1、骨骼畸形产前超声筛查诊断胎儿骨骼系统超声评价胎儿骨骼系统超声评价 头颅股骨 肱骨FL2SD或形态结构发生改变FL尺尺桡骨骨手足手足颅骨骨下下颌骨骨肋骨肋骨椎骨椎骨胫腓骨腓骨FL伴发畸形伴发畸形颜面部畸形心脏泌尿系统其他骨骼系统畸形的分类方法按病因分染色体异常或畸形综合征单纯骨骼畸形骨骼发育不良 骨发育不全骨软骨发育不全 骨质溶解症与遗传综合征有关 与代谢疾病有关对临床比较有使用价值的分类根据肢体畸形的胚胎发生分类部分形成失败 部分分化失败重复过度生长 发育不全先天性绞窄环综合征 全身骨骼异常对临床比较有使用价值的分类骨骼发育不良性先天畸形肢体缺陷重点骨发育不良性先天畸形致死性骨发育不良非致死性
2、骨发育不良骨发育不良性先天畸形致死性骨发育不良的超声特征：严重四肢短小畸形，四肢长骨长度4SD。FL/AC60%（除外胎儿心脏增大引起）胸围/腹围0.89提示胸腔狭窄常导致肺发育不良和胎儿死亡特殊征象：“三叶头”多发性骨折“电话筒”致死性骨发育不良的超声特征较常见的致死型骨发育不良较常见的致死型骨发育不良:1.致死性侏儒致死性侏儒2.软骨不发育软骨不发育3.成骨不全成骨不全型型少见的致死性骨骼发育不良有少见的致死性骨骼发育不良有:1.先天性低磷酸酯酶症先天性低磷酸酯酶症2.肢体屈曲症肢体屈曲症3.短肋多指综合症短肋多指综合症4.骨骺点状发育不良骨骺点状发育不良致死型骨发育不致死型骨发育不良良致
3、死型侏儒TD1/17000-6000常染色体显性遗传AD FGFR3基因突变肢体短弯4SD,肋骨短窄胸肺发育不良腹膨隆 头大，前额突超声表现：型:长骨明显短弯,股骨干骺端粗大,呈”电话筒”状，椎骨严重扁平型弯曲程度轻,无典型听筒状股骨，特征为三叶头征 羊水穿刺行DNA分析FGFR3基因可明确诊断其他特征：水肿，脑室扩大胼胝体不发育，心脏肾脏畸形致死型侏儒TD三叶头图三叶头图听筒状股骨胸廓小铃状胸软骨不发育（AG）发生率1/40000为常染色体隐性AR(型)或显性遗传AD(型)COL2A1基因突变是本病的原因之一型AR严重短肢4SD，因骨化差而回声强度减低，骨后方声影不明显 窄胸，腹膨隆头颅大，
4、双顶径，头围与孕周不符，不呈比例颅骨、椎骨、骨盆骨化差，甚至不骨化，肋骨细小,回声减弱,多处骨折.型AD较型程度轻比型四肢稍长,肋骨较粗无骨折可合并有水肿，羊水多，心脑肾，唇腭裂等畸形软骨不发育（AG）CASE1软骨不发育（AG）软骨不发育（AG）软骨不发育（AG）软骨不发育（AG）软骨不发育（AG）软骨不发育（AG）软骨不发育（AG）软骨不发育（AG）软骨不发育（AG）软骨不发育（AG）软骨不发育（AG）软骨不发育（AG）软骨不发育（AG）软骨不发育（AG）软骨不发育（AG）成骨不全（OI）型又称脆骨病或脆骨-兰巩膜-耳聋综合征 发病率1/62000常染色体显性AD或隐性遗传AR90%为基因
5、突变，主要发生在 COL1A1，COL1A2基因严重短肢4SD长骨骨化差,多发骨折,成角肋骨骨折胸腔狭窄颅骨柔软薄蓝巩膜型为致死型,出生后不能存活.发生时间早,15周可诊断,17周尚未发现可排除此畸形 绒毛或羊穿取胎儿细胞行DNA分析检出突变基因成骨不全（OI）型成骨不全（OI）型成骨不全（OI）型成骨不全（OI）型）型成骨不全（OI）型型成骨不全（OI）型成骨不全（OI）型成骨不全（OI）型低磷酸酯酶症 1/100000为染色体隐性遗传AR。ALPL基因突变全身骨骼脱钙，超声表现为骨回声低，甚至没有声影。管状骨短缩弯曲，多发骨折。该病在超声方面与成骨不全 鉴别困难脊柱节段性骨化低,胸段明显化
6、验检查为碱性磷酸酶低。围产期型为致死性的低磷酸酯酶症低磷酸酯酶症肢体屈曲症（CD）发病率1/222222-1/113000可以是常染色体显性遗传AD,也可以是SOX9基因突变或染色体性反转或17号染色体重排列下肢长骨明显弯曲变形，非骨折以股骨和胫骨受累较明显，上肢长骨受累较少，股骨弯曲发生在股骨近端，胫骨弯曲出现在胫骨远端，弯曲的凸面向前，凹面向后胸腔狭窄，“铃”状胸，肩胛骨发育不良或缺如常合并足内翻畸形型轻度短,股骨胫骨向前弯曲型明显短肢,可伴颅狭小绝大多数因肺发育不良而死亡，极少数可存活至儿童期可合并其他畸形，心脏，肾脏，面裂畸形，足畸形，小下颌等肢体屈曲症（C D）短肋多指综合征 发生率
