1、05 05 疾病的单基因遗传疾病的单基因遗传Monogenic InheritanceMonogenic Inheritance单基因遗传病单基因遗传病single-gene disorder，monogenic disorder人类遗传病分类：人类遗传病分类：单基因遗传病单基因遗传病 多基因遗传病多基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病single-gene disorder，monogenic disorder单基因遗传病概念单基因遗传病概念：某种疾病的发生某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律。传递方式遵循孟德尔遗传律。单基因遗传病
2、单基因遗传病single-gene disorder，monogenic disorder单基因遗传病分类单基因遗传病分类：常染色体遗传常染色体遗传 常染色体显性遗传常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 X伴性遗传伴性遗传 X伴性显性遗传伴性显性遗传 X连锁隐性遗传连锁隐性遗传 Y连锁遗传连锁遗传系谱与系谱分析法系谱与系谱分析法系谱系谱 是从先证者入手，追溯调查其所有是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资的分布等资料，并
3、按一定格式将这些资料绘制而成的图解。料绘制而成的图解。系谱与系谱分析法系谱与系谱分析法先证者（先证者（probandproband）是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。系谱与系谱分析法系谱与系谱分析法常染色体显性遗传病的遗传常染色体显性遗传病的遗传 常染色体显性遗传典型系谱常染色体显性遗传典型系谱常染色体显性遗传病的遗传常染色体显性遗传病的遗传常染色体完全显性遗传的特征常染色体完全显性遗传的特征 由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等的遗传与性别无关，即男女患病的机会
4、均等患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有杂合子，患者的同胞中约有1/21/2的可能性也为患的可能性也为患者；者；系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以看到患者；都可以看到患者；双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）。的基因突变）。常染色体显性遗传病的遗传常染色体显性遗传病的遗传染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解 常染色体显性遗传病的遗传常染色体显性遗传病的遗传成骨不全成骨不全常
5、染色体显性遗传病的遗传常染色体显性遗传病的遗传短指症常染色体隐性遗传病的遗传常染色体隐性遗传病的遗传 常染色体隐性遗传典型系谱常染色体隐性遗传典型系谱常染色体隐性遗传病的遗传常染色体隐性遗传病的遗传常染色体完全隐性遗传的特征常染色体完全隐性遗传的特征 由于基因位于常染色体上，所以它的发生与由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等；性别无关，男女发病机会相等；系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者；有先证者一个患者；患者的双亲表型往往正常，但都
6、是致病基因患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，此时出生患儿的可能性约占的携带者，此时出生患儿的可能性约占1/41/4，患儿的正常同胞中有患儿的正常同胞中有2/32/3的可能性为携带者；的可能性为携带者；近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。常染色体隐性遗传病的遗传常染色体隐性遗传病的遗传常染色体隐性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解常染色体隐性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解常染色体隐性遗传病的遗传常
7、染色体隐性遗传病的遗传婴儿黑朦性痴呆婴儿黑朦性痴呆 常染色体隐性遗传病的遗传常染色体隐性遗传病的遗传肝豆状核变性肝豆状核变性X连锁显性遗传病的遗传连锁显性遗传病的遗传 X X连锁显性遗传病典型系谱连锁显性遗传病典型系谱X连锁显性遗传病的遗传连锁显性遗传病的遗传X X连锁显性遗传特点：连锁显性遗传特点：人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较轻；情常较轻；患者的双亲中必有一名是该病患者；患者的双亲中必有一名是该病患者；男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常女性患者（杂合子）的子女中各有女性患者（杂合子）的子女
8、中各有5050的可能的可能性是该病的患者；性是该病的患者；系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。体显性遗传一致。X连锁显性遗传病的遗传连锁显性遗传病的遗传X X连锁显性遗传病婚配图解连锁显性遗传病婚配图解X连锁显性遗传病连锁显性遗传病色素失调色素失调X连锁显性遗传病连锁显性遗传病抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病X连锁隐性遗传病的遗传连锁隐性遗传病的遗传X X连锁隐性遗传病的遗传典型系谱连锁隐性遗传病的遗传典型系谱X连锁隐性遗传病的遗传连锁隐性遗传病的遗传X X连锁隐性遗传病的遗传特点：连锁隐性遗传病的遗传特点：人群中男性患者远较女性患
9、者多，系谱中往往人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者；只有男性患者；双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有也有1/21/2的可能性为携带者；的可能性为携带者；男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；外甥、外孙等也有可能是患者；如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者亲一定是携带者。X连锁隐性遗传病的遗传连锁隐性遗传病的遗传X X连
10、锁隐性遗传病的遗传婚配图解连锁隐性遗传病的遗传婚配图解X连锁隐性遗传病的遗传连锁隐性遗传病的遗传血友病血友病X连锁隐性遗传病的遗传连锁隐性遗传病的遗传鱼鳞病鱼鳞病 Y Y连锁遗传病的遗传连锁遗传病的遗传 Y Y连锁遗传病的遗传典型系谱连锁遗传病的遗传典型系谱 Y Y连锁遗传病的遗传连锁遗传病的遗传Y Y连锁遗传病的遗传特点：连锁遗传病的遗传特点：具有具有Y Y连锁基因者均为连锁基因者均为男性，这些基因将随男性，这些基因将随Y Y染色体进行传递，父转染色体进行传递，父转子、子传孙，因此称为全男性遗传。子、子传孙，因此称为全男性遗传。Y Y连锁遗传病的遗传连锁遗传病的遗传外耳道多毛外耳道多毛影响单基因遗传病分析的因素影响单基因遗传病分析的因素 表现度表现度外显率外显率拟表型拟表型基因的多效性基因的多效性遗传异质性遗传异质性遗传早现遗传早现从性遗传从性遗传限性遗传限性遗传影响单基因遗传病分析的因素影响单基因遗传病分析的因素遗传印记遗传印记延迟显性延迟显性 X X染色体失活染色体失活不完全显性遗传不完全显性遗传不规则显性遗传不规则显性遗传共显性遗传共显性遗传同一基因可产生显性或隐性突变同一基因可产生显性或隐性突变 docin/sanshengshiyuandoc88/sanshenglu 更多精品资源请访问更多精品资源请访问
