1、营养性的巨幼细胞型贫血（优选）营养性的巨幼细胞型（优选）营养性的巨幼细胞型贫血贫血病因病因1.1.摄入量不足摄入量不足:单纯母乳喂养而未及时添单纯母乳喂养而未及时添加辅食、人工喂养不当及严重偏食的婴幼加辅食、人工喂养不当及严重偏食的婴幼儿，其饮食中缺乏肉类、动物肝、肾及蔬儿，其饮食中缺乏肉类、动物肝、肾及蔬菜，可致菜，可致VitB12VitB12和叶酸缺乏。羊乳含叶酸和叶酸缺乏。羊乳含叶酸量低，单纯以羊奶喂养着可致叶酸缺乏。量低，单纯以羊奶喂养着可致叶酸缺乏。病因病因2.2.需要量增加婴儿生长发育较快，对需要量增加婴儿生长发育较快，对叶酸、叶酸、VitB12VitB12的需要量也增加，严重的需
2、要量也增加，严重感染者感染者VitB12VitB12的消耗量增加，需要量的消耗量增加，需要量相应增加。相应增加。病因病因3.3.吸收或代谢障碍吸收或代谢障碍:食物中食物中VitB12VitB12必须与胃必须与胃底部壁细胞分泌的糖蛋白结合成复合物才能底部壁细胞分泌的糖蛋白结合成复合物才能在末端回肠黏膜吸收，进入血液循环后再与在末端回肠黏膜吸收，进入血液循环后再与转钴胺素蛋白结合，运送到肝脏。慢性腹泻转钴胺素蛋白结合，运送到肝脏。慢性腹泻影响叶酸吸收，先天性叶酸代谢障碍（如小影响叶酸吸收，先天性叶酸代谢障碍（如小肠吸收叶酸缺陷及叶酸转运功能障碍）也可肠吸收叶酸缺陷及叶酸转运功能障碍）也可致叶酸缺乏
3、。致叶酸缺乏。病因病因4.4.药物的影响药物的影响:广谱抗生素,抗叶酸制剂等7发病机制发病机制叶酸还原酶还原叶酸还原酶还原维生素维生素B B1212催化催化四氢叶酸四氢叶酸叶酸叶酸正常情况正常情况8维生素维生素B12/叶酸缺乏：四氢叶酸叶酸缺乏：四氢叶酸 DNA合成减少合成减少幼红细胞分裂和增殖时间延长幼红细胞分裂和增殖时间延长核发育落后于胞浆核发育落后于胞浆胞体变大胞体变大RBC生成速度慢、异形生成速度慢、异形RBC在在BM中破坏中破坏进入血循环进入血循环RBC寿命较短寿命较短贫血贫血DNA不足：粒细胞成熟障碍不足：粒细胞成熟障碍粒细胞胞体大，核分叶粒细胞胞体大，核分叶过多巨核细胞发育障碍过
4、多巨核细胞发育障碍核分叶过多核分叶过多发病机制发病机制甲基丙二酸 琥珀酸（2）血清叶酸正常值为5 6ug/L，小于3 ug/L提示叶酸缺乏。（1）血清维生素B12 正常值为200 800ng/L如小于100ng/L则提示缺乏维生素B12。治疗补充缺乏的营养物质羊乳含叶酸量低，单纯以羊奶喂养着可致叶酸缺乏。重症出现不规侧震颤，手足无意识运动，甚至（1）红细胞MCV94fl,MCH32pg。（3）血小板数目常减少。67小时骨髓内巨幼红转为正常进入血循环RBC寿命较短贫血每次100 g，每周23次，连用几周5001000g 一次甲基丙二酸 琥珀酸幼红细胞分裂和增殖时间延长核发育落后于胞浆胞体变大RB
5、C生成速度慢、异形RBC在BM中破坏治疗补充缺乏的营养物质（3）血小板数目常减少。（2）血清叶酸正常值为5 6ug/L，小于3 ug/L提示叶酸缺乏。24天一般精神症状好转9神经系统损害神经系统损害正常脂肪代谢过程正常脂肪代谢过程 甲基丙二酸甲基丙二酸 琥珀酸琥珀酸琥珀酸参与三羧酸循环，与神经髓鞘中的脂蛋琥珀酸参与三羧酸循环，与神经髓鞘中的脂蛋白形成有关，保持含有髓鞘的神经纤维功能性白形成有关，保持含有髓鞘的神经纤维功能性VitB12 缺乏缺乏：中枢和外周神经髓鞘受损：中枢和外周神经髓鞘受损VitB12发病机制发病机制10对结核易感：对结核易感：VitB12缺乏者中性粒和吞噬细胞杀菌缺乏者中性
6、粒和吞噬细胞杀菌作用减弱，使甲基丙二酸堆积作用减弱，使甲基丙二酸堆积(结核菌结核菌细胞壁成分原料细胞壁成分原料)发病机制发病机制11临床表现临床表现多见多见6月月2岁儿童，起病缓慢岁儿童，起病缓慢一般表现：多呈虚胖或颜面轻度浮肿；毛发一般表现：多呈虚胖或颜面轻度浮肿；毛发纤细稀疏、黄色严重者皮肤有出血点或瘀斑纤细稀疏、黄色严重者皮肤有出血点或瘀斑12贫血表现：皮肤呈现蜡黄色，粘膜苍白，偶贫血表现：皮肤呈现蜡黄色，粘膜苍白，偶有轻度黄疸；疲乏无力；肝、脾肿大有轻度黄疸；疲乏无力；肝、脾肿大消化系统症状：厌食、恶心、呕吐、腹泻等消化系统症状：厌食、恶心、呕吐、腹泻等临床表现临床表现13精神神经症状
