1、铁粒幼细胞贫血一、概一、概 念念铁粒幼细胞贫血铁粒幼细胞贫血（Sideroblastic Anemia，SA）是由于）是由于多多种原因所致种原因所致血红素合成障碍，铁利用不良而引起血红素合成障碍，铁利用不良而引起血红蛋白合成不足和无效造血的一组血红蛋白合成不足和无效造血的一组贫血综合征贫血综合征。二、分二、分 类类遗传性遗传性：较少见：较少见获得性获得性原发性原发性MDSMDS继发性继发性药物、毒物药物、毒物继发于其他疾病继发于其他疾病（一）（一）遗传性铁粒幼细胞贫血遗传性铁粒幼细胞贫血 多数为性联遗传，其临床特点为多数为性联遗传，其临床特点为男性男性发病，女性为携带者。发病，女性为携带者。自
2、儿童或自儿童或青少年期起病青少年期起病，有轻度贫血表现。成有轻度贫血表现。成年期大多有铁负荷过多年期大多有铁负荷过多，表现如肝肿表现如肝肿大，皮肤色素沉着等大，皮肤色素沉着等。(二）二）原发性铁粒幼细胞贫血原发性铁粒幼细胞贫血 即即MDSMDS中的中的RASRAS型型 ，三系病态造血，三系病态造血。（三）（三）继发性铁粒幼细胞贫血继发性铁粒幼细胞贫血 见于与铅接触或应用异烟肼、氯霉素见于与铅接触或应用异烟肼、氯霉素及乙醇等之后，也可继发于自身免疫及乙醇等之后，也可继发于自身免疫性疾病、骨髓增生性疾病、白血病、性疾病、骨髓增生性疾病、白血病、多发性骨髓瘤及淋巴瘤等。多发性骨髓瘤及淋巴瘤等。三、发
3、三、发 病病 机机 制制胞胞 液液 线粒线粒体体甘氨酸（甘氨酸（ALA合成酶）合成酶）ALA四、临四、临 床床 表表 现现 贫血的一般表现贫血的一般表现 进行性贫血进行性贫血 肝脾肿大肝脾肿大 黄疸黄疸五、实验室检查 血象血象 骨髓象骨髓象 其他实验室检查其他实验室检查 六、诊断 铁粒幼细胞性贫血的诊断依据有小细胞低色素或呈双相性贫血，骨髓红系明显增生，细胞内、外铁明显增多，并伴有大量环形铁粒幼细胞出现；血清铁蛋白、血清铁、转铁蛋白饱和度增高，总铁结合力下降。诊断为铁粒幼细胞贫血后，还须结合患者的病史和临床表现区分期临床类型。七、鉴七、鉴 别别 诊诊 断断 缺铁性贫血缺铁性贫血 红细胞双形性红
4、细胞双形性 铁粒幼细胞铁粒幼细胞 其他铁指标异常（其他铁指标异常（P109P109）八、治八、治 疗疗 吡吡 哆哆 醇醇谢 谢血血 象象 HbHb、RBCRBC值不值不同同程度地减低，成熟红细程度地减低，成熟红细胞大小不等，胞大小不等，以小细胞低色素为突出，以小细胞低色素为突出，呈双形性。即正色素性与低色素性红呈双形性。即正色素性与低色素性红细胞同时存在，为本病的特征之一。细胞同时存在，为本病的特征之一。易见靶形红细胞和嗜碱性点彩红细胞，易见靶形红细胞和嗜碱性点彩红细胞，偶见幼红细胞。偶见幼红细胞。网网织织红红细胞细胞百分率正常或轻度增高。百分率正常或轻度增高。（二）白细胞数一般正常，获得性者
5、可见中性粒细胞颗粒减少，PelgerHuet样核形异常和少量幼粒细胞。幼红细胞明显增生，以中、晚幼红细胞特别是中幼红细胞为主有的呈巨幼样变，有具双核或核固缩，细浆中缺少Hb或有空泡。诊断为铁粒幼细胞贫血后，还须结合患者的病史和临床表现区分期临床类型。幼红细胞明显增生，以中、晚幼红细胞特别是中幼红细胞为主有的呈巨幼样变，有具双核或核固缩，细浆中缺少Hb或有空泡。（三）继发性铁粒幼细胞贫血成年期大多有铁负荷过多，表现如肝肿大，皮肤色素沉着等。（三）继发性铁粒幼细胞贫血粒系细胞相对减少，原发性患者可见粒系的病态造血。成熟红细胞形态同外周血。（三）继发性铁粒幼细胞贫血多数为性联遗传，其临床特点为男性发
6、病，女性为携带者。铁粒幼细胞贫血（Sideroblastic Anemia，SA）是由于多种原因所致血红素合成障碍，铁利用不良而引起血红蛋白合成不足和无效造血的一组贫血综合征。即正色素性与低色素性红细胞同时存在，为本病的特征之一。自儿童或青少年期起病，有轻度贫血表现。骨髓有核细胞增生明显活跃或活跃。即MDS中的RAS型，三系病态造血。即MDS中的RAS型，三系病态造血。血清铁蛋白、血清铁、转铁蛋白饱和度增高，总铁结合力下降。（一）遗传性铁粒幼细胞贫血（二）白细胞数一般正常，获得性者可见中性粒细胞颗粒减少，PelgerHuet样核形异常和少量幼粒细胞。（二）白细胞数一般正常，获得性者（二）白细胞
