1、1 自闭症谱系障碍自闭症谱系障碍 报告人：李莉报告人：李莉2概述1诊断2DSM-5的调整3致病因素4Contents 治疗方法5自闭症谱系障碍的共病研究63概概述述-定定义义自闭症谱系障碍自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorders,ASD),又称又称孤独症孤独症,是一组常见的是一组常见的,多发病于婴幼儿时期的多发病于婴幼儿时期的神经发育障碍神经发育障碍。患者主。患者主要表现为要表现为社会交往和沟社会交往和沟通能力通能力严重受损严重受损,以及以及重复、刻板的兴趣、行重复、刻板的兴趣、行为或动作为或动作。American Psychiatric Association.(2
2、013).Diagnostic and statistical manual of mental disorders(DSM-5)(6th ed.).Arlington,VA:American Psychiatric Publishing.4概述-“谱系”的具体含义社会性社会性交流损交流损伤、兴趣局限和伤、兴趣局限和刻板行为严重程刻板行为严重程度的度的连续性连续性;通过通过“维度说明符维度说明符”(如：病程特征、如：病程特征、认知特点、年龄等认知特点、年龄等)对对ASD 进行更精进行更精确的诊断与描述确的诊断与描述,反映自闭症状的反映自闭症状的多多样化与异质性样化与异质性指自闭特质在指自闭特质
3、在ASD 和和正常人群中都广泛存正常人群中都广泛存在在,只是只是严重性严重性存在量存在量化差异化差异,但是这种量化但是这种量化差异并不是差异并不是由多到少由多到少的简单的线性关系。的简单的线性关系。关荐,赵旭东.基于正常人群的阈下自闭特质:概念、结构和影响因素J.心理科学进展,2015,23(09):1599-1607.5概述-流行病学患病率 2010 年美国ASD的患病率为14.7/1 000，相当于68 例儿童中即有1例为ASD 患儿1 2014 年10 月，中国自闭症儿童发展状况报告发布，指出我国自闭症患者超过1000 万，014 岁患儿的数量可能超过200 万2性别差异性别差异（1）男
4、女ASD发病的比例大致为4 1（2）ASD 者中的男孩比女孩的行为障碍范围更广,主要表现在攻击、多动、强迫性仪式（3）ASD 女孩在社交问题如社会退缩、自伤、思维问题以及情绪障碍方面症状较男孩突出31李洪华,单玲,杜琳,贾飞勇.儿童孤独症谱系障碍的治疗研究进展J.中国当代儿科杂志,2015,17(08):886-892.2贺晓旭.自闭症儿童重复刻板行为研究综述J.绥化学院学报,2017,37(04):84-87.3陈顺森,白学军,张日昇.自闭症谱系障碍的症状、诊断与干预J.心理科学进展,2011,19(01):60-72.6诊断LOREM IPSUM 目前较常使用的诊断工具包括：儿童孤独症评定
5、量表、儿童孤独症行为量表、自闭症诊断观察量表、社会交往问卷、自闭症诊断访谈量表修订版LOREM IPSUM 诊断标准主要有：美国精神病学会精神障碍诊断和统计手册第五版(DSM-V)、世界卫生组织关于精神与行为障碍的诊断标准(ICD-10)、中华精神科学会中国疾病分类诊断标准(CCMD-3)陈莲俊.自闭症诊断与服务的发展趋向美国精神疾病诊断与统计手册第五版草案评介与预测J.中国特殊教育,2011,(08):59-65.7诊断标准（DSM-V）A.在社会性交往方面存在缺陷在社会性交往方面存在缺陷,这些缺陷具有一定的持续性这些缺陷具有一定的持续性,且并非由于且并非由于普遍发展障碍所致普遍发展障碍所致
