1、低钾血症与内分泌低钾血症与内分泌疾病疾病测尿钾甲吡酮试验用于判断垂体ACTH细胞的储备功能。需除外家族性周期性麻痹、原发或继发性醛固酮增多症及类醛固酮症低血钾麻痹症等疾病。一、体内钾代谢与低钾血症体检可有轻度、中度伸肌软弱，而颅神经及感觉等不受影响。二、转移性低钾血症钾向细胞内转移，总钾量正常，细胞内钾增多，确定血PH测血醛固酮体质差，常感冒肾上腺皮质功能减退物测定，其升高反映皮质功能升高2、排出过多唾液、胃液、肠液、胆汁、胰液丢失；参与细胞内代谢儿童生长发育迟缓，侏儒，智力低下高恢复慢15小时 细胞内98，约为150 mmol/L，主要分布于肌肉、肝脏、骨骼肌、红细胞 细胞外钾占2，14在血
2、浆中。血清钾浓度3.55.3 mmol/L Na+K+ATP酶使细胞外3 Na+与细胞内2 K+交换，维持细胞内外钾离子恒定的水平作用 参与细胞内代谢 1克蛋白 0.15mmol/L 1克糖原 0.45mmol/L 维持细胞内容量、离子、渗透压和酸碱平衡 维持神经、肌肉细胞膜的应激性 维持心肌的功能代谢平衡代谢平衡体内外平衡体内外平衡 “多吃多排，少吃少排，不吃也排多吃多排，少吃少排，不吃也排”；即使缺钾每日照常从尿中排出约即使缺钾每日照常从尿中排出约2g钾。钾。如果每日摄入量不足如果每日摄入量不足34g在在23周以上就可周以上就可引起缺钾，。引起缺钾，。细胞内外平衡细胞膜钠钾泵细胞内外平衡细
3、胞膜钠钾泵 受缺氧、酸中毒等影响受缺氧、酸中毒等影响 恢复慢恢复慢15小时小时l低钾血症l 定义血清钾低于3.5mmol/L病因分类病因分类一、缺钾性低钾血症机体总钾量、细胞内、血清钾一、缺钾性低钾血症机体总钾量、细胞内、血清钾浓度均减少，即本浓度均减少，即本 质是钾缺乏。质是钾缺乏。1、摄入不足禁食、厌食、少食、摄入不足禁食、厌食、少食 2、排出过多唾液、胃液、肠液、胆汁、胰液丢、排出过多唾液、胃液、肠液、胆汁、胰液丢失；尿液失钾（肾失；尿液失钾（肾 脏病、内分泌病、利尿剂等）；其他途径失脏病、内分泌病、利尿剂等）；其他途径失钾（皮肤、烧伤、腹钾（皮肤、烧伤、腹 腔引流透析等）腔引流透析等）
4、二、转移性低钾血症钾向细胞内转移，总钾量正常二、转移性低钾血症钾向细胞内转移，总钾量正常，细胞内钾增多，细胞内钾增多，血清钾降低，例如周期性麻痹（低钾型）、给血清钾降低，例如周期性麻痹（低钾型）、给与葡萄糖与葡萄糖+胰岛素胰岛素 治疗（治疗（DKA治疗）、碱中毒等治疗）、碱中毒等三、稀释性低钾血症机体总钾量正常，见于水过多三、稀释性低钾血症机体总钾量正常，见于水过多、水中毒、不适当、水中毒、不适当 补液等补液等 神经肌肉肌无力、软瘫等神经肌肉肌无力、软瘫等 循环系统心律失常循环系统心律失常 心电图心动过速、心电图心动过速、U波波 泌尿系统口渴、多饮，夜尿多泌尿系统口渴、多饮，夜尿多 消化系统恶
5、心、呕吐、厌食等消化系统恶心、呕吐、厌食等 中枢神经倦怠、精神不振等中枢神经倦怠、精神不振等 临床表现与低钾的程度和速度有关临床表现与低钾的程度和速度有关（一）库欣综合征（二）原发性醛固酮增多症（三）肾素瘤（四）甲状腺毒性周期性麻痹（五）Bartter综合征（六）17羟化酶缺乏综合征 （一）库欣综合征（一）库欣综合征v ACTH依赖性由于垂体或垂体以外组织依赖性由于垂体或垂体以外组织分泌过量分泌过量ACTH，使肾上腺皮质增生并分，使肾上腺皮质增生并分泌过量的皮质醇。泌过量的皮质醇。v Cushing病病(库欣病库欣病)是指垂体病变引是指垂体病变引起的库欣综合征，但现亦将下丘脑垂体病起的库欣综合
