1、医学部先天性心脏病的诊断和治疗首都医科大学附属北京天坛医院马力专家简介工作单位：首都医科大学附属北京天坛医院学历学位：博士/主任医师职称：主任医师学术任职：北京市社区卫生协会副秘书长；中国卒中学会全科医学分会副主委；中国医师协会全科医师分会委员；中国健康管理学会常委专业特长：全科医学/心血管内科马力主任医师学习目标了解病因和分类掌握血流动力学改变及临床表现熟悉诊断与评估掌握社区管理要点与转诊目录概述先天性心脏病诊断先天性心脏病治疗与转诊概述概念 胎儿时期心脏血管发育异常导致的先天性畸形病因与预防 心脏胚胎发育 早期血管形成：胚胎22天形成原始血管 早期心脏形成：22-24天形成原始心襻 原始心
2、脏形成：第2周 起循环作用：第4周 四腔心形成：第8周病因与预防 病因：胎儿心脏胚胎发育期2-8周或3个月内，任何因素影响心脏发育，使心脏在某一部分发育停顿或异常 内因：遗传 外因：母亲孕3月内病毒感染（风疹病毒、柯萨奇病毒）、糖尿病、酗酒、高原缺氧、过量辐射、药物高龄（接近绝经期）预防：加强孕妇保健分类 根据血流动力学 左向右分流：房缺（ASD）、室缺（VSD）、动脉导管未闭（PDA）右向左分流：法鲁氏四联症、大动脉转位 无分流：肺动脉狭窄、主动脉狭窄分类 根据临床表现（有无紫绀）紫绀型先心：法鲁氏四联症、大动脉转位 非紫绀型先心成人先天性心脏病 本次授课重点关注成人先天性心脏病 部分可在成
3、人时首先发现（如房间隔缺损）较少为复杂性先心病 患者年龄跨度大，病程长，通常有较明显的心室重构不同程度的肺动脉高压，预后不同 综合管理复杂：育龄妇女生育、性、中老年合并冠心病等问题不可避免常见先天性心脏病-ASD 成人先心病中发病率居首位，男女比例1:2 家族遗传倾向 血流动力学常见先天性心脏病-ASD 临床表现-症状 儿童期：多无症状 随年龄增长：活动后呼吸困难、心律失常 后期：右心衰竭 晚期：紫绀、艾森曼格综合征常见先天性心脏病-ASD 临床表现-体征 肺动脉瓣区S2亢进呈固定分裂 胸骨左缘舒张期隆隆样杂音 肺动脉瓣区-级收缩期喷射性杂音（肺动脉相对性狭窄）常见先天性心脏病-ASD 临床表
4、现-辅助检查 心电图：右室肥大、电轴右偏、不完全房室传导阻滞 X线表现：右房、右室增大、肺动脉段突出、肺血管影增多常见先天性心脏病-ASD 心脏彩超：右房、右室及右室流出道增大；右室超负荷；心房水平分流常见先天性心脏病-VSD 约占先心病25-30%血流动力学常见先天性心脏病-VSD 临床表现：症状 缺损小：无症状 缺损大：肺循环充血-易感染、心衰；体循环缺血-发育迟缓、多汗、消瘦、乏力；声音嘶哑-扩大的左房或扩张的肺动脉压迫喉返神经 晚期：艾森曼格综合征常见先天性心脏病-VSD 临床表现：体征 胸骨左缘第3、4肋间响亮而粗糙的全收缩期杂音，伴震颤 随病情进展，左向右分流减少，杂音减弱甚至消失
5、出现肺动脉区S2亢进（肺动脉高压）二尖瓣区舒张期杂音（二尖瓣相对性狭窄）常见先天性心脏病-VSD 临床表现：辅助检查 心电图：左室高电压-左室肥厚-双室肥厚 X线：肺血管影、左右心室增大（左室为主），肺动脉段凸出，主动脉弓影缩小常见先天性心脏病-VSD 二维显示缺损 彩色多普勒显示心室水平分流常见先天性心脏病-PDA 约占15-20%，男女比例1:3 血流动力学常见先天性心脏病-PDA 临床表现-症状 小分流：可无主观症状 中等量分流：乏力、劳累后心悸喘憋 大量分流：右向左分流而出现紫绀和严重症状 临床表现-体征 胸骨左缘第2肋间及左锁骨下连续性机械样杂音，可伴震颤 二尖瓣区舒张期杂音（二尖瓣
