1、胎儿VSD+主动脉骑跨的超声诊断与鉴别诊断1、法洛四联症2、室间隔缺损型肺动脉闭锁3、永存动脉干4、心室双出口（右室双出口、左室双出口）山东日照市人民医院 超声科接连利该 旋 该RARVAVVSDAODALALV又 隔称、类 转 类畸 等 疾形 发 病为 育 多圆 异 由锥 常 圆动 所 锥脉 致 动干，脉畸 因 干形 此 的。，分大 永 联动 存 症脉 动、圆转 脉 室 锥位 干 间 动。、隔 脉心 缺 干室 损 畸双 型 形出 肺 包口 动 括、脉：完 闭 法全 锁 洛型、四除了完全型大动脉转位外均有相似的病理解剖学与声像图特点胎儿VSD+主动脉骑跨的超声诊断与鉴别诊断1、法洛四联症2、室
2、间隔缺损型肺动脉闭锁3、永存动脉干4、心室双出口（右室双出口、左室双出口）山东日照市人民医院 超声科接连利 概念1、法洛四联症（tetralogy of Fallot）是以包括肺动脉狭窄、主动脉骑跨、室间隔缺损及右心室肥厚病理改变为特征的先天性心脏病，1888年由Fallot首次描述其病理改变及临床表现。2、室间隔缺损型肺动脉闭锁是心室与肺动脉之间没有直接交通，伴有室间隔有缺损，有人认为室间隔缺损伴肺动脉闭锁是法洛四联症最严重类型，目前，多数学者赞同室间隔缺损伴肺动脉闭锁作为一种独立的病种。3、永存动脉干是指自心底部仅有一根大动脉发出，伴有室间隔有缺损，左、右肺动脉系由动脉干分出。我们检出病例
3、中占15.85%，共同声像图特点：室间隔缺损、主动脉增宽骑跨，这正是将这三种畸形放在一起讨论的原因。4、右室双出口（附后讨论）一、胚胎学与发生机制1、法洛四联症是圆锥动脉干分隔不均，造成肺动脉狭窄，主动脉增宽，而骑跨于两心室之上，圆锥间隔前移，使室间隔未能与心内膜垫融合封闭室间孔而残留主动脉瓣下室间隔缺损，右心室肥厚是后天继发性改变2、室间隔缺损型肺动脉闭锁 是在圆锥动脉分隔以后，而在室间孔闭合之前肺动脉发育生长停顿引起肺动脉闭锁，室间隔缺损及主动脉增宽骑跨。3、永存动脉干 是原始心管的心球间隔发育缺陷，导致原始动脉干未能分隔成主动脉和肺动脉，原始动脉干间隔完全缺如或部分存在，即形成永存动脉干
4、畸形二、病理解剖学特点2、主动脉增宽骑跨法洛四联症、室间隔缺损型肺动脉闭锁、永存动脉干、心室双出口（某些类型）均有主动脉增宽，其开口骑跨在两心室之上的特点。1、室间隔缺损法洛四联症、室间隔缺损型肺动脉闭锁、永存动脉干室间隔上部均形成的大室间隔缺损。多为近室上嵴的膜周部型室间隔缺损法洛四联症病理解剖学特点AORV室间隔缺损、主动脉增宽并骑跨于室间隔上LV室间隔缺损型肺动脉闭锁病理解剖学特点AORV室间隔缺损、主动脉增宽并骑跨于室间隔上LVRV室间隔缺损、主动脉增宽并骑跨于室间隔上永存动脉干病理解剖学特点AOLV法洛四联症病理解剖学特点VSD左室面观：VSD口位主动脉瓣下漏斗间隔VSD漏斗部狭窄右
