1、染色体结构变异本章要求掌握四种染色体结构变异的类型，及其它们的形成方式、主要生物学特征和细胞学鉴定方法；掌握结构变异的主要遗传效应及其在遗传研究与育种实践中的应用。了解诱发染色体结构变异的方法和原理6.1 染色体结构变异的概述6.1.1 变异的原因 内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常的变化 外环境：物理诱变因素和化学药剂等 6.1.2 染色体结构变异假说及结构变异种类v 断裂重接假说正确重接重新愈合，恢复原状；错误重接产生结构变异；保持断头产生结构变异。v结构变异种类缺失、重复、倒位、易位v常用符号和编写术语6.2 染色体结构变异类型6.2.1 缺失6.2.2 重复6.2.3 倒位6.2.
2、4 易位6.2.1 缺失(deficiency)v概念 染色体丢失了带有基因的某一区段缺失v类型顶端缺失(terminal deficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的外端。中间缺失(interstitial deficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的中间。v 缺失形成的机理efde缺失染色体（deficiency chromosome）：指丢失了某一区段的染色体。缺失杂合体(deficiency heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体。缺失纯合体(deficiency homozygote)：指同源染色体中，每个染色体都丢失了相
3、同区段的生物个体。v 相关术语倒位区段较短正常部分配对，其余不配对掌握四种染色体结构变异的类型，及其它们的形成方式、主要生物学特征和细胞学鉴定方法；重复是由同源染色体的不等交换产生的易位杂合体的联会和分离缺失染色体通过雌配子传递缺失纯合体致死或半致死内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常的变化缺失杂合体(deficiency heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体。缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象(猫叫综合症)。倒位区段较短正常部分配对，其余不配对相互易位(reciprocal translocation)：指两个非同源染色体都被
4、折断，两个断片交换重接到两条被折断的非同源染色体上的现象。4 易位(translocation)缺失染色体（deficiency chromosome）：指丢失了某一区段的染色体。1 染色体结构变异的概述前两种是胸腺嘧啶（T）类似物，后一种是腺嘌呤（A）类似物。2 染色体结构变异类型棒眼雌蝇 正常眼雄蝇 正常眼雌蝇 胚胎早期死亡“l”表示倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎在最初发育阶段死亡；掌握结构变异的主要遗传效应及其在遗传研究与育种实践中的应用。顺接重复(tanden duplication)：指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。无着丝粒断片：最初发生缺失的细胞在分裂
5、时可见落后染色体无着丝粒断片，顶端缺失有丝分裂出现因断裂融合双着丝粒染色体后期染色体桥。减数分裂联会时，有未配对的游离区段中间缺失减数分裂染色体联会时形成缺失环。注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。v 缺失的细胞学鉴定断裂融合桥顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂缺失的细胞学特征缺失染色体的联会玉米缺失杂合体粗线期缺失环果蝇唾腺染色体的缺失圈缺失的后果 打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系，基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。缺失的危害程度 取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因
6、的多少、缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。缺失纯合体致死或半致死 缺失杂合体缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象(猫叫综合症)。v 缺失的遗传效应染色体5p综合征 1.缺失对个体生长和发育不利o缺失纯合子很难存活o缺失杂合子生活力很低o含缺失的配子一般败育o缺失染色体通过雌配子传递6.2.2 重复(duplication)v概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。v类别:顺接重复(tanden duplication)：指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复