6、相对性狭窄）P2亢进 周围血管征：水冲脉、甲床毛细血管搏动常见先天性心脏病-PDA 临床表现-辅助检查 心电图：左室或双室肥大，偶有左房肥大 X线：心胸比增大，左室增大，肺血增多，肺动脉段凸出，主动脉弓正常或凸出常见先天性心脏病-PDA 临床表现-辅助检查 超声心动图：主动脉和肺动脉导管连接处，左室内径肺动脉内异常血流 病理生理：左向右分流肺充血右向左分流肺动脉高压功能性器质性 血流动力学常见先天性心脏病-艾森曼格综合征 临床表现 进行性紫绀 劳力性气促 心悸、水肿、咳血、晕厥 已失去最佳手术治疗机会常见先天性心脏病-艾森曼格综合征常见先天性心脏病-常见并发症 左向右分流 呼吸道感染 心力衰竭
7、 感染性心内膜炎 右向左分流 脑血栓栓塞 脑脓肿 感染性心内膜炎其他常见先天性心脏病-卵圆孔未闭 成年人中20%25%不易发现，也不被人们所重视 多无症状，难以听到杂音 心电图、胸部X线片均正常其他常见先天性心脏病-卵圆孔未闭 危害 矛盾性脑栓塞 难以解释的偏头痛 减压病 治疗：封堵术先天性心脏病诊断房缺室缺动脉导管未闭分流类型左向右分流，晚期进展到艾森曼格综合征时出现右向左分流症状/体征乏力、活动后气促、心悸、易患呼吸道感染，晚期肺动脉高压后紫绀同左，此外还有脉压增大、周围血管征杂音部位左2-3肋间左3-4肋间左第2肋间或左锁骨下性质-级收缩期喷射性杂音，传导小响亮而粗糙全收缩期杂音，传导广
8、连续性机器样，向颈部传导伴震颤无有有X线右房、右室增大左房、左室、右室增大左室增大，左房可增大肺动脉段凸出凸出凸出主动脉弓缩小缩小正常或凸出P2亢进伴固定分裂亢进亢进诊断依据与鉴别诊断症状、体征、心电图、胸片、超声心动图病情评估与随访 病史：患者现在和过去的症状、用药过程中的并发事件和变化，尤其是进展性改变 临床检查：仔细评估听诊和血压的异常或心衰体征进展 心电图和脉搏血氧测定：可作为常规 胸部摄片：可提供心脏大小和形态结构改变、肺血管化的情况，不作每次随访的常规。对长期随访仍然有帮助 Holter等：心律失常 心肺运动试验（CPET）：介入和再介入的时机把握上发挥着重要的作用病情综合评估内容
9、 心脏的结构：心电图、胸部X线、超声心动图 心功能：症状、活动耐力、超声心动图、心肺运动试验 心律失常：症状、心电图、Holter等 患者的人生经历和就医的经历，对疾病的重视程度和对生命的尊重态度，会直接影响医生对患者疾病治疗方案的决定和患者接受治疗方案的态度与信心 解剖与功能并重，甚至更侧重于功能的诊断先天性心脏病治疗与转诊治疗手段内科治疗介入治疗外科治疗内科治疗 药物治疗是主要的辅助方法 心力衰竭：尽力遵守现今治疗心力衰竭的建议 心律失常：抗心律失常药物治疗通常耐受性差，因负性肌力作用和其他的副作用，抗心律失常药物安全性和有效性方面的数据极少 肺和全身动脉高血压 预防血栓栓塞事件和心内膜炎
10、介入治疗 两种治疗技术 球囊或支架解除瓣膜或血管的狭窄 各种封堵装置堵闭缺损或异常通道外科治疗 传统的开胸手术：所有复杂的成人先心病 微创手术：部分简单先心病，不适合介入治疗 胸腔镜、机器人社区管理要点 患者的综合评估：解剖与功能并重 病程进展阶段、症状、并发症、并存的临床疾患；患者的预期，对治疗的接受程度等；既往治疗等 了解患者的需求如运动、生育等，进行针对性的指导转诊指征 什么时候需转诊给上级医院内科医生？需定期全面评估：心功能、心律失常、并发症 病情恶化：心衰加重、恶性心律失常、严重肺动脉高压等 新出现的并发症转诊指征 什么时候需转诊给介入医生？适合介入治疗的病变：房缺、室缺、动脉导管未闭 无明确的禁忌证：感染性心内膜炎，严重肺动脉高压出现右向左分流，合并需外科手术的心脏畸形，近期有感染性疾病、出血性疾病以及左房血栓等转诊指征 什么时候需转诊给外科医生？已行修补的患者残存病变或者出现了新的血流动力学并发症 存在未诊断的情况或者幼年未达到需要外科手术的严重程度 终末期：心脏和心肺移植小结 先天性心脏病常见类型包括ASD、VSD、PDA卵圆孔未闭 成人先心病特点与儿童不同 需进行全面评估和定期随访 综合判断内科、介入、外科治疗医学部谢谢！