5、室面观：三尖瓣隔叶部分遮挡VSD口，漏斗间隔前移导致漏斗部狭窄永存动脉干病理解剖学特点VSDVSDRVLVRVLVAVRVLVTVMVAV中央纤维体室间隔缺损型肺动脉闭锁、法洛四联症解剖标本：AV、TV、MV通过中央纤维体连续中央纤维体TVMV3、肺动脉异常（是这三种畸形的鉴别要点）法洛四联症的基本病理改变是 漏斗间隔向前、向右移位，导致右室流出道不同程度的狭窄。狭窄可位于漏斗部、肺动脉瓣、肺动脉瓣环、肺动脉干及左右分支，但与右室相通。室间隔缺损型肺动脉闭锁多数为肺动脉瓣及肺动脉主干近端闭锁，肺动脉主干呈细窄的管状结构，远端部分管腔仍然存在并与左、右肺动脉及动脉导管相连通，部分病例闭锁的肺动脉
6、呈纤维条索状，但仍与左、右肺动脉及动脉导管相连。法洛四联症的基本病理改变是漏斗间隔向前、向右移。导致右室流出道不同程度的狭窄。漏斗间隔单纯室间隔缺损漏斗间隔法洛四联症的基本病理改变是漏斗间隔向前、向右移。导致右室流出道不同程度的狭窄。漏斗间隔正常心脏漏斗间隔及右室流出道VSDRVOT漏斗间隔LVRVOT漏斗间隔VSDRVRV法洛四联症解剖标本：漏斗间隔向前、向右移位，导致右室流出道不同程度的狭窄。RVLVAOPARVLVAOPARVOTAVVSD法洛四联症解剖标本：右室流出道及肺动脉狭窄RVLVAOPAAOPADA室间隔缺损型肺动脉闭锁解剖标本：主动脉增宽、肺动脉细窄3、肺动脉异常永存动脉干是
7、肺动脉启自动脉干，型：存在短的肺动脉干，自动脉干的左侧发出，再分为左、右肺动脉，型：不存在肺动脉干，左、右肺动脉分别或相互接近地从动脉干后壁发出，型：不存在肺动脉干，左、右肺动脉分别动脉干的两侧发出。型：没有真正的肺动脉分支，肺血由起源于胸、降主动脉发出的侧支动脉供给。该型以前也称为假性永存动脉干，现已归类于室间隔缺损型肺动脉闭锁。PTA解剖标本与模式图：型存在短的肺动脉干，自动脉干的左侧发出，再分为左、右肺动脉。PTAPAPTA解剖标本与模式图：型不存在肺动脉干，左、右肺动脉分别或相互接近地从动脉干后壁发出。PTA解剖标本与模式图：型不存在肺动脉干，左、右肺动脉分别动脉干的两侧发出。PTA解
8、剖标本与模式图：型没有真正的肺动脉分支，肺血由起源于胸、降主动脉发出的侧支动脉供给。该型以前也称为假性永存动脉干，现已归类于室间隔缺损型肺动脉闭锁。三、病理生理法洛四联症、室间隔缺损型肺动脉闭锁、永存动脉干由于存在较大室间隔缺损左、右心室收缩承受的压力几乎相等，因此，左心室与右心室的室壁厚度多正常。肺动脉血供来源于狭窄的肺动脉、动脉导管的反向血流、动脉干及侧支动脉。胎儿期一般不发生心力衰竭，其生存及发育不受影响。室间隔缺损型肺动脉闭锁解剖标本：左、右心室对称。四、胎儿超声心动图诊断一、法洛四联症、室间隔缺损型肺动脉闭锁、永存动脉干共同声像图特点：1、四腔心观对称，左、右心室壁厚度正常，可以显示
9、室间隔上段缺损，也可以显示室间隔连续完整的正常四腔心观。2、左心长轴切面或五腔心切面均能显示室间隔上段与主动脉前壁连续中断，主动脉增宽并骑跨于室间隔上，彩色血流显像在心室收缩期右心室血流经室间隔缺损口与左心室血流共同进入主动脉或动脉干3、主动脉弓切面显示主动脉根部增宽呈“喇叭口”状。4、标准的三血管-气管平面及右心房-三血管平面多不能显示肺动脉。正常主动脉弓切面正常三血管-气管平面二、法洛四联症、室间隔缺损型肺动脉闭锁、永存动脉干不同声像图特点：肺动脉是否与右心室连接及肺动脉起源异常。1、法洛四联症 能够显示细窄的肺动脉与右心室有血流连接，多伴有漏斗部狭窄。单纯VSD.2、室间隔缺损型肺动脉闭