7、。反接重复(reverse duplication)：指重复区段内的基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相反的重复。重复的类别抗生素如重氮丝氨酸、丝裂霉素C等也能诱发染色体结构变异，因其具有破坏DNA分子结构的能力，因而造成染色体断裂，目前很少实际应用。前两种是胸腺嘧啶（T）类似物，后一种是腺嘌呤（A）类似物。内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常的变化顶端缺失(terminal deficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的外端。缺失染色体（deficiency chromosome）：指丢失了某一区段的染色体。重复杂合体(duplication heterozygote)：指同源染
8、色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。能量低的辐射（如可见光）只能产生热量；前两种是胸腺嘧啶（T）类似物，后一种是腺嘌呤（A）类似物。果蝇唾腺染色体的缺失圈对育性的影响：倒位杂合体倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子不育。同源染色体联会时可见：倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是倒位染色体的生物个体。出现假连锁现象因易位改变了基因间的连锁关系，使本应独立遗传的基因出现连锁假连锁。概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性，与缺失
9、相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往往使个体致死。a b c d e f染色体丢失了带有基因的某一区段缺失棒眼雌蝇 正常眼雄蝇 正常眼雌蝇 胚胎早期死亡缺失染色体（deficiency chromosome）：指丢失了某一区段的染色体。缺失对个体生长和发育不利臂内倒位（paracentric inversion）v 重复形成的机理重复是由同源染色体的不等交换产生的重复染色体（duplication chromosome）：指含有重复片段的染色体。重复杂合体(duplication heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。重复纯合体(dupli
10、cation homozygote)：指同源染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复类别相同的生物个体。v 相关术语v 重复的细胞学鉴定细胞学特征 同源染色体联会时可见：重复环染色体末端不配对而突出注意：区分重复环与缺失环当重复区段很短时很难观察到重复环重复纯合体也观察不到重复环重复的细胞学特征a b c d e f g e f g a b c d e fv 重复的遗传效应重复对基因平衡的影响：扰乱了生物体本身基因固有的平衡体系，影响了个体的生活力。有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性，与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往往使个体致死。对育性的影响：重复杂合体一般
11、败育，重复纯合体会产生“剂量效应(dosage effect)”。果蝇X染色体上16A区段重复的形成果蝇复眼的小眼组成数目的剂量效应6.2.3 倒位(inversion)v概念：正常染色体某一区段的基因序列发生了180颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。v类别臂内倒位(paracentric inversion)：指倒位发生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。臂间倒位(pericentic inversion)：指倒位发生在两臂之间，（含着丝粒），又称为两侧倒位。臂内倒位与臂间倒位概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象(猫叫综
12、合症)。相互易位的细胞学鉴定碱基类似物：其分子结构与基因分子的碱基相似，它在不防碍染色体复制的情况下，作为组成成份参入DNA分子，导致突变的发生。前两种是胸腺嘧啶（T）类似物，后一种是腺嘌呤（A）类似物。果蝇唾腺染色体的缺失圈缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象(猫叫综合症)。重复染色体（duplication chromosome）：指含有重复片段的染色体。倒位杂合体通过自交（自群繁育），可能产生倒位纯合体后代，这些倒位纯合体后代与其原来的物种不能受精，形成生殖隔离，产生新的变种，促进了生物进化。常用的碱基类似物有5-溴尿嘧啶（Bu）、5-溴脱氧尿核苷（BudR）、2-氨基嘌呤
