1、 心肌病诊断与治疗进展心肌病诊断与治疗进展心脏病变分类心脏病变分类 1.1.解剖异常：异常通路（先心）、心肌病变解剖异常：异常通路（先心）、心肌病变、瓣膜病变、心包压塞、瓣膜病变、心包压塞2.2.节律异常：任何心律失常节律异常：任何心律失常3.3.血管异常：冠状动脉是否通畅（缺血与否血管异常：冠状动脉是否通畅（缺血与否）但他们并不是孤立的，互为因果关系但他们并不是孤立的，互为因果关系是常有的事。如缺血性心肌病从何而来？是常有的事。如缺血性心肌病从何而来？心肌病的定义心肌病的定义 心肌病是指伴有心功能障碍的心肌疾心肌病是指伴有心功能障碍的心肌疾病。病。目前，欧洲心脏病协会和全球范围内目前，欧洲心
2、脏病协会和全球范围内广为接受的对于心肌病的定义是不存广为接受的对于心肌病的定义是不存在导致可观察到的心肌异常的冠脉疾在导致可观察到的心肌异常的冠脉疾病、高血压、心脏瓣膜疾病或先天性病、高血压、心脏瓣膜疾病或先天性心脏病的情况下，心肌结构和功能出心脏病的情况下，心肌结构和功能出现异常的一组疾病。现异常的一组疾病。心肌病的分类心肌病的分类1961 1961 年由年由 John Goodwin John Goodwin 提出的肥厚提出的肥厚型心肌病（型心肌病（HCMHCM）、扩张型心肌病（）、扩张型心肌病（DCMDCM）和限制型心肌病三种表型分类）和限制型心肌病三种表型分类 。同时随着时间的发展，新
3、增了致心律失同时随着时间的发展，新增了致心律失常型、致密化不全型和常型、致密化不全型和 TakotsuboTakotsubo（应激型）心肌病等表型。应激型）心肌病等表型。原发性心肌病分类和命名原发性心肌病分类和命名为扩张型心肌病为扩张型心肌病(DCM)(DCM)、肥厚型心肌病、肥厚型心肌病(HCM)(HCM)、致心律失常性右室心肌病致心律失常性右室心肌病(ARVC)(ARVC)、限制型心、限制型心肌病肌病(RCM)(RCM)和未定型心肌病五类。和未定型心肌病五类。病毒性心肌炎演变为扩张型心肌病属继发性、病毒性心肌炎演变为扩张型心肌病属继发性、左室心肌致密化不全纳入未定型心肌病。有左室心肌致密化
4、不全纳入未定型心肌病。有心电紊乱和重构尚无明显心脏结构和形态改心电紊乱和重构尚无明显心脏结构和形态改变，如遗传背景明显的变，如遗传背景明显的WPWWPW综合征，长、短综合征，长、短QTQT综合征，综合征，BrugadaBrugada综合征等离子通道病暂不列综合征等离子通道病暂不列入原发性心肌病分类入原发性心肌病分类。扩张型心肌病扩张型心肌病DCMDCM是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心肌病，以左室、右室或双心腔扩大合型心肌病，以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征和收缩功能障碍等为特征,通常经二维通常经二维UCGUCG诊断。诊断。DCMDCM
5、导致左室收缩功能降低、进行性导致左室收缩功能降低、进行性心力衰竭、室性和室上性心律失常、传导心力衰竭、室性和室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞和猝死系统异常、血栓栓塞和猝死。DCMDCM是心肌疾是心肌疾病的常见类型，是心力衰竭的第三位原因病的常见类型，是心力衰竭的第三位原因。心脏心脏B超超一大二小三薄四弱一大二小三薄四弱一大心腔室大二小瓣口相对较小及瓣膜动度小三薄心壁相对较薄四弱心壁活动度弱DCMDCM病因和分类病因和分类1.1.特发性特发性DCMDCM：原因不明，需要排除全身疾病和：原因不明，需要排除全身疾病和有原发病的有原发病的DCMDCM，有文献报道约占，有文献报道约占DCMDCM的
6、的50%50%。2.2.家族遗传性家族遗传性DCMDCM。3.3.继发性继发性DCMDCM：由其他疾病、免疫或环境等因素：由其他疾病、免疫或环境等因素引起。引起。(1)(1)缺血性心肌病：冠状动脉粥样硬化是最主要缺血性心肌病：冠状动脉粥样硬化是最主要的原因，有些专家们认为不应使用的原因，有些专家们认为不应使用“缺血性缺血性心肌病心肌病”这一术语，心肌病的分类也不包括这一术语，心肌病的分类也不包括这一名称。这一名称。继发性继发性DCMDCM(2)(2)感染感染/免疫性免疫性DCMDCM：病毒性心肌炎最终转化为：病毒性心肌炎最终转化为DCMDCM，最常见的病源由柯萨奇病毒、流感病毒、，最常见的病源