6、征，但现亦将下丘脑垂体病变所致（变所致（ACTH依赖性）库欣综合征笼统依赖性）库欣综合征笼统地称为地称为Cushing病病vACTH非依赖性肾上腺皮质的肿瘤性增非依赖性肾上腺皮质的肿瘤性增生而自主的分泌过量的皮质醇生而自主的分泌过量的皮质醇（1）向心性肥胖 轻中度肥胖；少数为均匀性肥胖（多为早期）；脸部及躯干部肥胖，四肢包括臀部不胖，甚至消瘦；满月脸、痤疮、水牛背、悬垂腹、锁骨上窝脂肪垫（2）负氮平衡引起的临床表现 肌肉萎缩，皮肤菲薄，宽大紫纹（弹力纤维断裂），淤斑；严重骨质疏松，腰背痛，病理性骨折；身材变矮 伤口不易愈合（3）糖尿病和糖耐量减低）糖尿病和糖耐量减低 约约50%糖耐量低减，糖耐
7、量低减，20%伴糖尿病（类固醇性糖尿病）伴糖尿病（类固醇性糖尿病）（4）高血压和低血钾）高血压和低血钾 储钠排钾；储钠排钾；轻中度血压高，轻度水肿轻中度血压高，轻度水肿 病因为恶性肿瘤的，低血钾碱中毒的程度重。病因为恶性肿瘤的，低血钾碱中毒的程度重。（5）生长发育障碍）生长发育障碍 F抑制生长激素分泌及作用，抑制性腺发育；抑制生长激素分泌及作用，抑制性腺发育；少儿时期发病者，生长停滞，青春期延迟；少儿时期发病者，生长停滞，青春期延迟；（6）性腺功能紊乱）性腺功能紊乱 男性性功能减退、阳痿；男性性功能减退、阳痿；女性月经紊乱，继发闭经，少有正常排卵；痤疮，多女性月经紊乱，继发闭经，少有正常排卵；
8、痤疮，多毛，女子男性化，脱发，头皮多油毛，女子男性化，脱发，头皮多油 高血压、低血钾、代谢性碱中毒继发性RAS系统活性增高物测定，其升高反映皮质功能升高（六）17羟化酶缺陷症（17羟化酶/17,20裂解酶缺陷症）1、常染色体隐性遗传性疾病心肌肥厚较原发性高血压更易引起左心室肥厚，且往往先于其他靶器官损害男性性功能减退、阳痿；严重骨质疏松，腰背痛，病理性骨折；轻中度肥胖；活性增高1克糖原 0.（4）糖耐量低减或糖尿病低血钾、碱中毒皮质酮，去氧皮质酮（DOC）升高2天留24小时尿测UFC（五）Bartter综合征（7）精神症状）精神症状 多数较轻；多数较轻；少数有类似躁狂、忧郁或精神分裂症；少数有
9、类似躁狂、忧郁或精神分裂症；（8）易有感染）易有感染 免疫功能减退，毛囊炎，牙周炎，泌尿系感免疫功能减退，毛囊炎，牙周炎，泌尿系感染，甲癣，体癣。染，甲癣，体癣。（9）高尿钙和肾结石）高尿钙和肾结石（10）眼部表现）眼部表现 结合膜水肿，轻度突眼，青光眼、白内障等结合膜水肿，轻度突眼，青光眼、白内障等（11）皮肤色素）皮肤色素 皮肤色素明显加深（异源性皮肤色素明显加深（异源性ACTH综合征、综合征、Cushing 病）病）ACTH非依赖性库欣氏综合征皮非依赖性库欣氏综合征皮肤色素变浅（肾上腺皮质腺瘤）肤色素变浅（肾上腺皮质腺瘤）l异位异位ACTH综合征综合征:原发肿瘤（肺、胸腺、甲状腺）恶性程
