1、专题13 伴性遗传与人类遗传病高考生物高考生物(江苏专用)考点考点1 1性别决定与伴性遗传性别决定与伴性遗传1.(2018江苏单科,33,8分)以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关:芦花羽基因B对全色羽基因b为显性,位于Z染色体上,而W染色体上无相应的等位基因;常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提,tt时为白色羽。各种羽色表型见下图。请回答下列问题:(1)鸡的性别决定方式是型。(2)杂交组合TtZbZbttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为,用该芦花羽雄鸡与ttZBW杂五年高考A A组组 自主命题自主命题江苏卷题组江苏卷题组交,预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为。(3)一只芦花羽雄鸡与ttZbW杂交,
2、子代表现型及其比例为芦花羽 全色羽=1 1,则该雄鸡基因型为。(4)一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配,子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽和3只白色羽鸡,两个亲本的基因型为,其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为。(5)雏鸡通常难以直接区分雌雄,芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征(绒羽上有黄色头斑)。如采用纯种亲本杂交,以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄,则亲本杂交组合有(写出基因型)。答案答案(8分)(1)ZW(2)1/41/8(3)TTZBZb(4)TtZBZbTtZbW3/16(5)TTZbZbTTZBWTTZbZbttZBWttZbZbTTZBW解析解析本题主要考查自由组合定律和伴性遗传及其应用的
3、相关知识。(1)鸡的性别决定方式为ZW型。(2)根据题意知:芦花羽鸡的基因型为T_ZBZ-或T_ZBW,全色羽鸡的基因型为T_ZbZb或T_ZbW,白色羽鸡的基因型为tt_。杂交组合TtZbZbttZBW子代中芦花羽雄鸡(TtZBZb)所占比例为=,该子代芦花羽雄鸡(TtZBZb)与ttZBW杂交,子代中芦花羽雌鸡(TtZBW)所占比例为=。(3)芦花羽雄鸡(T_ZBZ-)与ttZbW杂交,子代中芦花羽 全色羽=1 1,可推知芦花羽雄鸡的基因型为TTZBZb。(4)芦花羽雄鸡(T_ZBZ-)与全色羽雌鸡(T_ZbW)杂交,子代出现白色羽(tt_)和全色羽(T_ZbZb、T_ZbW),可推知两个
4、亲本的基因型为TtZBZb、TtZbW,其子代中芦花羽雌鸡(T_ZBW)所占的比例为=。(5)伴性遗传时,亲本中同型为隐性、异型为显性的杂交组合所产生的个体中,雌雄表现型不同,可依据子代的表现型确定子代的性别。由于T基因的存在是B或b基因表现的前提,故tt_均表现为白色羽,所以纯种双亲不能均为tt;则亲本杂交组合有TTZbZbTTZBW,TTZbZbttZBW,ttZbZbTTZBW三种。1212141214183414316方法技巧方法技巧“先分后合法”分析自由组合类问题首先将自由组合定律问题拆分为若干个分离定律问题,在独立遗传的情况下,有几对等位基因就可拆分成几组分离定律问题。如TtZbZ
5、bttZBW,可拆分成Tttt、ZbZbZBW两组。按分离定律进行逐一分析后,最后将得到的结果利用乘法进行组合。2.(2014江苏单科,33,9分)有一果蝇品系,其一种突变体的X染色体上存在ClB区段(用XClB表示)。B基因表现显性棒眼性状;l基因的纯合子在胚胎期死亡(XClBXClB与XClBY不能存活);ClB存在时,X染色体间非姐妹染色单体不发生交换;正常果蝇X染色体无ClB区段(用X+表示)。果蝇的长翅(Vg)对残翅(vg)为显性,基因位于常染色体上。请回答下列问题:(1)图1是果蝇杂交实验示意图。图中F1长翅与残翅个体的比例为,棒眼与正常眼的比例为。如果用F1正常眼长翅的雌果蝇与F
6、1正常眼残翅的雄果蝇杂交,预期产生正常眼残翅果蝇的概率是;用F1棒眼长翅的雌果蝇与F1正常眼长翅的雄果蝇杂交,预期产生棒眼残翅果蝇的概率是。(2)图2是研究X射线对正常眼果蝇X染色体诱变示意图。为了鉴定X染色体上正常眼基因是否发生隐性突变,需用正常眼雄果蝇与F1中果蝇杂交,X染色体的诱变类型能在其杂交后果蝇中直接显现出来,且能计算出隐性突变频率,合理的解释是;如果用正常眼雄果蝇与F1中果蝇杂交,不能准确计算出隐性突变频率,合理的解释是。答案答案(9分)(1)3 11 21/31/27(2)棒眼雌性雄性杂交后代中雄果蝇X染色体来源于亲代雄果蝇,且X染色体间未发生交换,Y染色体无对应的等位基因正常
