1、矮身材诊断诊断治疗疗病例分享及讨论讨论l中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组2006年10月对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入的讨论，并且制定了 。l卫生部2010年底颁布了19种儿科常见疾病临床路径，其中包括 。矮小症矮身材诊疗诊疗指南身材矮小定身材矮小定义义 身材矮小相似环境下同种族、同性别、身材矮小相似环境下同种族、同性别、同年龄患者身高低于正常人群平均身高同年龄患者身高低于正常人群平均身高2 2个标个标准差（准差（2 SD2 SD）或）或3 3百分位。百分位。大多数身材矮小系正常生理变异而非病大多数身材矮小系正常生理变异而非病理性。为作出正确诊断，需做临床观察和相理性。为作出正确诊
2、断，需做临床观察和相关实验室检查。关实验室检查。中国 018岁儿童、青少年 身高标准差单位数值表李辉等。中华儿科杂志，李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7):487-492。标准差标准差(SD)法法-2 SD-1 SD均数均数+1 SD+2 SD矮小矮小中下中下中等中等中上中上高大高大5百分位百分位(%)法法3 3-24.9 25-74.975-96.997矮小矮小中下中等中上高大 中国018岁儿童、青少年 身高百分位数值表李辉等。中华儿科杂志，李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7):487-492。二、影二、影响响身高的因素身高的因素 身身 高高遗遗 传传 疾疾 病病营营 养养生理生
3、理母孕情况母孕情况环境环境身材矮小治疗之适宜的运动：第34年下降，仍高于同年龄正常儿童的生长速度。生长激素缺乏症的诊断要点临床体征出生时消瘦、皮下脂肪薄、皮肤干燥和营养不良；溴吡啶斯的明 1mg/kg ，一次口服 同上皮质醇促肾上腺皮质激素37.心电图、肝胆脾胰腺B超、胸片，血常规、生化常规未见异常。1孩子骨龄越小，生长潜力越大。为作出正确诊断，需做临床观察和相关实验室检查。身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值2SD剂量 根据需要和观察到的疗效进行个体化调整完全性GHD：GH 峰值 5 ng/ml生长激素缺乏症（GHD）；GH水平GH水平及激发试验正常。17uIU/ml、甲状腺球蛋白抗体
4、12.Prader-Willi综合征跳跃、跑步、摸高、打球、跳绳、单杠、引体向上、游泳等运动。特发性良性颅内压升高；病因精神心理受挫，影响GHIGF轴。遗传身高（靶身高）遗传身高（靶身高）男孩男孩Y（预测身高）（预测身高）=(父身高父身高+母身高）母身高）+13 2 上述结果上述结果+/7.5cm 女孩女孩Y（预测身高）（预测身高）=(父身高父身高+母身高）母身高）13 2 上述结果上述结果+/6.5cm 男孩男孩=45.99+0.78（父身高（父身高+母身母身高高)25.29cm 女孩女孩=37.85+0.75（父身高（父身高+母身母身高高)25.29cm遗传遗传：身高的：身高的60%-80
5、%60%-80%来来源于源于遗传遗传！人人体体内内分分泌泌轴轴与身高有关的激素与身高有关的激素甲状腺激素甲状腺激素生长激素生长激素性激素性激素皮质激素皮质激素.慢性肾功能不全肾移植前 生长不足家族性矮小 （Familial short stature）6:父母明显对患儿的身高担忧，要求进一步检查。身高158cm佝偻病、全身各系统慢性疾病、心理障即2岁儿童为 7CM/rh；1身高符合矮小诊断标准（低于正常参考值减2SD表现:蹼颈、肘外翻、发际低、盾状胸、乳头间距身材匀称、幼稚、皮脂丰满完全性GHD：GH 峰值 5 ng/ml中国018岁儿童、青少年 身高百分位数值表溴吡啶斯的明 1mg/kg ，
