1、新生儿遗传代谢病筛查新生儿遗传代谢病筛查健康宣传教育健康宣传教育瓯海区疾病预防控制中心2011.5.4 在我国，苯丙酮尿症患儿在我国，苯丙酮尿症患儿大约大约1.3万个新生婴儿万个新生婴儿-有有1例例先天性甲状腺功能减低症患儿先天性甲状腺功能减低症患儿2000-3000个新生婴儿个新生婴儿-有有1例例你知道吗？你知道吗？l将会影响人的一生，将会影响人的一生，l生活质量下降生活质量下降l严重者生活不能自理。严重者生活不能自理。l带来沉重的经济负担和精神痛苦、带来沉重的经济负担和精神痛苦、心理负担。心理负担。对于患儿意味着?对于每个家庭意味着？l虽然这些疾病比较少见，但都可能发生在任何虽然这些疾病比
2、较少见，但都可能发生在任何家庭，对每一个家庭来说都是精神痛苦、心理家庭，对每一个家庭来说都是精神痛苦、心理负担。负担。l出生一个缺陷儿，往往会拖垮一个家庭，不仅出生一个缺陷儿，往往会拖垮一个家庭，不仅给家庭带来沉重的经济负担，还会导致家庭贫给家庭带来沉重的经济负担，还会导致家庭贫困，因病致贫困，因病致贫,因病返贫。因病返贫。对于国家意味着？l影响经济社会的可持续发展影响经济社会的可持续发展l影响国民素质的提升影响国民素质的提升l影响社会影响全面建设小康社会战略目标影响社会影响全面建设小康社会战略目标的实现的实现 新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查是早期发现这些疾病有效的方法是早期发现这些疾病有效的方
3、法 什么是新生儿疾病筛查？什么是新生儿疾病筛查？l在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检测方法，对一些危及生命、危害生长发育、检测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。l使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作出早使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作出早期诊断，并给予有效治疗。期诊断，并给予有效治疗。l从而避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害，从而避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害，使体格发育和智力发育正常。使体格发育和智力发育正常。筛查的目的筛查的目的?l在宝宝出现症状前发
4、现一些先天性、遗传性疾在宝宝出现症状前发现一些先天性、遗传性疾病。病。l这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝宝的这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝宝的身体、智力的发育，甚至死亡。身体、智力的发育，甚至死亡。l如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样健康如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样健康成长。成长。l可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免的损可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免的损失等方面费用。失等方面费用。如果不筛查，患病的孩子会怎样如果不筛查，患病的孩子会怎样?l体格发育障碍体格发育障碍l智力发育落后智力发育落后l行为或情感问题行为或情感问题l癫痫，甚至死亡等癫痫，甚至死亡等现在可以筛查什
5、么疾病？现在可以筛查什么疾病？l 国家规定必须筛查的病种是：国家规定必须筛查的病种是：先天性甲状腺功能减低症（简称甲低，先天性甲状腺功能减低症（简称甲低，CH）苯丙酮尿症（简称苯丙酮尿症（简称PKU）l 一些地区增加了当地发病率较高的病种进行筛一些地区增加了当地发病率较高的病种进行筛查，具体筛查病种可以向医生咨询。查，具体筛查病种可以向医生咨询。l 浙江省浙江省-已开展已开展27项遗传代谢疾病项遗传代谢疾病哪些宝宝要接受筛查？哪些宝宝要接受筛查？l所有新生儿均享有这种健康保健的权利所有新生儿均享有这种健康保健的权利l所有的新生儿都要接受这项检测所有的新生儿都要接受这项检测健康父母的宝宝也要接受