10、度高，进展快，常在典型症状出现前死亡。可表现为高血压、低血钾、碱中毒高血压、低血钾、碱中毒、水肿、皮肤色素沉着、及肌肉萎缩无力、消瘦衰竭、水肿。女性肾上腺皮质腺癌除上述表现外可有显著的男性化表现。高皮质醇血症高皮质醇血症 尿尿17OHCS测定、尿测定、尿17KGS测定测定:皮质醇的代皮质醇的代谢产谢产 物测定，其升高反映皮质功能升高物测定，其升高反映皮质功能升高 血浆皮质醇测定测血浆皮质醇测定测8Am、16:00及及0:00值。增值。增高和高和/或或 昼夜节律消失（昼夜节律消失的诊断价值较单昼夜节律消失（昼夜节律消失的诊断价值较单次皮质次皮质 醇测定价值大）。避免情绪、穿刺、睡眠的醇测定价值大
11、）。避免情绪、穿刺、睡眠的影响影响 24小时尿游离皮质醇测定留准小时尿游离皮质醇测定留准24小时尿量是小时尿量是关键关键 小剂量小剂量Dex抑制试验抑制试验 地塞米松地塞米松0.5mg Q6h服用服用2天，服药前天，服药前1天及天及服药第服药第 2天留天留24小时尿测小时尿测UFC 血压正常血管壁对血管紧张素的反应存在缺陷，肾穿显示肾小球旁器增生男性性功能减退、阳痿；2、排出过多唾液、胃液、肠液、胆汁、胰液丢失；结合膜水肿，轻度突眼，青光眼、白内障等原发性肿瘤，为继发性醛固酮增多症表现，测定血中肾素、血管紧张素、醛固酮均升高。17-羟类固醇氧化还原酶（17-HSD)女性月经紊乱，继发闭经，少有
12、正常排卵；中枢神经倦怠、精神不振等多为肾盂肾炎晚期，常伴肾功能不全参与细胞内代谢心肌肥厚较原发性高血压更易引起左心室肥厚，且往往先于其他靶器官损害2、排出过多唾液、胃液、肠液、胆汁、胰液丢失；午夜小剂量Dex抑制试验2mg午夜0:00顿服，皮质醇被抑制到基础值的50%或140275nmol/l(510ug/dL)以下，可排除CS胰岛素低血糖试验80%的CS患者对胰岛素诱发的低血糖不会有皮质醇升高的反应病因诊断与鉴别诊断病因诊断与鉴别诊断lACTH依赖性（依赖性（Cushing病）与非病）与非ACTH依赖性依赖性CS（肾上腺皮质腺瘤）的鉴别（肾上腺皮质腺瘤）的鉴别l 1.大剂量大剂量Dex抑制试
13、验抑制试验l 地塞米松地塞米松2mg Q6h共共2天，服药前天，服药前1天及服药第天及服药第2天留天留24小时尿测尿游离皮小时尿测尿游离皮质醇。质醇。ACTH依赖性的依赖性的CS被抑制，非被抑制，非ACTH依赖性的依赖性的CS不被抑制。不被抑制。l 2.血血ACTH测定测定:2.2pmol/L(10.0pg/ml)可诊断可诊断ACTH依赖性依赖性CS，非，非ACTH依赖性依赖性CS受抑制，受抑制，2pmol/L（5pg/ml）或测不到。）或测不到。l ACTH依赖性依赖性CS的病因及其鉴别（的病因及其鉴别（Cushing病与异源性病与异源性ACTH综合征鉴别）综合征鉴别）l 1.血血ACTH但
14、二者有很大重叠范围，鉴别困难但二者有很大重叠范围，鉴别困难l 2.血钾和低钾性碱中毒血钾和低钾性碱中毒:异源性异源性ACTH综合征常有综合征常有l 3.其他激素或多肽降钙素、生长抑素、胰高血糖素、胰多肽、其他激素或多肽降钙素、生长抑素、胰高血糖素、胰多肽、CEA、HCG、VIP等等常见于异源性等等常见于异源性ACTH综合征综合征l 4.大剂量大剂量Dex抑制试验抑制试验ACTH依赖性依赖性CS的的UFC抑制到基础值的抑制到基础值的50%以下以下l 5.甲吡酮试验用于判断垂体甲吡酮试验用于判断垂体ACTH细胞的储备功能。细胞的储备功能。Cushing病约病约70%出现出现阳性反应，尿阳性反应，尿
