1、目录概述概述1临床资料临床资料2病例总结病例总结3进展进展5治疗治疗4概述15%20%的库欣综合征是由肾上腺原因引起,其中约85%为单侧肾上腺肿瘤,只有约10%的患者双侧肾上腺增生包括促肾上腺皮质激素非依赖性大结节样肾上腺增生和原发色素性结节性肾上腺病概述 A IMAH 患者一般诊断年龄较大,症状轻重不一,可有较典型的皮质醇增多症表现,如满月脸、水牛背、向心性肥胖及多血质面容等 也有部分患者仅表现为高血压和糖尿病等通过影像学检查发现双侧肾上腺结节状增生 生化检查表现为血浆皮质醇水平升高和昼夜节律消失,血浆ACTH 水平常处于正常值低限或低于正常值,大、小剂量地塞米松抑制试验中血浆皮质醇均不被抑
2、制临床资料 患者,女性,53 岁,1年前无明显诱因下出现足部水肿,逐渐加重并蔓延至双下肢、双上肢及面部,面部皮肤明显潮红,无疼痛,无皮肤搔痒,无发热,无咳嗽、咳痰,无恶心、呕吐,无胸闷、胸痛,无腹涨、腹泻,无心悸、气促。体质量1年内增加约5 kg。否认高血压史和内分泌疾病家族史 查体:全身皮肤黏膜可见散在瘀点,面部皮肤发红，四肢及面部水肿，余未见阳性体征临床资料 患者入院后多次查血浆皮质醇浓度 8:00 为524 nmo l/L(n=3)(正常值:193607 nmol/L),16:00为522 nmol/L 24:00为384 nmo l/L 24 h尿游离皮质醇为323.3 g(正常值:2
3、0 90 g)血浆ACTH 为14.9 pg/mL(n=2)(正常值:12 78pg/mL)2 mg 和8 mg 地塞米松抑制试验均不被抑制,血浆皮质醇抑制值分别为516和541 nmo l/L临床资料 肾上腺异常膜受体试验显示,立卧位试验和西沙必利试验中血浆皮质醇浓度明显升高,分别为基线的135%和125%;而进食标准餐和GnRH 试验中血浆皮质醇均无明显升高(表1)多次复查电解质显示:血钾为3.24mmo l/L(n=4),血钠和氯均正常;肿瘤指标正常;血醛固酮分别为99.4 pg/mL(n=2)(正常值:29.4 161.5 pg/mL),24 h尿醛固酮7.01 g(正常值:2.25
4、21.4 g),24 h 尿肾上腺素4.72 g,24 h去甲肾上腺素75 g,24 h多巴胺168 临床资料 肾上腺异常膜受体试验 0 m in 120 m in 立卧位试验 527 712 进食标准餐 522 513 GnRH 试验 522 436 西沙必利试验 516 643临床资料B超提示双侧肾上腺占位;双侧肾上腺CT平扫+增强显示双侧肾上腺显著增大,拟增生性改变可能性大MR I未见垂体明显异常临床资料 临床考虑为肾上腺大结节样增生引起的库欣综合征。患者转入泌尿外科行右肾上腺切除术,术后病理学检查示右肾上腺大结节样增生术后,患者面色潮红较术前好转,但下肢水肿改善不明显 1个月后复查血浆
5、皮质醇浓度,8:00为519nmo l/L,16:00 为351 nmo l/L,24:00 为348 nmo l/L;24 h尿游离皮质醇为543.1 g;血浆ACTH为23.2和54.0 pg/mL;2mg和8 mg 地塞米松抑制试验中,血浆皮质醇抑制值分别为621 和395 nmo l/L;血钾4.13mmol/L 4个月后行左肾上腺全切+肾上腺组织移植术。病理诊断:左肾上腺皮质多结节状增生临床资料病例总结本例患者为中年女性,生化检查显示血浆皮质醇和尿皮质醇水平升高,且大剂量地塞米松试验不被抑制,血浆ACTH 水平偏低肾上腺CT 见双侧肾上腺呈结节样增生改变，术后病理可见肾上腺呈金黄色,
6、存在多个大结节通过筛选试验发现该患者存在立卧位试验和西沙必利试验异常,提示存在肾上腺素能受体和5-羟色胺受体治疗 A IMAH 的标准治疗方法为双侧肾上腺切除术,可使病情缓解,术后给予糖皮质激素药物替代治疗 也有报道行单侧肾上腺全切术后患者症状缓解,生化指标恢复正常 目前,常用的治疗方案为切除一侧肾上腺,先病理确诊,以后在适当时间再决定是否切除另一侧肾上腺 本例患者先后行两侧肾上腺病变切除后CS 症状缓解。对不能耐受手术者可试行甲吡酮药物治疗进展近年来研究证实,部分ACTH 非依赖性大结节样肾上腺增生由非ACTH 因素引起,其发病可能与肾上腺异常膜受体存在有关已发现抑胃肽受体、精氨酸加压素受体、肾上腺素能受体、5-羟色胺受体、LH/hCG 受体和血管紧张素受体对于部分患者选用相应的受体拮抗剂可作为一种新的治疗方法LOGO谢谢
