1、第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病 人类遗传病通常是指由于人类遗传病通常是指由于遗传物质改变遗传物质改变而而引起的人类疾病。引起的人类疾病。1谢谢观赏2019-6-9一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型1.1.单基因遗传病：单基因遗传病：受受一对一对等位基因控制的遗传病等位基因控制的遗传病遗传方式遗传方式常见病例常见病例常染色体显性常染色体显性多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全X X染色体显性染色体显性抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常染色体隐性常染色体隐性白化病、镰刀型细胞贫血症、白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症X X染色体
2、隐性染色体隐性色盲症、血友病色盲症、血友病伴伴Y Y遗传遗传外耳道多毛症外耳道多毛症2谢谢观赏2019-6-92.2.多基因遗传病：多基因遗传病：病例：病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和原发性高血压、冠心病、哮喘病和 青少年型糖尿病。青少年型糖尿病。特点：特点：群体中发病率较高；群体中发病率较高；易受环境因素影响；易受环境因素影响；常常表现为家族聚集。表现为家族聚集。受受两对以上两对以上等位基因控制的遗传病等位基因控制的遗传病3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病 由由染色体异常染色体异常引起的遗传病引起的遗传病染色体染色体结构结构异常异常 猫叫综合征猫叫综合征染色体染色体数目数目异常异常
3、 21 21三体综合征三体综合征3谢谢观赏2019-6-9思考思考1：先天性疾病、家族性疾病一定是遗传病吗？：先天性疾病、家族性疾病一定是遗传病吗？不一定。不一定。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障，某些家族由于食物缺乏维生使胎儿患先天性白内障，某些家族由于食物缺乏维生素素A A致使家族中多名成员患夜盲症。致使家族中多名成员患夜盲症。思考思考2：后天性疾病一定不是遗传病吗？：后天性疾病一定不是遗传病吗？不一定。不一定。因为有些遗传病可在个体生长发育到一因为有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，如秃顶。定年龄才表现出来，如秃顶。4谢
4、谢观赏2019-6-91.1.下列关于遗传病的叙述，正确的是下列关于遗传病的叙述，正确的是()先天性疾病都是遗传病先天性疾病都是遗传病多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高2121三体综合征属于性染色体遗传病三体综合征属于性染色体遗传病抗维生素抗维生素D D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传佝偻病的遗传方式属于伴性遗传基因突变是单基因遗传病的根本原因基因突变是单基因遗传病的根本原因A AB BC C D DB 对位练习对位练习 5谢谢观赏2019-6-92.2.下列关于遗传病的说法中正确的是下列关于遗传病的说法中正确的是()A A遗传病仅与遗传因素相
5、关遗传病仅与遗传因素相关B B单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病C C携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病D D不携带遗传病致病基因的个体一定不患遗传病不携带遗传病致病基因的个体一定不患遗传病CA.A.错，有些遗传病需要错，有些遗传病需要遗传因素和环境因素遗传因素和环境因素共同作用才共同作用才会发病，如哮喘病。会发病，如哮喘病。B.B.错，单基因遗传病是由错，单基因遗传病是由一对一对等位基因控制的。等位基因控制的。C.C.正确，携带正确，携带隐性隐性致病基因的个体不一定患病。致病基因的个体不一定患病。D.D.
6、错，如错，如染色体异常遗传病染色体异常遗传病的个体就不携带致病基因。的个体就不携带致病基因。6谢谢观赏2019-6-91.1.调查流程图调查流程图二、调查人群中的遗传病二、调查人群中的遗传病调查发病率调查发病率调查遗传方式调查遗传方式7谢谢观赏2019-6-92.2.注意问题注意问题调查时，最好选取群体中调查时，最好选取群体中发病率较高发病率较高的的单基因遗传病单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视如红绿色盲、白化病、高度近视(600(600度以上度以上)等。等。调查某种遗传病的调查某种遗传病的发病率发病率时，要在时，要在群体中随机抽样调群体中随机抽样调 查查，并保证调查的群体足够大。，并
7、保证调查的群体足够大。调查某种遗传病的调查某种遗传病的遗传方式遗传方式时，要在时，要在患者家系患者家系中调查，中调查，并绘出遗传系谱图。并绘出遗传系谱图。某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人某种遗传病的被调查人100%100%某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率8谢谢观赏2019-6-91.1.原发性低血压是一种人类的遗传病。为了研究其发原发性低血压是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是病率与遗传方式，正确的方法是 ()在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查研究遗传方式在人群中随机抽样调查研究遗传方式在
8、患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查研究遗传方式在患者家系中调查研究遗传方式A A B BC C D DD 对位练习对位练习 9谢谢观赏2019-6-9三、遗传病的检测和预防三、遗传病的检测和预防 ；。遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断传递方式传递方式再发风险率再发风险率B超检查超检查孕妇血细胞、绒毛细胞和羊水检查孕妇血细胞、绒毛细胞和羊水检查基因诊断基因诊断近亲结婚近亲结婚适龄适龄10谢谢观赏2019-6-9绒毛细胞检查绒毛细胞检查羊水检查羊水检查B B超超是在是在个体水平个体水平上检查胎儿的上检查胎儿的外观外观、性别性别等；等；孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查和
9、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查和羊水检查羊水检查都是通过都是通过染色体分析染色体分析检查胎儿检查胎儿细胞的染色体是否异常，是细胞的染色体是否异常，是细胞水平细胞水平上上的操作；的操作；基因诊断基因诊断是在是在分子水平分子水平用用DNADNA探针检测胎儿的探针检测胎儿的基因基因。11谢谢观赏2019-6-91.1.2121三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是图所示，预防该遗传病的主要措施是()适龄生育适龄生育基因诊断基因诊断染色体分析染色体分析B B超检查超检查A A B B C C D DA 对位练习对位练习 12谢