7、眼雌性X染色体间可能发生了交换解析解析(1)P:VgvgVgvg长翅(Vg_)残翅(vgvg)=3 1。P:X+XClBX+YX+X+(正常眼)X+Y(正常眼)X+XClB(棒眼)XClBY(不能存活),所以F1中棒眼 正常眼=1 2。F1中正常眼长翅雌果蝇(1/3VgVgX+X+、2/3VgvgX+X+)与正常眼残翅雄果蝇(vgvgX+Y)杂交,子代中全为正常眼残翅概率=2/31/2=1/3,所以子代中正常眼残翅果蝇的概率=11/3=1/3。F1中棒眼长翅雌果蝇(Vg_X+XClB)与正常眼长翅雄果蝇(Vg_X+Y)杂交,子代中棒眼果蝇占1/3(与之前的计算方法和结果相同),残翅果蝇=2/3
8、2/31/4=1/9,所以子代中棒眼残翅果蝇的概率=1/31/9=1/27。(2)由题意知:棒眼(X+XClB)与射线处理的正常眼(X?Y)杂交,F1中雌性个体有X+X?和XClBX?两种。如果X染色体间非姐妹染色单体发生互换,则会影响该隐性突变频率的准确计算,所以应选择有ClB存在的雌性个体,故确定让正常眼雄果蝇(X+Y)与F1中棒眼雌性果蝇(XClBX?)杂交,所得子代基因型为:X+XClB、X+X?、X?Y、XClBY(不能存活)。若发生隐性突变,则可在子代的雄性中直接显现出来,并且根据雄性中隐性突变性状的比例可准确计算隐性突变频率。解后反思解后反思由于题中给出的信息较多,解题时考生要有
9、效利用相关信息,并排除不必要的干扰。学习过程中一定要有良好的思维习惯及解题方法,以获得基本的分数;要加强考生在新颖的实验背景下的训练,提高学生在不同类型条件下分析问题和解决问题的能力。考点考点2 2人类遗传病人类遗传病1.(2018江苏单科,12,2分)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是()A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B.夫妇中有核型异常者C.夫妇中有先天性代谢异常者D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者答案答案A孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热,该病属于传染病而不属于遗传病,无需对胎儿进行细胞检查,A符合题意;若夫妇中有核型异常者,为确
10、定胎儿核型是否异常,需要取胎儿细胞进行核型分析,B不符合题意;若夫妇中有先天性代谢异常者,代谢异常可能由遗传因素引起,需要取胎儿细胞进行染色体和基因检查,C不符合题意;若夫妇中有明显先天性肢体畸形者,先天性肢体畸形可能由遗传因素引起,需要取胎儿细胞进行染色体和基因检查,D不符合题意。名师点睛名师点睛本题主要考查羊膜穿刺技术这一产前诊断方法,解答本题的关键在于掌握各种产前诊断方法的适用范围。2.(2017江苏单科,6,2分)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发
11、风险率估算需要确定遗传病类型答案答案D本题考查人类遗传病的相关知识。遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病,A错误;具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病,B错误;杂合子筛查对预防染色体异常遗传病不具有实际意义,C错误;只有在确定遗传病类型的基础上才能推算遗传病的再发风险率,D正确。3.(2015江苏单科,30,7分)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图,其中1、2、3及胎儿1(羊水细胞)的DNA经限制酶Msp消化,产生不同的
12、片段(kb表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交,结果见图2。请回答下列问题:图1图2(1)1、1的基因型分别为。(2)依据cDNA探针杂交结果,胎儿1的基因型是。1长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为。(3)若2和3生的第2个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的倍。(4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示),2和3色觉正常,1是红绿色盲患者,则1两对基因的基因型是。若2和3再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为。答案答案(7分)(1)Aa、aa(2
