1、 概述概述定义：定义：遗传性疾病是指因受精卵中的遗传物质（染色体，遗传性疾病是指因受精卵中的遗传物质（染色体，DNADNA）异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。分类分类1.1.单基因遗传病单基因遗传病(分子病分子病)2.2.多基因遗传病多基因遗传病3.3.染色体病染色体病-染色体数目畸变，或染色体排列位置的异常染色体数目畸变，或染色体排列位置的异常4.4.线粒体遗传病线粒体遗传病制作制作:芦芦 起起第十三章第十三章遗传代谢性疾病患儿的护理遗传代谢性疾病患儿的护理本章内容提要本章内容提要11第第二二节节 21-21-
2、三体综合征患儿的护理三体综合征患儿的护理2第第三三节节 苯丙酮尿症患儿的护理苯丙酮尿症患儿的护理3第第一一节节 遗传代谢性疾病概述遗传代谢性疾病概述2 1了解遗传代谢性疾病的定义了解遗传代谢性疾病的定义了解遗传代谢性疾病的分类诊了解遗传代谢性疾病的分类诊断和治疗断和治疗第一节第一节 遗传代谢性疾病概述遗传代谢性疾病概述本节学习要点本节学习要点 23 遗传性疾病概述遗传性疾病概述定义定义 遗传性疾病是指因受精卵中的遗传物质（染色体，遗传性疾病是指因受精卵中的遗传物质（染色体，DNA）异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起）异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。的子代的性状异
3、常。4 分分 类类单基因遗传病单基因遗传病(分子病分子病)多基因遗传病多基因遗传病染色体病染色体病线粒体遗传病线粒体遗传病5 诊断和治疗诊断和治疗基因诊断基因诊断是以是以DNA和和RNA为诊断材料，应用分为诊断材料，应用分子生物学技术，通过检查基因的结构子生物学技术，通过检查基因的结构或表达来诊断遗传性疾病的方法和过或表达来诊断遗传性疾病的方法和过程。程。基因治疗基因治疗是指运用重组技术设法恢复或构建患是指运用重组技术设法恢复或构建患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能而达到治疗疾病或赋予机体正常功能而达到治疗疾病或赋予机体新的抗病功能的目的。新的抗病功能的
4、目的。6第二节第二节 21-21-三体综合征三体综合征本节学习要点本节学习要点 1掌握掌握21-21-三体综合征临床表现三体综合征临床表现 掌握掌握21-21-三体综合征护理措施和三体综合征护理措施和健康教育健康教育 27 21-21-三体综合征概述三体综合征概述 21-21-三体综合征又称先天愚型或三体综合征又称先天愚型或Down综合综合征征，是人类最早发现且最常见的常染色体病。，是人类最早发现且最常见的常染色体病。活产婴儿发病率约为活产婴儿发病率约为1:6001:800，发病率随，发病率随孕母的年龄增加而增高。孕母的年龄增加而增高。8 病因和发病机制病因和发病机制 21-三体综合征三体综合
5、征病因病因母亲年龄母亲年龄病毒感染病毒感染放射线、同位素放射线、同位素有毒物质（农药）有毒物质（农药）药物药物遗传因素遗传因素发病机制发病机制亲代生殖细胞减数亲代生殖细胞减数分裂或受精卵早期分裂或受精卵早期卵裂时卵裂时21号染色号染色体不分离体不分离分为三型：标准型，分为三型：标准型，易位型，嵌合型易位型，嵌合型9发病机制发病机制10发病机制发病机制11临床表现临床表现1 1特殊面容特殊面容2 2智能障碍智能障碍 3 3生长发育落后生长发育落后 4.4.皮肤纹理皮肤纹理 5.5.伴发畸形伴发畸形 A A：眼外侧上斜，鼻梁低平：眼外侧上斜，鼻梁低平 B B：内眦赘皮：内眦赘皮 C C：通贯掌：通
6、贯掌 D D：足：足 趾与第二趾间距增大趾与第二趾间距增大 E E：小指短：小指短121.1.通贯手通贯手2.2.atdatd角增大角增大A：正常人皮纹：正常人皮纹B：21-三体综合征皮纹三体综合征皮纹临床表现临床表现13 1.1.细胞遗传学检查细胞遗传学检查2.2.分子细胞遗传学检查分子细胞遗传学检查 荧光原位杂交荧光原位杂交标准型核型标准型核型易位型核型易位型核型辅助检查辅助检查14治治 疗疗 尚无有效的治疗方法，以进行长期尚无有效的治疗方法，以进行长期耐心的教育和训练为主耐心的教育和训练为主；预防为关键。；预防为关键。15 产前诊断产前诊断脐血染色体检查脐血染色体检查羊水细胞染色体检查羊