15、17OHCS升高超过基础值升高超过基础值70%或或11去氧皮质醇较基础值升高超过去氧皮质醇较基础值升高超过400倍。倍。l 6.CRH试验试验 Cushing病血浆皮质醇较基础值升高或超过病血浆皮质醇较基础值升高或超过20%或或ACTH较基础较基础值升高达到或超过值升高达到或超过35%其他途径失钾（皮肤、烧伤、腹低血钾使胰岛素释放减少Na+K+ATP酶使细胞外3 Na+与细胞内2 K+交换，维持细胞内外钾离子恒定的水平2、排出过多唾液、胃液、肠液、胆汁、胰液丢失；17羟化酶缺陷症（部分性）（17羟化酶/17,20裂解酶缺陷症）四肢麻痹，尤其在情绪激动，高糖饮食后症状加重。5、肾穿显示肾小球旁器
16、增生腔引流透析等）血浆皮质醇测定测8Am、16:00及0:00值。二、伴低钾血症的内分泌疾病低血钾往往同时伴有失钠表现，低钠试验不能纠正低血钾心肌肥厚较原发性高血压更易引起左心室肥厚，且往往先于其他靶器官损害 （二）原发性醛固酮增多症（二）原发性醛固酮增多症醛固酮增多症、肾上腺皮质癌等。醛固酮增多症、肾上腺皮质癌等。l特征性的临床表现高血压、低血钾、碱中毒特征性的临床表现高血压、低血钾、碱中毒l（1）高血压）高血压l95%以上病人有，少数正常以上病人有，少数正常l持续性、缓慢进展的轻、中度高血压持续性、缓慢进展的轻、中度高血压l病程长的也可进展到严重高血压，舒张压达病程长的也可进展到严重高血压
17、，舒张压达130160mmHgl高血压引起的心、脑、肾并发症，脑血管意外高血压引起的心、脑、肾并发症，脑血管意外（15.5%）、肾脏损害（）、肾脏损害（28%）、冠状动脉瘤）、冠状动脉瘤/主动脉夹层动脉瘤主动脉夹层动脉瘤/高血压危象高血压危象（2）低血钾表现）低血钾表现神经肌肉反复出现肌无力、肌麻痹、下肢软瘫、神经肌肉反复出现肌无力、肌麻痹、下肢软瘫、肢端麻木、搐搦肢端麻木、搐搦 ，严重低血钾症时上肢也软，严重低血钾症时上肢也软瘫，甚至呼吸肌麻痹，补钾后可缓解；瘫，甚至呼吸肌麻痹，补钾后可缓解；肾脏高醛固酮时水清除的增多和低血钾引起肾小肾脏高醛固酮时水清除的增多和低血钾引起肾小管上皮空泡变性，
18、使尿浓缩功能减退而多尿，管上皮空泡变性，使尿浓缩功能减退而多尿，夜尿增多，继之多饮，并易继发尿路感染；夜尿增多，继之多饮，并易继发尿路感染；心脏心律失常，心电图可见心脏心律失常，心电图可见QT时间延长、时间延长、T波增波增宽和倒置，出现明显宽和倒置，出现明显U波；波；（3）代谢性碱中毒）代谢性碱中毒碱中毒使游离钙减少（手足抽搐、肢端麻木）碱中毒使游离钙减少（手足抽搐、肢端麻木）（4）糖耐量低减或糖尿病）糖耐量低减或糖尿病低血钾使胰岛素释放减少低血钾使胰岛素释放减少胰岛素抵抗胰岛素抵抗（5）心血管系统表现）心血管系统表现心肌肥厚较原发性高血压更易引起左心室肥厚，且往往先于其他靶心肌肥厚较原发性高
19、血压更易引起左心室肥厚，且往往先于其他靶器官损害器官损害心律失常与低血钾有关心律失常与低血钾有关心肌纤维化和心力衰竭心肌纤维化和心力衰竭ALD促进心肌纤维化和心力衰竭促进心肌纤维化和心力衰竭（6）血钾正常的原醛症和血压正常的原醛症）血钾正常的原醛症和血压正常的原醛症多见于肾上腺多见于肾上腺ALD瘤。血钾正常原因未明，可能与肾功能障碍有关瘤。血钾正常原因未明，可能与肾功能障碍有关。如果儿童或青少年难治性高血压，即使血钾正常仍要想到原醛。如果儿童或青少年难治性高血压，即使血钾正常仍要想到原醛极少数的原醛可仅有严重的低钾血症，而血压可在正常范围内，此极少数的原醛可仅有严重的低钾血症，而血压可在正常范