13、)Aa279/280(3)46.67(4)AaXbY1/3360解析解析本题主要考查遗传病类型的判断及患病概率的计算。(1)根据1和2表现型正常,而其女儿1患病,可确定该病为常染色体隐性遗传病,所以1、1的基因型分别为Aa和aa。(2)1基因型为aa,依据图2可知2、3、1的基因型均为Aa,1与正常异性(1/70Aa)婚配,生一个患病孩子的概率为1/701/4=1/280,正常孩子的概率为1-1/280=279/280。(3)2和3所生的表现型正常的孩子为1/3AA、2/3Aa,其与正常异性(1/70Aa)生下患病孩子的概率为2/31/701/4,正常人群中男女婚配生下患病孩子的概率为1/70
14、1/701/4,所以前者是后者的(2/31/701/4)/(1/701/701/4)=46.67倍。(4)1的基因型为AaXbY,2和3的基因型分别为AaXBY、AaXBXb,他们的正常女儿的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa、1/2XBXB、1/2XBXb,人群中正常男性的基因型及概率为1/70AaXBY,所以2、3的正常女儿与人群中正常男性婚配后子代患红绿色盲概率为1/21/4=1/8,子代患PKU的概率为2/31/701/4=1/420,两病皆患概率为1/81/420=1/3360。思路梳理思路梳理隐性突破双亲正常,但所生女儿患病,判断该病为常染色体隐性遗传病;结合电泳图谱判断其他成员
15、的基因型;结合所学知识分析问题,确定答案。B B组组 统一命题统一命题省（区、市）卷题省（区、市）卷题组组考点考点1 1性别决定与伴性遗传性别决定与伴性遗传1.(2017课标全国,6,6分)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上;长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F1雄蝇中有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是()A.亲本雌蝇的基因型是BbXRXrB.F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16C.雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同D.白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体答案答案B本题借助果蝇杂交实验考查考生对基因的分离
16、定律、自由组合定律与伴性遗传的掌握情况。解答此题时,可将两对相对性状分开单独分析。分析翅的长短,长翅与长翅交配,后代出现残翅,则亲本均为杂合子,F1中残翅个体占1/4,而F1雄蝇中有1/8为白眼残翅,故F1雄蝇中白眼个体的概率为1/2,F1雄蝇从母本得到白眼基因Xr的概率是1/2,由此可判断亲本中雌果蝇控制眼色相关的基因型为XRXr(红眼),亲本雄果蝇(白眼)的基因型为XrY,A正确;F1中出现长翅(B_)雄蝇的概率=3/41/2=3/8,B错误;雌、雄亲本产生含Xr配子的比例均为1/2,C正确;白眼残翅雌蝇(bbXrXr)可产生基因型为bXr的极体和卵细胞,D正确。方法技巧方法技巧(1)对于
17、两对等位基因控制两对相对性状的遗传计算问题,应把两对等位基因分别按照分离定律单独分析计算,再重新组合即可计算出答案。(2)伴X遗传中,雄性个体的X染色体来源于母本,所以可根据子代雄性个体的表现型直接确定母本的基因型:若子代雄性关于X染色体上基因的性状有两种表现型,可推测母本为杂合子;若子代雄性关于X染色体上基因的性状只有一种表现型,可推测母本为纯合子。2.(2016课标全国,6,6分)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制,且对于这对性状的表现型而言,G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配,得到的子一代果蝇中雌 雄=2 1,且雌蝇有两种表现
18、型。据此可推测:雌蝇中()A.这对等位基因位于常染色体上,G基因纯合时致死B.这对等位基因位于常染色体上,g基因纯合时致死C.这对等位基因位于X染色体上,g基因纯合时致死D.这对等位基因位于X染色体上,G基因纯合时致死答案答案D因为子一代果蝇中雌 雄=2 1,可推测该性状可能为伴X遗传。又据题干可知,亲本用一对表现型不同的果蝇进行交配,可推测亲本杂交组合为XGXg、XgY,理论上,其子代基因型有XGXg、XgXg、XGY、XgY,又因为受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死,可推测XGY的个体致死,从而出现子一代中雌 雄=2 1。由此可推测XGXG雌性个体致死。知识归纳知识归纳致死现象分