7、由柯萨奇病毒、流感病毒、腺病毒、巨细胞病毒、人类免疫缺陷病毒等，以腺病毒、巨细胞病毒、人类免疫缺陷病毒等，以及细菌、真菌、立克次体和寄生虫等。及细菌、真菌、立克次体和寄生虫等。(3)(3)中毒性中毒性DCMDCM：包括了长时间暴露于有毒环境，：包括了长时间暴露于有毒环境，如酒精性、化疗药物、放射性、微量元素缺乏致如酒精性、化疗药物、放射性、微量元素缺乏致心肌病等。心肌病等。继发性继发性DCMDCM(4)(4)围产期心肌病：发生于妊娠最后围产期心肌病：发生于妊娠最后1 1个月或产后个月或产后5 5个月个月内，发生心脏扩大和心力衰竭，原因不明。内，发生心脏扩大和心力衰竭，原因不明。(5)(5)部分
8、遗传性疾病伴发部分遗传性疾病伴发DCMDCM：见于多种神经肌肉疾病：见于多种神经肌肉疾病，如肌肉萎缩症等。，如肌肉萎缩症等。(6)(6)自身免疫性心肌病：如系统性红斑狼疮、胶源血管自身免疫性心肌病：如系统性红斑狼疮、胶源血管病等。病等。(7)(7)代谢内分泌性和营养性疾病：如嗜铬细胞瘤、甲状代谢内分泌性和营养性疾病：如嗜铬细胞瘤、甲状腺疾病、肉毒碱代谢紊乱、硒缺乏、淀粉样变性、腺疾病、肉毒碱代谢紊乱、硒缺乏、淀粉样变性、糖源累积症等。糖源累积症等。DCM自然病程与流行病学资料DCM常发生心力衰竭和心律失常，猝死率高，5年病死率15%-50%。美国对晚期DCM进行流行病学调查发现DCM患病率为3
9、6.5/10万。我国DCM患病率约为19/10万。DCMDCM发病机制发病机制DCMDCM的发生与持续性病毒感染和自身免疫反应的发生与持续性病毒感染和自身免疫反应有关，以病毒感染，尤其是柯萨奇有关，以病毒感染，尤其是柯萨奇B B病毒引病毒引发病毒性心肌炎最终转化为发病毒性心肌炎最终转化为DCMDCM关系最为密关系最为密切。切。DCMDCM常呈现家族性发病趋势。不同的基因产生常呈现家族性发病趋势。不同的基因产生突变和同一基因的不同突变都可以引起突变和同一基因的不同突变都可以引起DCMDCM并伴随不同的临床表型，发病可能与环境并伴随不同的临床表型，发病可能与环境因素和病毒感染等因素有关。因素和病毒
10、感染等因素有关。DCMDCM诊断诊断以排除法诊断。若临床表现心力衰竭、以排除法诊断。若临床表现心力衰竭、心脏扩大、心律失常，结合超声心动心脏扩大、心律失常，结合超声心动图改变并除外其它疾病可诊断。图改变并除外其它疾病可诊断。DCMDCM临床诊断临床诊断DCMDCM的诊断标准：的诊断标准：(1)LVEDd5.0cm(1)LVEDd5.0cm（女性）和（女性）和5.5cm5.5cm（男性）。（男性）。(2)LVEF45%(2)LVEF45%和（或）和（或）FS25%FS2.7cm/m2.7cm/m2 2,体表面积体表面积(m(m2 2)=0.006)=0.0061 1身高身高(cm)+0.0128
11、(cm)+0.0128体重体重(kg)-0.1529,(kg)-0.1529,更为保守更为保守的评价的评价LVEDdLVEDd大于年龄和体表面积预测值的大于年龄和体表面积预测值的117%117%，即，即预测值的预测值的2 2倍倍SD+5%SD+5%。其他。其他X X线胸片、心脏同位素、心线胸片、心脏同位素、心脏脏CTCT有助于诊断，磁共振检查对于一些心脏局限性有助于诊断，磁共振检查对于一些心脏局限性肥厚的患者，具有确诊意义。肥厚的患者，具有确诊意义。DCMDCM临床诊断临床诊断1.1.特发性特发性DCMDCM的诊断：符合的诊断：符合DCMDCM的诊断标准，排除任何引起的诊断标准，排除任何引起心
12、肌损害的其他疾病。暂保留特发性心肌损害的其他疾病。暂保留特发性DCMDCM的临床诊断的临床诊断，有条件的单位应尽可能进行病因诊断。，有条件的单位应尽可能进行病因诊断。2.2.家族遗传性家族遗传性DCMDCM的诊断：符合的诊断：符合DCMDCM的诊断标准，家族性的诊断标准，家族性发病是依据在一个家系中包括先证者在内有两个或发病是依据在一个家系中包括先证者在内有两个或两个以上两个以上DCMDCM患者，或在其一级亲属中有不明原因的患者，或在其一级亲属中有不明原因的3535岁以下猝死者。仔细询问家族史对于岁以下猝死者。仔细询问家族史对于DCMDCM的诊断极的诊断极为重要。为重要。DCMDCM临床诊断临