13、（AP）等。辐射剂量与染色体结构变异频率的关系电离辐射源：射线、射线和中子等粒子辐射，也包括射线和X射线等电磁波辐射。相互易位(reciprocal translocation)：指两个非同源染色体都被折断，两个断片交换重接到两条被折断的非同源染色体上的现象。能量低的辐射（如可见光）只能产生热量；倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是倒位染色体的生物个体。指缺失的区段位于染色体某臂的中间。倒位区段较短正常部分配对，其余不配对4 利用易位控制害虫产生半不育配子了解诱发染色体结构变异的方法和原理概念：正常染色体某一区段的基因序列发生了180
14、颠倒的现象。1 染色体结构变异的概述因不能正常配对而降低了连锁基因间的重组率。中间缺失(interstitial deficiency)：减数分裂染色体联会时形成缺失环。臂内倒位形成的“后期 I 桥”1 缺失(deficiency)相互易位(reciprocal translocation)：指两个非同源染色体都被折断，两个断片交换重接到两条被折断的非同源染色体上的现象。“C”表示起抑制交换作用的倒位区段；用X射线照射正常雄蝇，以期产生某种变异，记为X-Y1 染色体结构变异的概述P X-Y XClBX+（棒眼）相互易位的细胞学鉴定区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异抗生素如重氮丝氨酸、丝裂霉素C
15、等也能诱发染色体结构变异，因其具有破坏DNA分子结构的能力，因而造成染色体断裂，目前很少实际应用。抗生素如重氮丝氨酸、丝裂霉素C等也能诱发染色体结构变异，因其具有破坏DNA分子结构的能力，因而造成染色体断裂，目前很少实际应用。概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。5 利用易位创造玉米不育系的双杂合保持系用X射线照射正常雄蝇，以期产生某种变异，记为X-Y缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象(猫叫综合症)。罗伯逊易位（Robertsonian translocation）用X射线照射正常雄蝇，以期产生某种变异，记为X-Y物理因素诱发的突变是随机的，无特异性可言，性质和条
16、件相同的辐射可以诱发不同的变异。v 倒位形成的机理v 相关术语倒位染色体（inversion chromosome）：指含有倒位片段的染色体。倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是倒位染色体的生物个体。倒位纯合体(inversion homozygote)：指同源染色体中，每个染色体都含有相同的倒位片段且倒位类别相同的生物个体。v 倒位的细胞学鉴定细胞学特征 同源染色体联会时：倒位区段过长倒过来配对，其余游离 倒位区段较短正常部分配对，其余不配对 倒位区段适中形成倒位圈注意 区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异 倒位纯合体无明显细胞学特征
17、倒位杂合体的联会倒位杂合体的“倒位圈”臂间倒位杂合体的交换臂内倒位杂合体的交换臂内倒位形成的“后期 I 桥”v 倒位的遗传效应有害程度：取决于倒位区段的长短，倒位区段过长往往致死。对育性的影响：倒位杂合体倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子不育。所以倒位杂合体部分不育。倒位纯合的同源染色体联会完全正常，但会产生“位置效应”。倒位杂合体通过自交（自群繁育），可能产生倒位纯合体后代，这些倒位纯合体后代与其原来的物种不能受精，形成生殖隔离，产生新的变种，促进了生物进化。对基因关系的影响：倒位改变了基因间的连锁关系；因不能正常配对而降低了连锁基因间的重组率。6.2
18、.4 易位(translocation)v概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。有人称之为非法交换。v类别简单易位(simple translocation)(单向)：指一个染色体上的某一区段转移到了另一非同源染色体上的现象，故又称为转移。相互易位(reciprocal translocation)：指两个非同源染色体都被折断，两个断片交换重接到两条被折断的非同源染色体上的现象。罗伯逊易位v 易位形成的机理v 相关术语易位染色体（translocation chromosome）：指含有易位片段的染色体称为易位染色体。易位杂合体(translocation heterozygot