10、锁 能够显示细窄的肺动脉，但与右心室无血流连接，或不能显示肺动脉，显示动脉导管反向血流（肺动脉血流来源于动脉导管）。3、永存动脉干 能够显示肺动脉起源于动脉干。四、胎儿超声心动图诊断三、法洛四联症、室间隔缺损型肺动脉闭锁、永存动脉干鉴别右心室与肺动脉有血流连接是法洛四联症与室间隔缺损型肺动脉闭锁、永存动脉干 最重要的鉴别点。肺动脉与右心室无血流连接、动脉导管反向血流是室间隔缺损型肺动脉闭锁与法洛四联症、永存动脉干最重要的鉴别点。肺动脉血流来源于动脉干是永存动脉干与法洛四联症和室间隔缺损型肺动脉闭锁最重要的鉴别点。（实际诊断工作中遵循首先排除法洛四联症、室间隔缺损型肺动脉闭锁，然后考虑永存动脉干
11、并寻找肺动脉与动脉干的连接形式。）。四、胎儿超声心动图诊断小结：1、四腔心切左、右室流出道三血管-气管切面筛查不会漏诊。2、共同声像图特征：A、四腔心对称，可显示正常四腔心结构。B、左室流出道切面显示 VSD。C、主动脉根部增宽呈“喇叭口”状并骑跨于 室间隔上。D、肺动脉细窄或不易显示。A、法洛四联症 肺动脉及漏斗部狭窄、右心室与肺动脉有血流连接。B、室间隔缺损型肺动脉闭锁 肺动脉细窄与右心室无血流连接，动脉导管反向血流（肺动脉血流来源于动脉导管）3、不同声像图特征：C、永存动脉干 肺动脉起源于动脉干。RVRALVLALVRVAO典型病例28周胎儿先心病心室流出道切面显示室间隔缺损伴主动脉增宽
12、骑跨于室间隔上。典型病例28周胎儿先心病主动脉弓弯曲度增大、主动脉根部增宽呈“喇叭口”状标准的三血管-气管平面及右心房-三血管平面多不能显示肺动脉。SVCT右心室与肺动脉有血流连接彩色血流显示左、右心室血流共同进入主动脉LVRVAORVRVOTLVPA典型病例28周胎儿先心病法洛四联症心室流出道切面显示室间隔缺损伴主动脉增宽骑跨于室间隔上。RV典型病例27周胎儿先心病LVAO主动脉弓弯曲度增大、主动脉根部增宽呈“喇叭口”状标准的三血管-气管平面及右心房-三血管平面多不能显示肺动脉。典型病例27周胎儿先心病SVCT典型病例27周胎儿先心病肺动脉细窄与右心室无血流连接，显示动脉导管反向血流室间隔缺
13、损型肺动脉闭锁DAODARPA心室流出道切面显示室间隔缺损伴主动脉增宽骑跨于室间隔上。可显示正常四腔心观典型病例27周胎儿先心病永存动脉干型彩色血流显示左右心室血流进入动脉干，肺动脉血流来自动脉干。典型病例27周胎儿先心病肺动脉细窄发自动脉干左侧主动脉弓弯曲度增大、主动脉根部增宽呈“喇叭口”状思考病例单纯膜周部室间隔缺损较大者，在非标准切面显示室间隔缺损，有时可见主动脉似有骑跨征象，但调整探头扫查角度（在标准左室长轴切面）扫查时，主动脉骑跨假象消失，并观察右室漏斗部、肺动脉瓣及肺动脉无狭窄可鉴别思考病例法洛四联症伴肺动脉瓣缺如法洛四联症伴肺动脉瓣缺如时，除表现上述声像图特征外，还独具有以下声像
