1、第十章第十章 血液与造血系统疾病血液与造血系统疾病第一节第一节 红细胞系统疾病红细胞系统疾病广东医学院第二临床学院内科教研室 童金生 血液血液造血系统造血系统有形成分（血细胞）无形成分(血浆)白细胞 WBC红细胞 RBC血小板 PLT肝、肝、脾脾、肾脏、胸腺、肾脏、胸腺、淋巴结淋巴结和和骨髓骨髓l 指人体血红蛋白（Hb）浓度，低于正常范围下限的一种临床病理生理状态。3.血液稀释、浓缩时易判断失误。1.不是一个单独疾病。2.正常人Hb 浓度与海拔高度等有关。我国：成男：Hb120g/L 成女：Hb110g/L 孕妇：Hb100g/L 6y：Hb110g/L 6-14y：Hb120g/LHb90g
2、/L贫血严重程度极重度重度中度轻度贫血的病因一、红细胞生成减少性贫血二、红细胞破坏过多性贫血三、失血性贫血原料缺乏 一、二干细胞原因 三溶血 四、五、六、七、八一、乏力二、皮肤、粘膜苍白三、心血管系统：心悸为最突出的症状之一，严重贫血可听到舒张期杂音，心脏扩大、心力衰竭。四、呼吸系统:：气急或呼吸困难五、中枢神经系统：头晕、头痛、耳鸣、眼花、注意力不集中、嗜睡等均为常见症状。六、消化系统：食欲减退、腹部胀气、恶心、便秘等为最多见的症状。七、生殖系统：妇女患者中常有月经失调八、泌尿系统：贫血严重者可有轻度蛋白尿及尿浓缩功能减低。贫血的临床表现一、缺铁性贫血一、缺铁性贫血(Iron Deficie
3、nt Anemia,IDA)定义 是体内储存铁缺乏，不能满足正常是体内储存铁缺乏，不能满足正常红细胞生成的需要而发生的一种小细胞红细胞生成的需要而发生的一种小细胞低色素性贫血。低色素性贫血。1.需铁量增加而铁摄入不足、吸收障碍、丢失过多是本病病因。2.贫血中常见类型，普遍存在于世界各地。在发展中国家、经济不发达地区、生育年龄妇女（特别是孕妇）和婴幼儿这种贫血的发病率很高。病因及流行病学外源性铁外源性铁来自食物，正常人每天从食物中吸收的铁量约1.01.5mg。内源性铁内源性铁主要来自衰老和破坏的红细胞，每天制造红细胞所需铁的量约2025mg。铁缺乏 红细胞内铁缺乏（iron deficiency
4、 erythropoiesis,IDE）缺铁性贫血（iron deficient anemia,IDA）贮存铁耗竭（iron depletion,ID）临床表现1.贫血一般表现2.组织缺铁表现3.缺铁原发病表现舌炎、嘴角炎毛发干枯反甲缺铁性吞咽困难（plummer-Vinson征）神经、精神系统异常：异食癖（pica）诊断1.1.有缺铁的病因有缺铁的病因2.2.临床表现临床表现3.3.有缺铁的有缺铁的实验室检查依据依据血清铁总铁结合力血清铁蛋白红细胞内游离原卟啉小细胞低色素性贫血治疗后网织红的增高血象呈小细胞低色素性贫血慢性感染、炎症、恶性肿瘤伴发的贫血慢性感染、炎症、恶性肿瘤伴发的贫血1.慢
5、性病性贫血（anemia of chronic diseaseanemia of chronic disease，ACDACD）鉴别诊断与小细胞性贫血鉴别与小细胞性贫血鉴别 有家族史，有溶血表现，脾肿大，黄疸 血片：多量靶形红细胞 珠蛋白肽链合成数量异常：HbF、HbA2 血清铁蛋白、骨髓可染铁、血清铁和铁饱和度常2.2.海洋性贫血海洋性贫血3.3.铁粒幼细胞性贫血铁粒幼细胞性贫血 遗传或不明原因导致的红细胞铁利用障碍性贫血 血清铁蛋白、骨髓外铁及内铁，出现环形铁粒幼细胞。血清铁和铁饱和度，总铁结合力不低 染色体核型异常。骨髓象幼红细胞畸形变化l环铁幼粒细胞：粗大深染的铁颗粒围绕胞核，呈环状分