6、,症状表现同时包括以下症状表现同时包括以下3 项内容项内容：(1)缺乏社会性情感互动的能力缺乏社会性情感互动的能力 具体症状表现从轻到重包括：缺乏恰当的社交技能，无法运用对话交流来分享兴趣、情绪及情感，对社会性互动缺乏回应，以及无法进行自发性的社会活动(2)缺乏运用非言语交流行为进行社会性交往的能力缺乏运用非言语交流行为进行社会性交往的能力 具体症状表现从轻到重包括：无法融会使用语言交流与非语言交流技能，表现出异常的目光接触以及肢体语言，对非言语交流的理解与运用存在障碍，以及缺乏面部表情或非言语姿势(3)无法开始或维持一段符合其年龄发展水平的社会关系无法开始或维持一段符合其年龄发展水平的社会关
7、系 具体症状表现从轻到重包括：无法根据社会性情景的需求来调节自己的行为，无法进行想象性游戏，无法发展同伴关系，以及对人缺乏兴趣。陈莲俊.自闭症诊断与服务的发展趋向美国精神疾病诊断与统计手册第五版草案评介与预测J.中国特殊教育,2011,(08):59-65.8诊断标准（DSM-V）B.表现出局限的、重复性的行为、兴趣以及活动，症状表现至少包括以表现出局限的、重复性的行为、兴趣以及活动，症状表现至少包括以下下2 项内容：项内容：(1)刻板及重复的行为或语言；反复摆弄某些物件(2)刻板地遵守某些习惯、仪式化的语言或非言语行为，或是无法接受改变(3)明显僵化及狭隘的兴趣爱好，表现出异乎寻常的专注强度
8、及专注程度(4)对感知觉刺激表现过于敏感或过于迟钝，或是对环境中的感知觉刺激存在异常的兴趣C.症状必须出现于童年早期症状必须出现于童年早期D.症状导致个体日常功能受限或损伤症状导致个体日常功能受限或损伤E.症状不能用智力发育障碍或发育迟缓来更好解释症状不能用智力发育障碍或发育迟缓来更好解释9DSM-5的调整A.整体结构调整整体结构调整B.核心诊断症状的调整核心诊断症状的调整C.感知觉诊断标准的增加感知觉诊断标准的增加D.诊断时间的扩展诊断时间的扩展E.增加对自闭症谱系障碍的程度分类增加对自闭症谱系障碍的程度分类10DSM-5的调整A.自闭症谱系障碍整体结构调整自闭症谱系障碍整体结构调整（1）自
9、闭症谱系障碍取代广泛性发展障碍（2）自闭症、阿斯伯格综合症、儿童期瓦解性障碍以及待分类广泛性发展障碍不再单独出现。（3）雷特综合症作为一种神经系统疾病而非精神类疾病将被彻底从DSM 系列诊断手册中移除。陈莲俊.自闭症诊断与服务的发展趋向美国精神疾病诊断与统计手册第五版草案评介与预测J.中国特殊教育,2011,(08):59-65.11DSM-5的调整B.核心诊断症状的调整核心诊断症状的调整 核心症状将由三项缩减为两项：社会/交流障碍和重复行为及狭隘兴趣语言交流障碍的症状标准被排除。C.感知觉诊断标准的增加感知觉诊断标准的增加 对感知觉刺激的异常反应D.诊断时间的扩展诊断时间的扩展 起病期扩展到
10、整个童年早期,不再以3 岁为限12DSM-5的调整E.增加了对自闭症谱系障碍的程度分类增加了对自闭症谱系障碍的程度分类（依据个体所需支持程度进行划分）ASD 严重程度社会/交往障碍重复行为及狭隘兴趣程度1:需要支持在缺乏支持的情况下会表现出一定的社会性功能缺陷；在发起社会性交往方面存在一定的困难；对他人所发起的社会性交往应答异常或是回应不恰当;对社会性交往缺乏兴趣。由于重复行为导致一个或多个方面的功能障碍；拒绝别人对其重复行为或是固着兴趣的中断。13DSM-5的调整ASD 严重程度社会/交往障碍重复行为及狭隘兴趣程度2:需要较多支持明显的社会性言语及非言语交往技能缺陷；在有帮助的情况下依旧表现
11、出社会性功能缺陷；缺乏社会性交往意图，对他人发起的社会性交往回应较少或应答方式异常。经常表现出明显的重复行为 或固着或狭隘兴趣,因而导致众多方面出现功能障碍；当重复行为被中断时情绪痛苦；很难将注意从固着兴趣上转移开。14DSM-5的调整ASD 严重程度社会/交往障碍重复行为及狭隘兴趣程度3:需要极大支持极严重的社会性言语及非言语交往技能缺陷导致严重的功能障碍；非常缺乏社会性交往意图；无法对他人发起的社会性交往进行回应。固着,特定的仪式化或重复行为导致在各方面出现极其明显的功能障碍；当仪式活动或习惯被中断即会引发强烈的痛苦情绪几乎无法将注意从固着兴趣上移开。15致病因素16致病因素双生子和家庭成