14、图特点，主肺动脉及分支明显扩张，肺动脉瓣环狭窄，无肺动脉瓣叶启闭活动，彩色多普勒显示肺动脉狭窄呈全收缩期射流及全舒张期反流血流，频谱多普勒显示连续双向射流与反流频谱，可伴右心室增大及三尖瓣反流特殊病例心室流出道切面显示室间隔缺损伴主动脉骑跨于室间隔上。右室流出道切面显示肺动脉瓣环狭窄、瓣叶缺如、肺动脉扩张。特殊病例法洛四联症伴肺动脉瓣缺如法洛四联症伴肺动脉瓣缺如彩色多普勒显示肺动脉狭窄呈全收缩期射流及全舒张期反流血流，频谱多普勒显示连续双向射流与反流频谱特殊病例法洛四联症伴动脉导管缺如法洛四联症伴动脉导管缺如时，对胎儿法洛四联症的血流动力学影响不大，不会引起肺动脉扩张及肺动脉反流，声像图特点除
15、具有法洛四联症的声像图特征外，在三血管-气管切面不能显示肺动脉与降主动脉间的动脉导管连接征象特殊病例4、胎儿心室双出口 定义：指心室与大动脉关系异常，两条大动脉全部起源于一侧心室，或一条大动脉的全部与另一条大动脉的大部分从一侧心室发出。两条大动脉起源于右心室者称右室双出口，起源于左心室者称左室双出口，前者远比后者多见1、主动脉和肺动脉皆起源于右室。2、主动脉瓣和肺动脉瓣在同一水平，两者的下方都有圆锥部，故左、右房室瓣与两组半月瓣间无纤维连续。3、室间隔缺损是左心室的唯一出口途径，两组半月瓣的相互关系可有前后左右四种不同类型。一、右室双出口 一、病理解剖特点 二、病理解剖分型据室间隔缺损口与大动
16、脉开口的关系分为：（一）右室双出口不伴有肺动脉狭窄型：1、室间隔缺损在主动脉口下（A）2、室间隔缺损在肺动脉口下（Taussig-Bing畸形）（B）3、室间隔缺损很大与主、肺动脉口均对口（C）4、室间隔缺损距两组半月瓣较远，与主、肺动脉均不对口（D）二、病理解剖分型据室间隔缺损口与大动脉开口的关系分为：（二）右室双出口伴肺动脉狭窄：本型与法洛四联症的病理生理及临床表现很相似，区别在于主动脉瓣与二尖瓣仍有纤维连续者归属于法洛四联症，两根大动脉下均有圆锥体，则为右室双出口。三、超声诊断四腔心、五腔心切面显示右心室增大、VSD左室长轴切面、五腔心切面显示 VSD是左室的惟一出口途径。大动脉短轴切面
17、显示主动脉和肺动脉瓣在同一水平，两者下方均匀圆锥结构。显示主动脉和肺动脉完全起源于右心室，或一条动脉完全起源于右心室，另一条动脉大部分起源于右室（75%）。典型病例32周胎儿先心病胎儿 右室双出口典型病例37周胎儿先心病胎儿 右室双出口肺动脉瓣缺如1、主动脉和肺动脉完全或大部分与解剖左心室连接。2、大动脉相互位置关系（瓣膜水平）有并列、主动脉前位及后位（右前、左前、正前，右后、左后）。3、合并室间隔缺损二、左室双出口左室双出口罕见，其发生率在活产婴儿为1/20万。一、病理解剖特点 二、病理解剖分型（一）左室双出口按照室间隔缺损的部位分为：1、主动脉下室间隔缺损型2、肺动脉下室间隔缺损型（Taussig-Bing畸形）3、双动脉下室间隔缺损型4、远离大动脉室间隔缺损（二）按伴或不伴肺动脉狭窄可分为若干亚型：三、超声诊断四腔心、五腔心切面显示左心室增大、VSD。大动脉短轴切面显示主动脉和肺动脉相互关系及两者下方圆锥结构异常（均无圆锥多见，但肺动脉下圆锥或主动脉下圆锥，或主动脉及肺动脉下圆锥均可见左室双出口）。显示主动脉和肺动脉完全起源于左心室，或一条动脉完全起源于右心室，另一条动脉大部分起源于右室（50%）。
