1、临床及病理 结节性硬化是一种先天性、家族性、遗传性疾病。临床表现以皮脂腺瘤、癫痫和智力低下三联症为特征 病理特点为错构瘤，可以累及全身各个器官，脑部最易受累，所有病例均有脑部受累，而其他器官受累可有可无 脑部受累最常见的部位是大脑半球，小脑及间脑很少被累及，病灶长位于脑脊液通路附近，尤其是室间孔附近的室管膜下，病灶也可位于脑皮质 病灶呈23mm大小之结节状 位于室管膜下的病灶常发生钙化，位于皮质的结节虽也可发生钙化，但多数为部分钙化部分未钙化的混合病灶影像表现 CT检查时，常以颅内多发钙化为主要表现，钙化常于2岁后出现 皮质为钙化的结节在CT平扫是通常呈等密度或稍高密度 MRI对皮质未钙化结节
2、的发现由于CT T1皮质未钙化结节呈等信号或稍高信号，T2呈高信号CT平扫双侧室管膜下多发结节状钙化，MRT1可见部分未钙化的结节呈稍高信号，T2钙化结节呈低信号患者男16岁，临床表现为癫痫CT平扫发现钙化灶钙化通常发生于大脑镰及小脑幕，也可发生于脑实质内5、脊柱侧弯后突、肋骨分叉或发育不良T1皮质未钙化结节呈等信号或稍高信号，T2呈高信号由单纯性全身性强直，手足徐动，舞蹈样动作到出现震颤麻痹常发病于青春期或成年期MRI对皮质未钙化结节的发现由于CT1、面部及躯干部皮肤痣，有癌变倾向后期出现智能衰退、精神衰退、情感迟钝、记忆和计算力减退CT检查双侧基底节及其他部位钙化，颅骨和脑膜增厚，脑室和脑
3、沟扩大位于室管膜下的病灶常发生钙化，位于皮质的结节虽也可发生钙化，但多数为部分钙化部分未钙化的混合病灶CT主要表现为双侧基底节对称性钙化，呈均质很高密度CT平扫双侧室管膜下多发结节状钙化，MRT1可见部分未钙化的结节呈稍高信号，T2钙化结节呈低信号常发病于青春期或成年期结节性硬化是一种先天性、家族性、遗传性疾病。CT和MR检查时表现为侧脑室肿瘤，需要与侧脑室其他肿瘤区别位于室管膜下的病灶常发生钙化，位于皮质的结节虽也可发生钙化，但多数为部分钙化部分未钙化的混合病灶临床表现以皮脂腺瘤、癫痫和智力低下三联症为特征1、面部及躯干部皮肤痣，有癌变倾向脑白质脱髓鞘呈斑点状或斑片状2、额部隆起，面容特殊病
4、灶呈结节状等T1长T2信号影，T2Flair呈高信号，DWI未见明显高信号进一步MRI检测鉴别诊断 主要应与先天宫内感染区别 两者临床均可变现有智力障碍 CT均表现为脑实质内多发散在结节样钙化，且钙化均可位于侧脑室周围室管膜下 结节性硬化患者多同时有皮肤皮脂腺瘤存在，或者其他部位同时有肿瘤存在 约10%15%的结节性硬化患者，室管膜下结节可以转化为室管膜下巨细胞星形细胞瘤 CT和MR检查时表现为侧脑室肿瘤，需要与侧脑室其他肿瘤区别特发性家族性脑血管铁钙沉着症 也称对成性大脑钙化综合征、特发性对称性大脑基底节钙化症、家族性基底节钙化等 临床上少见，由于部分病例有家族史，故认为有家族遗传性，也有性
5、染色体遗传 病理上以双侧基底节铁钙沉积为特征，可也发生在丘脑、小脑齿状核和皮层下区临床表现 常发病于青春期或成年期 由单纯性全身性强直，手足徐动，舞蹈样动作到出现震颤麻痹 后期出现智能衰退、精神衰退、情感迟钝、记忆和计算力减退影像表现 CT主要表现为双侧基底节对称性钙化，呈均质很高密度 轻者钙化局限于苍白球、尾状核、壳核和丘脑 MRI多表现为T1及T2均呈低信号科克因综合征 CT检查双侧基底节及其他部位钙化，颅骨和脑膜增厚，脑室和脑沟扩大 CT扫描呈低信号 MRT2呈高信号 脑白质脱髓鞘呈斑点状或斑片状神经纤维瘤病 大脑半球及小脑半球表面也可出现钙化，少见情况下，神经纤维瘤病患者室管膜下及基底
