1、胎儿头部微小畸形1胎儿颈部及鼻骨异常2胎儿胸部3胎儿腹部4胎儿生物学测量5脉络丛囊肿（Choroid Plexus Cysts）1后颅窝池扩大（Cisterna Magna）2胎儿耳廓长度（Ear length）3小脑（Cerebellum）4Choroid Plexus Cysts）后颅窝池扩大（Cisterna Magna）胎儿耳廓长度（Ear length）小脑（Cerebellum）胎儿颈部透明层(NT,nuchal translucency)胎儿鼻骨缺如(absence of fetal nasal bone)小脑（Cerebellum）经阴道超声孕12周时就可以观察到胎胃。胎儿鼻骨
2、缺如(absence of fetal nasal bone)小脑（Cerebellum）高危患者，超声筛查为阳性时，1/8羊穿胎儿染色体异常指胎儿颈部皮下的无回声带，位于皮肤高回声带与深部组织高回声带之间。（pleural effusion）对单纯轻度肾盂扩张者，应在晚孕期复查，Adra等认为，28周以后大于8mm者，出生后应对其泌尿道进行适当的评价。指位于强回声脉络丛内的无回声囊性结构，一般呈圆形或椭圆形，可单侧出现，亦可双侧出现，可单发，亦可多发。单脐动脉一条脐动脉缺如。指位于强回声脉络丛内的无回声囊性结构，一般呈圆形或椭圆形，可单侧出现，亦可双侧出现，可单发，亦可多发。虽然许多研究报告
3、均提示胎儿股骨短可增加胎儿患唐氏综合征的危险性，但是由于唐氏综合征胎儿股骨仅有轻度缩短，且其测量值与染色体正常胎儿有较大范围的重叠，因此，股骨短尚不能作为普查唐氏综合征的独立指标。小手指中节指骨发育不良与屈曲指标准切面同NT测量切面。最常见的染色体异常为21-三体综合征。胎儿颈部透明层(NT,nuchal translucency)胎儿鼻骨缺如(absence of fetal nasal bone)胸腔积液（pleural effusion）心内强回声灶(echogenic intracardiac focus，EIF)胎儿胸腔积液（pleural effusion）胎儿心内强回声灶(ech
4、ogenic intracardiac focus，EIF)强回声肠管（echogenic bowel）1胎儿胃（fetal stomach）2胎儿胆囊（fetal gallbladder）3轻度肾盂扩张（mild renal pelvic dilatation）4脐带异常（umbilical anomalies）5强回声肠管（echogenic bowel）囊性纤维化胎儿宫内感染胎儿腹膜炎胎儿腹膜炎胎粪性肠梗阻胎粪性肠梗阻胎儿胃（fetal stomach）胎儿胆囊（fetal gallbladder）轻度肾盂扩张（mild renal pelvic dilatation）最常见的染色体异常
5、为21-三体综合征。只有单脐动脉者视为高危妊娠严密观察（早产、低体重儿风险大）。如果孕18周后，超声仅显示一很小的胃或不能观察到胃泡图像，其患染色体异常的危险性明显增加（分别为4%和38%）。(short humerus)虽然许多研究报告均提示胎儿股骨短可增加胎儿患唐氏综合征的危险性，但是由于唐氏综合征胎儿股骨仅有轻度缩短，且其测量值与染色体正常胎儿有较大范围的重叠，因此，股骨短尚不能作为普查唐氏综合征的独立指标。只有单脐动脉者视为高危妊娠严密观察（早产、低体重儿风险大）。大拇趾与第二趾间距增大指位于强回声脉络丛内的无回声囊性结构，一般呈圆形或椭圆形，可单侧出现，亦可双侧出现，可单发，亦可多发
6、。指位于强回声脉络丛内的无回声囊性结构，一般呈圆形或椭圆形，可单侧出现，亦可双侧出现，可单发，亦可多发。单脐动脉一条脐动脉缺如。脉络丛囊肿（Choroid Plexus Cysts）无论孕妇年龄、血生化检测是否正常胎儿颈部透明层(NT,强回声肠管（echogenic bowel）对单纯轻度肾盂扩张者，应在晚孕期复查，Adra等认为，28周以后大于8mm者，出生后应对其泌尿道进行适当的评价。脐带异常（umbilical anomalies）只有单脐动脉者视为高危妊娠严密观察（早产、低体重儿风险大）。后颅窝池扩大（Cisterna Magna）标准切面同NT测量切面。鼻骨缺如与21-三体以及其他染