19、为个体致死和配子致死两种,若出现致死现象,但后代性别比正常,则致死基因位于常染色体上。若因致死现象导致后代性别比偏离正常,则致死基因位于性染色体上,如本题中后代雌 雄=2 1,则为个体致死,亲代雌性个体为杂合子。若后代只有一种性别的个体,则为父本携带X或Y的精子致死。3.(2018课标全国,32,12分)某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状,豁眼雌禽产蛋能力强。已知这种家禽的性别决定方式与鸡相同,豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制,且在W染色体上没有其等位基因。回答下列问题:(1)用纯合体正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交,杂交亲本的基因型为;理论上,F1个体的基因型和表现型为,F2雌禽中豁眼禽所占的
20、比例为。(2)为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽,请确定一个合适的杂交组合,使其子代中雌禽均为豁眼,雄禽均为正常眼。写出杂交组合和预期结果,要求标明亲本和子代的表现型、基因型。(3)假设M/m基因位于常染色体上,m基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼,而MM和Mm对个体眼的表现型无影响。以此推测,在考虑M/m基因的情况下,若两只表现型均为正常眼的亲本交配,其子代中出现豁眼雄禽,则亲本雌禽的基因型为,子代中豁眼雄禽可能的基因型包括。答案答案(1)ZAZA,ZaWZAW、ZAZa,雌雄均为正常眼1/2(2)杂交组合:豁眼雄禽(ZaZa)正常眼雌禽(ZAW)预期结果:子代雌禽为豁眼(Z
21、aW),雄禽为正常眼(ZAZa)(3)ZaWmmZaZaMm,ZaZamm解析解析(1)由“豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制,且在W染色体上没有其等位基因”,可推知纯合体正常眼雄禽的基因型为ZAZA,豁眼雌禽的基因型为ZaW。F1个体的基因型为ZAZa、ZAW,雌雄均为正常眼。F1雌雄交配产生的F2雌禽中豁眼禽(ZaW)所占的比例为1/2。(2)要使子代中雌禽均为豁眼,雄禽均为正常眼,应选择豁眼的雄禽ZaZa和正常眼的雌禽ZAW进行杂交。(3)根据题意,子代中出现豁眼雄禽ZaZa_,则正常眼亲本雌禽的基因型为ZaWmm,正常眼亲本雄禽基因型可能为ZAZaM_或ZaZamm(mm纯合使部分应
22、表现为豁眼的个体表现为正常眼),其子代豁眼雄禽的基因型可能为ZaZaMm或ZaZamm。规律方法规律方法巧用子代表现型判断子代性别在伴性遗传中,亲本中同型为隐性、异型为显性的杂交组合所产生的子代中,雌、雄个体的表现型不同且与亲代相反。如本题(2)中的遗传图解可表示为:考点考点2 2人类遗传病人类遗传病1.(2016课标全国,6,6分)理论上,下列关于人类单基因遗传病的叙述,正确的是()A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D.X染色体隐性遗传
23、病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率答案答案D理论上,若常染色体隐性遗传病的致病基因频率为p,则男性和女性中的发病率均为p2,A错误;若常染色体显性遗传病的致病基因频率为q,则正常基因频率为1-q,男性和女性中正常的概率均为(1-q)2,患病概率均为1-(1-q)2=2q-q2,B错误;若X染色体隐性遗传病的致病基因频率为n,则男性(X-Y)中的发病率为n,D正确;若X染色体显性遗传病的致病基因频率为m,则正常基因频率为1-m,女性中正常的概率为(1-m)2,患病概率为1-(1-m)2=2m-m2,C错误。方法技巧方法技巧在某些遗传题的解题过程中,我们可以代入具体的数字去判断选项的正误
24、。如A选项,假设该常染色体隐性遗传病的致病基因为a,男性的基因型有AA、Aa、aa三种,所占人数分别为10人、20人、30人,则男性中发病率=30/(10+20+30)100%=50%,男性中该致病基因频率为(20+302)/(102+202+302)100%67%。很显然,两者并不相等。2.(2015课标,6,6分)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是()A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.