19、e)：指同源染色体中有一个是易位染色体的生物个体，又叫杂易位体。易位纯合体(translocation homozygote)：指同源染色体都含有相同易位片段的生物个体，又叫纯易位体，由杂易位体自交获得。v 相互易位的细胞学鉴定相互易位杂合体 同源染色体联会时粗线期呈十字形配对终变期呈四体环（十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环结构，用4表示)或四体链（十字形配对结构发生交叉端化后所形成的链状结构用C4表示)中期I呈8字形或圆环形（十字形配对结构的交替式和相邻式分离）相互易位纯合体：同源染色体联会一切正常。对育性的影响：倒位杂合体倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色
20、单体，这类配子不育。利用缺失进行基因定位假显性能量低的辐射（如可见光）只能产生热量；概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。倒位杂合体通过自交（自群繁育），可能产生倒位纯合体后代，这些倒位纯合体后代与其原来的物种不能受精，形成生殖隔离，产生新的变种，促进了生物进化。取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。F1 XClBX-X+Y X+X-XClBY倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是倒位染色体的生物个体。重复是由同源染色体的不等交换产生的倒位区段较短正常部分配对，其余不配对臂内倒位
21、形成的“后期 I 桥”指缺失的区段位于染色体某臂的中间。概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。1 染色体结构变异的概述棒眼雌蝇 正常眼雄蝇 正常眼雌蝇 胚胎早期死亡有丝分裂出现因断裂融合双着丝粒染色体后期染色体桥。染色体结构畸变的类型 汇总“l”表示倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎在最初发育阶段死亡；臂间倒位（pericentric inversion）(1)相互易位(reciprocal translocation)倒位染色体（inversion chromosome）：指含有倒位片段的染色体。缺失染色体（deficiency chromosome）：指丢失了某一区段的染
22、色体。果蝇巨染色体易位图易位杂合体的联会和分离50%50%易位杂合子产生配子的育性十字形结构 交叉端化四体环交替式分离相邻式分离产生可育配子产生不育配子v 易位的遗传效应降低了连锁基因间的重组率易位改变了基因间的连锁关系，抑制了正常连锁群的重组；联会的紧密程度降低。易位杂合体半不育出现假连锁现象因易位改变了基因间的连锁关系，使本应独立遗传的基因出现连锁假连锁。罗伯逊易位造成染色体融合而导致染色体数目的变异。6.3 染色体结构变异的诱发6.3.1 物理因素的诱发 6.3.2 化学因素的诱发 6.3.3 其它因素的诱变 6.3.1 物理因素的诱发物理因素的诱发 染色体结构的变异需要相当大的能量，细
23、胞必须在获得大量的能量以后，染色体才可能发生畸变，辐射就是很好的能源。能量低的辐射（如可见光）只能产生热量；能量较高的辐射（如射线）除产生热能和使原子激发外，还能使原子“电离”（ionization），诱发突变。电离辐射源：射线、射线和中子等粒子辐射，也包括射线和X射线等电磁波辐射。中子的诱变效果最好。辐射诱变的趋势：辐射的剂量越大，诱发的突变频率越高，但与辐射强度无关。辐射剂量：是指单位质量被照射的物质所吸收的能量数值。辐射强度：是指单位时间内照射的剂量数，即剂量率。只要照射的总剂量不变，无论辐射强度有多大，诱发的突变总是保持一定。v辐射剂量与染色体结构变异频率的关系v 物理诱变的特点物理因
24、素诱发的突变是随机的，无特异性可言，性质和条件相同的辐射可以诱发不同的变异。因此，目前只能期望通过辐射处理得到变异，而不能期望通过一定的辐射处理得到定向的变异。6.3.2 化学因素的诱发 v诱变剂 根据其化学结构和功能的不同可区别为：烷化剂：有一个或多个不稳定的烷基（C2H5），它们能转移到电子密度较高的分子中去，改变染色体的结构，导致染色体结构变异。常用的烷化剂有甲基磺酸乙酯EMS，CH3SO2（OC2H5）、硫酸二乙酯DES，SO2（OC2H5）2、乙烯亚胺等。碱基类似物：其分子结构与基因分子的碱基相似，它在不防碍染色体复制的情况下，作为组成成份参入DNA分子，导致突变的发生。常用的碱基类
25、似物有5-溴尿嘧啶（Bu）、5-溴脱氧尿核苷（BudR）、2-氨基嘌呤（AP）等。前两种是胸腺嘧啶（T）类似物，后一种是腺嘌呤（A）类似物。抗生素如重氮丝氨酸、丝裂霉素C等也能诱发染色体结构变异，因其具有破坏DNA分子结构的能力，因而造成染色体断裂，目前很少实际应用。v 其它诱变剂v 具有特异性，一定性质的药物能诱发一定类型的变异，这使动植物育种中定向地诱发和筛选变异看到了希望。化学诱变的特点6.3.3 其它因素的诱变v某些病毒也可引起宿主细胞染色体畸变，如SV40病毒、Rous肉瘤病毒、带状疱疹病毒等。v生物老龄化也会导致染色体畸变，如染色体端粒脱落等。v温度过高也会引起结构变异。6.4 染