12、员研究双生子和家庭成员研究同卵双生子患病几率可达60%,甚至90%；而异卵双生子患病几率只有5%基因突变和染色体异常基因突变和染色体异常具有特定遗传或染色体特征的人更容易患自闭症,（如脆性X 染色体综合征或结节性硬化症）武文佼,张鹏.自闭症谱系障碍的生物基础J.心理科学进展,2016,24(05):739-752.段云峰,吴晓丽,金锋.自闭症的病因和治疗方法研究进展J.中国科学:生命科学,2015,45(09):820-844.17致病因素环境因素环境因素素肠脑肠脑（“第二脑”、脑-肠轴联接、中枢神经系统）生物异源物质生物异源物质/重金属重金属（杀虫剂、农药、添加剂和防腐剂、重金属）过敏和自体
13、免疫过敏和自体免疫（免疫异常、“卫生假说”）肠道微生物肠道微生物(微生物-肠道-大脑轴)怀孕怀孕（子宫感染和孕期并发症等、年龄）代谢代谢(氨基酸、硫酸、脂肪酸)饮食和营养饮食和营养（挑食、食品添加剂、人工色素、防腐剂)段云峰,吴晓丽,金锋.自闭症的病因和治疗方法研究进展J.中国科学:生命科学,2015,45(09):820-844.武文佼,张鹏.自闭症谱系障碍的生物基础J.心理科学进展,2016,24(05):739-752.18致病因素生物化学因素生物化学因素（脑组织N-乙酰天冬氨酸含量降低，表明神经元代谢紊乱）2区域性脑发育异常区域性脑发育异常（时间和空间、额叶、颞叶、皮质白质和边缘结构）
14、1功能性联结障碍功能性联结障碍（区域功能联结显示出激活与连通的异常）1脑神经异常脑神经异常1张芬,王穗苹,杨娟华,冯刚毅.自闭症谱系障碍者异常的大脑功能连接J.心理科学进展,2015,23(07):1196-1204.2武文佼,张鹏.自闭症谱系障碍的生物基础J.心理科学进展,2016,24(05):739-752.19治疗方法1.药物药物（1）利培酮和阿立哌唑是唯一通过美国食品药品监督管理局认证的仅可用于516 岁儿童的自闭症药物；（2）其他选择性5-HT 再摄取抑制剂西酞普兰、艾司西酞普兰和氟西汀等可以用于治疗自伤行为和重复行为等严重的行为问题；（3）治疗癫痫症状的抗痉挛药物和治疗注意力缺陷
15、障碍的药物可有效地帮助自闭症患者减少冲动和多动；（4）抗过敏的药物赛庚啶对自闭症症状也有所缓解2.抗生素抗生素 使用抗生素治疗肠道症状，一些自闭症病人口服两种广泛用于厌氧菌感染的万古霉素和甲硝锉后都有一定的治疗效果段云峰,吴晓丽,金锋.自闭症的病因和治疗方法研究进展J.中国科学:生命科学,2015,45(09):820-844.陈顺森,白学军,张日昇.自闭症谱系障碍的症状、诊断与干预J.心理科学进展,2011,19(01):60-72.20治疗方法3.食物食物（1）无麸质/无酪蛋白饮食 人们发现减少或杜绝含有谷蛋白和酪蛋白的食物能够减轻自闭症症状。从食物中去除含有谷蛋白和酪蛋白的食物。（2）特
16、殊碳水化合物饮食 目的是缓解患者的吸收障碍症状并防止致病性肠道微生物的增长要求更严格,不仅完全无麸质,也无淀粉。（3）肠道和心理综合征饮食 在特殊碳水化合物饮食的基础上制定的饮食和康复法,用于改善多种消化系统异常和相应的心理问题。（4）营养补充剂 褪黑素（睡眠、癫痫危险）、肌肽（语言）、维生素B6&Mg（改善症状）、微量营养物质（肠道）、Omega-3 不饱和脂肪酸（行为）、叶酸（孕妇预防）段云峰,吴晓丽,金锋.自闭症的病因和治疗方法研究进展J.中国科学:生命科学,2015,45(09):820-844.21治疗方法4.益生菌益生菌 益生菌能够显著降低自闭症患者体内真菌数量,明显改善自闭症症状
