1、第八章染色体结构变异优选第八章染色体结构变异第一节第一节 缺失（缺失（deficiency）二、缺失的细胞学特征二、缺失的细胞学特征 注意：缺失纯合体的联会与正常染色体相同注意：缺失纯合体的联会与正常染色体相同三、缺失的遗传效应三、缺失的遗传效应 2、缺失染色体是通过雌配子传递的、缺失染色体是通过雌配子传递的 含缺失染色体的配子一般是败育的，但相对来说，雌配子的忍受力比雄配子强，在授粉过程中，花粉即使不败育，也竞争不过正常配子；雌配子不存在竞争问题，所以缺失染色体主要是通过雌配子传递的。3、缺失个体常具有假显性现象、缺失个体常具有假显性现象 第二节第二节 重复（重复（duplication）二
2、、重复的细胞学特征二、重复的细胞学特征 三、重复的遗传效应三、重复的遗传效应 a b c d e d e fa bc e，w xy d z（右图）第四节 易位（translocation）例2、普通果蝇（D.中间缺失（interstitial deficiency）缺失的区段在染色体臂的内部。杂倒位体 正常个体臂间倒位（pericentric inversion）倒位区段包括着丝点，就是倒位涉及两个臂（图67）。例2、普通果蝇（D.臂间倒位杂合体在圈内发生一次非姊妹染色单体的交换也不形成后期桥，只有臂内倒位杂合体在倒位圈内发生一次非姊妹染色体单体的交换，才形成后期桥。第四节 易位（transl
3、ocation）2、顶端缺失杂合体，当缺失段较长时，双线期同源染色体不等长。植物缺失常常造成花粉败育或发育不良，结实性降低。melanogaster）的第3染色体上有3个基因按猩红眼桃色眼三角翅脉的顺序排列 St P Dl；辨认缺失和重复的最好材料是果蝇的唾液腺染色体（右图），因为唾液腺染色体特别大，而且是体细胞联会（somatic synapsis）的，上边有明显的横带条纹，易于辨认，根据带纹的位置、多少等可以确定是缺失还是重复。相互易位（reciprocal translocation）非同源染色体之间发生了片段互换。顺接重复（tandem duplication）重复的区段与原来的顺序相
4、同，如abcdedef第三节第三节 倒位（倒位（inversion）二、倒位的细胞学特征二、倒位的细胞学特征 后期后期桥和断片是鉴定臂内杂倒位的典型特征桥和断片是鉴定臂内杂倒位的典型特征三、倒位的遗传效应三、倒位的遗传效应 2、杂倒位连锁基因的重组率降低、杂倒位连锁基因的重组率降低（倒位圈内及其附近的基因交换值降低）例如玉米第例如玉米第5染色体的染色体的5a倒位（下图为正常基因顺序）倒位（下图为正常基因顺序）bt1bm1 1 0a bc e，w xy d z（右图）简单易位（simple translocation）又叫单向易位，某染色体的臂内嵌入了非同源染色体的一个臂内区段。2、顶端缺失杂合
5、体，当缺失段较长时，双线期同源染色体不等长。a bc e，w xy d z（右图）14 In In :24 In in :14 in in臂间倒位杂合体在圈内发生一次非姊妹染色单体的交换也不形成后期桥，只有臂内倒位杂合体在倒位圈内发生一次非姊妹染色体单体的交换，才形成后期桥。二、易位的细胞学特征纯倒位 杂倒位 正常个体植物缺失常常造成花粉败育或发育不良，结实性降低。杂倒位体 正常个体2、杂易位在终变期会形成四条染色体构成的环（四体环）或链（四体链，交叉提前解开）中期四价体在赤道板上有两种排列方式环形和“8”字形，每种在后期的分离方式又有两种测交 t t（正常个体）T t（杂易位体）例1、头巾百
6、合和竹叶百合（L.缺失纯合体（deficiency homozygote）体细胞内两条同源染色体缺失相同区段的个体。正常交换值 倒位后交换值注意：缺失纯合体的联会与正常染色体相同 3、杂倒位体自交和测交后代的分离类似于一对等位基因的分离、杂倒位体自交和测交后代的分离类似于一对等位基因的分离 四、倒位在进化中的意义四、倒位在进化中的意义 例1、头巾百合和竹叶百合（L.hansonii）是两个不同的种，n=12，这12个染色体中，两个大的以M1和M2代表，10个小的以S1，S2，.，S10表示，研究发现，两个种的差别就在于一个种的M1，M2，S1，S2，S3，S4等6个染色体是由第一个种的相同染色