6、这项检测？健康父母的宝宝也要接受这项检测？l虽然父母看起来都很健康，但也可能带有致病虽然父母看起来都很健康，但也可能带有致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。l大多数患这些疾病的宝宝都没有这些疾病的家大多数患这些疾病的宝宝都没有这些疾病的家族史。族史。出生宝宝看起来正常也要接受这项检测？出生宝宝看起来正常也要接受这项检测？l患有这些疾病的宝宝往往在出生时看起来很正患有这些疾病的宝宝往往在出生时看起来很正常，但出生后常，但出生后3-6个月，就开始出现一些异常的个月，就开始出现一些异常的表现。表现。l如果这个时候，才开始看病治疗，已经发生的如果这个时候，才开始看病治疗
7、，已经发生的脑损害是很难恢复的。脑损害是很难恢复的。宝宝生病也要做这项检测宝宝生病也要做这项检测l早产儿、低体重儿、或正在治疗的新生儿，早产儿、低体重儿、或正在治疗的新生儿，可适当延迟采血时间。可适当延迟采血时间。l提前出院的宝宝，父母应按照医生的嘱咐带提前出院的宝宝，父母应按照医生的嘱咐带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜超过出生宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜超过出生后后20天。天。l牛奶喂养、孕周大小、或其它一些医学状况牛奶喂养、孕周大小、或其它一些医学状况即使在监护室也可采血。即使在监护室也可采血。怎样做筛查？怎样做筛查？医务人员医务人员 新生儿监护人新生儿监护人与家属交流与家属交流 -知情
8、同意书签定知情同意书签定采足跟血采足跟血 -家属配合家属配合实验室检测实验室检测 -获得检测结果获得检测结果筛查阳性召回筛查阳性召回 -家属配合家属配合进一步诊断进一步诊断 -疾病确诊疾病确诊及时治疗及时治疗 -及早开始治疗及早开始治疗定期随访定期随访 -长期坚持治疗长期坚持治疗知情同意知情同意l新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择遵循自愿和知情选择的原则。的原则。l在做新生儿疾病筛查前，医务人员要与家属进行交流。在做新生儿疾病筛查前，医务人员要与家属进行交流。l告知新生儿疾病筛查的病种、方法、灵敏度、风险、费告知新生儿疾病筛查的病种、方法、灵敏度、风险、费用等情况。用等情况。l家属
9、如有不明白的地方，尽量给予耐心解释。家属如有不明白的地方，尽量给予耐心解释。l最后签字同意。最后签字同意。l如果家长选择不参加新生儿疾病筛查，同样需要在一个如果家长选择不参加新生儿疾病筛查，同样需要在一个文件上签字，表明拒绝参加新生儿疾病筛查。文件上签字，表明拒绝参加新生儿疾病筛查。l你应该提供正确和通畅的联系方式，包括有你应该提供正确和通畅的联系方式，包括有效的家庭地址、联系电话。效的家庭地址、联系电话。l 如果产后休养地在另处，应把新的住址和电如果产后休养地在另处，应把新的住址和电话号码告知医生，以便及时与你联系。话号码告知医生，以便及时与你联系。非常重要的是新生儿疾病筛查采血新生儿疾病筛
10、查采血时间：时间：在您宝宝出生72小时后，7天之内，并给予宝宝充分哺乳后。采血部位：采血部位：在宝宝足跟两侧采血量：采血量：采三滴血，滴于特殊的滤纸上制成干血片。采血方法安全采血方法安全l采血是在医护人员严格消毒后，使用一次性采血针在足跟内或外侧采少许血，这个部位没有重要的神经和大血管，因此不会对宝宝产生不利影响。l医务人员所用采血针给宝宝留下的小伤口很快就可愈合。实验室检测实验室检测l 采血后制成滤纸干血片标本，统一送至新生采血后制成滤纸干血片标本，统一送至新生儿疾病筛查中心进行检测。儿疾病筛查中心进行检测。l筛查实验室定期参加全国新生儿疾病筛查实筛查实验室定期参加全国新生儿疾病筛查实验室间
11、能力比对检验验室间能力比对检验。l完成标本检测后，出具筛查阳性报告。完成标本检测后，出具筛查阳性报告。实验室检测方法的准确性实验室检测方法的准确性l 通过新生儿疾病筛查可检测出通过新生儿疾病筛查可检测出9095%的患儿，的患儿，由于一些因素，还有由于一些因素，还有510%左右的患儿可能没左右的患儿可能没有被检测出来。有被检测出来。如何得到筛查结果如何得到筛查结果?l筛查中心会将筛查结果会反馈到宝宝出生的医院筛查中心会将筛查结果会反馈到宝宝出生的医院l你可以通过多种方式进行筛查结果查询你可以通过多种方式进行筛查结果查询 如电话、短信、新生儿疾病筛查中心网站、信件如电话、短信、新生儿疾病筛查中心网