26、色体结构变异的应用6.4.1 进行基因定位v 利用缺失进行基因定位假显性6.4.2 利用重复改变作物品质剂量效应6.4.3 果蝇的ClB测定法6.4.4 利用易位控制害虫产生半不育配子6.4.5 利用易位创造玉米不育系的双杂合保持系6.4.6 利用易位使家蚕自别雌雄与性染色体连锁 果蝇的ClB测定法ClB是果蝇的一个倒位杂合体母本品系，是在X射线照射下，使雌果蝇的一条X染色体发生倒位，而另一X染色体正常，倒位的X染色体称为ClB染色体。“C”表示起抑制交换作用的倒位区段；“l”表示倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎在最初发育阶段死亡；“B”该倒位区段范围之外的一个16区A段的重复区段，其表
27、现型为显性“棒眼”性状，能为倒位的X染色体在某个体内的存在从表型上提供识别的依据。测定X染色体上基因是否发生隐性突变的一种方法。用X射线照射正常雄蝇，以期产生某种变异，记为X-Y P X-Y XClBX+（棒眼）F1 XClBX-X+Y X+X-XClBY 棒眼雌蝇 正常眼雄蝇 正常眼雌蝇 胚胎早期死亡F2 XClBX+X-Y X+X-棒眼雌蝇 待测突变体雄蝇 正常眼雌蝇同时解决不育系繁种和杂种种子生产的问题：同时解决不育系繁种和杂种种子生产的问题：繁种：繁种：A AB B A A 制种：制种：A AR R F1 F11 缺失(deficiency)概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的
28、结构变异叫重复。概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。重复是由同源染色体的不等交换产生的倒位杂合体通过自交（自群繁育），可能产生倒位纯合体后代，这些倒位纯合体后代与其原来的物种不能受精，形成生殖隔离，产生新的变种，促进了生物进化。减数分裂联会时，有未配对的游离区段前两种是胸腺嘧啶（T）类似物，后一种是腺嘌呤（A）类似物。果蝇复眼的小眼组成数目的剂量效应出现假连锁现象因易位改变了基因间的连锁关系，使本应独立遗传的基因出现连锁假连锁。具有特异性，一定性质的药物能诱发一定类型的变异，这使动植物育种中定向地诱发和筛选变异看到了希望。减数分裂染色体联会时形成缺失环。区分倒位圈与缺失、重复圈
29、的结构差异易位纯合体(translocation homozygote)：指同源染色体都含有相同易位片段的生物个体，又叫纯易位体，由杂易位体自交获得。取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。倒位杂合体通过自交（自群繁育），可能产生倒位纯合体后代，这些倒位纯合体后代与其原来的物种不能受精，形成生殖隔离，产生新的变种，促进了生物进化。概念：正常染色体某一区段的基因序列发生了180颠倒的现象。ClB是果蝇的一个倒位杂合体母本品系，是在X射线照射下，使雌果蝇的一条X染色体发生倒位，而另一X染色体正常，倒位的X染色体称为ClB染色体。繁种：AB A 制种：AR
30、F1内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常的变化对育性的影响：倒位杂合体倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子不育。倒位杂合体通过自交（自群繁育），可能产生倒位纯合体后代，这些倒位纯合体后代与其原来的物种不能受精，形成生殖隔离，产生新的变种，促进了生物进化。作业o归纳总结4种不同变异类型的细胞学特征和遗传学效应（非书面）。o小组作业：查找资料染色体结构变异的应用染色体结构畸变的类型染色体结构畸变的类型 汇总汇总1 1、缺失（、缺失（interstitial deletion,delinterstitial deletion,del）1234567512346
31、71234567123456712345672 2、重复（、重复（duplication,dupduplication,dup）12345671234567123456751234671234567臂内倒位（臂内倒位（paracentric inversionparacentric inversion）123456756565656565665臂间倒位（臂间倒位（pericentric inversionpericentric inversion）1234567123456734124356734343434RAB1234567相互易位（相互易位（reciprocal translocationreciprocal translocation）RAB12345677BRAB123R罗伯逊易位罗伯逊易位（Robertsonian translocation）RAB123RRRABABABABABBA5 5、插入（、插入（insertion,insinsertion,ins）RAB1234567RAB1234567B567123456712345671234567123456712345675123467