17、.5.粪菌移植粪菌移植 将健康人粪便中的菌群移植到受体人的肠道中，帮助其恢复正常的胃肠道菌群,用于治疗胃肠道及其他类型的疾病段云峰,吴晓丽,金锋.自闭症的病因和治疗方法研究进展J.中国科学:生命科学,2015,45(09):820-844.22治疗方法6.中医治疗中医治疗 针灸治疗儿童自闭症以广州中医药大学靳瑞教授独创的“靳三针疗法”较为常用,是以头部穴组为主,辨证论治治疗儿童自闭症的一套“三针”治疗体系17.高压氧治疗高压氧治疗 将患者置于高于1 个大气压，氧含量为100%的高压氧舱中，通过提高血氧分压、抗炎、抑制氧化应激等机制对患者进行治疗的一种方法21陈顺森,白学军,张日昇.自闭症谱系障
18、碍的症状、诊断与干预J.心理科学进展,2011,19(01):60-72.2李洪华,单玲,杜琳,贾飞勇.儿童孤独症谱系障碍的治疗研究进展J.中国当代儿科杂志,2015,17(08):886-892.23治疗方法8.心理干预方法心理干预方法(1)应用行为分析 其最基本的原理就是行为科学的刺激反应强化,其目标是改善ASD 的核心缺陷(沟通和社交延迟)，与传统的行为疗法相比，应用行为分析的运用非常强调个体化,即针对不同的患者采用不同的刺激和强化策略(2)自闭症及有关交流障碍儿童教育训练项目 发挥自闭症儿童的长处,强调自闭症儿童对教育和训练内容的理解和服从(3)游戏疗法 沙盘游戏疗法、地板时光李洪华,
19、单玲,杜琳,贾飞勇.儿童孤独症谱系障碍的治疗研究进展J.中国当代儿科杂志,2015,17(08):886-892段云峰,吴晓丽,金锋.自闭症的病因和治疗方法研究进展J.中国科学:生命科学,2015,45(09):820-844.24自闭症谱系障碍的共病研究共病共病 （1）是指两种或多种障碍(疾病)共同出现在一个人身上，且第二诊断需指出区别于第一诊断的核心症状。（2）共病包括三种情况，分别是:一个潜在的共同病因导致了两种或两种以上不同的疾病；一种疾病导致另外一种疾病的发生；两种毫不相关的疾病同时发生。（3）共病现象在自闭症谱系障碍患者身上十分普遍而且常伴随多个；有学者发现70%的自闭症患者至少有
20、一项共病障碍，41%有两项甚至多项鲁明辉,缪玉,杨广学.自闭症谱系障碍共病研究现状与启示J.现代特殊教育,2015,(02):34-40.25共存的精神问题01智力障碍智力障碍02强迫症强迫症03注意缺陷多动症注意缺陷多动症04言语障碍言语障碍05焦虑障碍及情感障碍焦虑障碍及情感障碍26自闭症谱系障碍的共病研究智力障碍智力障碍大部分自闭症儿童伴有智力障碍（高达65%）；自闭症谱系障碍与智力障碍共病率较高，原因在于两种障碍均与脑器质性因素有关。鲁明辉,缪玉,杨广学.自闭症谱系障碍共病研究现状与启示J.现代特殊教育,2015,(02):34-40.27自闭症谱系障碍的共病研究强迫症强迫症 自闭症患
21、者的“重复行为”包含许多不同的症状和活动，其特征都是无功能的重复、刻板和不灵活；强迫症的重复行为表现为强迫观念和强迫行为，目的是避免或减轻焦虑；有研究者推断，自闭症与强迫症可能有着相似的病因基础。鲁明辉,缪玉,杨广学.自闭症谱系障碍共病研究现状与启示J.现代特殊教育,2015,(02):34-40.28自闭症谱系障碍的共病研究注意缺陷多注意缺陷多动症动症 DSM 诊断体系禁止将个人同时诊断为多动症和自闭症，如果忽略DSM 系统的这一排除标准，大约有40%80%的自闭症患者符合多动症的诊断；伴有多动症状的自闭症患者比没有多动症状的自闭症患者表现出更多的行为控制问题。鲁明辉,缪玉,杨广学.自闭症谱
22、系障碍共病研究现状与启示J.现代特殊教育,2015,(02):34-40.29自闭症谱系障碍的共病研究言语障碍言语障碍国内有学者发现自闭症患者首诊主诉通常以言语障碍为主，约占84%；国外相关的研究表明，25%到50%左右的典型自闭症儿童终生有失语症状或只能说极为有限的单词 自闭症儿童在早期容易被误诊为言语障碍，一些最初被诊断为言语障碍的儿童后来被发现实际上是自闭症患者鲁明辉,缪玉,杨广学.自闭症谱系障碍共病研究现状与启示J.现代特殊教育,2015,(02):34-40.30自闭症谱系障碍的共病研究焦虑障碍及焦虑障碍及情感障碍情感障碍在整个自闭症人群中，患有广泛性焦虑障碍的比例介于20%-35%
