酶缺陷常染色体隐性遗传散发性先天性甲低：中枢性甲低：中枢性甲低
4、：TSH单一缺乏少见，合并有GnRH、GH、PRL、ACTH，etc.靶器官、甲状腺反应低下靶器官、甲状腺反应低下母亲因素：母亲因素：自身免疫性甲状腺炎，甲亢药物，暂时性甲低地方性先天性甲低：孕妇饮食缺碘，目前已少见。原发性甲低原发性甲低甲状腺发育异常甲状腺发育异常缺如、异位、发育不良、单叶等，绝大部分为散发，部分发现与基因有关，例如：TTF-1，TTF-2和PAX-8等基因异常甲状腺激素合成障碍甲状腺激素合成障碍（碘钠泵、甲状腺过氧化物酶、甲状腺球蛋白、脱碘酶、过氧化氢合成酶等基因突变）继发性甲低（中枢性）继发性甲低（中枢性）TSH缺乏缺乏（亚单位基因突变）垂体前叶发育相关的转录因子缺陷垂体
5、前叶发育相关的转录因子缺陷（PROP1、Pit-1、LHX4、HESX1等）TRH分泌缺陷分泌缺陷（垂体柄中断综合征，下丘脑病变）TRH抵抗抵抗（TRH受体突变）外周性甲低外周性甲低甲状腺激素抵抗甲状腺激素抵抗（甲状腺激素受体突变或信号传递通路缺陷）甲状腺激素转运缺陷甲状腺激素转运缺陷（MCT8突变）暂时性甲低暂时性甲低母亲母亲抗甲状腺药物、TSH受体阻断性抗体、缺碘或新生儿新生儿缺碘病因不同，症状出现时间各异甲状腺缺如、酶缺陷新生儿及婴儿早期甲状腺发育不良生后3-6个月出现症状甲状腺异位：出生后数年三超、三少、五低下：三超、三少、五低下：超超过期产、巨大儿、新生儿黄疸期延长少少少动、少吃、少
6、哭低低低体温、低血压、哭声低、反应低、肌张力低下特殊面容：丑、小、黄特殊面容：丑、小、黄头部：头大颈短,皮肤苍黄、干、粗、松,毛发稀黄；面部:粘液水肿,眼眶宽,鼻根底平；体态体态腹部:膨隆,脐疝,蛙腹；体态:身材矮小,躯干长,四肢短小；性发育落后，部分有性早熟。呆呆精神神经系统：精神神经系统：动作发育迟缓智能发育低下神经反应迟钝痿痿生理功能低下生理功能低下 纳差,少动,喜静,嗜睡,畏寒,声音低哑,反应较少,表情淡漠;脉搏、呼吸、心率均慢,心音低，全身肌张力低 腹胀、便秘;EKG:低电压,P-R间期延长,T波平坦6w 女婴女婴2W 男孩男孩 BW4.4kg 家族性甲状腺功能减低症家族性甲状腺功能
7、减低症10y 女孩女孩“神经性”综合征共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺功能轻度减低“黏液水肿性”综合征显著发育迟缓、性发育落后、智能低下，黏液性水肿；T4，TSH，25%甲状腺肿甲低症状较轻伴有其他垂体激素缺乏症状低血糖：ACTH、GH尿崩症：AVP小阴茎：Gn新生儿筛查：新生儿筛查：1981年开始进行，1995年列入法定筛查新生儿疾病；至今全国筛查覆盖率超过60%，发病率1/2050。2010年卫生部颁布新生儿疾病筛查技术规范（2010版）方法：足月新生儿生72H后，7d以内，充分哺乳，足跟采血，滴于专用滤纸片上测定干血滤纸片TSH值。可疑:TSH20mIU/L（10
8、mIU/L）优点：方便、经济 缺点？缺点？危重儿、接受输血新生儿、低体重出生儿危重儿、接受输血新生儿、低体重出生儿假阴性假阴性 中枢性中枢性5%无法通过新生儿筛查系统检出无法通过新生儿筛查系统检出确诊性检查：测定血清FT4和TSHTSH，FT4 原发性先天性甲减TSH，FT4 高TSH血症TSH，FT4 继发性（中枢性）甲减甲状腺甲状腺B超：超：无损伤，评估甲状腺发育，若肿大，可能提示甲状腺激素合成障碍或缺碘对异位甲状腺判断不如放射性核素检查I123或或Tc99m：放射性低，可用于新生儿评估甲状腺发育情况、位置、大小、摄取X线片：线片：骨龄落后，大多落后年龄3岁以上甲状腺球蛋白（Tg）甲状腺自
9、身发育水平抗甲状腺自身抗体基因学检查家族史大多数患儿病因不明早诊断、早治疗症状+FT4+TSH先天性巨结肠：腹胀、便秘、脐疝易混淆，但喂养、哭声、精神面容可鉴别先天愚型：特殊面容，染色体核型佝偻病：佝偻病体征先天性软骨发育不良：矮小，四肢短，与躯干不成比例，骨骼畸形若筛查TSH40mU/L，同时B超阳性发现，或者有临床表现、体征，不必等确诊FT4结果，即开始补充左旋甲状腺素（L-T4）其他待确诊试验结果再决定是否进行治疗剂量：新生儿：10-15g/(kg*d)，尽早FT4（2W）、TSH（4w）正常；2周复查，调整先心病，剂量减少婴儿：5-10g/(kg*d)；1-5岁：5-6g/(kg*d)；5-12岁：4-5g/(kg*d)复查：首次-2周，以后2-3月（1岁以内）；3-4月（1-3岁）；每半年（大于三岁）高TSH，10mU/L，复查仍高，给予L-T4先天性甲低伴甲状腺发育异常者：终身用药，其他2-3年后可尝试停药，一个月复查。2周内足量治疗，神经、智力接近正常晚治疗，体格发育可改善，但神经、精神损害不可逆，即使智力发育落后不明显，也存在不同程度的听、说、操作和认知反应上的缺陷。