25、白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现答案答案B短指为常染色体显性遗传病,常染色体遗传病的发病率男女均等,A错误;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,设相关基因为B、b,则女性患者基因型为XbXb,其中一个Xb来自父亲,故父亲的基因型为XbY,为色盲患者,B正确;抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,其发病率女性高于男性,C错误;“在一个家系的几代人中连续出现”是显性遗传病的特点,而白化病为常染色体隐性遗传病,不具备上述特点,D错误。易错警示易错警示常染色体上基因的遗传一般与性别无关,X染色体上的显性遗传病女患者多于男患者,X染色体上的隐性遗传病男患者多于女患者。3.(2017课标全国,32,
26、12分)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题:(1)用“”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为。(3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为;在女性群体中携带者的比例为。答案答案(
27、1)(2)1/81/4(3)0.011.98%解析解析本题考查伴性遗传、基因频率的计算。(1)系谱图见答案。通常系谱图中必须给出的信息包括:性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每个个体在世代中的位置。(2)由于血友病为伴X隐性遗传病,假如致病基因用a表示,则小女儿的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,其丈夫的基因型为XAY,故其后代为患病男孩的概率为1/21/4=1/8。假如这两个女儿基因型相同,则小女儿的基因型确定为XAXa,其后代为血友病基因携带者女孩(XAXa)的概率为1/4。(3)男性患者的基因型为XaY,其在男性群体中的基因型频率为1%,故Xa的基因频率也为1%,XA的基因频率为
28、99%。已知男性群体和女性群体的Xa基因频率相等,根据血友病的基因频率和基因型频率,可知其遵循遗传平衡,所以女性群体中携带者的比例为21%99%=1.98%。方法技巧方法技巧遗传平衡时位于X染色体上的基因的基因频率与基因型频率的关系(以红绿色盲为例)(1)红绿色盲基因(Xb)的基因频率在男性和女性中相同,但男性与女性的发病率不同。(2)人群中男性的红绿色盲发病率即为该群体Xb的基因频率。(3)若红绿色盲基因Xb的基因频率为10%,则男性中女性中说明:若男性和女性数量相等,则女性携带者XBXb在女性中的比例和在人群中的比例分别为18%和9%。BbX90%X10%YYBBBbbbX X90%90%
29、81%X X2 90%10%18%X X10%10%1%C C组组 教师专用题组教师专用题组考点考点1 1性别决定与伴性遗传性别决定与伴性遗传1.(2012江苏单科,10,2分)下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述,正确的是()A.性染色体上的基因都与性别决定有关B.性染色体上的基因都伴随性染色体遗传C.生殖细胞中只表达性染色体上的基因D.初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体答案答案B本题主要考查性别决定和伴性遗传的相关知识。性染色体上的基因不都与性别决定有关,如色盲基因,故A错;染色体上的基因都随染色体的遗传而遗传,故B对;生殖细胞中既有常染色体上的基因也有性染色体上的基因,它们都选择性
30、地表达,故C错;在减时X和Y染色体分离,次级精母细胞中有的只含X染色体,有的只含Y染色体,故D错。2.(2014山东理综,6,5分)某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示,A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是()A.-2基因型为XA1XA2的概率是1/4B.-1基因型为XA1Y的概率是1/4C.-2基因型为XA1XA2的概率是1/8D.-1基因型为XA1XA1的概率是1/8答案答案D-2的两条X染色体一条来自-1,另一条来自-2,所以-2的基因型是1/2XA1XA2、1/2XA1XA3,A错误;由于-1的X染色体来自-2,且-2产生XA1配子的概率为1/2,所以-1