13、床诊断3.继发性继发性DCMDCM的诊断：的诊断：(1)(1)感染感染/免疫性免疫性DCMDCM：由多种病原体感染，如病毒、：由多种病原体感染，如病毒、细菌、立克次体、真菌、寄生虫等。患者心肌活细菌、立克次体、真菌、寄生虫等。患者心肌活检证实存在炎症浸润、检测到病毒检证实存在炎症浸润、检测到病毒RNARNA的持续表达的持续表达、随访到心肌炎自然进展到心肌病阶段等。诊断、随访到心肌炎自然进展到心肌病阶段等。诊断依据：符合依据：符合DCMDCM的诊断标准；有心肌炎病史或的诊断标准；有心肌炎病史或心肌活检证实存在炎症浸润、检测到病毒心肌活检证实存在炎症浸润、检测到病毒RNARNA的持的持续表达、血清
14、免疫标志物抗心肌抗体等。续表达、血清免疫标志物抗心肌抗体等。DCMDCM临床诊断临床诊断(2)(2)酒精性心肌病诊断标准：符合酒精性心肌病诊断标准：符合DCMDCM的诊断的诊断标准；长期过量饮酒（标准；长期过量饮酒（WHOWHO标准：女性标准：女性40g/d40g/d，男性，男性80g/d80g/d，饮酒，饮酒5 5年以上）；年以上）；既往无其他心脏病史；早期发现戒酒既往无其他心脏病史；早期发现戒酒6 6个个月后月后DCMDCM临床状态得到缓解。饮酒是导致心临床状态得到缓解。饮酒是导致心功能损害的独立原因，建议戒酒功能损害的独立原因，建议戒酒6 6个月后再个月后再作临床状态评价。作临床状态评价
15、。DCMDCM临床诊断临床诊断(3)(3)围产期心肌病诊断标准：符合围产期心肌病诊断标准：符合DCMDCM的诊断标准；的诊断标准；妊娠最后或产后妊娠最后或产后5 5个月内发病。个月内发病。(4)(4)心动过速性心动过速性DCMDCM的诊断：的诊断：符合符合DCMDCM的诊断标准；的诊断标准；慢性心动过速发作时间慢性心动过速发作时间12%-15%12%-15%以上以上/每天，包括每天，包括房速、房扑、房颤和持续性房速、房扑、房颤和持续性VTVT等；室率多在等；室率多在160160次次/min/min以上，少数可能只有以上，少数可能只有110-120110-120次次/min/min。部分患。部分
16、患者因心衰就诊，者因心衰就诊，UCGUCG检查心脏扩大、心室腔内存在粗检查心脏扩大、心室腔内存在粗大突起肌小梁和深陷隐窝，将其诊断为心肌致密化大突起肌小梁和深陷隐窝，将其诊断为心肌致密化不全。不全。心律失常性心肌病 心动过速性心肌病的定义也不十分一致。一心动过速性心肌病的定义也不十分一致。一般认为，般认为，TCMTCM是无器质性心脏病史患者由于快是无器质性心脏病史患者由于快速性房性或室性心率引起的心房或心室收缩速性房性或室性心率引起的心房或心室收缩和舒张功能不良的一种疾病状态。但亦有人和舒张功能不良的一种疾病状态。但亦有人认为这一心肌病也可以出现在有器质性心脏认为这一心肌病也可以出现在有器质性
17、心脏病的患者中。因其基本病因属于心律失常病的患者中。因其基本病因属于心律失常,故也称心律失常性心肌病。在最新的故也称心律失常性心肌病。在最新的20082008年年欧洲心脏病协会对心肌病的定义和分类中，欧洲心脏病协会对心肌病的定义和分类中，明确使用明确使用“快速心律失常性心肌病快速心律失常性心肌病”这一名这一名词，并将其归类为扩张型心肌病中的非家族词，并将其归类为扩张型心肌病中的非家族性心肌病。性心肌病。心律失常性心肌病分型心律失常性心肌病分型 分为两型：单纯性心动过速性心肌病分为两型：单纯性心动过速性心肌病(pure(pure tachycardiomyopathytachycardiomyo
18、pathy)：除心动过速外，：除心动过速外，心脏无其他异常，在整个发病过程中，心心脏无其他异常，在整个发病过程中，心动过速是导致心脏扩大、心功能异常的唯动过速是导致心脏扩大、心功能异常的唯一原因一原因;不纯型心动过速性心肌病不纯型心动过速性心肌病(impure(impure tachycatdiomyopathytachycatdiomyopathy)：心脏存在除心动：心脏存在除心动过速以外的病变和过速以外的病变和(或或)除心动过速以外还除心动过速以外还有其他导致心功能恶化的因素。有其他导致心功能恶化的因素。心律失常性心肌病病因室上性心动过速伴快心室率，不适当窦性心动过速、房性心动过速、心房扑
19、动、心房颤动、持续性房室交界区折返性心动过速(PJRT),房室呈1：2 传导的非典型房室结折返性心动过速等。室性心律失常，包括持续性或短暂阵发性室性心动过速、频发室性期前收缩等。室性期前收缩有时尽管是单源性,若是频发,亦可导致TCM。永久心脏起搏器快频率起搏，此系将起搏频率调至正常高限所致。心律失常性心肌病发病机制快速心律失常持续发作可导致心肌能量耗快速心律失常持续发作可导致心肌能量耗竭，心肌高能磷酸盐耗竭，能量储备耗竭竭，心肌高能磷酸盐耗竭，能量储备耗竭；持续心动过速可导致每克心肌组织血；持续心动过速可导致每克心肌组织血流量下降，心内膜与心外膜血流比值下降流量下降，心内膜与心外膜血流比值下降