6、一次口服 同上溴吡啶斯的明 1mg/kg ，一次口服 同上生长激素完全性缺乏症17uIU/ml、甲状腺球蛋白抗体12.X线可见管状骨改变，包括第5掌骨缩短、第5指75（父身高+母身高)25.两种药物GH激发试验，GH峰值均4cm/yr2:记录身高、体重，以便准确计算药物剂量;生长激素治疗GHD的疗效一、促生长的疗效 第一年1214cm年；6:父母明显对患儿的身高担忧，要求进一步检查。34ng/m、游离三碘甲状腺原氨酸8.剂量 根据需要和观察到的疗效进行个体化调整头颅、胸部、脊柱、骨盆、四肢长骨X光摄片；骺板中心呈“U”形。睡前应加餐一次;溴吡啶斯的明 1mg/kg ，一次口服 同上第34年下降
7、，仍高于同年龄正常儿童的生长速度。中国 018岁儿童、青少年 身高标准差单位数值表46ng/dl,促甲状腺激素1.其他特殊检查 其他内分泌激素的检查下丘脑、垂体影像学检查(蝶鞍部）MRI 矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，以排除发育异常或肿瘤的可能性.遗传：身高的60%-80%来源于遗传！血常规、尿常规、大便常规；诊 断 对于矮身材儿童 必须进行全面检查，明确病因，利于治疗。病史仔细询问病史仔细询问皮质醇促肾上腺皮质激素37.治疗去除生活中的不利因素。溴吡啶斯的明 1mg/kg ，一次口服 同上GHD 常用剂量 0.17uIU/ml、甲状腺球蛋白抗体12.IGF1相对减低生长激素缺乏症的诊断
8、要点小于胎龄儿(SGA)矮身材患儿、女、10岁5个月因“生长发育迟缓9年”于入院。3越早治疗所需的生长激素剂量越低，一定程度胰岛素样生长因子I 235.碍性矮小、特发性矮小等表现出生时体症即明显，四肢短，头大、面宽、正常骨龄与生活年龄相差不超过1岁。两种药物GH激发试验，GH峰值均10ng/ml生长激素缺乏症（GHD）；血常规、尿常规、大便常规；2对矮小儿童在明确病因后应尽可能早地给予规二、改善生活质量 生长激素可以改变病人的精神状态；特发性良性颅内压升高；46ng/dl,促甲状腺激素1.遗传身高（靶身高）35%甲状腺微粒体抗体2.体体 格格 检检 查查进进行特殊行特殊检查检查的指征的指征1身
9、高符合矮小诊断标准（低于正常参考值减身高符合矮小诊断标准（低于正常参考值减2SD 或低于第或低于第3百分位数）者；百分位数）者；2骨龄低于实际年龄骨龄低于实际年龄2岁以上者；岁以上者；3身高增长率在第身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，百分位数（按骨龄计）以下者，即即2岁儿童为岁儿童为 7CM/rh；45 岁至青春期开始，每年生长速率岁至青春期开始，每年生长速率 5 cm；青春期，每年生长速率青春期，每年生长速率 6 cm。4临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；5其他原因需进行垂体功能检查者。其他原因需进行垂体功能检查者。6:父母明显对患儿
10、的身高担忧，要求进一步检查。父母明显对患儿的身高担忧，要求进一步检查。1.血常规、尿常规、大便常规；2.甲状腺功能（T3、T4、TSH、FT3、FT4）、乙肝两对半；3.肝肾功能、血脂、电解质、血糖；4.骨龄、垂体MRI（怀疑肿瘤时需强化）；5.生长激素激发试验生长激素激发试验*1.COR1.COR、ACTHACTH、IGF-1IGF-1、IGF-BP3IGF-BP3；*2.IGF-1 2.IGF-1生成生成试验试验；*3.3.染色体核型分析；染色体核型分析；*4.4.戈那瑞林激戈那瑞林激发试验发试验(青青春期仍然春期仍然没没有有发发育者）；育者）；*5.5.头颅头颅、胸部、脊柱、骨盆、四肢、
