1、胃肠道间质瘤的胃肠道间质瘤的CTCT诊断诊断 定义 流行病学分析 组织病理学 临床表现 影像学表现 各部位间质瘤特点及其鉴别诊断 小结一一 定义定义 1940s，Stout：平滑肌瘤，平滑肌肉瘤。1960s，Stout：平滑肌母细胞瘤。1960s，Late：发现平滑肌分化，但无平滑肌超微结构。1980s，Early：发现平滑肌分化，但无平滑肌免疫表型。1983s，Mazur：首次提出消化道间质瘤（GIST）的概念，但当时提出的GIST实际上是一种无任何特有标记物的肿瘤。1998s,Hirota：发现GIST表达酪氨酸激酶生长因子受体酪氨酸激酶生长因子受体（CD117），从而证实GIST具有特有
2、的免疫标记物。胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors，GIST)概念的演变一一 定义定义 胃肠道间质瘤（GIST）目前被定义为一组独立起源于胃肠道间质干细胞（卡哈尔（Cajal）细胞）的肿瘤，为胃肠道的非上皮性、非肌源性、非神经源性及非淋巴性肿瘤，实质上由未分化或多能的梭形或上皮样细胞组成，免疫表型表达c-kit蛋白(CD117)，遗传学上有c-kit基因突变的消化道间叶源性肿瘤。l GIST 是一种少见的肿瘤，发病率约(12)/10万。l GIST是消化道最常见的原发性间叶源性肿瘤消化道最常见的原发性间叶源性肿瘤，但远少于上皮性肿瘤和淋巴瘤，仅占全部胃肠
3、道肿瘤的1%3%。l GIST可发生于食管至肛门的任何部分，胃、小肠、结肠及直肠肛门区的间叶性胃、小肠、结肠及直肠肛门区的间叶性肿瘤几乎均为肿瘤几乎均为GISTGIST，平滑肌瘤或平滑肌肉瘤较为罕见。GIST在胃肠道的分布比例：胃(60%70%)；小肠(20%30%)；结直肠(5%）；食管(5%)；网膜、肠系膜极少。二二 流行病学分析流行病学分析*间叶组织包括纤维、脂肪、平滑肌、骨骼肌、间皮、滑膜、血管、组织细胞以及原始间叶细胞等（骨、软骨和淋巴造血系统），它们是一大类在胚胎学上有共同起源的组织的总称。三三 组织病理学组织病理学大体病理学表现：1、GIST可发生于食管至肛门的整个胃肠道，也可发
4、生于网膜、肠系膜或后腹膜。2、中空胃肠道GIST最常累及固有肌层，由于GIST多累及外部肌层，故肿瘤有外向肿瘤有外向性生长趋势性生长趋势。3、肿瘤的一部分可向粘膜面生长，约半数病例可出现粘膜面溃疡。4、GIST小者可仅数毫米，大者可超过30cm。5、肿块多呈球形，也可呈分叶状，一般境界清楚，可压迫邻近组织，无真正的包膜。6、肿瘤常出现局灶性出血、坏死或囊变，尤其是较大者。大量出血或坏死可形成空腔，后者与胃肠道相通。高达95%的GIST对CD117抗体呈强阳性，CD117免疫组织化学阳性可以说是诊断GIST的“金标准”，而胃肠平滑肌源性肿瘤及神经鞘瘤等均不表达CD117，这也是GISTGIST与
5、胃肠道其他间叶性肿瘤的主要鉴别点与胃肠道其他间叶性肿瘤的主要鉴别点。三三 组织病理学组织病理学免疫组织化学技术：三三 组织病理学组织病理学良恶性划分：1、GIST的良恶性划分参考Emory等提出的标准分为良性、交界性（潜在恶性）及恶性。2、恶性指标有：肿瘤具有浸润性；肿瘤出现远、近脏器的转移。3、潜在恶性指标有：胃间质瘤直径5.5cm，肠间质瘤4cm;胃间质瘤核分裂象5个/50HPF，肠间质瘤核分裂象1个/50HPF；肿瘤出现坏死；肿瘤细胞有明显异型性；肿瘤细胞伸张活跃，排列密集。4、当肿瘤具备一项恶性指标或两项以上潜在恶性指标时，则为恶性GIST；仅有一项潜在恶性指标时，则为交界（潜在恶）性