7、精神神经症状：烦躁不安，易怒烦躁不安，易怒 VitB12缺乏：缺乏：表情呆滞、目光发直、对周围反应迟钝，嗜睡、表情呆滞、目光发直、对周围反应迟钝，嗜睡、不认亲人，不哭不笑；不认亲人，不哭不笑；智力、动作发育落后甚至退步；智力、动作发育落后甚至退步；重症出现不规侧震颤，手足无意识运动，甚至重症出现不规侧震颤，手足无意识运动，甚至抽搐，感觉异常，共济失调，踝震挛和抽搐，感觉异常，共济失调，踝震挛和Babinski征阳性；征阳性；叶酸缺乏：神经精神异常叶酸缺乏：神经精神异常临床表现临床表现实验室检查实验室检查外周血象外周血象（1 1）红细胞）红细胞MCV94fl,MCH32pgMCV94fl,MCH
8、32pg。红细胞形态明。红细胞形态明显大小不等，大椭圆形红细胞多见，豪周氏小显大小不等，大椭圆形红细胞多见，豪周氏小体易见，有核红细胞可见。体易见，有核红细胞可见。（2 2）粒细胞中性粒细胞核分叶过多为本病的早期）粒细胞中性粒细胞核分叶过多为本病的早期表现。表现。（3 3）血小板数目常减少。可见巨大血小板。）血小板数目常减少。可见巨大血小板。5001000g 一次（2）血清叶酸正常值为5 6ug/L，小于3 ug/L提示叶酸缺乏。一般表现：多呈虚胖或颜面轻度浮肿；（1）红细胞MCV94fl,MCH32pg。5001000g 一次消化系统症状：厌食、恶心、呕吐、腹泻等血清维生素B12和叶酸测定如
9、精神神经症状明显，则考虑为VitB12缺乏24天一般精神症状好转白形成有关，保持含有髓鞘的神经纤维功能性67小时骨髓内巨幼红转为正常甲基丙二酸 琥珀酸（1）粒、红系：均出现巨幼变，胞体大、核染色 质粗而松，副染色质明显进入血循环RBC寿命较短贫血5001000g 一次神经系统受累时,每日1mg，2周以上白形成有关，保持含有髓鞘的神经纤维功能性VitB12缺乏：精神神经症状：烦躁不安，易怒幼红细胞分裂和增殖时间延长核发育落后于胞浆胞体变大RBC生成速度慢、异形RBC在BM中破坏16骨髓象骨髓象 增生明显活跃，以红系增生为主增生明显活跃，以红系增生为主（1 1）粒、红系：均出现巨幼变，胞体大、核染
10、）粒、红系：均出现巨幼变，胞体大、核染色色 质粗而松，副染色质明显质粗而松，副染色质明显（2 2）中性粒细胞：胞浆空泡形成，核分叶过多）中性粒细胞：胞浆空泡形成，核分叶过多 （3 3）巨核细胞核：分叶过多）巨核细胞核：分叶过多（4 4）巨大血小板）巨大血小板实验室检查实验室检查实验室检查实验室检查血清维生素血清维生素B12B12和叶酸测定和叶酸测定（1 1）血清维生素）血清维生素B12 B12 正常值为正常值为200 200 800ng/L800ng/L如如小于小于100ng/L100ng/L则提示缺乏维生素则提示缺乏维生素B12B12。（2 2）血清叶酸正常值为）血清叶酸正常值为5 5 6u
11、g/L 6ug/L，小于，小于3 3 ug/Lug/L提示叶酸缺乏提示叶酸缺乏 。实验室检查实验室检查其他检查其他检查（1 1）胆红素测定巨幼细胞性贫血因无效造血伴溶）胆红素测定巨幼细胞性贫血因无效造血伴溶血，血清胆红素轻度升高。血，血清胆红素轻度升高。（2 2）乳酸脱氢酶（）乳酸脱氢酶（LDHLDH）血清）血清LDHLDH明显增高。明显增高。诊断诊断1.1.根据病史、临床表现、血象和骨髓象可诊断为根据病史、临床表现、血象和骨髓象可诊断为巨幼细胞性贫血巨幼细胞性贫血2.2.如精神神经症状明显，则考虑为如精神神经症状明显，则考虑为VitBVitB1212缺乏缺乏3.3.有条件时测有条件时测Vit