20、。冠脉结构虽无异常，但心肌血流储备下。冠脉结构虽无异常，但心肌血流储备下降；心肌收缩储备能力下降，包括心肌降；心肌收缩储备能力下降，包括心肌对各种正性肌力作用的因素和对容量负荷对各种正性肌力作用的因素和对容量负荷反映能力下降，对心脏交感神经反应能力反映能力下降，对心脏交感神经反应能力下降，主要是由于心肌细胞上受体密度下下降，主要是由于心肌细胞上受体密度下降、受体的腺苷酸环化酶和钙离子异常，降、受体的腺苷酸环化酶和钙离子异常，肌纤维膜上肌纤维膜上Na/K-ATPNa/K-ATP活性下降；心肌细活性下降；心肌细胞和细胞外基质重构，细胞凋亡。胞和细胞外基质重构，细胞凋亡。心律失常性心肌病临床特征 心
21、律失常心肌病发生依赖于心室率，心率心律失常心肌病发生依赖于心室率，心率越快心功能损害出现越早，心动过速后心越快心功能损害出现越早，心动过速后心肌病出现的时间有差异，从第肌病出现的时间有差异，从第1 1次心动过速次心动过速发生到心动过速心肌病，不同的患者所需发生到心动过速心肌病，不同的患者所需时间不同，从数周到时间不同，从数周到2020年不等。年不等。快速心律快速心律失常控制或终止后心脏形态和功能恢复程失常控制或终止后心脏形态和功能恢复程度不同度不同(部分部分-完全完全)，恢复时间不同，恢复时间不同(1(1月月-8-8月月)，TCMTCM是一种可逆性心肌病，但需及时是一种可逆性心肌病，但需及时和
22、有效治疗，部分有猝死风险。和有效治疗，部分有猝死风险。心律失常性心肌病诊断诊断 没有一个特异的指标来确定它的存在，因此病史和临床特征仍然是诊断TCM的唯一途径。绝大多数的TCM的诊断都是回顾性的。心律失常性心肌病治疗TCM治疗的关键是有效控制心室率或根治心动过速,其次也应注意改善心功能。室早性心肌病室早性心肌病 出现大量、频发室早后，可引起患者心脏扩大及心出现大量、频发室早后，可引起患者心脏扩大及心功能下降，排除其他原因与类型心肌病后，则可功能下降，排除其他原因与类型心肌病后，则可诊断为室早性心肌病。诊断为室早性心肌病。绝大多数频发室早（绝大多数频发室早（1000/24 h1000/24 h）
23、的患者不发生室）的患者不发生室早性心肌病，因此目前尚不能对频发室早是否引早性心肌病，因此目前尚不能对频发室早是否引起心肌病进行精确预警。起心肌病进行精确预警。仅少数患者室早负荷仅少数患者室早负荷1010时引发心肌病，多数患时引发心肌病，多数患者室早负荷者室早负荷15152525时更有可能发生室早性时更有可能发生室早性心肌病，室早负荷心肌病，室早负荷2525时引发心肌病的概率明时引发心肌病的概率明显增加。显增加。室早性心肌病发病机制室早性心肌病发病机制 室早负荷：室早负荷越大发病概率越高。室早负荷：室早负荷越大发病概率越高。室早联律间期：室早联律间期较短者发病率室早联律间期：室早联律间期较短者发
24、病率明显高于室早联律间期较长者。明显高于室早联律间期较长者。患者年龄：与成人相比，青少年更易发病。患者年龄：与成人相比，青少年更易发病。这与青少年活动多、代谢率高、对心率较高更这与青少年活动多、代谢率高、对心率较高更依赖、心脏代偿能力较低等因素有关。依赖、心脏代偿能力较低等因素有关。缓慢性心律失常引起心脏代偿性扩大，心功缓慢性心律失常引起心脏代偿性扩大，心功能下降。能下降。室早性心肌病诊断室早性心肌病诊断与其他继发性心肌病的诊断标准相同：与其他继发性心肌病的诊断标准相同：患患者存在持续、频发室早；者存在持续、频发室早；随后原来正常随后原来正常的心脏发生了扩大和心功能下降；的心脏发生了扩大和心功
25、能下降；室早室早根除后，心肌病可逆转。根除后，心肌病可逆转。本共识还指出，因心肌病可引发室早，故面本共识还指出，因心肌病可引发室早，故面对一例既有心肌病又有室早的患者，很难对一例既有心肌病又有室早的患者，很难确定两者的因果关系。最终诊断只能依靠确定两者的因果关系。最终诊断只能依靠清晰的病史，或室早根除后心肌病被逆转清晰的病史，或室早根除后心肌病被逆转。室早性心肌病治疗室早性心肌病治疗当患者仅有频发室早、超声心动图及当患者仅有频发室早、超声心动图及MRIMRI证实心脏形证实心脏形态及心功能正常，共识不推荐对室早进行预防性态及心功能正常，共识不推荐对室早进行预防性消融治疗。消融治疗。当室早性心肌病
