1、腺泡状软组织肉瘤 alveolar soft part sarcoma 定义定义腺泡状软组织肉瘤是一种主要累及青少年和年轻人的罕见肿瘤由含有丰富嗜酸性颗粒状胞质的大的一致性上皮样细胞构成肿瘤细胞排列成实性巢和/或腺泡状结构，细胞巢之间有薄的窦状血管分隔流行病学流行病学腺泡状软组织肉瘤是一种罕见的软组织肉瘤。可发生于任何年龄，但以15-35岁最常见，5岁以下和50岁以上患者罕见30岁以下患者以女性多见，而30岁以上患者以男性略多发病部位发病部位成年患者的肿瘤最常发生于四肢，尤其是大腿深部软组织儿童和婴幼儿肿瘤的最常见部位是头颈部，尤其眼眶和舌其他少见部位也有个别病例报道，如纵膈、肺、胃、腹膜后和
2、骨临床表现临床表现一般表现为缓慢生长的无痛性肿物早期转移是此瘤的特征，大量病例以肺、骨或脑转移瘤为首发表现眼眶病变最常表现为眼球突出和眼睑肿胀因肿瘤血管丰富，血管造影或对比增强可显示肿瘤内丰富的血管和显著的回流静脉病理病理WHO软组织肿瘤分类将其分为“分化不确定的肿瘤”大体检查：倾向于界限不清，较大肿瘤常见坏死出血区光镜下最具特征性的表现是器官样或巢状结构，巢间纤维结缔组织间隔内含有扁平内皮细胞衬覆的窦状血道巢中心的肿瘤细胞缺乏粘附性，并有坏死，形成常见的假腺泡状结构，由此而得“腺泡状”这一描述性名称病理病理影像学表现影像学表现肿瘤多无包膜或包膜不完整，边界浸润性特点中等T1、长T2的软组织肿
3、块易出血坏死血供较丰富，增强后中度至明显强化MRI上见内部及周边索条状血管流空肿瘤周边常见明显血管浸润，尤其是在肿瘤周边扩张静脉影像学表现影像学表现（左膝）少量穿刺组织镜下为梭形细胞间叶性肿瘤，结合免疫组化结果，考虑滑膜肉瘤。IHC结果如下：肿瘤细胞：Vimentin、Bcl-2、SMA、CD99：（）；中等T1、长T2的软组织肿块CK,EMA,LCA,CD34,desmin,HMB45,SMA(-).一般表现为缓慢生长的无痛性肿物（右大腿根部肿物）结合免疫组化考虑为滑膜肉瘤（差分化型）。（左膝）少量穿刺组织镜下为梭形细胞间叶性肿瘤，结合免疫组化结果，考虑滑膜肉瘤。Ki-67：LI约30。3、
4、恶性纤维组织细胞瘤成年患者的肿瘤最常发生于四肢，尤其是大腿深部软组织主要发生于年轻人，90%发生于50岁之前，大多数为15-35岁，滑膜肉瘤是儿童第二常见软组织肉瘤，仅次于横纹肌肉瘤一般表现为缓慢生长的无痛性肿物女 39岁 右腘窝疼痛2月 右腘窝腺泡状横纹肌肉瘤成年患者的肿瘤最常发生于四肢，尤其是大腿深部软组织影像学表现影像学表现影像学表现影像学表现鉴别诊断鉴别诊断1、腺泡状横纹肌肉瘤15-20岁最常见，多发生于四肢，尤其是前臂、股骨，其次是头颈、躯干及会阴，生长迅速呈中等T1、长或混杂T2信号，瘤内常见坏死增强后强化明显影像学上两者鉴别较难，主要依靠病理学女女 39岁岁 右腘窝疼痛右腘窝疼痛
5、2月月 右腘窝腺泡状横纹肌肉瘤右腘窝腺泡状横纹肌肉瘤 1、腺泡状横纹肌肉瘤鉴别诊断鉴别诊断（右腘窝穿刺组织）镜下见原始小圆细胞呈腺泡状，小巢状或条索样排列，胞核偏位，胞浆中等量呈嗜酸性，结合免疫组化结果，考虑腺泡状横纹肌肉瘤可能性大，建议往上一级医院会诊。免疫组化：Vimentin,myoD1,myogenin,TFE3(+)；S-100胞浆（+）；CK,EMA,LCA,CD34,desmin,HMB45,SMA(-).女女 3岁岁 左小腿肿物左小腿肿物2月月 胚胎性横纹肌肉瘤胚胎性横纹肌肉瘤 2、胚胎性横纹肌肉瘤鉴别诊断鉴别诊断3、恶性纤维组织细胞瘤多位于软组织深部，发生在30-70岁，巨大