11、胸部、脊柱、骨盆、四肢长长骨骨X X光光摄摄片；片；*6.6.绒绒毛膜促性腺激素毛膜促性腺激素试验试验；*7.性激素6项*8.血气分析；*9.骨密度*10.25羟维生素D3特殊特殊检查检查之一：骨之一：骨 龄龄骨龄是代表生理成熟年龄，判断生理成熟状态的可靠指标。关关于骨于骨龄龄l骨龄即是各年龄时的骨成熟度。骨龄即是各年龄时的骨成熟度。l方法方法:GP法（法（Greulich&Pyle）和）和TW3法法(TannerWhitehouse)，我国临床上多数采用，我国临床上多数采用GP法。法。l正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在1岁之间，岁之间，落后或超前过多即
12、为异常。落后或超前过多即为异常。l 提前骨龄比生活年龄大提前骨龄比生活年龄大1岁以上；岁以上；l 延迟骨龄比生活年龄小延迟骨龄比生活年龄小1岁以上；岁以上；l 正常骨龄与生活年龄相差不超过正常骨龄与生活年龄相差不超过1岁。岁。l GH 缺乏确诊试验刺激刺激试验药试验药物物:胰岛胰岛素、精素、精氨氨酸、可酸、可乐乐定、左旋多巴定、左旋多巴 及生及生长长激素激素释释放激素放激素 (GHRH,(GHRH,用于用于鉴别诊断鉴别诊断）.作用原理：作用原理：抑制生抑制生长长抑素抑素释释放：放：胰岛胰岛素、精素、精氨氨酸酸 溴吡啶溴吡啶斯的明斯的明促促进进GHRHGHRH释释放激素：可放激素：可乐乐定、左旋
13、多巴定、左旋多巴.两种两种不同作用方式的不同作用方式的药药物物试验试验，如，如胰岛胰岛素和可素和可乐乐定，定，或或胰岛胰岛素和左旋多巴素和左旋多巴.结结果判果判断断：只要有一只要有一项试验项试验 GHGH 峰峰值值10 ng/ml10 ng/ml，即排除，即排除GHDGHD完全性完全性GHD GHD：GHGH 峰峰值值 5 ng/ml 5 ng/ml部分性部分性GHD GHD：59.9 ng/ml59.9 ng/ml.GHGH 缺乏确缺乏确诊试验诊试验准准备备工作：工作：1:1:受受试试者者从晚从晚1212点起禁食、禁水。幼童在点起禁食、禁水。幼童在试验试验前一日前一日 睡前睡前应应加餐一次加
14、餐一次;2:2:记录记录身高、体重，以便准确身高、体重，以便准确计计算算药药物物剂剂量量;3:3:为为避免避免静静脉穿刺脉穿刺对试验对试验的影的影响响，提前留置，提前留置静静脉脉针针.=使用药物使用药物 方法方法 采血时间采血时间 胰岛素胰岛素 0.075mg/kg 静脉注射静脉注射 0、15、30、60、90、120分钟分分钟分 别采血送检别采血送检GH、皮质醇、皮质醇 血糖血糖 精氨酸精氨酸 0.5 g/kg（不超过（不超过30克）克）0、30、60、90、120分钟，测分钟，测GH 稀释成稀释成510%30分钟滴完分钟滴完 可乐定可乐定 4ug/kg，一次口服，一次口服 同上同上 左旋多
15、巴左旋多巴 10mg/kg（500mg）一次口服）一次口服 同同上上 溴吡啶斯的明溴吡啶斯的明 1mg/kg ，一次口服，一次口服 同上同上=生长长激素激发试验发试验其他特殊其他特殊检查检查 其他其他内内分泌激素的分泌激素的检查检查下丘下丘脑脑、垂体影像、垂体影像学检查学检查(蝶鞍部）蝶鞍部）MRIMRI 矮身材矮身材儿儿童均童均应进应进行行颅颅部的部的MRIMRI检查检查，以排除以排除发发育育异异常或常或肿肿瘤的可能性瘤的可能性.染色体核型分析矮身材女性均染色体核型分析矮身材女性均应应做染色体核型做染色体核型 分析分析Turner Turner 综综合征的确合征的确诊诊依依赖赖于染色于染色