31、基因型为XA1Y的概率是1/2,B错误;-2和-3的基因型分析方法完全相同,-2的两条X染色体一条来自-3,另一条来自-4(XA2Y),由于-4产生的含X染色体的配子仅XA2一种,-3产生的含X染色体的配子中,含XA1配子的概率为1/2,所以-2的基因型为XA1XA2的概率为11/2=1/2,C错误;-1产生的含X染色体的配子中,含XA1配子的概率为1/2,-3产生的配子含有XA1的概率为1/2,所以-2产生的配子含XA1的概率为1/4,所以-1的基因型为XA1XA1的概率为1/21/4=1/8,D正确。3.(2014安徽理综,5,6分)鸟类的性别决定为ZW型。某种鸟类的眼色受两对独立遗传的基
32、因(A、a和B、b)控制。甲、乙是两个纯合品种,均为红色眼。根据下列杂交结果,推测杂交1的亲本基因型是()A.甲为AAbb,乙为aaBBB.甲为aaZBZB,乙为AAZbWC.甲为AAZbZb,乙为aaZBWD.甲为AAZbW,乙为aaZBZB答案答案B根据杂交1和杂交2的结果可推知,这两对独立遗传的基因中必定有一对基因位于性染色体上,另一对基因位于常染色体上,结合题干可判断,A、D错误;若杂交1的亲本基因型为C中的AAZbZb和aaZBW,则其子代雌雄个体眼色表现不同,与题中杂交1子代的结果不相符,C错误;故B正确。4.(2017课标全国,32,12分)某种羊的性别决定为XY型。已知其有角和
33、无角由位于常染色体上的等位基因(N/n)控制;黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制,且黑毛对白毛为显性。回答下列问题:(1)公羊中基因型为NN或Nn的表现为有角,nn无角;母羊中基因型为NN的表现为有角,nn或Nn无角。若多对杂合体公羊与杂合体母羊杂交,则理论上,子一代群体中母羊的表现型及其比例为;公羊的表现型及其比例为。(2)某同学为了确定M/m是位于X染色体上,还是位于常染色体上,让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配,子二代中黑毛 白毛=3 1,我们认为根据这一实验数据,不能确定M/m是位于X染色体上,还是位于常染色体上,还需要补充数据,如统计子二代中白毛个体的性别比例,若,则说明M/m是位
34、于X染色体上;若,则说明M/m是位于常染色体上。(3)一般来说,对于性别决定为XY型的动物群体而言,当一对等位基因(如A/a)位于常染色体上时,基因型有种;当其仅位于X染色体上时,基因型有种;当其位于X和Y染色体的同源区段时(如图所示),基因型有种。答案答案(1)有角 无角=1 3有角 无角=3 1(2)白毛个体全为雄性白毛个体中雄性 雌性=1 1(3)357解析解析此题考查考生对分离定律、自由组合定律、伴性遗传以及等位基因、同源染色体等概念的掌握,以及用所学概念和遗传规律分析具体问题的能力。(1)根据题干信息,NN、nn在雌、雄羊中都表现为有角、无角,Nn在雌、雄羊中表现不同,基因型为Nn的
35、公羊表现为有角,基因型为Nn的母羊表现为无角。故Nn雌雄个体交配,子一代中基因型及其比例为NN Nnnn=1 2 1,公羊中有角 无角=3 1,母羊中有角 无角=1 3。(2)若M/m位于X染色体上,纯合黑毛母羊(XMXM)与纯合白毛公羊(XmY)杂交,子一代为XMXm和XMY,子二代为XMXM、XMXm、XMY和XmY,所以子二代中白毛个体全为雄性。若M/m位于常染色体上,遗传与性别无关,所以子二代白毛个体中雌性 雄性=1 1。(3)当一对等位基因(A/a)位于常染色体上,基因型有AA、Aa、aa3种;当其仅位于X染色体上时,基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAY和XaY,共5种;当其
36、位于X和Y染色体的同源区段时,雌性个体的基因型有XAXA、XAXa、XaXa3种,雄性个体的基因型有XAYA、XAYa、XaYA、XaYa4种,共有7种基因型。知识拓展知识拓展常染色上的基因控制的性状与性别相关联,这种遗传为从性遗传;性染色上的基因控制的性状与性别相关联,这种遗传为伴性遗传。5.(2015课标,32,10分)等位基因A和a可能位于X染色体上,也可能位于常染色体上。假定某女孩的基因型是XAXA或AA,其祖父的基因型是XAY或Aa,祖母的基因型是XAXa或Aa,外祖父的基因型是XAY或Aa,外祖母的基因型是XAXa或Aa。不考虑基因突变和染色体变异,请回答下列问题:(1)如果这对等