6、节亦可发生钙化基底细胞痣综合征 钙化通常发生于大脑镰及小脑幕，也可发生于脑实质内 临床特点：1、面部及躯干部皮肤痣，有癌变倾向 2、额部隆起，面容特殊 3、齿源性下颌骨囊肿 4、手掌足底角化不良 5、脊柱侧弯后突、肋骨分叉或发育不良谢谢MRI多表现为T1及T2均呈低信号由单纯性全身性强直，手足徐动，舞蹈样动作到出现震颤麻痹T1皮质未钙化结节呈等信号或稍高信号，T2呈高信号钙化通常发生于大脑镰及小脑幕，也可发生于脑实质内1、面部及躯干部皮肤痣，有癌变倾向MRI多表现为T1及T2均呈低信号2、额部隆起，面容特殊病理特点为错构瘤，可以累及全身各个器官，脑部最易受累，所有病例均有脑部受累，而其他器官受
7、累可有可无也称对成性大脑钙化综合征、特发性对称性大脑基底节钙化症、家族性基底节钙化等MRI对皮质未钙化结节的发现由于CT也称对成性大脑钙化综合征、特发性对称性大脑基底节钙化症、家族性基底节钙化等后期出现智能衰退、精神衰退、情感迟钝、记忆和计算力减退2、额部隆起，面容特殊患者男16岁，临床表现为癫痫位于室管膜下的病灶常发生钙化，位于皮质的结节虽也可发生钙化，但多数为部分钙化部分未钙化的混合病灶位于室管膜下的病灶常发生钙化，位于皮质的结节虽也可发生钙化，但多数为部分钙化部分未钙化的混合病灶1、面部及躯干部皮肤痣，有癌变倾向T1皮质未钙化结节呈等信号或稍高信号，T2呈高信号MRI多表现为T1及T2均
8、呈低信号CT检查时，常以颅内多发钙化为主要表现，钙化常于2岁后出现特发性家族性脑血管铁钙沉着症临床表现 常发病于青春期或成年期 由单纯性全身性强直，手足徐动，舞蹈样动作到出现震颤麻痹 后期出现智能衰退、精神衰退、情感迟钝、记忆和计算力减退影像表现 CT主要表现为双侧基底节对称性钙化，呈均质很高密度 轻者钙化局限于苍白球、尾状核、壳核和丘脑 MRI多表现为T1及T2均呈低信号特发性家族性脑血管铁钙沉着症MRI对皮质未钙化结节的发现由于CT由单纯性全身性强直，手足徐动，舞蹈样动作到出现震颤麻痹皮质为钙化的结节在CT平扫是通常呈等密度或稍高密度CT检查双侧基底节及其他部位钙化，颅骨和脑膜增厚，脑室和
9、脑沟扩大后期出现智能衰退、精神衰退、情感迟钝、记忆和计算力减退T1皮质未钙化结节呈等信号或稍高信号，T2呈高信号由单纯性全身性强直，手足徐动，舞蹈样动作到出现震颤麻痹脑白质脱髓鞘呈斑点状或斑片状2、额部隆起，面容特殊由单纯性全身性强直，手足徐动，舞蹈样动作到出现震颤麻痹钙化通常发生于大脑镰及小脑幕，也可发生于脑实质内CT检查时，常以颅内多发钙化为主要表现，钙化常于2岁后出现由单纯性全身性强直，手足徐动，舞蹈样动作到出现震颤麻痹主要应与先天宫内感染区别轻者钙化局限于苍白球、尾状核、壳核和丘脑1、面部及躯干部皮肤痣，有癌变倾向两者临床均可变现有智力障碍2、额部隆起，面容特殊1、面部及躯干部皮肤痣，
10、有癌变倾向T1皮质未钙化结节呈等信号或稍高信号，T2呈高信号病理上以双侧基底节铁钙沉积为特征，可也发生在丘脑、小脑齿状核和皮层下区临床上少见，由于部分病例有家族史，故认为有家族遗传性，也有性染色体遗传CT平扫双侧室管膜下多发结节状钙化，MRT1可见部分未钙化的结节呈稍高信号，T2钙化结节呈低信号特发性家族性脑血管铁钙沉着症也称对成性大脑钙化综合征、特发性对称性大脑基底节钙化症、家族性基底节钙化等由单纯性全身性强直，手足徐动，舞蹈样动作到出现震颤麻痹也称对成性大脑钙化综合征、特发性对称性大脑基底节钙化症、家族性基底节钙化等病灶呈23mm大小之结节状1、面部及躯干部皮肤痣，有癌变倾向2、额部隆起，
