1、 维生素维生素D D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin D Deficiency定义定义 由于由于维生素维生素D D不足不足导致钙、磷导致钙、磷代谢紊乱产生的一种以代谢紊乱产生的一种以骨骼病变骨骼病变为为特征的全身慢性营养性疾病特征的全身慢性营养性疾病 好发于好发于3 3月月-2-2岁岁小儿小儿维生素D的来源1 1、母体胎儿转运、母体胎儿转运 2 2、食物中的维生素、食物中的维生素D D 动物动物 VDVD3 3 植物植物 麦角固醇麦角固醇-UVB-UVB-麦角骨化醇麦角骨化醇(VD(VD2 2）3 3、皮肤光照合成、皮肤光照合成 *主要来源主要来源 7-7-脱氢胆
2、固醇脱氢胆固醇-UVB-UVB-胆骨化醇（胆骨化醇（VDVD3 3）维生素D的活化 VD25-25-羟化酶羟化酶肝脏肝脏 25-（OH）D31-a1-a羟化酶羟化酶肾肾脏脏1，25（OH）2D31，25(OH)2D3的的生理生理作用作用(1)(1)对钙磷代谢的作用对钙磷代谢的作用 小肠小肠:促进钙促进钙的的吸收吸收.肾脏肾脏:促进钙磷的重吸收促进钙磷的重吸收.骨骨:增强破骨细胞作用增强破骨细胞作用,使旧骨吸收使旧骨吸收.(2)(2)对成骨的局部作用对成骨的局部作用 刺激成骨细胞刺激成骨细胞增生增生及骨样组织成熟及骨样组织成熟.使枸橼酸在成骨处积聚使枸橼酸在成骨处积聚.促使钙向骨促使钙向骨组织组
3、织转移转移.维生素D代谢的调节 自身反馈作用自身反馈作用 血钙、磷浓度与甲状旁腺激素、降钙素调血钙、磷浓度与甲状旁腺激素、降钙素调节节病 因 一、围生期维生素一、围生期维生素D不足不足 母亲妊娠后期维生素母亲妊娠后期维生素D营养不足营养不足 慢性疾病、早产、双胎慢性疾病、早产、双胎 病病 因因二、日照不足二、日照不足 7 7脱氢胆固醇脱氢胆固醇-紫外线紫外线-VitD-VitD3 3 (皮肤皮肤)(296-310nm)(296-310nm)1cm 1cm2 2皮肤在阳光下照射皮肤在阳光下照射3 3小时小时,可产生可产生2020单位单位VitD,VitD,约相当于约相当于1 1个鸡蛋中个鸡蛋中D
4、 D的含量的含量.患病率患病率:春季春季 秋季秋季 城市城市 郊区郊区 北方北方 南方南方 与肤色有关与肤色有关 病因三、生长速度快，需要增加三、生长速度快，需要增加 早产、双胎早产、双胎 婴儿早期婴儿早期 病病 因因 四、维生素四、维生素D D摄入不足摄入不足 大量谷类食品会加重大量谷类食品会加重D 缺乏缺乏 病病 因因 五、疾病的影响五、疾病的影响 肝、胆、肠、肾肝、胆、肠、肾 抗癫痫药物、糖皮质激素抗癫痫药物、糖皮质激素VitD缺乏肠道吸收钙磷低血钙PTH分泌破骨细胞作用骨重吸收血钙正常或偏低肾小管重吸收磷血磷钙磷乘积骨矿化受阻佝偻病血钙不能恢复正常手足搐搦PTH分泌甲旁腺发病机制发病机
5、制 病理改变(1)(1)肥大的软骨细胞增生肥大的软骨细胞增生 骨样组织骨样组织(2)(2)成骨细胞增殖成骨细胞增殖ALPALP(3)(3)成骨不良成骨不良骨骼畸形骨骼畸形.病理改变临床表现 分四期分四期 初期（活动早期）初期（活动早期）激期（活动期）激期（活动期）恢复期恢复期 后遗症期后遗症期（一）初期（活动早期）多见于多见于6 6个月以内小儿个月以内小儿 症状：闹惊汗痒秃症状：闹惊汗痒秃 体征：枕秃（）体征：枕秃（）无骨骼改变无骨骼改变 辅助检查：辅助检查：X X线线 正常或钙化带稍模糊正常或钙化带稍模糊 25-25-（OHOH）D D下降下降 血钙正常或稍低、血磷降低血钙正常或稍低、血磷降
6、低 ALPALP正常或稍高正常或稍高 枕枕 秃秃（二）激期（活动期）症状：继续加重症状：继续加重 体征体征:（1 1）骨骼骨骼 头部头部 颅骨软化颅骨软化 3 36 6月月 方颅方颅 7 78 8月月 前囟增大前囟增大 闭合延迟闭合延迟 出牙延迟出牙延迟 胸廓胸廓 1岁左右岁左右 肋骨串珠肋骨串珠 710肋肋 肋膈沟肋膈沟 鸡胸鸡胸/漏斗胸漏斗胸 方颅（二）激期（活动期）体征体征:（2 2）肌肉松弛、肌张力下降、）肌肉松弛、肌张力下降、动作发育落后动作发育落后 （3 3）其他）其他 条件反射形成缓慢条件反射形成缓慢 语言发育迟缓语言发育迟缓 免疫功能低下免疫功能低下（二）激期（活动期）辅助检查