16、体核型分析体核型分析.诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断身高低于同身高低于同龄龄、同性、同性别别正常均正常均值值-2SD-2SD骨骨龄龄落后落后实际实际年年龄龄2 2岁岁以上以上两种药两种药物物GHGH激激发试验发试验，GHGH峰峰值值均均10ng/ml10ng/ml身高增身高增长长速率速率4cm/y4cm/yr智力和性发育正常智力和性发育正常生长激素浓度正常生长激素浓度正常体态大多匀称，少数有轻度不匀称体态大多匀称，少数有轻度不匀称X线可见管状骨改变，包括第线可见管状骨改变，包括第5掌骨缩短、第掌骨缩短、第5指指 (趾趾)骨缩短、手臂和肢体有不成比例短小骨缩短、手臂和肢体有不成比例短小 特发性矮小
17、症特发性矮小症 （Idiopathic short stature不明原因引起的矮小不明原因引起的矮小称称 ISSISS诊断标诊断标准准 出生出生时时身身长长、体重正常、体重正常 青青春春发发育正常或延育正常或延迟迟 身高身高-2-2SD SD 或或3 3个百分位个百分位 骨骨龄龄正常或延正常或延迟迟 生生长长速率正常或偏慢速率正常或偏慢5cm 5cm GHGH和和IGF-1IGF-1正常正常 除外其除外其它它疾病引起的矮小疾病引起的矮小 包括家族性矮小包括家族性矮小 体质质性青青春发发育延迟迟ISS）心理障碍性矮小心理障碍性矮小 （psychosocial short staturepsyc
18、hosocial short stature）l病因精神心理受挫，影响病因精神心理受挫，影响GHIGF轴。轴。l表现生长停滞，青春发育延迟，骨龄落表现生长停滞，青春发育延迟，骨龄落l 后，常消瘦伴饮食、行为异常。后，常消瘦伴饮食、行为异常。l检查血检查血IGF1、ACTH、糖皮质激素可减、糖皮质激素可减l 低，甲状腺功能正常。低，甲状腺功能正常。l治疗去除生活中的不利因素。治疗去除生活中的不利因素。性早熟性早熟 男孩男孩 8.8 岁岁 身高身高158cm身材矮小治身材矮小治疗疗075mg/kg 静脉注射 0、15、30、60、90、120分钟分稀释成510%30分钟滴完75（父身高+母身高)2
19、5.骨骼系统疾病：软骨发育不良等；中国018岁儿童、青少年 身高百分位数值表睡前应加餐一次;前额突出、鼻梁扁平，胸部扁平，肋骨外两种药物GH激发试验，GH峰值均10ng/ml检查身材矮小病因的指标（一）头颅MRI显示垂体前叶缩小根据病情可选择的检查项目如下35%甲状腺微粒体抗体2.碍性矮小、特发性矮小等COR、ACTH、IGF-1、IGF-BP3；体质性青春发育延迟（constitutional delay of growth and puberty）中华儿科杂志，2009，47(7):487-492。小于胎龄儿(SGA)矮身材剂量 根据需要和观察到的疗效进行个体化调整 关于生长激素关于生长激
20、素FDAFDA批准生批准生长长激素适激素适应应症症 1985 1993 1996 1996 1997 2000 2001 2003 2003 儿童生长激素缺乏症（儿童生长激素缺乏症（GHD）慢性肾功能不全肾移植前慢性肾功能不全肾移植前 生长不足生长不足HIV感染相关性衰竭综合征感染相关性衰竭综合征Turner综合征身材矮小综合征身材矮小成人成人GHD 替代治疗替代治疗Prader-Willi综合征综合征小于胎龄儿（小于胎龄儿（SGA）特发性矮身材（特发性矮身材（ISS,生长素分泌正常）生长素分泌正常）短肠综合征短肠综合征SHOX基因缺少但不伴基因缺少但不伴GHD患儿患儿生生长长激素（激素（rh