12、BVitB1212和叶酸水平和叶酸水平 一般治疗一般治疗 去除病因去除病因 补充缺乏的营养物质补充缺乏的营养物质 治疗治疗治疗治疗补充缺乏的营养物质补充缺乏的营养物质维生素维生素B12B12和叶酸治疗和叶酸治疗精神神经症状明显者，以精神神经症状明显者，以B12B12治疗为主，单用叶酸可治疗为主，单用叶酸可加重症状加重症状 维生素维生素B12B12肌注肌注 500 50010001000g g 一次一次 每次每次100 100 g g，每周，每周2 23 3次，连用几周次，连用几周 神经系统受累时神经系统受累时,每日每日1mg1mg，2 2周以上周以上 维生素维生素B12B12吸收缺陷每月吸收缺
13、陷每月1mg1mg，长期应用，长期应用白形成有关，保持含有髓鞘的神经纤维功能性一般表现：多呈虚胖或颜面轻度浮肿；幼红细胞分裂和增殖时间延长核发育落后于胞浆胞体变大RBC生成速度慢、异形RBC在BM中破坏血清维生素B12和叶酸测定一般表现：多呈虚胖或颜面轻度浮肿；VitB12缺乏者中性粒和吞噬细胞杀菌作用减弱，使甲基丙二酸堆积(结核菌细胞壁成分原料)（3）血小板数目常减少。血清维生素B12和叶酸测定VitB12 缺乏：中枢和外周神经髓鞘受损（2）血清叶酸正常值为5 6ug/L，小于3 ug/L提示叶酸缺乏。维生素B12/叶酸缺乏：四氢叶酸 DNA合成减少如精神神经症状明显，则考虑为VitB12缺
14、乏（2）粒细胞中性粒细胞核分叶过多为本病的早期表现。每次100 g，每周23次，连用几周VitB12缺乏者中性粒和吞噬细胞杀菌作用减弱，使甲基丙二酸堆积(结核菌细胞壁成分原料)每次100 g，每周23次，连用几周精神神经症状：烦躁不安，易怒有条件时测VitB12和叶酸水平（2）乳酸脱氢酶（LDH）血清LDH明显增高。治疗补充缺乏的营养物质幼红细胞分裂和增殖时间延长核发育落后于胞浆胞体变大RBC生成速度慢、异形RBC在BM中破坏过多巨核细胞发育障碍核分叶过多血清维生素B12和叶酸测定红细胞形态明显大小不等，大椭圆形红细胞多见，豪周氏小体易见，有核红细胞可见。每次100 g，每周23次，连用几周血
15、清维生素B12和叶酸测定红细胞形态明显大小不等，大椭圆形红细胞多见，豪周氏小体易见，有核红细胞可见。治疗补充缺乏的营养物质不认亲人，不哭不笑；治疗补充缺乏的营养物质如精神神经症状明显，则考虑为VitB12缺乏（1）粒、红系：均出现巨幼变，胞体大、核染色 质粗而松，副染色质明显每次100 g，每周23次，连用几周5001000g 一次一般表现：多呈虚胖或颜面轻度浮肿；（3）血小板数目常减少。进入血循环RBC寿命较短贫血羊乳含叶酸量低，单纯以羊奶喂养着可致叶酸缺乏。VitB12缺乏：营养性的巨幼细胞型贫血血清维生素B12和叶酸测定（3）血小板数目常减少。治疗补充缺乏的营养物质摄入量不足:单纯母乳喂
16、养而未及时添加辅食、人工喂养不当及严重偏食的婴幼儿，其饮食中缺乏肉类、动物肝、肾及蔬菜，可致VitB12和叶酸缺乏。VitB12缺乏者中性粒和吞噬细胞杀菌作用减弱，使甲基丙二酸堆积(结核菌细胞壁成分原料)多见6月2岁儿童，起病缓慢消化系统症状：厌食、恶心、呕吐、腹泻等精神神经症状明显者，以B12治疗为主，单用叶酸可加重症状VitB12 缺乏：中枢和外周神经髓鞘受损表情呆滞、目光发直、对周围反应迟钝，嗜睡、过多巨核细胞发育障碍核分叶过多精神神经症状明显者，以B12治疗为主，单用叶酸可加重症状5001000g 一次一般表现：多呈虚胖或颜面轻度浮肿；红细胞形态明显大小不等，大椭圆形红细胞多见，豪周氏小体易见，有核红细胞可见。5001000g 一次如精神神经症状明显，则考虑为VitB12缺乏Babinski征阳性；治疗治疗补充缺乏的营养物质补充缺乏的营养物质维生素维生素B12B12治疗反应治疗反应6 67 7小时骨髓内巨幼红转为正常小时骨髓内巨幼红转为正常 2 24 4天一般精神症状好转天一般精神症状好转网织红细胞网织红细胞2 24 4天开始增加，天开始增加，6 67 7天达天达高峰，高峰，2 2周后降至正常周后降至正常精神神经症状恢复较慢精神神经症状恢复较慢