7、辅助检查1 1、X X线改变线改变*（1 1）骨骺端钙化带消失）骨骺端钙化带消失（2 2）骨骺端呈杯口、毛刷状）骨骺端呈杯口、毛刷状（3 3）骨骺软骨带增宽）骨骺软骨带增宽（4 4）骨质稀疏、皮质变薄）骨质稀疏、皮质变薄（二）激期（活动期）2 2、血生化改变、血生化改变 血钙稍低血钙稍低 血磷明显降低血磷明显降低 钙磷乘积钙磷乘积30 30 ALP ALP明显增高明显增高（三）佝偻病恢复期 临床症状明显减轻或消失临床症状明显减轻或消失 血钙磷浓度数日恢复正常血钙磷浓度数日恢复正常 ALP1ALP12 2个月恢复正常个月恢复正常 X X线线2 23 3周改善，逐渐恢复正常周改善，逐渐恢复正常（四
8、）佝偻病后遗症期佝偻病后遗症期 多见于多见于2 2、3 3岁后小儿岁后小儿 无临床症状无临床症状 辅助检查正常辅助检查正常 不同程度的骨骼畸形不同程度的骨骼畸形诊断 根据病史资料、临床表现、血生化、骨骼根据病史资料、临床表现、血生化、骨骼X线等进行诊断线等进行诊断 血清血清25-(OH)D3在早期即明显下降在早期即明显下降 可靠的诊断标准可靠的诊断标准 正常为正常为25125nmol/l(1050ug/ml).8ug/ml VitD 缺乏缺乏 血生化及骨骼血生化及骨骼X线检查为金标准线检查为金标准鉴别诊断 家族性低血磷抗家族性低血磷抗VitD佝偻病佝偻病 X-link genetic dise
9、ase,常染色体隐性遗传，也有散常染色体隐性遗传，也有散发病例发病例 肾小管重吸收磷障碍肾小管重吸收磷障碍 症状多在症状多在1岁后出现，岁后出现，23岁后仍然有活动性佝偻岁后仍然有活动性佝偻病表现，血钙多正常，病表现，血钙多正常，PTH正常，正常，1、25(OH)2 D 正正常常 或下降，尿磷增加，血磷低或下降，尿磷增加，血磷低 对常规对常规VitD治疗剂量无效治疗剂量无效 需需1,25(OH)2 D3 0.5-1.5g/d,口服磷口服磷1.5-2g/d鉴别诊断 远端肾小管酸中毒远端肾小管酸中毒 泌氢不足，钾、钠及钙从尿中大量丢失而泌氢不足，钾、钠及钙从尿中大量丢失而继发甲旁亢，使骨质脱钙、骨
10、畸形、身材继发甲旁亢，使骨质脱钙、骨畸形、身材矮小、代酸、多尿、硷性尿、低血钾症状矮小、代酸、多尿、硷性尿、低血钾症状。血。血Ca,P,K 降低血降低血Cl升高升高。鉴别诊断 维生素维生素D依赖性佝偻病依赖性佝偻病 常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 1型：肾脏型：肾脏1-羟化酶缺陷，可有高氨基酸尿羟化酶缺陷，可有高氨基酸尿 症，症，血中血中25-(OH)D正常，正常，1,25(OH)2 D3 效佳效佳 2型：靶器官型：靶器官1,25(OH)2 D3受体缺陷，脱发，血中受体缺陷，脱发，血中25-(OH)2D3 浓度增高，临床上均表现为重症佝偻浓度增高，临床上均表现为重症佝偻病，血病，血Ca P降
11、低，降低，AKP增高，继发甲旁亢，大剂量增高，继发甲旁亢，大剂量1,25(OH)2 D加钙治疗有一定疗效加钙治疗有一定疗效鉴别诊断 肾性佝偻病肾性佝偻病 先天或后天所致慢性肾功障致钙磷代谢紊乱先天或后天所致慢性肾功障致钙磷代谢紊乱，钙降低，磷增高，继发甲旁亢致骨质普，钙降低，磷增高，继发甲旁亢致骨质普遍脱钙。体征多于幼儿后期渐明显，致侏遍脱钙。体征多于幼儿后期渐明显，致侏儒状态。儒状态。鉴别诊断 肝性佝偻病肝性佝偻病 出现低血钙、抽搐和佝偻病征象。循环中出现低血钙、抽搐和佝偻病征象。循环中25-(OH)D3明显降低。明显降低。治疗治疗 一一.一般治疗：一般治疗：多晒太阳多晒太阳,合理喂养合理喂
12、养,避免负重避免负重,防治防治 并发症。并发症。治疗治疗 二二.药物药物 维生素维生素D 2000 D 2000 4000 u/4000 u/日口服日口服 1,25-1,25-（OHOH）2 2D D3 3 0.5 0.5 2.02.0g，1 1个月改维持量个月改维持量400 u400 u口服。口服。20 20 30 30万万u/u/次次,肌注肌注,1,1次次,3 3个月改维持量个月改维持量.其它：补充钙剂、蛋白质和维生素其它：补充钙剂、蛋白质和维生素A A、B B、C.C.治疗治疗 三三.矫形矫形 轻度畸形可自行恢复轻度畸形可自行恢复 重度畸形影响行走者重度畸形影响行走者,4,4岁以后作矫岁以后作矫 形术形术 预防预防 (1)(1)提倡母乳喂养提倡母乳喂养 (2)(2)多晒太阳多晒太阳 (3)(3)从生后从生后2 2周周满月起满月起,每日补充每日补充VitD 400uVitD 400u，直到，直到2 2足岁足岁 服抗癫痫药物者服抗癫痫药物者,每日每日50050010001000单位单位D D3 3 Thank You