12、站、信件等方式进行查询等等方式进行查询等l在我省在我省:家长可以根据分娩医院给的血卡号进行电家长可以根据分娩医院给的血卡号进行电话、短信等方式查询话、短信等方式查询 也可向当地医院咨询也可向当地医院咨询 筛查结果筛查结果l一般在采血后两周，可以获得检测结果，具一般在采血后两周，可以获得检测结果，具体查询检测结果的时间可以咨询本院医生。体查询检测结果的时间可以咨询本院医生。l筛查结果除了你可以看到，还有就是新生儿筛查结果除了你可以看到，还有就是新生儿疾病筛查中心的工作人员，医院将严格遵守疾病筛查中心的工作人员，医院将严格遵守保密制度，尊重病人的隐私。保密制度，尊重病人的隐私。筛查结果表示什么筛查
13、结果表示什么?l绝大多数的宝宝都将获得绝大多数的宝宝都将获得“筛查阴性筛查阴性”的结果。的结果。l这意味着您的宝宝患新生儿疾病筛查疾病的风这意味着您的宝宝患新生儿疾病筛查疾病的风险非常低。险非常低。筛查结果阴性的宝宝筛查结果阴性的宝宝l筛查结果阴性筛查结果阴性绝对不会患此病绝对不会患此病l在筛查阴性结果的宝宝中，仍有个别宝宝可能在筛查阴性结果的宝宝中，仍有个别宝宝可能患有这些疾病，因此，宝宝即便通过了筛查，患有这些疾病，因此，宝宝即便通过了筛查，也需要定期进行儿童保健检查，及时发现异常也需要定期进行儿童保健检查，及时发现异常l有很少一部分宝宝得到是有很少一部分宝宝得到是“筛查阳性筛查阳性”的结
14、果。这表明宝的结果。这表明宝宝患病的可能性增加，但并未最终确定，需进一步作相关宝患病的可能性增加，但并未最终确定，需进一步作相关检查。检查。l如果得到是如果得到是“筛查阳性筛查阳性”的检测结果，不必惊慌。工作人的检测结果，不必惊慌。工作人员将通过您预留的电话，通知您带宝宝到医院作进一步检员将通过您预留的电话，通知您带宝宝到医院作进一步检查，以确定宝宝是否真正患有此种疾病。查，以确定宝宝是否真正患有此种疾病。l一般只有很少数的宝宝会有一般只有很少数的宝宝会有“筛查阳性筛查阳性”的结果，而其中的结果，而其中仅有部分孩子最终确诊为患儿。仅有部分孩子最终确诊为患儿。筛查结果阳性的宝宝筛查结果阳性的宝宝
15、但是但是!你要知道：你要知道：筛查结果筛查结果确诊结果确诊结果 筛查只是发现可能患病的宝宝筛查只是发现可能患病的宝宝 以利于早期治疗以利于早期治疗复查通知表示什么复查通知表示什么?l复查通知表示复查通知表示:你的宝宝需要重新采集标本进行检你的宝宝需要重新采集标本进行检测，筛查中心的医生会打电话给你，并告诉你要测，筛查中心的医生会打电话给你，并告诉你要下一步该做什么。下一步该做什么。l一旦接到通知，请您务必配合，尽快带宝宝到指一旦接到通知，请您务必配合，尽快带宝宝到指定医院进行相关检查。定医院进行相关检查。l如果你的宝宝需要复查，不要等待，立即带回医如果你的宝宝需要复查，不要等待，立即带回医院，
16、院，越早越好越早越好。疾病确诊疾病确诊l通常情况下，必须做更多的检测才能确诊疾病通常情况下，必须做更多的检测才能确诊疾病l你可以向筛查机构咨询相关的问题。你可以向筛查机构咨询相关的问题。治治 疗疗l一旦宝宝被确诊患有某种疾病，要立即开始治疗一旦宝宝被确诊患有某种疾病，要立即开始治疗l要到正规医院机构接受治疗要到正规医院机构接受治疗l越早越好越早越好l 坚持治疗坚持治疗l 定期检查定期检查l只要坚持正规治疗，绝大多数孩子就会像正常孩只要坚持正规治疗，绝大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育、学习、工作子一样生长发育、学习、工作。越早治疗损害越小越早治疗损害越小l通过早期发现和早期治疗，可以防止疾病
17、造成的损通过早期发现和早期治疗，可以防止疾病造成的损害，这种损害可能会造成更严重后果，甚至是死亡。害，这种损害可能会造成更严重后果，甚至是死亡。l甲低患儿如能在出生甲低患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。以上的患儿智力发育正常或接近正常。lPKU患儿如能在生后患儿如能在生后3个内开始治疗，其智力发育大个内开始治疗，其智力发育大多可接近正常。多可接近正常。l如果如果PKU患儿未经治疗，患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害又是不可逆的。度损害，而这种脑损害又是不可逆的。治疗补助政策治疗补助政策l