20、围内，此可能与患者以前的基础血压较低或合并升压机制障碍有关可能与患者以前的基础血压较低或合并升压机制障碍有关（1）高醛固酮醛固酮分泌增多并且不被高钠负荷引起的血容量增加所抑制（2）低肾素肾素分泌受抑制并且不因立位及低钠刺激而分泌增加（3）皮质醇水平正常 尿17羟皮质类固醇水平正常（或皮质醇水平正常）（4）不论有无高血压、低血钾低钾血症和不适当的尿钾增多低钾血症和不适当的尿钾增多大多血钾大多血钾3.5mmol/L，一般，一般23mmol/L，严重病，严重病例更低。原醛症病人钾代谢呈负平衡，如血钾例更低。原醛症病人钾代谢呈负平衡，如血钾3.5mmol/L，尿钾大于，尿钾大于30mmol/24h或血
21、钾或血钾3.0mmol/L，尿钾大于，尿钾大于25mmol/24h，提示有不，提示有不适当尿钾增多。适当尿钾增多。食盐、药物及疾病活动影响钠、钾代谢每日盐摄入食盐、药物及疾病活动影响钠、钾代谢每日盐摄入量不低于量不低于100mmol做各指标，作为各功能试验的做各指标，作为各功能试验的对照，例如高钠试验、低钠试验、钾负荷试验、对照，例如高钠试验、低钠试验、钾负荷试验、螺内酯试验等螺内酯试验等12%腺瘤和腺瘤和50%双侧增生血钾可高于双侧增生血钾可高于3.5mmol/L。如果将血钾选定在低于如果将血钾选定在低于4.0mmol/L，则可使诊断，则可使诊断的敏感性增至的敏感性增至100%，而特异性下降
22、至，而特异性下降至64%。l低肾素（PRA）性醛固酮（ALD）分泌增多血ALD升高和24h尿ALD增高，PRA受抑则提示原醛症；和/或ALD/PRA2025也作为一项重要的指标，若ALD/PRA50，诊断敏感性达92%，特异性100%；若ALD/PRA 2000，高度提示ALD瘤。lALD易受多种因素影响，体位、血容量、摄钠量、药物等 （三）肾素瘤（三）肾素瘤源自小球带的醛固酮腺瘤占6090%，腺瘤单侧性多见，大多是直径12cm小腺瘤，双侧腺瘤偶见。腔引流透析等）2pmol/L(10.根据血压高低对低血钾进行鉴别（1）向心性肥胖肾素分泌受抑制并且不因立位及低钠刺激而分泌增加血钾正常原因未明，可
23、能与肾功能障碍有关。17-羟化酶（P450c17，羟化）2、肾性失钾致低钾血症物测定，其升高反映皮质功能升高女性月经紊乱，继发闭经，少有正常排卵；小剂量Dex抑制试验高血压高血压 低血钾低血钾 除原有的肿瘤表现外，主要表现为继除原有的肿瘤表现外，主要表现为继发性醛固酮增多症的临床表现高血压、发性醛固酮增多症的临床表现高血压、低血钾等。低血钾等。l原发性肿瘤，为继发性醛固酮增多症表现，测定血中肾素、血管紧张素、醛固酮均升高。尚需与其他继发性醛固酮增多症相鉴别 （四）甲状腺毒性周期性麻痹（四）甲状腺毒性周期性麻痹甲状腺功能亢进合并低钾型周期性麻痹甲状腺功能亢进合并低钾型周期性麻痹中国及日本发病率远