6、GIST；而没有上述指标时，则为良性GIST。三三 组织病理学组织病理学良恶性划分：1、目前，大多数学者认为GIST不能简单以良、恶性划分，而是应该以风险程度分级。2、由Fletcher等人提出，于2001年美国国立卫生院会议达成的共识是：分级分级 肿块大小肿块大小 核分裂像核分裂像 极低危极低危 2 cm2 cm 5/50 HPF5/50 HPF 低危低危 2-5 cm 2-5 cm 5/50 HPF5/50 HPF 中危中危 5 cm5 cm 6-10/50 HPF 6-10/50 HPF 5-10 cm 5-10 cm 5/50 HPF5/50 HPF 高危高危 5 cm5 cm 5/5
7、0 HPF5/50 HPF 10 cm10 cm any mitotic rate any mitotic rate any size any size 10/50 HPF10/50 HPF四四 临床表现临床表现 大多数50岁以后发病，50-70岁是发病高峰，40岁以下较罕见。男女性别差异不大。临床症状无特异性，与肿瘤大小、发生部位、肿物与肠壁的关系以及肿瘤的良恶性有关。肿瘤较小者(直径小于2cm)常无症状，往往在体检和其它手术时无意中发现。肿瘤发生于胃肠道腔内时大多表现为呕吐、腹痛及消化道出血，而发生于胃肠道腔外的则主要表现为腹部包块。最常见的临床症状是中上腹部不适、腹部肿块及便血。五五 影
8、像学表现影像学表现 肿块呈多种形态。大多境界清晰光整，即使巨大恶性肿瘤，对周围浸润也相对轻微，仅表现边缘模糊。与正常胃肠壁分界清楚，不沿壁侵犯，壁柔软。肿块以外生为主，不直接沿胃肠道壁浸润蔓延，邻近管壁无增厚。肿块密度均匀/不均，内部出血、坏死变显著。可与胃肠腔相通，形成液气平面。肿块多富血供，肿瘤实质中等以上强化，钙化不常见。可有肝、腹膜、肺等转移，但周围淋巴结转移罕见周围淋巴结转移罕见。复发及转移灶与原发灶影像表现相似。分型：1）粘膜下型-内生性生长 2）肌壁间型-混合性生长 3）浆膜下型-外生性生长 4）胃肠道外型五五 影像学表现影像学表现1）粘膜下型-内生性生长：肿块从黏膜下向腔内生长
9、突出，与管壁有蒂相连。胃-胃体部多见 小肠-十二指肠降段、水平段 空回肠-肠梗阻五五 影像学表现影像学表现hepatic tuberculosis粘膜下型-内生性生长五五 影像学表现影像学表现2）肌壁间型-混合性生长:肿瘤同时向腔内外生长突出，胃壁或肠壁增厚 容易引起消化道出血-粘膜破溃形成溃疡五五 影像学表现影像学表现肌壁间型-混合性生长五五 影像学表现影像学表现3）浆膜下型-外生性生长:肿瘤从浆膜下向壁外生长突出，与管壁基底有蒂相连，境界清楚，一般与周围组织无粘连。五五 影像学表现影像学表现浆膜下型-外生性生长五五 影像学表现影像学表现4）胃肠道外型:肿瘤起源于胃肠道管壁以外的腹内其他部位
10、（网膜、肠系膜等）。五五 影像学表现影像学表现六六 各部位间质瘤特点及其鉴别诊断各部位间质瘤特点及其鉴别诊断（一）胃GIST 占全部胃肿瘤的23%。大多数位于胃体，胃窦部最少见。典型CT表现为起源于胃壁的不均匀性强化的外向型肿块。小的病变可均匀强化。许多病变位于胃外，CT有时难以确定其胃壁起源，肿瘤可经蒂与胃壁相连，仔细观察局部胃壁增厚，有助于确定肿块起源于胃壁。钙化少见，可有斑点状钙化或广泛钙化。半数可见粘膜溃疡，较大病变可出血或坏死。大量出血或坏死可形成较大的空腔或空洞。六六 各部位间质瘤特点及其鉴别诊断各部位间质瘤特点及其鉴别诊断病例1：男，58岁，上腹不适2月入院。病理：高危型胃间质瘤