6、布补铁治疗（1）首选口服铁剂（2）口服方法（3）肌注方法（4）口服铁剂有效的表现防治防治治疗治疗原则：根除病因，补足贮铁l1.缺铁主要实验检查指标有哪些？l2.缺铁性贫血治疗的原则是什么？思考题：二、二、aplastic anemia,AAlAA是一种骨髓造血组织减少、功能衰竭引起全血细胞减少，出现贫血、出血、感染为主要表现的疾病。免疫抑制治疗有效。l发病率1.872.1/10万l病因可能与肝炎病毒、微小病毒B19、氯霉素等药物、电离辐射及个体敏感性有关。l1.造血干细胞（CD34+）量、质异常。l2.骨髓基质细胞异常l3.免疫异常 CD4+T辅助细胞Th1/Th2型，血清IFN-r、TNF水
7、平增高。CD4+/CD8+T细胞，CD8+T抑制细胞、CD25+T细胞和TCR+细胞。IFN-r、TNFCD8+T抑制细胞促进造血干细胞凋亡、基质细胞受损lAA是由于T细胞免疫功能亢进而引起造血干细胞破坏、减少，导致造血功能衰竭，最终出现全血细胞减少的疾病。l 急性再障急性再障l贫血贫血l出血出血 l感染感染慢性再障慢性再障l以贫血为主要表现以贫血为主要表现l出血出血、感染相对较轻、感染相对较轻l1.全血细胞减少、网织红绝对值减少全血细胞减少、网织红绝对值减少l2.一般无肝脾肿大一般无肝脾肿大l3.骨髓检查显示至少一部位增生减低或骨髓检查显示至少一部位增生减低或 l 重度减低（如增生活跃，需有
8、巨核细胞重度减低（如增生活跃，需有巨核细胞l 明显减少，骨髓小粒中非造血细胞明显减少，骨髓小粒中非造血细胞 增多增多)l4除外其它引起全血细胞减少的疾病除外其它引起全血细胞减少的疾病l5一般抗贫血药物治疗无效一般抗贫血药物治疗无效l l1.阵发性睡眠性血红蛋白尿（阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）l2.骨髓增生异常综合症骨髓增生异常综合症(MDS)l3.低增生白血病低增生白血病l4.脾功能亢进脾功能亢进l5.免疫相关性全血细胞减少症免疫相关性全血细胞减少症l6.急性造血停滞急性造血停滞l7.Fanconi anemia 贫血l保护措施l1、预防感染：卫生、消毒隔离l2、避免出血：防止外伤l3、避
9、开危险因素：禁用抑制骨髓造血 的药物及影响血小板功能的药物l对症治疗l1、纠正贫血：Hb60g/l可输血(浓缩RBC)l2、止血：促凝血药，如止血敏 子宫出血可肌注丙酸睾丸酮 严重出血者可输浓缩血小板l3、控制感染：感染菌不明者，选用广谱抗菌素 细菌明确者选用敏感的抗菌素 发生霉菌感染者用抗霉菌治疗针对发病机制的治疗1、免疫抑制治疗（1）抗淋巴/胸腺细胞球蛋白（ALG/ATG）：适于SSA，马ALG1015mg/（kgd）5d，静滴1216h，兔ALG 35mg/（kgd）5d，同上。（2）环孢素：适所有AA。6 mg/（kgd），po1年以上 副作用肝肾功能损害，牙龈增生，消化道反应（3）其
10、他：CD3单克隆抗体 CTX 甲泼尼龙 2、促造血治疗l雄激素：适所有AA 司坦唑醇（康力龙）2mg，tid,，po 十一酸睾酮（安雄）4080mg tid po 达那唑 0.2g im qd 丙酸睾酮100mg im qd 副作用：男性化，肝功能损害l造血因子：适所有AA，尤其重型再障重型再障 GM-CSF/G-CSF，5ug/kgd Epo 50100u/kgdl造血干细胞移植 适应症:40岁,无并发症,有合适供体的重型再重型再障障思考题1.重型再障临床表现？2.再障诊断标准？溶血溶血 溶血性疾病溶血性疾病 溶血性贫血溶血性贫血 一、一、红细胞内部异常所致的溶血性贫血红细胞内部异常所致的溶