26、诊断明确时，则应积极进行室早的当室早性心肌病诊断明确时，则应积极进行室早的根除性治疗，共识推荐射频消融治疗（根除性治疗，共识推荐射频消融治疗（aa，B B）和抗心律失常药物治疗（和抗心律失常药物治疗（bb，B B）。）。患者年龄患者年龄：与成人相比，青少年更易发病。这与青少年活：与成人相比，青少年更易发病。这与青少年活动多、代谢率高、对心率较高更依赖、心脏代偿动多、代谢率高、对心率较高更依赖、心脏代偿能力较低等因素有关。能力较低等因素有关。心律失常性心肌病鉴别诊断鉴别诊断扩张型心肌病，合并快速心律失常以室性为主,多在病程的晚期,药物治疗后常不能奏效,而前者心肌病变发生于心动过速之后,控制心率后
27、可以部分甚至完全恢复正常。心动过速发生和持续的时间对于明确诊断至关重要；甲亢性心肌病，当碰到新发TCM患者时,不管是儿童还是成人,特别是没有冠脉病变的患者一定要排除甲状腺功能亢进引起的心肌病变。甲状腺功能亢进引起心动过速,心动过速反过来与甲状腺激素对心肌的毒性作用相协同,共同参与甲亢性心肌病的发生；致心律失常性右室心肌病，是一种以发作性晕厥、右室源性心律失常、右室扩张和右心衰为特征的原发性心肌病。结合心脏影像学、电生理检查不难排除。DCM治疗1.1.病因治疗：要积极寻找病因，排除任何引起心肌病因治疗：要积极寻找病因，排除任何引起心肌疾病的可能病因并给予积极的治疗，如控制感染疾病的可能病因并给予
28、积极的治疗，如控制感染、严格限酒或戒酒、改变不良的生活方式等、严格限酒或戒酒、改变不良的生活方式等2.2.药物治疗：药物治疗：在早期阶段：仅仅是心脏结构的改变，在早期阶段：仅仅是心脏结构的改变，UCGUCG显示显示心脏扩大、收缩功能损害但无心力衰竭的临床表心脏扩大、收缩功能损害但无心力衰竭的临床表现。包括现。包括受体阻滞剂、受体阻滞剂、ACEIACEI。在早期针对病因和发病机理的治疗更为重要。在早期针对病因和发病机理的治疗更为重要。DCM治疗在中期阶段：在中期阶段：UCGUCG显示心脏扩大、显示心脏扩大、LVEFLVEF降低并有心力衰降低并有心力衰竭的临床表现。竭的临床表现。(1)(1)合理使
29、用利尿剂。合理使用利尿剂。(2)(2)所有无禁忌证者应积极使用所有无禁忌证者应积极使用ACEIACEI或或ARBARB。(3)(3)所有病情稳定、所有病情稳定、LVEF40%LVEF30mmHg;30mmHg;(2)(2)隐匿型梗阻隐匿型梗阻:负荷运动压差负荷运动压差30mmHg;30mmHg;(3)(3)无梗阻型：安静或负荷时压力阶差无梗阻型：安静或负荷时压力阶差30mmHg50mmHg50mmHg可作为外科手术或可作为外科手术或酒精消融的指征。酒精消融的指征。识别和评估高危识别和评估高危HCMHCM患者主要依据患者主要依据(1)(1)主要危险因素：心脏骤停（心室颤动）存活者，主要危险因素：
30、心脏骤停（心室颤动）存活者，自发性持续性自发性持续性VTVT，未成年猝死的家族史，晕厥史，未成年猝死的家族史，晕厥史。运动后血压反应异常，收缩压不升高或反而降。运动后血压反应异常，收缩压不升高或反而降低低,运动前至最大运动量负荷点血压运动前至最大运动量负荷点血压20mmHg20mmHg，左，左室壁或室间隔厚度超过或等于室壁或室间隔厚度超过或等于30mm,30mm,流出道压力阶流出道压力阶差超过差超过50mmHg50mmHg。(2)(2)次要危险因素：非持续性次要危险因素：非持续性VTVT，房颤，房颤，FHCMFHCM恶性基恶性基因型，如因型，如-MHC-MHC、cTnTcTnT和和cTnIcT
31、nI的某些突变的某些突变位点。位点。心尖心尖HCMHCM的诊断的诊断肥厚病变集中在室间隔和左室近心尖部，心肥厚病变集中在室间隔和左室近心尖部，心电图电图，aVL,VaVL,V4-64-6导联（深度、对称、倒置导联（深度、对称、倒置T T波）提供重要诊断依据，确定诊断依靠二波）提供重要诊断依据，确定诊断依靠二维超声心动图、多普勒、磁共振等影像检维超声心动图、多普勒、磁共振等影像检查。查。梗阻性梗阻性HCMHCM梗阻性梗阻性HCMHCM应该包括在应该包括在HCMHCM大类中，其大类中，其特点为左室与主动脉流出道压差超过特点为左室与主动脉流出道压差超过30mmHg30mmHg，该类患者呼吸困难、胸痛