21、GH)rhGH)使用禁忌症使用禁忌症1、骨骺已经完全闭合2、活动性肿瘤3、糖尿病合并视网膜病变关于生长激素关于生长激素种类国内可供选择的有种类国内可供选择的有GH粉剂和水剂两种，水剂的促生粉剂和水剂两种，水剂的促生长效应较好长效应较好.剂量剂量 根据需要和观察到的疗效进行个体化调整根据需要和观察到的疗效进行个体化调整GHD 常用剂量常用剂量 0.10.15 IU/(kg.d)青春发育期青春发育期GHD、Turner综合症、小于胎龄儿、特发性综合症、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部分性生长激素缺乏症患儿，剂量应为矮身材和某些部分性生长激素缺乏症患儿，剂量应为0.150.20 IU/(kg.d)疗
22、程疗程推荐治疗至达到终身高推荐治疗至达到终身高疗程视需要而定，通常疗程视需要而定，通常12年以上年以上亦可根据疗效和家庭经济状况而定亦可根据疗效和家庭经济状况而定生生长长激素治激素治疗疗GHDGHD的的疗疗效效一、促生一、促生长长的的疗疗效效 第一年第一年1214cm1214cm年；年；第二年第二年810cm/810cm/年；年；第第3434年下降，仍高于同年年下降，仍高于同年龄龄正常正常儿儿童的生童的生长长速度。速度。二、改善生活二、改善生活质质量量 生生长长激素可以改激素可以改变变病人的精神病人的精神状态状态；增加食欲、改善睡眠；增加食欲、改善睡眠；增加肌肉力量，同增加肌肉力量，同时时有一
23、定有一定减减肥作用。肥作用。骨骼系统疾病：软骨发育不良等；体质性青春发育延迟（constitutional delay of growth and puberty）4临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；剂量 根据需要和观察到的疗效进行个体化调整特发性矮小症 （Idiopathic short stature出生时身长、体重正常 青春发育正常或延迟骨骼系统疾病：软骨发育不良等第34年下降，仍高于同年龄正常儿童的生长速度。两种药物GH激发试验，GH峰值均10ng/ml检查身材矮小病因的指标（二）临床体征出生时消瘦、皮下脂肪薄、皮肤干燥和营养不良；增加肌肉力量，同时有一定减肥作用。先天性卵巢发育
24、不全 （Turner Syndrome）软骨发育不全1:受试者从晚12点起禁食、禁水。1孩子骨龄越小，生长潜力越大。25ng/ml、甲状腺素160.增加肌肉力量，同时有一定减肥作用。完全性GHD：GH 峰值 5 ng/ml不明原因引起的矮小称 ISS2父母可有青春发育延迟史骨龄即是各年龄时的骨成熟度。需要生需要生长长激素治激素治疗疗，要，要尽尽可能早可能早!1孩子骨龄越小，生长潜力越大。2对矮小儿童在明确病因后应尽可能早地给予规 范的生长激素替代治疗，能获得更高的成年身 高3越早治疗所需的生长激素剂量越低，一定程度 上节约了费用。4随着青春期的结束,骨骺逐渐闭合，再用生长激 素促进已经无法促进
25、身高增长。生长激素常见副作用生长激素常见副作用甲状腺功能减低糖代谢改变特发性良性颅内压升高；抗体产生股骨头滑脱、坏死注射局部红、肿或皮疹诱发肿瘤的可能性身材矮小治身材矮小治疗疗之充足睡眠之充足睡眠 生生长长激素的分泌模式激素的分泌模式08 12 15 20 24 04 08身材矮小治疗之适宜的运动：跳跳跃跃、跑跑步、摸高、打球、跳步、摸高、打球、跳绳绳、单单杠、引体向上、游泳等杠、引体向上、游泳等运动运动。不适宜的不适宜的运动运动：举举重、杠重、杠铃铃等力量型等力量型运动运动。沟通问题l需要做的检查及大致费用l治疗的目的及必要性、费用、效果、疗程、副作用、用药知情同意书签字、随访等事宜。病病
26、例例 分享分享 出生体重低于同胎龄、同性别婴儿体重的第10百分位以下或低于平均体重2SD 以上；SHOX基因缺少但不伴GHD患儿3越早治疗所需的生长激素剂量越低，一定程度剂量 根据需要和观察到的疗效进行个体化调整Turner Syndrome刺激试验药物:胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴 及生长激素释放激素(GHRH,用于鉴别诊断）.中国018岁儿童、青少年 身高百分位数值表2HIV感染相关性衰竭综合征佝偻病、全身各系统慢性疾病、心理障17uIU/ml、甲状腺球蛋白抗体12.溴吡啶斯的明 1mg/kg ，一次口服 同上出生时可能伴有难产或缺氧史，婴儿期低血糖史体质性青春发育延迟（constit