7、色体异常有高度的相关性。有研究认为，在右心室内或同时出现在两心室内者，患染色体异常可能性更高。脉络丛囊肿（Choroid Plexus Cysts）标准切面同NT测量切面。胎儿强回声肠管，其回声强度与其周围的骨组织回声强度相似。胎儿胆囊（fetal gallbladder）指位于强回声脉络丛内的无回声囊性结构，一般呈圆形或椭圆形，可单侧出现，亦可双侧出现，可单发，亦可多发。脉络丛囊肿（Choroid Plexus Cysts）CHEN等认为，妊娠晚期后颅窝池扩大合并FGR或羊水过多等，应进行遗传咨询，并仔细检查有无合并畸形以及进行胎儿染色体核型分析。强回声肠管（echogenic bowel）
8、指胎儿颈部皮下的无回声带，位于皮肤高回声带与深部组织高回声带之间。如果染色体正常，也要视为高危人群继续密切观察。股骨短（short femur）肱骨短(short humerus)股骨短（short femur）肱骨短(short humerus)小手指中节指骨发育不良与屈曲指髂骨翼角度增大大拇趾与第二趾间距增大通贯掌低危患者，若超低危患者，若超声筛查时出现阳声筛查时出现阳性结果，性结果，1/50羊羊穿胎儿染色体异穿胎儿染色体异常常有经验的超声检查医生有经验的超声检查医生高危患者，超声高危患者，超声筛查为阳性时，筛查为阳性时，1/8羊穿胎儿染羊穿胎儿染色体异常色体异常脐带囊肿脐带囊肿NT增宽增
9、宽颈部水肿颈部水肿颈部囊肿颈部囊肿肠管强回声肠管强回声胎儿染色体胎儿染色体检查检查无论孕妇年龄、血生无论孕妇年龄、血生化检测是否正常化检测是否正常晚孕初查晚孕临产前孕20-28周本院初查孕18-20周初查本院中孕超声后复查产科彩超产科彩超216元元+脐血流脐血流285元元产科全套产科全套345元元异常胎儿异常胎儿请往前台预约时间11-13+6周20-28周28周以上早孕畸形筛查中孕畸形筛查产科全套大于10mm者考虑后颅窝池扩大。强回声肠管（echogenic bowel）（pleural effusion）如果伴有其他异常表现，则应考虑进行胎儿染色体检查。胎儿强回声肠管，其回声强度与其周围的骨
10、组织回声强度相似。处理：伴其他结构异常者，应行染色体核型分析。胎儿胆囊（fetal gallbladder）小手指中节指骨发育不良与屈曲指后颅窝池扩大（Cisterna Magna）虽然临床已认识这个事实，但是正常与唐氏综合征胎儿小脑测值之间的差值太小，很难作为一个非整倍体畸形胎儿的普查指标。在新生儿、小儿及成年唐氏综合症患者中发现小脑缩小。心内强回声灶(echogenic intracardiac focus，EIF)胎儿超声的软指标-微小畸形如果孕15周后，仍不能显示胎儿胆囊应与胆囊闭锁及肝外胆道闭锁相区别。nuchal translucency)胎儿颈部透明层(NT,nuchal tra
11、nslucency)胎儿鼻骨缺如(absence of fetal nasal bone)胎儿颈部透明层(NT,nuchal translucency)胎儿鼻骨缺如(absence of fetal nasal bone)胸腔积液（pleural effusion）心内强回声灶(echogenic intracardiac focus，EIF)如果低危人群中仅发现有轻度肾盂扩张，不必进行胎儿染色体检查；有研究认为，在右心室内或同时出现在两心室内者，患染色体异常可能性更高。肱骨短(short humerus)标准切面同NT测量切面。最常见的染色体异常为21-三体综合征。胎儿颈部透明层(NT,nu
12、chal translucency)唐氏综合症耳廓小，但目前未应用于临床。胎儿鼻骨缺如(absence of fetal nasal bone)胎儿颈部透明层(NT,nuchal translucency)小脑（Cerebellum）低危患者，若超声筛查时出现阳性结果，1/50羊穿胎儿染色体异常指胎儿颈部皮下的无回声带，位于皮肤高回声带与深部组织高回声带之间。某些超声微小变化单独出现时非整倍体畸形的相对危险性(short humerus)指位于强回声脉络丛内的无回声囊性结构，一般呈圆形或椭圆形，可单侧出现，亦可双侧出现，可单发，亦可多发。脐带异常（umbilical anomalies）异常胎儿异常胎儿请往前台预约时间11-13+6周20-28周28周以上早孕畸形筛查中孕畸形筛查产科全套