32、明，该类患者呼吸困难、胸痛明显，是发生晕厥和猝死的显，是发生晕厥和猝死的HCMHCM高危人高危人群。群。无症状无症状HCMHCM患者治疗患者治疗服用服用受体阻滞剂或非二氢吡啶类受体阻滞剂或非二氢吡啶类钙拮抗剂，小到中等剂量。普萘钙拮抗剂，小到中等剂量。普萘洛尔、美托洛尔、地尔硫卓、维洛尔、美托洛尔、地尔硫卓、维拉帕米拉帕米。症状明显症状明显HCMHCM患者治疗患者治疗1.1.丙吡胺治疗流出道梗阻效果优于丙吡胺治疗流出道梗阻效果优于受体阻滞受体阻滞剂。最长观察用药，剂。最长观察用药，HCMHCM患者伴前列腺肥大患者伴前列腺肥大者不用或慎用。者不用或慎用。2.2.对有症状又有室上性心动过速者用胺碘
33、酮，对有症状又有室上性心动过速者用胺碘酮，通常不与丙吡胺合用。通常不与丙吡胺合用。3.3.不推荐不推荐ACEIACEI，心脏扩张的终末阶段疾病时可，心脏扩张的终末阶段疾病时可适当应用。不用硝酸甘油、利尿剂等降低适当应用。不用硝酸甘油、利尿剂等降低前后负荷药。前后负荷药。难治性难治性HCMHCM的治疗的治疗HCMHCM患者出现严重呼吸困难、心绞痛、晕厥前期和晕患者出现严重呼吸困难、心绞痛、晕厥前期和晕厥，通常由于前负荷下降，厥，通常由于前负荷下降，受体阻滞剂，维拉受体阻滞剂，维拉帕米减量或停药等引起。帕米减量或停药等引起。急性梗阻由急性梗阻由UCGUCG确定后，应紧急卧位，抬高双确定后，应紧急卧
34、位，抬高双腿，如有贫血，纠正贫血。静脉给予苯肾上腺素腿，如有贫血，纠正贫血。静脉给予苯肾上腺素升高血压，补液，静注升高血压，补液，静注受体阻滞剂。临时或双受体阻滞剂。临时或双腔起搏。腔起搏。难治性难治性HCMHCM的治疗的治疗 HCM HCM伴心房颤动患者易发拴子及脱落，伴心房颤动患者易发拴子及脱落，推荐用华法林抗凝。推荐用华法林抗凝。HCMHCM患者二尖瓣最易患心患者二尖瓣最易患心内膜炎，此类患者在手术前应预防性应用抗内膜炎，此类患者在手术前应预防性应用抗菌素。菌素。药物难治性药物难治性HCMHCM只占总数的只占总数的5%5%左右左右,他们他们是是HCMHCM患者中高危人群，其中大部分发生心
35、源患者中高危人群，其中大部分发生心源性猝死、心力衰竭及卒中等生命终点事件。性猝死、心力衰竭及卒中等生命终点事件。难治性难治性HCMHCM的治疗的治疗 外科手术适应证，流出道压力阶差大于外科手术适应证，流出道压力阶差大于50mmHg50mmHg、青少年大于、青少年大于75-100mmHg,75-100mmHg,有明显心功有明显心功能不全者入选。手术切除最肥厚部分心肌，解能不全者入选。手术切除最肥厚部分心肌，解除机械梗阻，修复二尖瓣反流，能有效降低压除机械梗阻，修复二尖瓣反流，能有效降低压力阶差，明显解除或缓解心力衰竭，延长寿命力阶差，明显解除或缓解心力衰竭，延长寿命，是有效治疗的标准方案。，是有
36、效治疗的标准方案。难治性难治性HCMHCM的治疗的治疗 酒精消融：通过冠状动脉导管，进入间隔酒精消融：通过冠状动脉导管，进入间隔分支，在分支内注入分支，在分支内注入100%100%乙醇乙醇1-3ml1-3ml，造成，造成该血供区间隔心肌坏死。达到减缓和解除该血供区间隔心肌坏死。达到减缓和解除流出道压差。其主要并发症为即刻发生三流出道压差。其主要并发症为即刻发生三度房室传导阻滞。由于瘢痕引起的室性心度房室传导阻滞。由于瘢痕引起的室性心律失常。下列患者不建议做消融治疗：律失常。下列患者不建议做消融治疗：4040岁以下，室间隔岁以下，室间隔30mm30mm以下，左室流出道压以下，左室流出道压力阶差低
37、于力阶差低于50mmHg,50mmHg,无心力衰竭的患者。无心力衰竭的患者。难治性难治性HCMHCM的治疗的治疗ICDICD置入。置入置入。置入ICDICD能有效终止致命性能有效终止致命性室性心律失常，恢复窦性心律，使室性心律失常，恢复窦性心律，使25%HCM25%HCM高危患者生存。高危患者生存。ICDICD置入后，置入后，能有效改善心功能，缓解流出道梗能有效改善心功能，缓解流出道梗阻。阻。心脏移植。治疗有效和最后的选择。心脏移植。治疗有效和最后的选择。致心律失常右室心肌病ARVCARVC又称为右室心肌病，是一种右室发育不又称为右室心肌病，是一种右室发育不良导致的心肌疾病。良导致的心肌疾病。
