1、第第2讲染色体变异和人类遗传病讲染色体变异和人类遗传病、Y、X 非同源染色体非同源染色体 或三个或三个 三个三个 两两 受精卵受精卵 本物种配子本物种配子 糖类和蛋白质糖类和蛋白质 叶片、果实和种子叶片、果实和种子 长得弱小长得弱小 明显缩短育种年限明显缩短育种年限 花药离体培养花药离体培养 秋水仙素抑制纺锤体形成秋水仙素抑制纺锤体形成 用秋水仙素处理幼苗用秋水仙素处理幼苗 产前诊断产前诊断 遗传咨询遗传咨询 家族病史家族病史 传递方式传递方式 再发风险率再发风险率 终止妊娠终止妊娠 产前诊断产前诊断 组成、结构、功能组成、结构、功能 全部全部DNA序列序列 纵横联系纵横联系理脉络理脉络关键语
2、句关键语句熟记忆熟记忆1.染色体变异的实质是基因数目和位置的改染色体变异的实质是基因数目和位置的改变。变。2.配子发育成的个体一定是单倍体，单倍体配子发育成的个体一定是单倍体，单倍体细胞中不一定只含一个染色体组。细胞中不一定只含一个染色体组。3.外界条件剧变，有丝分裂过程中纺锤体形外界条件剧变，有丝分裂过程中纺锤体形成受阻，染色体数目加倍，可形成多倍体。成受阻，染色体数目加倍，可形成多倍体。4.一个染色体组中不含同源染色体。一个染色体组中不含同源染色体。5.体细胞中染色体组为奇数的单倍体与多倍体细胞中染色体组为奇数的单倍体与多倍体，由于形成配子时，同源染色体联会紊乱体，由于形成配子时，同源染色
3、体联会紊乱而高度不育。而高度不育。6.单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。传病。7.多基因遗传病是受两对以上等位基因控制多基因遗传病是受两对以上等位基因控制的遗传病。的遗传病。8.先天性疾病不一定是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病。9.染色体异常遗传病患者体内可能不含有致染色体异常遗传病患者体内可能不含有致病基因。病基因。10.遗传咨询和产前诊断是监测和预防遗传病遗传咨询和产前诊断是监测和预防遗传病的主要手段。的主要手段。11.人类基因组计划的目的是测定人类基因组人类基因组计划的目的是测定人类基因组全部的全部的DNA序列，解读其中包含的遗传信息。序列，
4、解读其中包含的遗传信息。考考题题引引领领下列说法是否正确？下列说法是否正确？(用用“”或或“”)(由历年高考题拆分而成由历年高考题拆分而成)1.三倍体西瓜植株的高度不育与减数分裂同源染色体联会行为有关。三倍体西瓜植株的高度不育与减数分裂同源染色体联会行为有关。()2.观察减数分裂异常染色体时应选择处于分裂间期的细胞。观察减数分裂异常染色体时应选择处于分裂间期的细胞。()3.染色体加倍使草莓的果实变大。染色体加倍使草莓的果实变大。()4.染色体组非整倍性变化必然导致新基因产生。染色体组非整倍性变化必然导致新基因产生。()5.低温抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极，导低温抑制染色体着
5、丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极，导致染色体加倍。致染色体加倍。()【提示提示】1.2.，应选择分裂中期的细胞，此时染色体螺旋化程度高，易于观，应选择分裂中期的细胞，此时染色体螺旋化程度高，易于观察。察。3.4.，染色体变异不会导致新基因的产生。，染色体变异不会导致新基因的产生。5.，低温抑制纺锤丝的形成。，低温抑制纺锤丝的形成。染色体易位染色体易位交叉互换交叉互换图解图解区区别别位置位置发生于非同源染色体发生于非同源染色体之间之间发生于同源染色体的发生于同源染色体的非姐妹染色单体间非姐妹染色单体间原理原理属于染色体结构变异属于染色体结构变异属于基因重组属于基因重组观察观察可在显微镜下观察
6、到可在显微镜下观察到在显微镜下观察不到在显微镜下观察不到考考题题引引领领下列说法是否正确？下列说法是否正确？(用用“”或或“”)(由历年高考题拆分而成由历年高考题拆分而成)1.人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防。治和预防。()2.人类的人类的21三倍体综合征个体的形成与减数分裂同源染三倍体综合征个体的形成与减数分裂同源染色体分离行为有关。色体分离行为有关。()【提示提示】1.2.遗传病类型遗传病类型家族发病情况家族发病情况男女患病比率男女患病比率单单基基因因遗遗传传病病常染常染色体色体显显性性代代相传，含致病基代代相传，含致病基
7、因即患病因即患病相等相等隐隐性性一般隔代遗传，隐性一般隔代遗传，隐性纯合发病纯合发病相等相等伴伴X染色染色体体显显性性代代相传，男患者母代代相传，男患者母亲和女儿一定患病亲和女儿一定患病女患者多于男女患者多于男患者患者隐隐性性隔代遗传，女患者父隔代遗传，女患者父亲和儿子一定患病亲和儿子一定患病男患者多于女男患者多于女患者患者伴伴Y遗传遗传父传子，子传孙父传子，子传孙患者只有男性患者只有男性多基因遗传多基因遗传病病家族聚集现象家族聚集现象易受环境影响易受环境影响群体发病率高群体发病率高相等相等染色体异染色体异常遗传病常遗传病往往造成严重后果，往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产甚至胚胎期引起流产
8、相等相等疾病疾病项目项目先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病划分划分依据依据疾病发生时间疾病发生时间疾病发生的人群疾病发生的人群发病原因发病原因三者三者关系关系先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障障家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少缺少VA，家族中多个成员患夜盲症，家族中多个成员患夜盲症大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病此后天性疾病不一定不是遗传病内容内容项目项目调查对象调查对象及范围及范围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析遗传病遗传病发病率发病率广大人群随广大人群随机抽样机抽样考虑年龄、考虑年龄、性别等因素，性别等因素，群体足够大群体足够大患病人数占所调患病人数占所调查的总人数的百查的总人数的百分比分比遗传遗传方式方式患者家系患者家系正常情况与正常情况与患病情况患病情况分析基因的显隐分析基因的显隐性及所在的染色性及所在的染色体类型体类型