7、数一般正常，获得性者可见中性粒细胞颗粒减少，可见中性粒细胞颗粒减少，PelgerPelgerHuetHuet样核形异常和少量幼粒细胞。样核形异常和少量幼粒细胞。（三）血小板数一般正常。（三）血小板数一般正常。骨骨 髓髓 象象 骨髓有核细胞骨髓有核细胞增生明显活跃增生明显活跃或活跃。或活跃。幼红细胞明显增生，以中、晚幼红细幼红细胞明显增生，以中、晚幼红细胞胞特特别是中幼红细胞为主有的呈巨别是中幼红细胞为主有的呈巨幼样变，有具双核或核固缩，细浆中幼样变，有具双核或核固缩，细浆中缺少缺少HbHb或有空泡或有空泡。粒系细胞相对减少，原发性患者可见粒系细胞相对减少，原发性患者可见粒系的病态造血。粒系的病
8、态造血。MEME比值减低。比值减低。巨核系细胞大致正常。巨核系细胞大致正常。成熟红细胞形态同外周血。成熟红细胞形态同外周血。其他实验室检查其他实验室检查 骨髓铁染色骨髓铁染色 骨髓细胞外铁明显增加铁粒幼细骨髓细胞外铁明显增加铁粒幼细胞增多，占幼红细胞的胞增多，占幼红细胞的1515以上，成以上，成熟红细胞中也常含有铁颗粒。熟红细胞中也常含有铁颗粒。铁代谢的其他检查铁代谢的其他检查 血清铁及铁蛋白含量增高。血清总铁血清铁及铁蛋白含量增高。血清总铁结合力减低。运铁蛋白饱和度明显增结合力减低。运铁蛋白饱和度明显增高，甚至达到饱和。高，甚至达到饱和。见于与铅接触或应用异烟肼、氯霉素及乙醇等之后，也可继发
9、于自身免疫性疾病、骨髓增生性疾病、白血病、多发性骨髓瘤及淋巴瘤等。（一）遗传性铁粒幼细胞贫血血清铁及铁蛋白含量增高。（三）继发性铁粒幼细胞贫血甘氨酸（ALA合成酶）ALA铁粒幼细胞贫血（Sideroblastic Anemia，SA）是由于多种原因所致血红素合成障碍，铁利用不良而引起血红蛋白合成不足和无效造血的一组贫血综合征。见于与铅接触或应用异烟肼、氯霉素及乙醇等之后，也可继发于自身免疫性疾病、骨髓增生性疾病、白血病、多发性骨髓瘤及淋巴瘤等。诊断为铁粒幼细胞贫血后，还须结合患者的病史和临床表现区分期临床类型。骨髓有核细胞增生明显活跃或活跃。成年期大多有铁负荷过多，表现如肝肿大，皮肤色素沉着等
10、。Hb、RBC值不同程度地减低，成熟红细胞大小不等，以小细胞低色素为突出，呈双形性。骨髓有核细胞增生明显活跃或活跃。（三）血小板数一般正常。多数为性联遗传，其临床特点为男性发病，女性为携带者。见于与铅接触或应用异烟肼、氯霉素及乙醇等之后，也可继发于自身免疫性疾病、骨髓增生性疾病、白血病、多发性骨髓瘤及淋巴瘤等。（三）血小板数一般正常。（二）白细胞数一般正常，获得性者可见中性粒细胞颗粒减少，PelgerHuet样核形异常和少量幼粒细胞。血清铁蛋白、血清铁、转铁蛋白饱和度增高，总铁结合力下降。自儿童或青少年期起病，有轻度贫血表现。自儿童或青少年期起病，有轻度贫血表现。即MDS中的RAS型，三系病态
11、造血。（三）继发性铁粒幼细胞贫血见于与铅接触或应用异烟肼、氯霉素及乙醇等之后，也可继发于自身免疫性疾病、骨髓增生性疾病、白血病、多发性骨髓瘤及淋巴瘤等。铁粒幼细胞性贫血的诊断依据有小细胞低色素或呈双相性贫血，骨髓红系明显增生，细胞内、外铁明显增多，并伴有大量环形铁粒幼细胞出现；（一）遗传性铁粒幼细胞贫血（三）血小板数一般正常。成年期大多有铁负荷过多，表现如肝肿大，皮肤色素沉着等。血清铁及铁蛋白含量增高。血清铁蛋白、血清铁、转铁蛋白饱和度增高，总铁结合力下降。多数为性联遗传，其临床特点为男性发病，女性为携带者。骨髓有核细胞增生明显活跃或活跃。网织红细胞百分率正常或轻度增高。网织红细胞百分率正常或轻度增高。诊断为铁粒幼细胞贫血后，还须结合患者的病史和临床表现区分期临床类型。成年期大多有铁负荷过多，表现如肝肿大，皮肤色素沉着等。（三）继发性铁粒幼细胞贫血其他铁指标异常（P109）即正色素性与低色素性红细胞同时存在，为本病的特征之一。即正色素性与低色素性红细胞同时存在，为本病的特征之一。谢谢观看！