11、面容特殊1、面部及躯干部皮肤痣，有癌变倾向钙化通常发生于大脑镰及小脑幕，也可发生于脑实质内后期出现智能衰退、精神衰退、情感迟钝、记忆和计算力减退MRI对皮质未钙化结节的发现由于CTCT检查时，常以颅内多发钙化为主要表现，钙化常于2岁后出现临床表现以皮脂腺瘤、癫痫和智力低下三联症为特征轻者钙化局限于苍白球、尾状核、壳核和丘脑CT主要表现为双侧基底节对称性钙化，呈均质很高密度由单纯性全身性强直，手足徐动，舞蹈样动作到出现震颤麻痹常发病于青春期或成年期两者临床均可变现有智力障碍临床表现以皮脂腺瘤、癫痫和智力低下三联症为特征由单纯性全身性强直，手足徐动，舞蹈样动作到出现震颤麻痹MRI多表现为T1及T2
12、均呈低信号T1皮质未钙化结节呈等信号或稍高信号，T2呈高信号常发病于青春期或成年期钙化通常发生于大脑镰及小脑幕，也可发生于脑实质内脑部受累最常见的部位是大脑半球，小脑及间脑很少被累及，病灶长位于脑脊液通路附近，尤其是室间孔附近的室管膜下，病灶也可位于脑皮质CT检查双侧基底节及其他部位钙化，颅骨和脑膜增厚，脑室和脑沟扩大由单纯性全身性强直，手足徐动，舞蹈样动作到出现震颤麻痹脑白质脱髓鞘呈斑点状或斑片状临床上少见，由于部分病例有家族史，故认为有家族遗传性，也有性染色体遗传CT主要表现为双侧基底节对称性钙化，呈均质很高密度T1皮质未钙化结节呈等信号或稍高信号，T2呈高信号CT主要表现为双侧基底节对称
13、性钙化，呈均质很高密度病理特点为错构瘤，可以累及全身各个器官，脑部最易受累，所有病例均有脑部受累，而其他器官受累可有可无病理特点为错构瘤，可以累及全身各个器官，脑部最易受累，所有病例均有脑部受累，而其他器官受累可有可无脑白质脱髓鞘呈斑点状或斑片状2、额部隆起，面容特殊CT主要表现为双侧基底节对称性钙化，呈均质很高密度5、脊柱侧弯后突、肋骨分叉或发育不良临床表现以皮脂腺瘤、癫痫和智力低下三联症为特征T1皮质未钙化结节呈等信号或稍高信号，T2呈高信号两者临床均可变现有智力障碍由单纯性全身性强直，手足徐动，舞蹈样动作到出现震颤麻痹T1皮质未钙化结节呈等信号或稍高信号，T2呈高信号T1皮质未钙化结节呈
14、等信号或稍高信号，T2呈高信号后期出现智能衰退、精神衰退、情感迟钝、记忆和计算力减退临床上少见，由于部分病例有家族史，故认为有家族遗传性，也有性染色体遗传特发性家族性脑血管铁钙沉着症CT检查时，常以颅内多发钙化为主要表现，钙化常于2岁后出现两者临床均可变现有智力障碍CT和MR检查时表现为侧脑室肿瘤，需要与侧脑室其他肿瘤区别1、面部及躯干部皮肤痣，有癌变倾向CT主要表现为双侧基底节对称性钙化，呈均质很高密度CT主要表现为双侧基底节对称性钙化，呈均质很高密度由单纯性全身性强直，手足徐动，舞蹈样动作到出现震颤麻痹MRI多表现为T1及T2均呈低信号CT检查时，常以颅内多发钙化为主要表现，钙化常于2岁后出现由单纯性全身性强直，手足徐动，舞蹈样动作到出现震颤麻痹CT检查时，常以颅内多发钙化为主要表现，钙化常于2岁后出现CT检查时，常以颅内多发钙化为主要表现，钙化常于2岁后出现主要应与先天宫内感染区别2、额部隆起，面容特殊基底细胞痣综合征 钙化通常发生于大脑镰及小脑幕，也可发生于脑实质内 临床特点：1、面部及躯干部皮肤痣，有癌变倾向 2、额部隆起，面容特殊 3、齿源性下颌骨囊肿 4、手掌足底角化不良 5、脊柱侧弯后突、肋骨分叉或发育不良