24、较欧美高，约四分之中国及日本发病率远较欧美高，约四分之三的本病患者在甲亢发病后短时间内发生三的本病患者在甲亢发病后短时间内发生麻痹，但其症状可发生在甲亢症状明显之麻痹，但其症状可发生在甲亢症状明显之前或之后，也可在甲亢缓解后前或之后，也可在甲亢缓解后。男性较女性常见。男性较女性常见。一般在抗甲状腺药物对症治疗后病情可缓一般在抗甲状腺药物对症治疗后病情可缓解。解。特点甲亢特点甲亢 低血钾低血钾 发作性瘫痪发作性瘫痪主要为双上肢、双下肢及躯干发作性主要为双上肢、双下肢及躯干发作性软瘫，以下肢为著，伴有电兴奋及软瘫，以下肢为著，伴有电兴奋及反射的消失，严重时所有骨骼肌包反射的消失，严重时所有骨骼肌包
25、括呼吸肌均陷入麻痹，而面肌、咀括呼吸肌均陷入麻痹，而面肌、咀嚼肌侵犯较轻嚼肌侵犯较轻发作时可持续数小时至数日，频次个发作时可持续数小时至数日，频次个体差异较大体差异较大过多活动、糖类食物以及胰岛素及肾过多活动、糖类食物以及胰岛素及肾上腺素均能诱发麻痹发生。上腺素均能诱发麻痹发生。发作时伴血钾减低者，应用钾盐可减发作时伴血钾减低者，应用钾盐可减轻、终止或预防麻痹的发生。轻、终止或预防麻痹的发生。四肢麻痹，尤其在情绪激动，高糖饮食后症状四肢麻痹，尤其在情绪激动，高糖饮食后症状加重。加重。有甲亢病史或临床有甲亢表现。有甲亢病史或临床有甲亢表现。体检可有轻度、中度伸肌软弱，而颅神经及感体检可有轻度、中
26、度伸肌软弱，而颅神经及感觉等不受影响。觉等不受影响。实验室检查可发现实验室检查可发现低血钾，血清低血钾，血清T3、T4水平水平升高升高，肌电图显示低动作电位。，肌电图显示低动作电位。需除外家族性周期性麻痹、原发或继发性醛固需除外家族性周期性麻痹、原发或继发性醛固酮增多症及类醛固酮症低血钾麻痹症等疾病酮增多症及类醛固酮症低血钾麻痹症等疾病。（五）（五）Bartter综合综合征（先天性醛固酮增多症征（先天性醛固酮增多症）为常染色体隐性遗传性疾病，肾小球旁器细胞增生、肥大特点低钾、低氯、代谢性碱中毒血管壁对ATII的反应有缺陷，导致肾素生成增多和继发性醛固酮增多血压正常血管壁对血管紧张素的反应存在缺
27、陷，肾穿显示肾小球旁器增生 低血钠近端小管钠重吸收障碍（Na+K+Cl联合转输基因存在错义突变），钠负平衡，低钠饮食 亦不能逆转肾性失钾，补钾时需同时高钠饮食多见于青少年，无性别差异，半数病人在2岁前发病，可有父母近亲结婚史低钾血症、碱中毒乏力、瘫痪，手足麻木，间歇抽搐。可发作周期性麻痹儿童生长发育迟缓，侏儒，智力低下肾脏受累症群口渴多尿，脱水失钠，碱性尿低血钠，可发生肾钙化和肾结石，严重者可有肾性骨病无高血压实验室检查高肾素活性，高醛固酮血症，高前列腺素，低血钠、低血钾、碱性尿，血离子钙降低，甲状旁腺激素升高肾活检或造影有肾小球旁器肥大增生（六）（六）17羟化酶缺陷症羟化酶缺陷症（17羟化酶
28、羟化酶/17,20裂解酶缺陷症）裂解酶缺陷症）l体质差，常感冒肾上腺皮质功能减退l皮肤色素沉着皮肤色素沉着ACTH升高l低血钾、碱中毒低血钾、碱中毒皮质酮，去氧皮质酮（DOC）升高l高血压高血压（容量性）水钠潴留l性不发育性不发育（女性表型）性激素合成障碍l血浆血浆PRA和和ALD减少减少胆固醇胆固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮17-去氧皮质酮皮质酮18-羟皮质酮醛固酮醛固酮17-羟孕酮雄烯二酮睾酮睾酮11-去氧皮质醇皮质醇皮质醇雌酮雌二醇雌二醇胆固醇侧链裂解酶（P450scc）3-羟类固醇脱氢异构酶（3-HSD）17-羟化酶（P450c17，羟化）17，20裂解酶（P450c