18、目前很多地方都有目前很多地方都有PKU患儿的一些补助政患儿的一些补助政策，如提供特殊奶粉等，你应该咨询筛查策，如提供特殊奶粉等，你应该咨询筛查机构和治疗医生机构和治疗医生l甲低患儿可以免费领取治疗药物甲低患儿可以免费领取治疗药物浙江省的补助政策浙江省的补助政策1、浙江省低收入农户青少年医疗救助基金资助项目、浙江省低收入农户青少年医疗救助基金资助项目-对对PKU患儿资助患儿资助 1万元万元/年年10年年-对对CH患儿资助患儿资助 0.2万元万元/年年10年年2、省中心资助、省中心资助-每年对每年对10例例PKU患儿资助患儿资助 (0.5万元万元/年年3年年)3、新农合补助、新农合补助4、我省部分
19、地市列入财政补助、我省部分地市列入财政补助疾病介绍疾病介绍l下面介绍我国目前主要筛查的两种疾病下面介绍我国目前主要筛查的两种疾病 -苯丙酮尿症（苯丙酮尿症（PKU）-先天性甲状腺功能减低症（甲低，先天性甲状腺功能减低症（甲低，CH）先天性甲状腺功能减低症（甲低，先天性甲状腺功能减低症（甲低，CH)l是由于患儿甲状腺发育不良或激素合成障碍，是由于患儿甲状腺发育不良或激素合成障碍，因而体内甲状腺激素水平不足，造成患儿体格因而体内甲状腺激素水平不足，造成患儿体格发育落后，身材矮小，智力发育障碍。发育落后，身材矮小，智力发育障碍。什么是甲状腺激素什么是甲状腺激素l甲状腺激素是一种重要激素，作用于全身多
20、甲状腺激素是一种重要激素，作用于全身多系统、多器官。甲状腺激素提高机体的代谢系统、多器官。甲状腺激素提高机体的代谢率，增加氧耗量，促进生长发育，促使神经率，增加氧耗量，促进生长发育，促使神经系统的分化和成熟。系统的分化和成熟。l在婴儿时期甲状腺激素促进生长发育的作用在婴儿时期甲状腺激素促进生长发育的作用最明显，出生后头三个月内影响最大。最明显，出生后头三个月内影响最大。甲低表现甲低表现 l大多数患儿出生时无典型症状。大多数患儿出生时无典型症状。l新生儿生理性黄疸消退时间延长是最常见的症状，新生儿生理性黄疸消退时间延长是最常见的症状，同时可有少哭、少动、喂养困难、体温不升、胎同时可有少哭、少动、
21、喂养困难、体温不升、胎便延迟排出、腹胀、便秘。便延迟排出、腹胀、便秘。l常在出生常在出生3-6个月后症状渐渐明显，如体格迟缓，个月后症状渐渐明显，如体格迟缓，智力发育落后，各种生理功能低下。智力发育落后，各种生理功能低下。甲低治疗甲低治疗l采用甲状腺激素进行治疗，大多选择左旋甲状腺采用甲状腺激素进行治疗，大多选择左旋甲状腺素钠（优甲乐）作为治疗药物。素钠（优甲乐）作为治疗药物。l在治疗中要严格遵照医生嘱咐，切不可擅自增加在治疗中要严格遵照医生嘱咐，切不可擅自增加或减少药物剂量，更不可擅自停药。或减少药物剂量，更不可擅自停药。l药物过多会对患儿造成新的损害，而剂量不足则药物过多会对患儿造成新的损
22、害，而剂量不足则达不到治疗效果。达不到治疗效果。早期治疗效果好早期治疗效果好l早期治疗早期治疗-小儿的智力和体格正常发育小儿的智力和体格正常发育l生后生后1个月内开始治疗个月内开始治疗-绝大部分绝大部分智力完全正常智力完全正常l3个月内开始治疗个月内开始治疗-智力基本正常智力基本正常l6个月后开始治疗个月后开始治疗-智力会受到损害智力会受到损害治疗时间治疗时间l根据疾病类型而不同根据疾病类型而不同l部分需要终身治疗部分需要终身治疗-永久性甲低永久性甲低l部分需要治疗部分需要治疗2-3年年-暂时性甲低暂时性甲低苯丙酮尿症（苯丙酮尿症（PKU）l是一种遗传代谢病是一种遗传代谢病l肝脏中肝脏中苯丙氨
23、酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶缺陷缺陷-引起苯丙氨酸代引起苯丙氨酸代谢障碍谢障碍-苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高增高-使大脑发育受到损伤使大脑发育受到损伤-导致智力发育导致智力发育落后落后 苯丙酮尿症会造成大脑损害苯丙酮尿症会造成大脑损害l苯丙氨酸是人体生长和代谢必需的氨基酸苯丙氨酸是人体生长和代谢必需的氨基酸 合成蛋白质合成蛋白质l食物中的苯丙氨酸进入体内后食物中的苯丙氨酸进入体内后 转化成酪氨酸等转化成酪氨酸等l苯丙氨酸羟化酶缺乏后，正常的代谢途径被阻断，苯丙氨酸羟化酶缺乏后，正常的代谢途径被阻断，苯丙酮酸等代谢产物浓度增高，会导致大脑的损苯丙酮酸等代谢产物浓
