1、内蒙古自治区人民医院儿科 刘炎洁 矮小儿童临床规范化诊疗矮小儿童临床规范化诊疗 内蒙古自治区人民医院 11/17/2019 2 正常儿童的生长?出生时平均身长是 50cm，体重是33.5kg?第一年：增长25cm?第二年：增长1011cm?2岁青春发育前期：57cm?与父母的遗传身高密切相关:?男孩遗传身高:(父亲身高+母亲身高)/26.5cm?女孩遗传身高:(父亲身高+母亲身高)/26.5cm 11/17/2019 3 11/17/2019 4 生长激素分泌轴生长激素分泌轴 下丘脑 SS(-)GHRH(+)垂体 GH 肝脏 IGF-1 11/17/2019 5 11/17/2019 6 矮身
2、材定义矮身材定义 矮身材是指身高低于同性别、同年龄的正常人群平均身高2个标准差者（-2SD）或低于第3百分位线（-1.88SD）4岁至青春期儿童5 cm/年 2岁儿童7cm/年 青春期儿童6 cm/年 生长速度不足，需引起警戒者 家长如何评判孩子矮小家长如何评判孩子矮小【两三年都不用换裤子，小心孩子患上矮小症】?针对初步判断孩子是否患矮小症，最简单的粗略的观察方法：一条裤子可以穿两三年。【孩子总坐第一排，家长警惕孩子患上矮小症】?如果你的孩子在班级总是坐在第一排，长的很慢，每年的生长速率低于5cm，与同龄孩子的差距逐渐拉大时，家长就要多加留意尽快把孩子带到儿科内分泌专科检查。11/17/201
3、9 8 身高的影响因素身高的影响因素?种族、家族、青春期发育的早晚?人的身高70-80%取决于遗传因素?母亲孕期：营养、疾病（妊高症、糖尿病、感染）、情绪、畸形（子宫、胎盘情况）、药物、X-线、烟酒等?营养：适当的量与比例使生长潜力充分发挥?疾病：急性病体重下降，慢性疾病影响身高体重?激素：生长激素、甲状腺素、促肾上腺皮质激素、性激素等?生活环境：居住条件：阳光、空气、水?生活条件：文化教养、运动、医疗保健 11/17/2019 9 矮小的病因分类矮小的病因分类?体型匀称：?生长速度正常：?足月小样儿、特发性矮小、家族性矮小、青春发育延迟?生长速度减慢：?全身性疾病?精神剥夺性侏儒?内分泌疾病
4、：生长激素缺乏、迟发性甲低?染色体病：特纳综合征等?体型不匀称：?软骨发育不良?脊柱干骺端发育不良?粘多糖病?先天性甲低等 11/17/2019 10 身材矮小的不良影响身材矮小的不良影响?儿童青少年期?情绪方面：恐惧、焦虑、抑郁、不愿上学、对学习没兴趣、易生气、与人难以沟通、有敌意、缺乏兴趣?社交恐惧症：不能见人，见人就紧张害怕?具有内向、情绪不稳的心理特征?存在交往不良和社交退缩现象?活动能力、社交能力差 可能由于其外表幼稚，常受家长过度保护、运动受限等?成人期影响?孤独、结婚率低?反应能力差?不能从事某些工作?在家里和工作场所遇到体格方面的困难 诊断步骤 1 1、询问病史?胎龄、娩出方式
5、、身长、体重、有无窒息、畸形?孕期健康、饮酒、吸烟、感染?家族中父母及所有成员的身高的情况，父母的青春发育?患儿有无不良精神心理因素?喂养、食欲和睡眠情况?以往测量的身高记录，测绘生长曲线?家系图 11/17/2019 11 诊断步骤 2?2、体格检查?身高、体重、坐高、指距?头围发育是否匀称，头面部、身高、四肢有无特殊?全身各器官尤其性器官及第二性征的检查 11/17/2019 12 11/17/2019 13 询问病史及查体需注意事项询问病史及查体需注意事项：?母亲孕期情况（感染、妊高症、糖尿病、烟酒、药物、X-线等）?胎龄、娩出方式（胎位）、出生情况（身长、体重、有无窒息、畸形等）?出生
6、后营养（喂养史）、发育（包括体力智力发育、牙齿萌出及换牙时间等）、疾病?父母身高及青春期情况?体格检查：注意比例是否匀称、性发育情况?生长速度（一定要准确）、身高体重曲线?常规检查：血、尿常规和肝、肾功能、?电解质等?疑诊肾小管中毒者宜作血气分析?需进行染色体核型分析?ACTH、皮质醇、甲功、HbA1C?下丘脑、垂体的影像学检查：垂体MRI检查?IGF-1、IGFBP-3、GH激发实验?骨龄反映骨成熟度左手腕正位片?腕、掌、指骨各个骨化中心的生长 发育情况 11/17/2019 14 诊断步骤诊断步骤 3 3 GH激发试验激发试验?激发试验前需禁食8小时?药物：?胰岛素0.05-0.1u/kg
7、（经典方案）?精氨酸0.5g/kg?左旋多巴10mg/kg?可乐定0.15mg/于0、30、60、90、120分钟抽血测GH，?正常人GH峰值10ng/mL；5-7ng/mL为 部分性缺乏；5ng/mL为完全缺乏 11/17/2019 15 11/17/2019 16 骨龄+肝肾功能+微量元素+血铅等 肝肾功能等均正常 骨龄落后 肝肾功能异常或微量元素缺乏等，骨龄正常 慢性疾病 甲状腺功能（TSH,T3,T4）甲状腺功能减退 甲状腺功能正常 TSH高，T3，T4低 TSH高，T3,T4正常 GH、IGF-1 正常或稍低 营养不良性矮小 青春发育延迟 家族性矮小 心因性矮小 特发性矮小 甲低 亚
8、临床型甲低 GH低，IGF1低 IGF-1低 GHD 诊断流程 身材矮小的治疗身材矮小的治疗?根据不同的病因制定个体的治疗方案?原发病治疗?促生长药物治疗?饮食、运动治疗?其他 11/17/2019 17 11/17/2019 18?应用指征 GV 4cm/年、身高 2岁 GH激发峰值 10 ng/ml、T4正常?剂量与方法 0.1-0.15 IU/kg/天 皮下注射 睡前 影响疗效因素 年龄 骨龄 女14岁 男15岁 抗体 生长激素（GH）治疗 治疗注意要点?青春期前患儿：疗效较佳?第1年 10-12 cm/y?第2、3年后 7-9 cm/y?每3-6月 注意评估疗效?每6月复查：甲功、生长
9、因子、血常规、肝肾功能、BA?青春期患儿：宜较大剂量治疗?停药指征：GV 14y（F）16y（M）11/17/2019 19 11/17/2019 20 治疗的意义治疗的意义?改善患者终身高?改善生存自尊心和自信心?提高社会适应度 11/17/2019 21 正确认识、规范诊治正确认识、规范诊治?先正确诊断才有治疗：治疗前需完善相关检查明确诊断、向家长解释病情、充分告知治疗的获利与风险（应该做到规范、不滥用药）?并非所有的矮小都需要治疗或能够治疗：?如:CDGP、软骨发育不良、骨骺近闭等?针对不同的病因给予不同的治疗：GHD、甲低?临床经验与化验检查相结合正确诊断，既需要询证医学的依据，又不仅仅是只根据化验单开药的医生?随访的重要性：定期复诊、监测GV、化验检查、及时发现副作用 谢谢谢谢