29、17，裂解）21-羟化酶（P450c21）11-羟化酶（P450c11）17-羟类固醇氧化还原酶（17-HSD)芳香化酶（P450aro）其他继发性ALD增多症（心衰、肝衰等血容量不足时）发作时可持续数小时至数日，频次个体差异较大脸部及躯干部肥胖，四肢包括臀部不胖，甚至消瘦；继发性RAS系统活性增高神经肌肉肌无力、软瘫等2、排出过多唾液、胃液、肠液、胆汁、胰液丢失；二、伴低钾血症的内分泌疾病低钾、低氯、代谢性碱中毒血管壁对ATII的反应有缺陷，导致肾素生成增多和继发性醛固酮增多原醛诊断时需注意（一）（六）17羟化酶缺陷症（17羟化酶/17,20裂解酶缺陷症）一、体内钾代谢与低钾血症二、伴低钾血
30、症的内分泌疾病胆固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮17-去氧皮质酮 皮质酮18-羟皮质酮醛固酮 17-羟孕酮雄烯二酮睾酮11-去氧皮质醇皮质醇 雌酮雌二醇胆固醇侧链裂解酶（P450scc）3-羟类固醇脱氢异构酶（3-HSD）17-羟化酶（P450c17，羟化）17，20裂解酶（P450c17，裂解）21-羟化酶（P450c21）11-羟化酶（P450c11）17-羟类固醇氧化还原酶（17-HSD)芳香化酶（P450aro）ACTH 根据男性患者外生殖器存在假两性畸形或有自发的青春期第二性征发育及月经，或者血压及血钾正常，结合体内有一定量的经17羟化激素（17OHP、E2、T）分泌
31、，并且对ACTH兴奋试验有反应，可诊断为部分性联合缺陷症。三、鉴别诊断三、鉴别诊断主要为双上肢、双下肢及躯干发作性软瘫，以下肢为著，伴有电兴奋及反射的消失，严重时所有骨骼肌包括呼吸肌均陷入麻痹，而面肌、咀嚼肌侵犯较轻根据尿钾多少对低血钾进行鉴别一般在抗甲状腺药物对症治疗后病情可缓解。低肾素（PRA）性醛固酮（ALD）分泌增多血ALD升高和24h尿ALD增高，PRA受抑则提示原醛症；血浆皮质醇测定测8Am、16:00及0:00值。和/或ALD/PRA2025也作为一项重要的指标，若ALD/PRA50，诊断敏感性达92%，特异性100%；维持心肌的功能三、鉴别诊断尿钾30mmol/L1克糖原 0.
32、常染色体显性遗传性疾病2、排出过多唾液、胃液、肠液、胆汁、胰液丢失；l原发性高血压l肾性高血压l失盐性肾病l肾小管酸中毒lFanconi综合征lLiddle综合征l肾素分泌瘤症l其他继发性ALD增多症（心衰、肝衰等血容量不足时）常染色体显性遗传性疾病先天性肾远曲小管重吸收Na 增多高血压、低血钾、代谢性碱中毒高血压、低血钾、代谢性碱中毒肾素血管紧张素醛固酮系统活性降低肾素血管紧张素醛固酮系统活性降低安体舒通无效，氨苯喋啶有效青少年常为先天性，青少年常为先天性，30岁以下女性常为多岁以下女性常为多发发性动脉炎性动脉炎的一部分，老年人可由动脉粥样硬化所致的一部分，老年人可由动脉粥样硬化所致突发突发