11、。六六 各部位间质瘤特点及其鉴别诊断各部位间质瘤特点及其鉴别诊断 病例2：女，54岁，反复头晕10余天入院。查胃镜示胃内肿物较大。病理：低危胃间质瘤。胃GIST的鉴别诊断：胃癌：粘膜改变，局部淋巴结肿大。淋巴瘤：胃壁增厚明显（弥漫、阶段、局部），常伴有腹腔内大块状或结节状淋巴结肿大。其他间叶来源肿瘤，如平滑肌瘤或神经源性肿瘤，影像学表现与GIST极为相似，平滑肌类肿瘤倾向于腔内生长，恶性常有肺转移，而恶性间质瘤则尚未见有肺转移报道。神经鞘瘤表现边界清，密度均匀，壁内。六六 各部位间质瘤特点及其鉴别诊断各部位间质瘤特点及其鉴别诊断（二）小肠GIST 占全部小肠肿瘤的20%。可发生于小肠全段。十二
12、指肠部占三分之一，空肠病变较回肠多。肿瘤通常较大，恶性程度较高。部分GIST可表现为壁内肿块或腔内息肉，但病变主体一般位于腔外，甚至可仅表现为浆膜外肿块。部分病例可见肠管呈动脉瘤样扩张，这与肿瘤内空腔与肠管融合及肠肌神经丛受损有关。增强扫描大多数为周边不均匀性强化。六六 各部位间质瘤特点及其鉴别诊断各部位间质瘤特点及其鉴别诊断六六 各部位间质瘤特点及其鉴别诊断各部位间质瘤特点及其鉴别诊断 病例3：男，64岁，反复脐周痛1年余入院。病理：高危型小肠间质瘤。小肠 GIST的鉴别诊断：腺癌：最常见的恶性肿瘤。典型的表现为近段小肠的环状病变，肠管向心性受累，局部淋巴结受累、肠系膜浸润以及肠梗阻。淋巴瘤
13、：表现与GIST相似，但多以肠壁明显增厚为特点，此时淋巴结肿大的存在倾向于淋巴瘤的诊断。原发于肠系膜并累及小肠的病变：炎性假瘤、硬化性肠系膜炎、转移瘤等。六六 各部位间质瘤特点及其鉴别诊断各部位间质瘤特点及其鉴别诊断（三）肛门直肠GIST 10%以下。恶性。偏心腔内肿块。导致直肠壁局限性膨胀，境界清晰，密度不均匀，中心可见陈旧性出血和囊腔形成，粘膜面不规则，或可见粘膜溃疡。六六 各部位间质瘤特点及其鉴别诊断各部位间质瘤特点及其鉴别诊断（四）结肠GIST 较其他部位少见。但其部位的转移性病变常累及结肠的外侧面。跨壁性肿瘤，累及腔内和浆膜外。边缘光滑，或呈小分叶状。中心可有坏死、出血或囊变。可有钙
14、化。少数病变呈环形生长，局部肠管可呈动脉瘤样扩张。六六 各部位间质瘤特点及其鉴别诊断各部位间质瘤特点及其鉴别诊断（五）食管GIST 占食管间叶性肿瘤的25%。恶性。肿块常较大。食管远三分之一。小型病变更可能是真正的平滑肌瘤。大型病变应与晚期食管癌、黑色素瘤、淋巴瘤或平滑肌肉瘤等鉴别。六六 各部位间质瘤特点及其鉴别诊断各部位间质瘤特点及其鉴别诊断（六）肠系膜和网膜GIST 可发生于肠系膜和网膜的任何部位，包括网膜、结肠系膜、小肠系膜和后腹膜。肿块较大，中位大小可达16.5cm。呈境界清楚的多小分叶状，内含出血、坏死、囊变形成的低密度区，肿瘤囊性成分可为主要表现，实质性外周部分可强化。六六 各部位
15、间质瘤特点及其鉴别诊断各部位间质瘤特点及其鉴别诊断（七）GIST 的转移特点 肝脏和腹膜是GIST的常见转移部位。囊性转移灶少见。富血管性病灶，动脉晚期强化明显，廓清较迅速，单纯静脉期扫描可能遗漏病变。由于病变血管化程度不一样，常见同一病人出现不同强化方式的病灶。淋巴结转移罕见。局部淋巴结肿大意味着不是GIST。肺转移罕见，这也反映了GIST沿静脉途径播散的特点，这也是GIST与平滑肌肉瘤的重要不同之处。骨、脑等其他部位转移更罕见。六六 各部位间质瘤特点及其鉴别诊断各部位间质瘤特点及其鉴别诊断 免疫表型表达酪氨酸激酶生长因子受体(CD117)，这是GIST与胃肠道其他间叶性肿瘤的主要鉴别点。是消化道最常见的原发性间叶源性肿瘤。肿瘤有外向性生长趋势，不直接沿胃肠道壁浸润蔓延，邻近管壁无增厚。肿块多富血供，中等以上强化，肿瘤常出现局灶性出血、坏死或囊变，出血或坏死空腔可与胃肠腔相通，形成液气平面。GIST具有沿静脉途径播散的特点，肝脏和腹膜转移常见，肺转移少见，淋巴结转移罕见，局部淋巴结肿大意味着不是GIST。七七 小结小结