37、位基因位于常染色体上,能否确定该女孩的2个显性基因A来自祖辈4人中的具体哪两个人?为什么?(2)如果这对等位基因位于X染色体上,那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自(填“祖父”或“祖母”),判断依据是;此外,(填“能”或“不能”)确定另一个XA来自外祖父还是外祖母。答案答案(1)不能(1分)女孩AA中的一个A必然来自父亲,但因为祖父和祖母都含有A,故无法确定父亲传给女儿的A是来自祖父还是祖母;另一个A必然来自母亲,也无法确定母亲传给女儿的A是来自外祖父还是外祖母。(3分,其他合理答案也给分)(2)祖母(2分)该女孩的一个XA来自父亲,而父亲的XA一定来自祖母(3分)不能(1分)解析解析本题
38、主要考查常染色体上基因的遗传特点和X染色体上基因的遗传特点。(1)如果该等位基因位于常染色体上,根据常染色体上基因的传递规律,该女孩所含的2个显性基因A分别来自其父母,但因其外祖父母、祖父母基因型均为Aa,故其父母中的显性基因A均无法确定来源。(2)如果该等位基因位于X染色体上,根据性染色体上基因的传递规律,该女孩所含的XAXA基因分别来自其父母,其父亲的XA一定来自祖母,而Y一定来自祖父,故该女孩两个XA中的一个可以确定来源;其母亲的XA无法确定来源。方法技巧方法技巧处理此类问题最好先画出遗传系谱图,依据常染色体、X染色体上基因的遗传规律(父亲的X染色体基因一定传给女儿,儿子的X染色体基因一
39、定来自母亲,而常染色体基因的传递无此特点)及子代个体基因的来源(父亲的精子和母亲的卵细胞)进行推理、判断。考点考点2 2人类遗传病人类遗传病1.(2012江苏单科,6,2分)下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是()A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响答案答案A人类的许多疾病与基因有关,该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义,A正确;该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程,B不正确;该计划的目的是测
40、定人类基因组的全部DNA序列,C不正确;该计划表明基因之间确实存在人种的差异,有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响,D不正确。2.(2011江苏单科,24,3分)某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如图),其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是(多选)()A.甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传B.-3的致病基因均来自-2C.-2有一种基因型,-8基因型有四种可能D.若-4与-5结婚,生育一患两种病孩子的概率是5/12答案答案ACD由系谱图中-4和-5均患甲病,-7不患甲病,推知甲病为常染色体显性遗传病。由甲、乙两病其中一种为伴性遗传病,推知乙病为伴性遗传病,-4和-5不患乙病
41、,生育了患乙病的儿子-6,知乙病是伴X染色体隐性遗传病。若控制甲病的基因为A、a,控制乙病的基因为B、b,-1的基因型为aaXBXb,-2的基因型为AaXBY,-3的基因型为AaXbY,Xb致病基因来自-1。由-2的表现型可知,其基因型为aaXBX-,由-2患乙病推知-2基因型为aaXBXb。-4的基因型为AaXBXb,-5的基因型为AaXBY,-8基因型有AaXBXB、AaXBXb、AAXBXB和AAXBXb四种可能。-4基因型为AaXBXb,-5基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY,若-4与-5结婚,生育一患甲病孩子的概率为1/3+2/33/4=5/6,生育一患乙病孩子的概率为1/2
42、,生育一患两种病孩子的概率为5/61/2=5/12。3.(2010江苏单科,8,2分)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析答案答案C研究某城市兔唇畸形是否由遗传因素引起的可采用对照法,如A、B项,也可采用遗传调查法,如D项,因兔唇畸形性状与血型无关,故选C项。4.(2009江苏单科,18,2分)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是