33、高血压高血压，良性高血压突然加重，药物治疗无反应，良性高血压突然加重，药物治疗无反应 常为舒张压中重度固定性增高，可呈恶性高血压表现常为舒张压中重度固定性增高，可呈恶性高血压表现1020可伴有可伴有低血钾低血钾继发性继发性RAS系统系统活性增高活性增高多为肾盂肾炎晚期，常伴多为肾盂肾炎晚期，常伴肾功能不全肾功能不全伴随伴随肾小管其它浓缩、稀释、酸化功能的障碍肾小管其它浓缩、稀释、酸化功能的障碍低血钾往往同时伴有失钠表现，低钠试验不能低血钾往往同时伴有失钠表现，低钠试验不能纠正纠正低血钾低血钾继发性醛固酮增多症继发性醛固酮增多症 1、常继发性于各种原因引起的肾盂肾炎肾性失钾致低钾血症3、高氯性代
34、谢性酸中毒4、钙磷代谢障碍，可伴高尿钙、低血钙、骨病1、常染色体隐性遗传性疾病2、肾性失钾，低钾性代谢性碱中毒3、血压正常 4、肾素血管紧张素醛固酮系统 活性增高 5、肾穿显示肾小球旁器增生6、补钾时需同时高钠饮食 物测定，其升高反映皮质功能升高活性增高质是钾缺乏。神经肌肉肌无力、软瘫等本病是由于肾上腺皮质肿瘤或增生，醛固酮分泌过多而引起的。原醛诊断时需注意（一）4、肾素血管紧张素醛固酮系统男性性功能减退、阳痿；三、鉴别诊断尚需与其他继发性醛固酮增多症相鉴别皮肤色素沉着ACTH升高如果儿童或青少年难治性高血压，即使血钾正常仍要想到原醛根据尿钾多少对低血根据尿钾多少对低血钾进行鉴别钾进行鉴别低血
35、钾低血钾 测尿钾测尿钾 测血压测血压 确定血确定血PH 测血醛固酮测血醛固酮 20mmol/L 20mmol/L 20mmol/L呕吐呕吐腹泻腹泻高碳酸血症高碳酸血症 高血压高血压 正常或低醛固酮正常或低醛固酮 高醛固酮高醛固酮 高肾素高肾素 低肾素低肾素 正常或高肾素正常或高肾素肾素瘤肾素瘤肾动脉狭窄肾动脉狭窄恶性高血压恶性高血压Liddle综合征综合征去氧皮质酮分去氧皮质酮分泌过多泌过多库欣综合征库欣综合征ACTH分泌过多分泌过多应用甘草制剂应用甘草制剂 正常正常利尿药利尿药Bartter综合征综合征低钾性软病低钾性软病 低肾素低肾素原发醛固原发醛固酮增多症酮增多症摄入少或吸收摄入少或吸收
36、不良、胃肠道不良、胃肠道丢失多丢失多 根据血气对低血钾进行鉴别根据血气对低血钾进行鉴别原发性醛固原发性醛固酮增多症酮增多症肾小管酸中毒肾小管酸中毒糖尿病酸中毒糖尿病酸中毒铵中毒铵中毒周期性麻痹周期性麻痹钡中毒钡中毒胰岛素瘤胰岛素瘤急性白血病急性白血病高钙血症高钙血症抗菌素抗菌素（庆大霉素）（庆大霉素）Bartter综合征综合征利尿剂利尿剂呕吐、腹泻呕吐、腹泻皮质醇皮质醇增多症增多症Liddle综合征、异位ACTH、甘草中毒恶性高血压、恶性高血压、肾动脉狭窄肾动脉狭窄嗜铬细胞瘤嗜铬细胞瘤肾素分泌瘤肾素分泌瘤肾素及肾素及醛固酮皆高醛固酮皆高肾素及肾素及醛固酮正常醛固酮正常肾素低肾素低醛固酮高醛固酮高肾素、醛肾素、醛固酮均低固酮均低肾素及肾素及醛固酮均高醛固酮均高肾素及肾素及醛固酮正常醛固酮正常 碱中毒碱中毒 酸中毒酸中毒 低血钾低血钾尿钾尿钾30mmol/L尿钾尿钾30mmol/L 正常血压正常血压 高血压高血压低血钾低血钾测血压测血压 正常正常 高血压高血压 测尿钾测尿钾测血浆肾素测血浆肾素 高高 低低恶性高血压肾素瘤测血测血HCO3-25mmol/L低或正常低或正常测血测血HCO3-肾小管酸中毒、肾小管酸中毒、糖尿病酮症酸糖尿病酮症酸中毒中毒 高高 低低 高高 高高 低低