24、度增高，会导致大脑的损伤；同时酪氨酸减少导致多巴、多巴胺、肾上腺伤；同时酪氨酸减少导致多巴、多巴胺、肾上腺素等减少，也会影响神经系统的正常发育。素等减少，也会影响神经系统的正常发育。苯丙酮尿症的表现苯丙酮尿症的表现l宝宝出生时外表看起来正常。宝宝出生时外表看起来正常。l有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。表现。l未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），味），常伴有湿
25、疹。常伴有湿疹。l随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，约随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，约60%的年长的年长儿童有严重的智力障碍，约儿童有严重的智力障碍，约1/4患儿可能有癫痫发作。患儿可能有癫痫发作。苯丙酮尿症的治疗苯丙酮尿症的治疗l关键在于关键在于l早早-苯丙酮尿症饮食控制越早越好苯丙酮尿症饮食控制越早越好l严格严格-低苯丙氨酸饮食治疗，严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入低苯丙氨酸饮食治疗，严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入但要保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入，注意维生素、微量但要保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入，注意维生素、微量元素的补充元素的补充l持
26、续持续-至少持续到青春发育成熟期，提倡终身治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终身治疗 -青春发育成熟期后如果随意进食，高浓度的苯丙氨青春发育成熟期后如果随意进食，高浓度的苯丙氨 酸仍然会对精神酸仍然会对精神情绪有一定影响情绪有一定影响l康复干预康复干预-同时辅以苯丙酮尿症患儿的早期康复干预同时辅以苯丙酮尿症患儿的早期康复干预家长配合很重要！家长配合很重要！l家长要做到家长要做到-配合医生配合医生 -坚持治疗坚持治疗 -定期复查定期复查 -切勿中断切勿中断 这是治疗成功的关键这是治疗成功的关键l只有规范正确的治疗只有规范正确的治疗l科学合理的饮食科学合理的饮食l稳定的血苯丙氨酸浓度稳定的血苯丙氨
27、酸浓度 苯丙酮尿症患儿才可能与同苯丙酮尿症患儿才可能与同龄儿童一样健康成长。龄儿童一样健康成长。苯丙酮尿症预后苯丙酮尿症预后l不治疗或晚治疗不治疗或晚治疗-大部分患儿都有智力发育落后，大部分患儿都有智力发育落后，如运动和语言障碍。如运动和语言障碍。l通过筛查，苯丙酮尿症患儿能够得到早期发现和通过筛查，苯丙酮尿症患儿能够得到早期发现和及时正规的治疗，近及时正规的治疗，近90患儿智力可达到正常同患儿智力可达到正常同龄儿童。龄儿童。l只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，可导致智力发育落血苯丙氨酸浓度控制不理想，可导致智力发育落
28、后。后。请你记住的信息请你记住的信息l所有新生婴儿均应该接受新生儿疾病筛查。所有新生婴儿均应该接受新生儿疾病筛查。l有这些疾病的孩子出生时看起来是正常的。有这些疾病的孩子出生时看起来是正常的。l如果早期发现这些疾病可以预防疾病严重情况的出现。如果早期发现这些疾病可以预防疾病严重情况的出现。l医务人员在婴儿足跟取少量血就可以进行检测。医务人员在婴儿足跟取少量血就可以进行检测。l当你接到通知孩子需要再次检测时，请你立即带孩子去指当你接到通知孩子需要再次检测时，请你立即带孩子去指定的机构接受检测。定的机构接受检测。l如果被诊断患有某种疾病，请在医生指导尽快开始治疗如果被诊断患有某种疾病，请在医生指导尽快开始治疗l坚持规范治疗，定期复查。坚持规范治疗，定期复查。让每个孩子都能站在同一起跑线上让每个孩子都能站在同一起跑线上