38、ARVCARVC是一种以心律失是一种以心律失常、心衰及心源性猝死为主要表现的非炎常、心衰及心源性猝死为主要表现的非炎性非冠状动脉心肌疾病，多见于青少年时性非冠状动脉心肌疾病，多见于青少年时期。患者右心室常存在功能及结构异常，期。患者右心室常存在功能及结构异常，以右室心肌，特别是右室游离壁心肌逐渐以右室心肌，特别是右室游离壁心肌逐渐被脂肪及纤维组织替代为特征。被脂肪及纤维组织替代为特征。ARVCARVC遗传遗传和家族背景明显。和家族背景明显。ARVCARVC病程病程在青年人群中男女患病率为在青年人群中男女患病率为2.712.71，患病率在，患病率在0.02%0.02%至至0.1%0.1%之间。之
39、间。隐匿期。右室结构仅有轻微改变，室性心律失常可以存隐匿期。右室结构仅有轻微改变，室性心律失常可以存在或不存在，突发心源性猝死可能是首次表现，且在或不存在，突发心源性猝死可能是首次表现，且多见于剧烈活动或竞争性体育比赛的年轻人群。多见于剧烈活动或竞争性体育比赛的年轻人群。心律失常期：表现为症状性右室心律失常，可以导致猝心律失常期：表现为症状性右室心律失常，可以导致猝死，同时伴有明显的右心室结构功能异常。死，同时伴有明显的右心室结构功能异常。右心功能障碍期：由于进行性及迁延性心肌病变导致症右心功能障碍期：由于进行性及迁延性心肌病变导致症状进一步加重，左心室功能相对正常。状进一步加重，左心室功能相
40、对正常。终末期：由于累及左室导致双室泵功能衰竭。终末期：由于累及左室导致双室泵功能衰竭。ARVCARVC病理改变病理改变典型病理变化呈现透壁的脂肪或纤维脂肪组典型病理变化呈现透壁的脂肪或纤维脂肪组织替代了右室心肌细胞。脂肪或纤维脂肪织替代了右室心肌细胞。脂肪或纤维脂肪组织主要位于流出道、心尖或前下壁即所组织主要位于流出道、心尖或前下壁即所谓的谓的“发育不良三角发育不良三角”区。也可以发现瘤区。也可以发现瘤样扩张或膨胀，瘢痕及室壁变薄等病理改样扩张或膨胀，瘢痕及室壁变薄等病理改变。病理表现主要可分为两种：单纯脂肪变。病理表现主要可分为两种：单纯脂肪组织和纤维脂肪组织，孤立的脂肪浸润较组织和纤维脂
41、肪组织，孤立的脂肪浸润较为罕见，心室扩张也较为常见。为罕见，心室扩张也较为常见。ARVCARVC诊断及鉴别诊断诊断及鉴别诊断ARVCARVC临床表现复杂多变，约半数以上患者有不同程临床表现复杂多变，约半数以上患者有不同程度的心悸，度的心悸，1/31/3患者发生过晕厥，近患者发生过晕厥，近1/101/10的患者以的患者以恶性心脏事件为首发症状，家系患者中半数左右恶性心脏事件为首发症状，家系患者中半数左右可出现心源性猝死，心力衰竭较为少见。诊断可出现心源性猝死，心力衰竭较为少见。诊断ARVCARVC应排除右室心肌梗死、瓣膜病、左向右分流应排除右室心肌梗死、瓣膜病、左向右分流、其他先天性疾病如、其他
42、先天性疾病如EbsteinEbstein畸形及心脏结节病等畸形及心脏结节病等罕见疾病。罕见疾病。下列情况之一者临床拟诊下列情况之一者临床拟诊ARVCARVC1.1.青年患者出现心悸、晕厥症状，排除其他心脏疾病；青年患者出现心悸、晕厥症状，排除其他心脏疾病；2.2.无心脏病史而发生心室颤动的幸存者；无心脏病史而发生心室颤动的幸存者；3.3.患者出现单纯性右心衰竭，排除引起肺动脉高压的其患者出现单纯性右心衰竭，排除引起肺动脉高压的其他疾病；他疾病；4.4.家族成员中已有临床或尸检证实的家族成员中已有临床或尸检证实的ARVCARVC患者；患者；5.5.家族成员中有心源性猝死，尸检不能排除家族成员中有
43、心源性猝死，尸检不能排除ARVCARVC；6.6.患者亲属中有确诊患者亲属中有确诊DCMDCM者；者；7.7.无症状患者（特别是运动员）心脏检查中存在无症状患者（特别是运动员）心脏检查中存在ARVCARVC相相应表现者，通过超声心动图、磁共振等临床确诊，应表现者，通过超声心动图、磁共振等临床确诊，心电图作为重要辅助证据。心电图作为重要辅助证据。欧洲心脏协会欧洲心脏协会19941994年制定的年制定的ARVCARVC的诊断标准的诊断标准两项主要标准，或一项主要标准加两项次要两项主要标准，或一项主要标准加两项次要标准，或四项次要标准时可诊断本病，建标准，或四项次要标准时可诊断本病，建议参考和采用这
44、一诊断标准。议参考和采用这一诊断标准。ARVCARVC具体诊断标准具体诊断标准1.1.家族史：主要标准：外科或尸检证实为家族史：主要标准：外科或尸检证实为家族性疾病。次要标准：家族史有早年家族性疾病。次要标准：家族史有早年猝死者猝死者(35(110ms)(110ms)。ARVCARVC具体诊断标准具体诊断标准3.心电图复极异常：心电图复极异常：次要标准：右胸导联次要标准：右胸导联(V(V2 2,V,V3 3)T)T波倒置波倒置(年龄年龄1212岁以上，且无右束岁以上，且无右束支传导阻滞支传导阻滞)。4.4.心律失常：心律失常：次要标准：次要标准：VTVT伴持续或非伴持续或非持续左束支阻滞形态，