23、，远高于普通人群；其中高功能自闭症儿童的焦虑症状是正常儿童的3-4倍；一项对109名5-17岁自闭症患者的调查发现特殊恐怖症是自闭症最常见的共患疾病 情感障碍在自闭症人群中的患病率同样较高。有研究中发现有34%的自闭症青少年患有抑郁症；也有研究发现其研究对象的31%有情感障碍，其中抑郁症者最多鲁明辉,缪玉,杨广学.自闭症谱系障碍共病研究现状与启示J.现代特殊教育,2015,(02):34-40.31共存的躯体问题32共存的躯体问题刻板行为和自伤行为与其他障碍类型相比，自闭症者的重复刻板行为则更频繁且持续时间更长；低智商的自闭症儿童出现刻板行为的频率更高；其表现形式主要是两方面：一是语言或言语的
24、重复刻板；二是动作的重复刻板1自伤行为在伴随智力障碍的自闭症儿童中尤为常见，常见的表现有撞头、咬腕部或指节、敲击下颌、拍打面部、刺眼睛、撕抓头发21贺晓旭.自闭症儿童重复刻板行为研究综述J.绥化学院学报,2017,37(04):84-87.2鲁明辉,缪玉,杨广学.自闭症谱系障碍共病研究现状与启示J.现代特殊教育,2015,(02):34-40.33共存的躯体问题运动协调障碍肌张力减退和运动协调障碍在自闭症中很常见，估计患病率分别为25%51%和34%75%；自闭症患者在前庭控制、粗大和精细运动、眼球运动上存在缺陷，当他们执行社会性和非社会性的行为时会出现运用障碍鲁明辉,缪玉,杨广学.自闭症谱系
25、障碍共病研究现状与启示J.现代特殊教育,2015,(02):34-40.34共存的躯体问题癫痫自闭症儿童癫痫的患病率大概是普通儿童的10 倍到30 倍。自闭症患者的癫痫与智力障碍存在关联，通常情况下智力障碍越严重，伴有癫痫的可能性越大 自闭症患者的癫痫发作有两个高峰:一是儿童早期，一是青春期鲁明辉,缪玉,杨广学.自闭症谱系障碍共病研究现状与启示J.现代特殊教育,2015,(02):34-40.35共存的躯体问题胃肠道疾病胃肠道问题在自闭症儿童中相当普遍，17%、24%、70%自闭症患儿常见的胃肠道症状表现是腹部疼痛、便秘、由便秘引起的大便失禁、胃食管反流、腹胀、胃肠道炎症以及肠道神经系统异常鲁
26、明辉,缪玉,杨广学.自闭症谱系障碍共病研究现状与启示J.现代特殊教育,2015,(02):34-40.36自闭症谱系障碍的共病研究睡眠障碍睡眠障碍大约影响20%30%的普通儿童，而在自闭症群体中患病率远高于此，估计在44%86%之间1 自闭症儿童最常见的睡眠问题是失眠症，包括进入睡眠困难和维持睡眠困难。其余常见的睡眠问题有:睡眠相关呼吸问题，嗜睡，昼夜节律障碍，异态睡眠，睡眠相关运动障碍等21柴田田,陈雪梅.国外自闭症谱系障碍儿童睡眠障碍的行为干预研究综述J.现代特殊教育,2016,(16):9-14.2鲁明辉,缪玉,杨广学.自闭症谱系障碍共病研究现状与启示J.现代特殊教育,2015,(02)
27、:34-40.37自闭症谱系障碍的共病研究进食障碍自闭症伴有智力障碍的儿童比仅有智力障碍的儿童表现出更多的进食问题，表现为挑食，拒绝进食，进餐时间异常等干预进食问题的有效策略应从解决自闭症谱系儿童的恐新症和感觉灵敏度入手，例如改变食物的颜色、口感、质感等鲁明辉,缪玉,杨广学.自闭症谱系障碍共病研究现状与启示J.现代特殊教育,2015,(02):34-40.38研究进展一、近红外光学脑功能成像技术（fNIRS）1 应对真实社交环境中的信息加工机制问题 应对早期的神经发育轨迹问题二、动物孕期异常模型2 动物孕期异常模型（孕期注射丙戊酸VPA的老鼠导致其生产的幼鼠出现类自闭症状和脑神经解剖异常），可以进一步拓展至人类,来解释自闭症谱系障碍发病机制1刘涛,刘星辰.fNIRS在自闭症脑功能研究中的应用与展望J.心理科学,2017,40(04):1005-1010.2武文佼,张鹏.自闭症谱系障碍的生物基础J.心理科学进展,2016,24(05):739-752.39