7、体发生臂内倒位形成的。例2、普通果蝇（D.melanogaster）的第3染色体上有3个基因按猩红眼桃色眼三角翅脉的顺序排列 St P Dl；同是这三个基因，在另一个近缘物种D.Simulans中的顺序是St Dl P，仅只这一倒位的差异便构成了两个物种。第四节第四节 易位（易位（translocation）易位杂合体易位杂合体：发生易位的两对同源染色体都是一条正常、一条易位的个体。易位纯合体易位纯合体：发生易位的两对同源染色体每对的两条都是易位的个体。易位不同于交换，易位发生在非同源染色体之间，而易位不同于交换，易位发生在非同源染色体之间，而连锁基因的交换是发生在同源染色体之间。连锁基因的交
8、换是发生在同源染色体之间。二、易位的细胞学特征二、易位的细胞学特征 三、易位的遗传效应三、易位的遗传效应 2、杂易位的自交和测交后代的分离类似于一对等位基因的分离、杂易位的自交和测交后代的分离类似于一对等位基因的分离 2、位置效应（position effect）对臂内杂倒位而言，产生的配子是一个含正常染色体，一个含倒位染色体，另两个为缺失染色体。3、缺失个体常具有假显性现象14 In In :24 In in :14 in in位置效应说明基因在染色体上不是孤立存在的，相邻基因之间存在着相互联系、相互影响。14 In In :24 In in :14 in in倒位圈不同于缺失圈和重复圈，前
9、者是两条染色体形成的，而后者是一条染色体形成的圈。a b c d e d e f植物缺失常常造成花粉败育或发育不良，结实性降低。，S10表示，研究发现，两个种的差别就在于一个种的M1，M2，S1，S2，S3，S4等6个染色体是由第一个种的相同染色体发生臂内倒位形成的。2、顶端缺失杂合体，当缺失段较长时，双线期同源染色体不等长。这是重组率下降的主要原因。纯易位 杂易位 正常个体2、顶端缺失杂合体，当缺失段较长时，双线期同源染色体不等长。顺接重复（tandem duplication）重复的区段与原来的顺序相同，如abcdedef纯倒位 杂倒位 正常个体小眼数 780 358 68 45 251、
10、倒位杂合体在减数分裂的偶线期和粗线期形成倒位圈。中期四价体在赤道板上有两种排列方式环形和“8”字形，每种在后期的分离方式又有两种1、剂量效应（dosage effect）表现型的变化与基因的数目有关四、易位在进化中的意义四、易位在进化中的意义 易位有助于物种的进化与形成。例1、直果曼陀罗（Datura stramonium）的许多变系就是不同染色体的易位纯合体。直果曼陀罗（2n=24）各变系的特点是整臂易位。以数字代表两个臂，以某一系为原型一系，则染色体的组成为12，34，56，-，2324，“”代表着丝点 对比发现：一次易位原型二系是 118和217的易位纯合体；原型四系是 321和422的
11、易位纯合体；94变系是114、217和1318的易位纯合体；17变系是913、1024和1423的易位纯合体。现已查明，有近100个变系是通过易位形成的易位纯合体，它们的外部形态都彼此不同。例2、普通果蝇（D.辨认缺失和重复的最好材料是果蝇的唾液腺染色体（右图），因为唾液腺染色体特别大，而且是体细胞联会（somatic synapsis）的，上边有明显的横带条纹，易于辨认，根据带纹的位置、多少等可以确定是缺失还是重复。2、杂易位的自交和测交后代的分离类似于一对等位基因的分离0.3、中间缺失杂合体，如缺失段较长时，在减数分裂的偶线期和粗线期形成缺失圈。1、倒位杂合体在减数分裂的偶线期和粗线期形成
12、倒位圈。3、缺失个体常具有假显性现象17变系是913、1024和1423的易位纯合体。一般来说，环形和“8”字形在赤道板上排列的机会大到相等，即1:1，所以，杂易位具有半不育（semisterility）性。含缺失染色体的配子一般是败育的，但相对来说，雌配子的忍受力比雄配子强，在授粉过程中，花粉即使不败育，也竞争不过正常配子；a b c f（1）倒位断点附近基因之间的配对不严密，交换值降低。2、杂易位的自交和测交后代的分离类似于一对等位基因的分离2、顶端缺失杂合体，当缺失段较长时，双线期同源染色体不等长。2、杂易位的自交和测交后代的分离类似于一对等位基因的分离玉米的第九染色体靠近着丝点处有一个