7、:罕见遗传:AR严重短肢严重短肋,横切面肋骨小于12胸围胸廓窄多指(趾)其他脏器异常，心脏、肾脏短肋多指综合征正常肋骨点状骨骺软骨发育不良 AR中度短肢体,近心端明显明显软骨点状钙化,常见于干骺端小下颌小头畸形胸廓正常点状骨骺软骨发育不良点状骨骺软骨发育不良非致死性骨发育不良 AD或AR或基因突变轻-中度短肢2SD-4SD，偶可见骨折（成骨不全型）部分可见骨弯曲（窒息性胸廓发育不良）窄胸一般为轻-中度，非渐进性的可合并其他系统畸形出现时间晚，在孕中晚期或晚期出现产前超声很难对非致死性骨发育不良的具体类型一一做出鉴别。部分短肢在妊娠中晚期或晚期才出现，容易漏诊非致死性骨发育不良长骨短骨短致死性侏
8、儒致死性侏儒 软骨骨发育不全育不全 成骨不全成骨不全型型先天性低磷酸先天性低磷酸酯酶症症 肢体屈曲症肢体屈曲症短肋多指短肋多指综合症合症骨骨骺点状点状发育不良育不良2SD-4SD致死性骨致死性骨发育不良育不良 4SD窄胸窄胸出出现时间稍早稍早FGR中晚期或晚中晚期或晚 孕出孕出现轻中度窄胸中度窄胸非致死性骨非致死性骨发育育 不良不良偶偶见骨折：成骨不全骨折：成骨不全，型型弯曲：窒息性胸廓弯曲：窒息性胸廓发 育不良育不良多普勒多普勒常常AC小于孕周小于孕周无窄胸无窄胸 HC/AC正常正常 多普勒正常多普勒正常 父母不父母不高高正常生理正常生理变特殊的肢特殊的肢 体体常常染色体染色体常常生物生物测
9、值小于小于孕周孕周生生长速度正常速度正常SGA小结特定类型的骨发育不良30%多能诊断出来.50%不能诊断为何种类型的骨发育不良20%产前诊断是错误的3-7%产前诊断异常,但最终骨骼系统无异常超声区分致死性或非致死性骨发育不良,准确率提高到90%以上应该集中精力区分每一具体病例是致死性还是非致死性我们能够做什么肢体缺陷横行肢体缺陷：截断平面以远肢体完全缺失（原因主要有：羊膜 带、血管损伤、孕妇服用镇静药等）纵行肢体缺陷：缺失平面以远结构存在（正常/不正常）(反应 停,X线，药物，化学用品，重金属，环境污染，AR)人体鱼序列征先天性手足畸形肢体缺陷常见的纵行肢体缺失先天性桡骨发育不全或缺如尺骨发育
10、不全或缺如腓骨发育不全或缺如胫骨发育不全或缺如海豹肢畸形：一个或多个肢体近中段部分或完全缺失，手或足直 接连于躯干或通过不规则骨连于躯干常见的纵行肢体缺失先天性桡骨发育不全或缺如分三型：桡骨发育不全、桡骨部分缺如、桡骨完全缺如桡骨发育不全:时桡骨轻度或中度短缩，尺骨变粗弯曲，凹面向桡 侧，腕关节向桡侧偏斜明显可伴拇指发育不良或缺如桡骨部分缺如：桡骨的远侧未发育，近端发育不全与尺骨融合，成为桡尺骨骨性连接。桡骨完全缺如：桡骨完全未发育，出现严重桡偏畸形，手呈直角 或接近于前臂桡侧面，同时手舟骨、大多角骨、第一掌骨、拇指 指骨均缺如而导致严重手畸形及拇指缺如，如果拇指存在多发育 不全而呈悬浮状先天
11、性桡骨发育不全或缺如人体鱼序列征即并腿畸胎序列征与血管窃血现象有关卵黄动脉衍化而来的粗大畸形血管起自高位腹主动脉而腹主动脉常小无分支腹主动脉远端血供不足，胎儿各结构严重血供不足，导致脊柱、下肢、肾脏、泌尿生殖器官严重畸形主要特征：双下肢融合，足缺如或发育不良形似鱼尾鉴别诊断：尾退化不全超声表现：双下肢骨骼相距近，融合不分开，有时只检出一根股骨，一根 小腿骨或两根小腿骨双足畸形，足缺如或内翻脊柱明显异常，腰椎下部不同程度缺如，脊柱远端节段异常，尾椎缺如双肾缺如，多囊性肾发育不良，膀胱缺如，羊水过少或无羊水直肠发育不良，肛门闭锁子宫缺如、内外生殖器发育异常腹部可检出粗大的盗血血管，起自高位腹主动脉，腹主动脉分 支少或无分支由于羊水少，导致肺发育不良，出生不久即死亡超声表现病例常见的先天性手足畸形:无手足：AR染色体7q36区域异常与肢端发育异常密切相关裂手/裂足：龙虾爪畸形、缺指/趾畸形 AD、染色体畸变或基因突变中央一个或以上指/趾缺失或足中央呈中心性V形缺陷先天性马蹄内翻足畸行足底平面和小腿骨骼长轴在同一平面上常见的先天性手足畸形马蹄足图马蹄足图马蹄足马蹄足图手裂手裂裂足裂足