11、血性贫血 （一）遗传性（一）遗传性l 1.红细胞膜异常红细胞膜异常l 遗传性球形（椭圆形）细胞增多症遗传性球形（椭圆形）细胞增多症l 2.红细胞酶异常红细胞酶异常l 丙酮酸激酶缺乏、丙酮酸激酶缺乏、G6PD缺乏缺乏 3.珠蛋白肽链量或质的异常珠蛋白肽链量或质的异常 肽链量的异常肽链量的异常 海洋性贫血海洋性贫血(地中海贫血）地中海贫血）肽链质的异常肽链质的异常 异常血红蛋白病异常血红蛋白病(二二)获得性获得性 获得性细胞膜锚链膜蛋白（获得性细胞膜锚链膜蛋白（GPI）异常）异常 阵发性睡眠性血红蛋白尿（阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）l二二.细胞外部因素所致的溶血性贫血细胞外部因素所致的溶血性贫
12、血l(一一).免疫因素免疫因素l 1.自身免疫性溶血性贫血自身免疫性溶血性贫血l 2.新生儿同种免疫性溶血新生儿同种免疫性溶血l 3.血型不同的输血后溶血血型不同的输血后溶血l 4.药物性免疫性溶血性贫血药物性免疫性溶血性贫血l(二二)物理与机械因素物理与机械因素l 1.创伤性心源性溶血性贫血创伤性心源性溶血性贫血l 2.微血管病性溶血性贫血微血管病性溶血性贫血l 3.行军性血红蛋白尿行军性血红蛋白尿l 4.大面积烧伤大面积烧伤l(三三)化学及生物因素化学及生物因素l 1.化学毒物及药物化学毒物及药物:苯肼苯肼、磺胺磺胺 l 2.生物毒素：生物毒素：蛇毒蛇毒、毒蕈中毒、毒蕈中毒（四）感染因素（
13、四）感染因素:疟疾疟疾、支原体肺炎、传染性单核细、支原体肺炎、传染性单核细 l 胞增多症胞增多症临床表现l1.溶血表现l2.贫血表现 急性和慢性l一、一、提示红细胞破坏的实验室检查提示红细胞破坏的实验室检查（一）血管外溶血时提示红细胞破坏的（一）血管外溶血时提示红细胞破坏的l 实验室检查实验室检查l 1.高胆红素血症高胆红素血症l 2.粪胆原排出增多粪胆原排出增多l 3.尿胆原排出增多尿胆原排出增多l（二）血管内溶血时提示红细胞破坏的（二）血管内溶血时提示红细胞破坏的l 实验室检查实验室检查l 1.血红蛋白血症血红蛋白血症l 2.血清结合珠蛋白降低血清结合珠蛋白降低l 3.血红蛋白尿血红蛋白尿
14、l 4.含铁血黄素尿含铁血黄素尿l二、红细胞代偿性增生表现二、红细胞代偿性增生表现l 1.网织红细胞增多网织红细胞增多l 2.周围血液中出现幼红细胞周围血液中出现幼红细胞l 3.骨髓内幼红细胞明显增多骨髓内幼红细胞明显增多l （以中、晚幼红为主）（以中、晚幼红为主）三、进一步确定溶血性贫血的类型三、进一步确定溶血性贫血的类型l1.高铁血红蛋白还原试验：高铁血红蛋白还原试验：G6PD缺乏缺乏l2.抗人球蛋白试验（抗人球蛋白试验（Coombs test）：自溶免）：自溶免l3.酸酸 溶溶 血血 试验试验 （Ham test）l 蔗糖溶血试验蔗糖溶血试验 PNHl 含铁血黄素尿含铁血黄素尿 （Rous试验）试验）l4.自溶血试验：丙酮酸激酶缺乏自溶血试验：丙酮酸激酶缺乏l5.Hb电泳、电泳、HbA2、HbF检测：地中海贫血检测：地中海贫血l6.异丙醇试验：不稳定血红蛋白异丙醇试验：不稳定血红蛋白l1.溶血的临床表现溶血的临床表现l2.红细胞破坏过多的表现红细胞破坏过多的表现l3.红细胞代偿性增生的表现红细胞代偿性增生的表现l4.红细胞寿命缩短的证据红细胞寿命缩短的证据各种溶血性贫血的诊断、各种溶血性贫血的诊断、治疗要点治疗要点思考题l1.什么是溶血？什么是溶血？l2.各种溶血性贫血的诊断、治疗要点有哪各种溶血性贫血的诊断、治疗要点有哪些？些？l预习：白血病