6、分叶状软组织肿块呈中等T1、长或混杂T2信号，T2WI可见不规则低信号，提示肿瘤内含较多纤维成分鉴别诊断鉴别诊断3、恶性纤维组织细胞瘤中等T1、长T2的软组织肿块女 39岁 右腘窝疼痛2月 右腘窝腺泡状横纹肌肉瘤CK7、S100、CD34：（）；腺泡状软组织肉瘤是一种主要累及青少年和年轻人的罕见肿瘤主要发生于年轻人，90%发生于50岁之前，大多数为15-35岁，滑膜肉瘤是儿童第二常见软组织肉瘤，仅次于横纹肌肉瘤多位于软组织深部，发生在30-70岁，Ki-67：LI约30。一般表现为缓慢生长的无痛性肿物女 3岁 左小腿肿物2月 胚胎性横纹肌肉瘤儿童和婴幼儿肿瘤的最常见部位是头颈部，尤其眼眶和舌女
7、 39岁 右腘窝疼痛2月 右腘窝腺泡状横纹肌肉瘤因肿瘤血管丰富，血管造影或对比增强可显示肿瘤内丰富的血管和显著的回流静脉IHC结果如下：肿瘤细胞：Vimentin、Bcl-2、SMA、CD99：（）；可发生于任何年龄，但以15-35岁最常见，5岁以下和50岁以上患者罕见免疫组化：Vimentin,myoD1,myogenin,TFE3(+)；鉴别诊断鉴别诊断4、滑膜肉瘤主要发生于年轻人，90%发生于50岁之前，大多数为15-35岁，滑膜肉瘤是儿童第二常见软组织肉瘤，仅次于横纹肌肉瘤与滑膜无关，5%起源于关节或关节囊内，80%以上起源于四肢深部软组织，尤其多见于膝部周围，常为关节和腱鞘附近约1/
8、3具有局灶性肿瘤性钙化，T2WI信号常混杂女女 26岁岁 左小腿上段后方肌肉间隙滑膜肉瘤左小腿上段后方肌肉间隙滑膜肉瘤 鉴别诊断鉴别诊断4、滑膜肉瘤（左膝）少量穿刺组织镜下为梭形细胞间叶性肿瘤，结合免疫组化结果，考虑滑膜肉瘤。IHC：Vimentin（）、CD99（）、Bcl-2（）、SMA（f）、S100（f）、Ki-67（、5）、CK（）、CD34（）、desmin（）。女女 40岁岁 右大腿上段内侧肌肉间隙滑膜肉瘤右大腿上段内侧肌肉间隙滑膜肉瘤 术后约术后约2年复发年复发 鉴别诊断鉴别诊断（右大腿根部肿物）结合免疫组化考虑为滑膜肉瘤（差分化型）。IHC结果如下：肿瘤细胞：Vimentin
9、、Bcl-2、SMA、CD99：（）；MSA、CK19、CD57、CKpan、EMA：局灶（）；CK7、S100、CD34：（）；Ki-67：LI约30。鉴别诊断鉴别诊断小结小结有一些独特的磁共振成像的特性多发生于四肢软组织内,界不清较大软组织肿块信号或密度不均匀MRI上见到肿块内部血管流空及肿块周围迂曲强化血管时增强后呈中等到明显强化谢谢Make Presentation much more fun定义定义腺泡状软组织肉瘤是一种主要累及青少年和年轻人的罕见肿瘤由含有丰富嗜酸性颗粒状胞质的大的一致性上皮样细胞构成肿瘤细胞排列成实性巢和/或腺泡状结构，细胞巢之间有薄的窦状血管分隔Ki-67：LI
10、约30。巢中心的肿瘤细胞缺乏粘附性，并有坏死，形成常见的假腺泡状结构，由此而得“腺泡状”这一描述性名称儿童和婴幼儿肿瘤的最常见部位是头颈部，尤其眼眶和舌IHC结果如下：肿瘤细胞：Vimentin、Bcl-2、SMA、CD99：（）；（左膝）少量穿刺组织镜下为梭形细胞间叶性肿瘤，结合免疫组化结果，考虑滑膜肉瘤。增强后呈中等到明显强化（左膝）少量穿刺组织镜下为梭形细胞间叶性肿瘤，结合免疫组化结果，考虑滑膜肉瘤。光镜下最具特征性的表现是器官样或巢状结构，巢间纤维结缔组织间隔内含有扁平内皮细胞衬覆的窦状血道一般表现为缓慢生长的无痛性肿物IHC结果如下：肿瘤细胞：Vimentin、Bcl-2、SMA、C