45、可为体表心电图、持续左束支阻滞形态，可为体表心电图、动态心电图或运动试验记录；频发室性早动态心电图或运动试验记录；频发室性早搏，动态心电图大于搏，动态心电图大于10001000个个/24h/24h。ARVCARVC具体诊断标准具体诊断标准5.5.普遍性及（或）局限性功能障碍与结构改变：主普遍性及（或）局限性功能障碍与结构改变：主要标准：右心室严重扩张，右室射血分数降低，无要标准：右心室严重扩张，右室射血分数降低，无或仅有轻度左心室异常；右心室局限性室壁瘤（运或仅有轻度左心室异常；右心室局限性室壁瘤（运动丧失或运动障碍呈舒张期膨出）；右心室严重节动丧失或运动障碍呈舒张期膨出）；右心室严重节段性扩
46、张。段性扩张。次要标准：右心室轻度普遍性扩张次要标准：右心室轻度普遍性扩张剂（或）射血分数降低，左心室正常；右心室轻度剂（或）射血分数降低，左心室正常；右心室轻度节段性扩张；右心室节段性活动减弱。节段性扩张；右心室节段性活动减弱。6.6.心室壁组织学特征：心室壁组织学特征：主要标准：心内膜活检显示主要标准：心内膜活检显示心肌被纤维脂肪组织取代；证据由心脏二维超声、心肌被纤维脂肪组织取代；证据由心脏二维超声、心脏造影、磁共振或心肌核素扫描获得。心脏造影、磁共振或心肌核素扫描获得。ARVCARVC鉴别诊断鉴别诊断特发性右室流出道特发性右室流出道VTVT。起源于右室流出道的特。起源于右室流出道的特发
47、发VTVT多数预后良好，多数预后良好，ECGECG及及UCGUCG均正常，应用均正常，应用受体阻滞剂及钙离子拮抗剂可能有效。受体阻滞剂及钙离子拮抗剂可能有效。UhlUhl畸形较为少见，临床表现为充血性心力衰畸形较为少见，临床表现为充血性心力衰竭，病程进展快，病理上右心室游离壁呈羊皮竭，病程进展快，病理上右心室游离壁呈羊皮纸样改变，尚无证据表明有家族性倾向。纸样改变，尚无证据表明有家族性倾向。BrugadaBrugada男性多见，常见夜间发病，心电图有男性多见，常见夜间发病，心电图有特征性改变，心脏组织学检查无异常。特征性改变，心脏组织学检查无异常。ARVCARVC危险度分层危险度分层以下情况属
48、于高危患者：以下情况属于高危患者：1.1.以往有心源性猝死事件发生。以往有心源性猝死事件发生。2.2.存在晕厥或者记录到伴血流动力学障碍的存在晕厥或者记录到伴血流动力学障碍的VTVT。3.QRS3.QRS波离散度增加。波离散度增加。4.4.经经UCGUCG或心脏磁共振证实的严重右心室扩张。或心脏磁共振证实的严重右心室扩张。5.5.累及左室，如局限性左室壁运动异常或扩张伴有收累及左室，如局限性左室壁运动异常或扩张伴有收缩功能异常。缩功能异常。6.6.疾病早期即有明显症状疾病早期即有明显症状,特别是有晕厥前症状者。特别是有晕厥前症状者。ARVCARVC治疗治疗药物治疗：药物治疗：受体阻滞剂，如无效
49、，可以应用或加受体阻滞剂，如无效，可以应用或加用胺碘酮。索他洛尔对于治疗室性心律失常的用胺碘酮。索他洛尔对于治疗室性心律失常的效果也较好，可能优于胺碘酮及效果也较好，可能优于胺碘酮及受体阻滞剂受体阻滞剂。少数患者可考虑应用。少数患者可考虑应用类抗心律失常药物或类抗心律失常药物或几种抗心律失常药物联用，如出现房颤、明显几种抗心律失常药物联用，如出现房颤、明显的心室扩张或室壁瘤时应抗凝治疗。的心室扩张或室壁瘤时应抗凝治疗。ARVCARVC治疗治疗ICDICD治疗：可以增加生存率，是目前惟一明确有效预治疗：可以增加生存率，是目前惟一明确有效预防心源性猝死的治疗措施。建议在高危患者，特防心源性猝死的治
50、疗措施。建议在高危患者，特别是存在室速或晕厥证据患者中安装别是存在室速或晕厥证据患者中安装ICDICD。射频消融：可以用于治疗射频消融：可以用于治疗ARVCARVC室速，但成功率多数室速，但成功率多数不到不到50%,50%,不作为首选治疗措施。不作为首选治疗措施。外科心脏移植治疗。外科心脏移植治疗。缺血性心肌病缺血性心肌病(ischemic cardiomyopathy，ICM)是指由于长期心肌缺血导致心肌局限性或弥漫性纤维化，从而产生收缩和(或)舒张功能受损，引起心脏扩大或僵硬、充血性心力衰竭、心律失常等一系列临床表现的综合征。其临床表现与原发性充血型心肌病相似，但在本质上ICM是一种由冠状