7、水细胞染色体检查绒毛膜细胞染色体检查绒毛膜细胞染色体检查孕中期筛查血清标记物孕中期筛查血清标记物产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断16 护理诊断护理诊断 护理诊断护理诊断自理能力低下自理能力低下有感染危险有感染危险知识缺乏知识缺乏焦虑焦虑17 护理措施护理措施218第三节第三节 苯丙酮尿症苯丙酮尿症本节学习要点本节学习要点 1掌握苯丙酮尿症临床表现掌握苯丙酮尿症临床表现 掌握苯丙酮尿症护理措施和健掌握苯丙酮尿症护理措施和健康教育康教育 219 概概 述述12320234苯丙氨酸苯丙氨酸 21 病因与发病机制病因与发病机制22 苯丙氨酸羟化酶缺乏：经典型，苯丙氨酸羟
8、化酶缺乏：经典型，9999v 肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸v 苯丙氨酸在血、尿、脑脊液和各种组织中浓度增高苯丙氨酸在血、尿、脑脊液和各种组织中浓度增高v 高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物可导致脑细胞受损（机制不明）高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物可导致脑细胞受损（机制不明）导致智力低下导致智力低下v 同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸代同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸代谢产物并从尿中排出谢产物并从尿中排出v 酪氨酸减少，致使甲状腺素、肾上腺素、黑色素等合成不足酪氨酸减少，致使甲状腺素、肾上
9、腺素、黑色素等合成不足v 儿童期严格控制血浆苯丙氨酸浓度与儿童期严格控制血浆苯丙氨酸浓度与IQIQ关系密切关系密切病因与发病机制病因与发病机制23 BHBH4 4缺乏型：缺乏型：1 1，（约半数为，（约半数为PTSPTS缺陷）缺陷）v 鸟苷三磷酸化水合酶，鸟苷三磷酸化水合酶，6 6丙酮酰四氢蝶呤合成酶（丙酮酰四氢蝶呤合成酶（PTSPTS或或PPH4SPPH4S）或二氢生物蝶呤还原酶（）或二氢生物蝶呤还原酶（DHPRDHPR）缺乏所致，前两者）缺乏所致，前两者是合成四氢是合成四氢 生物蝶呤（生物蝶呤（BHBH4 4）所必须的酶，后者则是）所必须的酶，后者则是BHBH4 4再生再生所需的酶所需的酶
10、v BHBH4 4是苯丙氨酸，酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程是苯丙氨酸，酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必须的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，中所必须的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺，而且造成多巴胺，5 5羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经 系统的功能损害系统的功能损害病因与发病机制病因与发病机制24出生时正常，随着进奶以后，出生时正常，随着进奶以后，36月时月时始出现症状，始出现症状，1岁时症状明显。岁时症状明显。临床表现临床表现25 神经系统：智力障碍、多动、癫痫等神经系统：智力障碍、多动、癫痫等 外观：白
11、皙，干燥外观：白皙，干燥 其他：呕吐、湿疹其他：呕吐、湿疹,汗、尿有霉臭味（或鼠尿样汗、尿有霉臭味（或鼠尿样气味）气味）临床表现临床表现26新生儿新生儿期筛查期筛查酶学酶学诊断诊断尿蝶呤尿蝶呤分析分析血苯丙氨酸血苯丙氨酸和酪氨酸和酪氨酸生化定量生化定量尿三氯尿三氯化铁试验化铁试验 辅助检查辅助检查实验室检查实验室检查27 诊断一旦明确，立即给予低苯丙氨酸饮食。诊断一旦明确，立即给予低苯丙氨酸饮食。BHBH4 4缺乏型缺乏型PKUPKU：补充：补充BHBH4 4、L-DOPAL-DOPA、5-5-羟色羟色胺。胺。治治 疗疗28护理诊断护理诊断5132生长发育改变生长发育改变 皮肤完整性受损的危险性皮肤完整性受损的危险性焦虑焦虑知识缺乏知识缺乏营养缺乏营养缺乏 429 护理措施护理措施护理措施护理措施控制控制饮食饮食健康教育健康教育加强皮肤护理加强皮肤护理30