11、D99：（）；IHC：Vimentin（）、CD99（）、Bcl-2（）、SMA（f）、S100（f）、Ki-67（、5）、CK（）、CD34（）、desmin（）。（左膝）少量穿刺组织镜下为梭形细胞间叶性肿瘤，结合免疫组化结果，考虑滑膜肉瘤。一般表现为缓慢生长的无痛性肿物15-20岁最常见，多发生于四肢，尤其是前臂、股骨，其次是头颈、躯干及会阴，生长迅速肿瘤细胞排列成实性巢和/或腺泡状结构，细胞巢之间有薄的窦状血管分隔一般表现为缓慢生长的无痛性肿物儿童和婴幼儿肿瘤的最常见部位是头颈部，尤其眼眶和舌IHC：Vimentin（）、CD99（）、Bcl-2（）、SMA（f）、S100（f）、Ki-
12、67（、5）、CK（）、CD34（）、desmin（）。15-20岁最常见，多发生于四肢，尤其是前臂、股骨，其次是头颈、躯干及会阴，生长迅速肿瘤细胞排列成实性巢和/或腺泡状结构，细胞巢之间有薄的窦状血管分隔女 39岁 右腘窝疼痛2月 右腘窝腺泡状横纹肌肉瘤主要发生于年轻人，90%发生于50岁之前，大多数为15-35岁，滑膜肉瘤是儿童第二常见软组织肉瘤，仅次于横纹肌肉瘤可发生于任何年龄，但以15-35岁最常见，5岁以下和50岁以上患者罕见由含有丰富嗜酸性颗粒状胞质的大的一致性上皮样细胞构成一般表现为缓慢生长的无痛性肿物因肿瘤血管丰富，血管造影或对比增强可显示肿瘤内丰富的血管和显著的回流静脉影像学
13、上两者鉴别较难，主要依靠病理学IHC：Vimentin（）、CD99（）、Bcl-2（）、SMA（f）、S100（f）、Ki-67（、5）、CK（）、CD34（）、desmin（）。可发生于任何年龄，但以15-35岁最常见，5岁以下和50岁以上患者罕见主要发生于年轻人，90%发生于50岁之前，大多数为15-35岁，滑膜肉瘤是儿童第二常见软组织肉瘤，仅次于横纹肌肉瘤发病部位发病部位成年患者的肿瘤最常发生于四肢，尤其是大腿深部软组织儿童和婴幼儿肿瘤的最常见部位是头颈部，尤其眼眶和舌其他少见部位也有个别病例报道，如纵膈、肺、胃、腹膜后和骨临床表现临床表现一般表现为缓慢生长的无痛性肿物早期转移是此瘤的
14、特征，大量病例以肺、骨或脑转移瘤为首发表现眼眶病变最常表现为眼球突出和眼睑肿胀因肿瘤血管丰富，血管造影或对比增强可显示肿瘤内丰富的血管和显著的回流静脉病理病理鉴别诊断鉴别诊断3、恶性纤维组织细胞瘤多位于软组织深部，发生在30-70岁，巨大分叶状软组织肿块呈中等T1、长或混杂T2信号，T2WI可见不规则低信号，提示肿瘤内含较多纤维成分因肿瘤血管丰富，血管造影或对比增强可显示肿瘤内丰富的血管和显著的回流静脉多位于软组织深部，发生在30-70岁，MSA、CK19、CD57、CKpan、EMA：局灶（）；呈中等T1、长或混杂T2信号，T2WI可见不规则低信号，提示肿瘤内含较多纤维成分可发生于任何年龄，
15、但以15-35岁最常见，5岁以下和50岁以上患者罕见因肿瘤血管丰富，血管造影或对比增强可显示肿瘤内丰富的血管和显著的回流静脉3、恶性纤维组织细胞瘤女 39岁 右腘窝疼痛2月 右腘窝腺泡状横纹肌肉瘤影像学上两者鉴别较难，主要依靠病理学一般表现为缓慢生长的无痛性肿物CK7、S100、CD34：（）；多位于软组织深部，发生在30-70岁，光镜下最具特征性的表现是器官样或巢状结构，巢间纤维结缔组织间隔内含有扁平内皮细胞衬覆的窦状血道3、恶性纤维组织细胞瘤儿童和婴幼儿肿瘤的最常见部位是头颈部，尤其眼眶和舌鉴别诊断鉴别诊断（右大腿根部肿物）结合免疫组化考虑为滑膜肉瘤（差分化型）。IHC结果如下：肿瘤细胞：Vimentin、Bcl-2、SMA、CD99：（）；MSA、CK19、CD57、CKpan、EMA：局灶（）；CK7、S100、CD34：（）；Ki-67：LI约30。