10、谢观赏2019-6-92.2.优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭自身需求，下列采取的优生措施正确的是自身需求，下列采取的优生措施正确的是 ()A.A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B.B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C.C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有产前诊断可以初步确定胎儿是否患有2121三体综合征三体综合征D.D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征C13谢谢观赏201
11、9-6-9四、人类基因组计划与人类健康四、人类基因组计划与人类健康v人类基因组人类基因组：人体：人体DNADNA所携带的全部所携带的全部 。v人类基因组计划人类基因组计划：指绘制人类：指绘制人类 图，目的图，目的是测定人类基因组的是测定人类基因组的 ，解读其中包含，解读其中包含的的 。遗传信息遗传信息遗传信息遗传信息全部全部DNADNA序列序列遗传信息遗传信息通过自学教材通过自学教材P92-93,P92-93,完成下列填空：完成下列填空：14谢谢观赏2019-6-9人类遗传病人类遗传病概念概念类型类型调查调查监测和预防监测和预防人类基因组计划人类基因组计划单基因单基因遗传病遗传病多基因多基因遗
12、传病遗传病染色体染色体异常遗传病异常遗传病常染色体常染色体显性显性X X染色体染色体显性显性常染色体常染色体隐性隐性X X染色体染色体隐性隐性伴伴Y Y遗传遗传遗传方式遗传方式的调查的调查发病率发病率的调查的调查禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡适龄生育提倡适龄生育开展产前诊断开展产前诊断小结小结15谢谢观赏2019-6-9 课后练习课后练习 1 1(2017高考江苏卷高考江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述，下列关于人类遗传病的叙述，正确的是正确的是()A A遗传病是指基因结构改变而引发的疾病遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B B具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病具有先天
13、性和家族性特点的疾病都是遗传病C C杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D D遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型D-16-谢谢观赏2019-6-92 2通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是不能发现的遗传病是()A A红绿色盲红绿色盲B21三体综合征三体综合征C C猫叫综合征猫叫综合征 D镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症A-17-谢谢观赏2019-6-93.如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一
14、个类别的情况。如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，可能患的遗传病是的精子受精，可能患的遗传病是()A A镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症 B苯丙酮尿症苯丙酮尿症C C21三体综合征三体综合征 D白化病白化病C-18-谢谢观赏2019-6-94 4某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是以下说法正确的是()A A要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B B在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小误差越小C C在
15、调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D D在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查行调查B-19-谢谢观赏2019-6-95 5一对表现型正常的夫妇，生了一个既是红绿色一对表现型正常的夫妇，生了一个既是红绿色盲又是盲又是XYY的患儿，从根本上说，前者的病因与父的患儿，从根本上说，前者的病因与父母中的哪一方有关，后者的病因发生的时期是母中的哪一方有关，后者的病因发生的时期是()A A与母亲有关，减数第二次分裂与母亲有关，减数第二次分裂B B与父亲有关，减数第一次分裂与父亲有关，减数第一次分裂C C与父母亲都有
16、关，受精作用与父母亲都有关，受精作用D D与母亲有关，减数第一次分裂与母亲有关，减数第一次分裂A-20-谢谢观赏2019-6-96.下图为先天性愚型的遗传图解下图为先天性愚型的遗传图解,据图分析据图分析,下列叙述下列叙述错误的是错误的是()A.若发病原因为减数分裂异常若发病原因为减数分裂异常,则患者则患者2体内的额外染色体一定体内的额外染色体一定来自父方来自父方B.若发病原因为减数分裂异常若发病原因为减数分裂异常,则患者则患者2的父亲在减数第二次分的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错裂后期可能发生了差错C.若发病原因为减数分裂异常若发病原因为减数分裂异常,则患者则患者1体内的额外染色体一定
17、体内的额外染色体一定来自其母亲来自其母亲 D.若发病原因为有丝分裂异常若发病原因为有丝分裂异常,则额外的染色体是由胚胎发则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致C-21-谢谢观赏2019-6-9-22-7.人类眼球震颤症为单基因显性遗传病人类眼球震颤症为单基因显性遗传病,轻者轻者(Aa)眼球眼球稍微能转动稍微能转动,重者重者(AA)不能转动。下图是某家族的遗传不能转动。下图是某家族的遗传系谱图系谱图,下列分析错误的是下列分析错误的是()A.可推定致病基因位于可推定致病基因位于X染色体上染色体上B.可推定此病患者女性多于男性可推定此
18、病患者女性多于男性C.可推定眼球微动患者多为女性可推定眼球微动患者多为女性D.3和和4婚配婚配,后代患病的概率为后代患病的概率为1/2C谢谢观赏2019-6-9-23-8.下列现象中下列现象中,与减数分裂同源染色体联会行为均有关与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是的是()人类的人类的47,XYY综合征个体的形成综合征个体的形成线粒体线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落少数小菌落三倍体西瓜植株的高度不育三倍体西瓜植株的高度不育一对等位基因杂合子的自交后代出现一对等位基因杂合子的自交后代出现3 1的性状分的性状分离比离比卵裂时个别细胞染色体异常分离卵裂时个别细胞染色体异常分离,可形成人类的可形成人类的21三三体综合征个体体综合征个体A.B.C.D.C谢谢观赏2019-6-9