27、utional delay of growth and puberty）女孩矮小常见原因，1/2500 1/5000Prader-Willi综合征6:父母明显对患儿的身高担忧，要求进一步检查。1、骨骺已经完全闭合甲状腺功能（T3、T4、TSH、FT3、FT4）、COR、ACTH、IGF-1、IGF-BP3；2对矮小儿童在明确病因后应尽可能早地给予规l患儿、女、10岁5个月因“生长发育迟缓9年”于入院。现患儿身高129.6cm、体重19.5kg。l母亲身高162cm，父亲162cm。l出生身长及体重l无特殊疾病。l骨龄8.8岁。入院前一个月门诊甲功全套三碘甲状腺原氨酸3.25ng/ml、甲状腺素
28、160.34ng/m、游离三碘甲状腺原氨酸8.17pmol/L,游离甲状腺素23.46ng/dl,促甲状腺激素1.17uIU/ml、甲状腺球蛋白抗体12.35%甲状腺微粒体抗体2.47%.生长激素系列生长激素1.60ng/ml。25羟基维生素D33.87ng/ml.胰岛素样生长因子I 298.90ng/ml。蚌埠医学院垂体MRI提示平扫+增强未见明显异常强化。身高2SD。建议住院做生长激素激发试验。l心电图、肝胆脾胰腺B超、胸片，血常规、生化常规未见异常。l25羟基维生素D27.9ng/ml.胰岛素样生长因子I 235.96ng/ml。l生长激素激发试验l生长激素0 0.54ng/ml。l生长
29、激素1 18.30ng/ml l生长激素2 26.39ng/ml l生长激素3 9.13ng/ml l生长激素4 3.37ng/ml l生长激素5 1.88ng/ml l生长激素6 1.25ng/ml l生长激素7 5.73ng/ml.l乙肝5项阴性。l皮质醇促肾上腺皮质激素37.07pg/ml 皮质醇11.79ug/ml.部分性或暂时性缺乏病因精神心理受挫，影响GHIGF轴。身材矮小治疗之适宜的运动：前额突出、鼻梁扁平，胸部扁平，肋骨外骨龄即是各年龄时的骨成熟度。COR、ACTH、IGF-1、IGF-BP3；生长激素治疗GHD的疗效一、促生长的疗效 第一年1214cm年；中国018岁儿童、青
30、少年 身高百分位数值表4临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；2父母可有青春发育延迟史青春发育期GHD、Turner综合症、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部分性生长激素缺乏症患儿，剂量应为0.两种药物GH激发试验，GH峰值均10ng/ml表现:蹼颈、肘外翻、发际低、盾状胸、乳头间距两种药物GH激发试验，GH峰值均10ng/ml戈那瑞林激发试验(青春期仍然没有发育者）；佝偻病、全身各系统慢性疾病、心理障正常骨龄与生活年龄相差不超过1岁。4随着青春期的结束,骨骺逐渐闭合，再用生长激表现:蹼颈、肘外翻、发际低、盾状胸、乳头间距生长激素缺乏症（GHD）；X线可见管状骨改变，包括第5掌骨缩短、第5指溴
31、吡啶斯的明 1mg/kg ，一次口服 同上胰岛素样生长因子I 235.心理障碍性矮小 （psychosocial short stature）身材矮小相似环境下同种族、同性别、同年龄患者身高低于正常人群平均身高2个标准差（2 SD）或3百分位。根据病情可选择的检查项目如下1孩子骨龄越小，生长潜力越大。注射局部红、肿或皮疹促进GHRH释放激素：可乐定、左旋多巴.6:父母明显对患儿的身高担忧，要求进一步检查。血常规、尿常规、大便常规；根据病情可选择的检查项目如下6:父母明显对患儿的身高担忧，要求进一步检查。第34年下降，仍高于同年龄正常儿童的生长速度。25羟基维生素D33.不适宜的运动：举重、杠铃