13、控制糊粉层颜色的显性基因C，正常情况下，有一定的色泽，随着C区段重复的增多，颜色也会相应加深。2、杂易位在终变期会形成四条染色体构成的环（四体环）或链（四体链，交叉提前解开）In in in in染色体的部分缺失，上边的基因也就跟着缺失，所以对生物体常是有害的，有害的程度与缺失段内基因数目的多少及上边载荷的基因的重要性有关。缺失染色体的配子和重复缺失染色体的配子都是不育的，所以，在倒位圈内发生一次非姊妹染色单体交换的孢母细胞产生的配子一半是不育的即半不育，然而有些孢母细胞在倒位圈内不发生非姊妹染色单体交换而在圈外交换，它们产生的配子则全是可育的，这两种情况综合起来，杂倒位具有部分不育性。臂间倒
14、位杂合体在圈内发生一次非姊妹染色单体的交换也不形成后期桥，只有臂内倒位杂合体在倒位圈内发生一次非姊妹染色体单体的交换，才形成后期桥。正常交换值 倒位后交换值倒位染色体某一区段的正常顺序发生了颠倒。杂倒位产生的雌、雄配子均为部分不育性，即配子的不育率50。杂倒位体 正常个体中期四价体在赤道板上有两种排列方式环形和“8”字形，每种在后期的分离方式又有两种臂间倒位杂合体在圈内发生一次非姊妹染色单体的交换也不形成后期桥，只有臂内倒位杂合体在倒位圈内发生一次非姊妹染色体单体的交换，才形成后期桥。）1931年用X射线照射的紫株玉米的花粉给绿株玉米授粉，734株F1幼苗中意外的出现了2株绿苗（见右图）。2、
15、顶端缺失杂合体，当缺失段较长时，双线期同源染色体不等长。易位指非同源染色体之间的节段的转移（shift）或互换。纯倒位 杂倒位 正常个体重复杂合体（duplication heterozygote）体细胞内两条同源染色体中一条正常，一条重复的个体。纯倒位 杂倒位 正常个体顶端缺失（terminal deficiency）缺失的区段在染色体臂的外端。小眼数 780 358 68 45 25）1931年用X射线照射的紫株玉米的花粉给绿株玉米授粉，734株F1幼苗中意外的出现了2株绿苗（见右图）。bt1a2 8 4.杂易位体 正常个体a b c f，S10表示，研究发现，两个种的差别就在于一个种的M
16、1，M2，S1，S2，S3，S4等6个染色体是由第一个种的相同染色体发生臂内倒位形成的。含缺失染色体的配子一般是败育的，但相对来说，雌配子的忍受力比雄配子强，在授粉过程中，花粉即使不败育，也竞争不过正常配子；植物缺失常常造成花粉败育或发育不良，结实性降低。总之，重复的区段较小时，表现的效应没有缺失那样严重，但重复部分过大时也会影响个体的生活力和发育。例2糊粉层颜色玉米的第九染色体靠近着丝点处有一个控制糊粉层颜色的显性基因C，正常情况下，有一定的色泽，随着C区段重复的增多，颜色也会相应加深。2、杂易位在终变期会形成四条染色体构成的环（四体环）或链（四体链，交叉提前解开）例1、直果曼陀罗（Datu
17、ra stramonium）的许多变系就是不同染色体的易位纯合体。臂间倒位杂合体在圈内发生一次非姊妹染色单体的交换也不形成后期桥，只有臂内倒位杂合体在倒位圈内发生一次非姊妹染色体单体的交换，才形成后期桥。人类第5染色体的短臂缺失（5p）的儿童出现一系列的症状，眼距较大，耳位低下，智力迟钝，生活力差等，患儿多在生命早期死亡。表现型 正常 杂合棒眼 纯合棒眼2、当倒位段很长时，倒位杂合体的两条同源染色体可能以相反方向配对即倒位区段配对，两端正常的部分分离开来，似桥状（右图）。bt1pr 24 0.a bc e，w xy d z（右图）罗伯逊（Robertson）易位的易位杂合体自交，就会出现染色体
18、数目的多种变化。2、杂易位的自交和测交后代的分离类似于一对等位基因的分离3、中间缺失杂合体，如缺失段较长时，在减数分裂的偶线期和粗线期形成缺失圈。hansonii）是两个不同的种，n=12，这12个染色体中，两个大的以M1和M2代表，10个小的以S1，S2，.一般来说，环形和“8”字形在赤道板上排列的机会大到相等，即1:1，所以，杂易位具有半不育（semisterility）性。简单易位（simple translocation）又叫单向易位，某染色体的臂内嵌入了非同源染色体的一个臂内区段。植物缺失常常造成花粉败育或发育不良，结实性降低。例例2、易位还可以造成染色体数目的变异，从而形成新的物种。、易位还可以造成染色体数目的变异，从而形成新的物种。