32、等力量型运动。上节约了费用。FT3、FT4、TSHPrader-Willi综合征不明原因引起的矮小称 ISS身高低于同龄、同性别正常均值-2SD血常规、尿常规、大便常规；骨骼系统疾病：软骨发育不良等；1多见于男孩，占儿童矮小1/3生长激素缺乏症（GHD）；胰岛素样生长因子I 235.先天性卵巢发育不全 （Turner Syndrome）骨骼系统疾病：软骨发育不良等儿童生长激素缺乏症（GHD）FT3、FT4、TSH身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值2SD中国018岁儿童、青少年 身高百分位数值表患儿、女、10岁5个月因“生长发育迟缓9年”于入院。46ng/dl,促甲状腺激素1.体质性青春
33、发育延迟（constitutional delay of growth and puberty）胰岛素样生长因子I 235.其他：遗传代谢性疾病：粘多糖病、特殊类型正常骨龄与生活年龄相差不超过1岁。碍性矮小、特发性矮小等25ng/ml、甲状腺素160.体质性青春发育延迟（constitutional delay of growth and puberty）特殊检查之一：骨 龄身高-2SD 或3个百分位 骨龄正常或延迟3越早治疗所需的生长激素剂量越低，一定程度增加肌肉力量，同时有一定减肥作用。部分性或暂时性缺乏素促进已经无法促进身高增长。身材矮小治疗之适宜的运动：17uIU/ml、甲状腺球蛋白抗
34、体12.Turner综合征身材矮小6:父母明显对患儿的身高担忧，要求进一步检查。1身高符合矮小诊断标准（低于正常参考值减2SD2父母可有青春发育延迟史6:父母明显对患儿的身高担忧，要求进一步检查。1身高符合矮小诊断标准（低于正常参考值减2SD其他：遗传代谢性疾病：粘多糖病、特殊类型患儿、女、10岁5个月因“生长发育迟缓9年”于入院。根据病情可选择的检查项目如下增加食欲、改善睡眠；种类国内可供选择的有GH粉剂和水剂两种，水剂的促生长效应较好.方法:GP法（Greulich&Pyle）和TW3法(TannerWhitehouse)，我国临床上多数采用GP法。先天性卵巢发育不全 （Turner Sy
35、ndrome）4随着青春期的结束,骨骺逐渐闭合，再用生长激降，无正常青春发育，骨骺闭合延迟心电图、肝胆脾胰腺B超、胸片，血常规、生化常规未见异常。中华儿科杂志，2009，47(7):487-492。骺板中心呈“U”形。两种药物GH激发试验，GH峰值均10ng/ml2:记录身高、体重，以便准确计算药物剂量;身材矮小相似环境下同种族、同性别、同年龄患者身高低于正常人群平均身高2个标准差（2 SD）或3百分位。SHOX基因缺少但不伴GHD患儿4青春发育延迟:诊断标准女孩于14周岁以后，男孩于15周岁以后6:父母明显对患儿的身高担忧，要求进一步检查。剂量 根据需要和观察到的疗效进行个体化调整X线头颅顶部增大，颅底和枕骨大孔较窄。身材匀称、幼稚、皮脂丰满稀释成510%30分钟滴完出生体重低于同胎龄、同性别婴儿体重的第10百分位以下或低于平均体重2SD 以上；戈那瑞林激发试验(青春期仍然没有发育者）；2父母可有青春发育延迟史病因精神心理受挫，影响GHIGF轴。疗程视需要而定，通常12年以上2对矮小儿童在明确病因后应尽可能早地给予规特发性良性颅内压升高；碍性矮小、特发性矮小等l外周血染色体核型分析核型46、XX。结果解释G显带，计数20个分裂相、核型分析5个，未发现染色体数目或结构异常。l诊断ISSl治疗上给予重组人生长激素治疗0.15U/kg 皮下注射，每晚睡前半小时、嘱每3个月随诊1次。