43、遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.B.C.D.答案答案D人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。一个家族仅一代中出现过的疾病有可能是隐性遗传病;一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病或由生活环境因素引起的疾病;携带隐性遗传病基因的个体不一定患遗传病;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。5.(2015广东理综,24,6分)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是(双选)()A.检测
44、出携带者是预防该病的关键B.在某群体中发病率为1/10000,则携带者的频率约为1/100C.通过染色体检查及系谱图分析,可明确诊断携带者和新生儿患者D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状,说明环境能影响表现型答案答案AD苯丙酮尿症患者体内因缺乏苯丙氨酸羟化酶而不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,致使苯丙酮酸积累,故减少苯丙氨酸的摄入可改善新生儿患者症状,D正确;通过检测出携带者,建议携带者夫妇慎重生育,可以有效预防该病的发生,A正确;假设控制该病的基因为A、a,则患者基因型为aa,若aa的概率为1/10000,则a的基因频率为,则Aa的频率为2=,B错误;苯丙酮尿症为单基因遗传病,诊断携带者的方式
45、是基因检测,C错误。1100991001100198100006.(2013江苏单科,31,8分)调查某种遗传病得到如下系谱图,经分析得知,两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关,且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题:(1)该种遗传病的遗传方式(是/不是)伴X隐性遗传,因为第代第个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是。(2)假设-1和-4婚配、-2和-3婚配,所生后代患病的概率均为0,则-1的基因型为,-2的基因型为。在这种情况下,如果-2与-5婚配,其后代携带致病基因的概率为。答案答案(1)不是1、3常染色体隐
46、性(2)AaBbAABB或AaBB(AABB或AABb)5/9解析解析本题主要考查遗传方式的判断、基因型的推断及遗传概率计算的相关内容。(1)分析系谱图由-3和-6为女性患病而其父亲-1、-3正常,可确定该病不是伴X隐性遗传病;由双亲-1和-2正常而其女儿患病可确定该病为常染色体隐性遗传病。(2)结合题干信息分析,表型正常的个体基因型为A_B_,而患病个体基因型可能是aabb或aaB_或A_bb;由系谱图中,-3、-4及所生后代的表现型可知-3、-4的基因型不可能是aabb,只可能是aaB_或A_bb,又因-1表现正常,其基因型为A_B_,由-3和-4都患病可推测:-1和-2有一对基因为杂合,
47、-3和-4另一对基因为杂合,再由题中信息“-1和-4婚配、-2和-3婚配,所生后代患病概率均为0”可确定-1和-2的基因型分别为AaBB(或AABb)、AaBB(或AABb),进一步可确定-3和-4的基因型为aaBB(或AAbb)和AAbb(或aaBB),可推测-1的基因型为AaBb。-1和-2的基因型分别为AaBB(或AABb)、AaBB(或AABb),可推测-2的基因型为AABB或AaBB(AABB或AABb),同理也可推测-5的基因型为AABB或AABb(AABB或AaBB),-2产生的配子有2/3AB和1/3aB(2/3AB和1/3Ab),-5产生的配子有2/3AB和1/3Ab(2/3
48、AB和1/3aB),-2和-5婚配,其后代携带致病基因的概率为2/31/3+1/32/3+1/31/3=5/9。三年模拟A A组组 2012016 62012018 8年年高考模拟高考模拟基础题基础题组组考点考点1 1性别决定与伴性遗传性别决定与伴性遗传1.(2017江苏南京、盐城一模,8)下列有关人类性别决定与伴性遗传的叙述,正确的是()A.XY这对性染色体上不存在成对基因B.正常人的性别决定于有无Y染色体C.体细胞中不表达性染色体上的基因D.次级精母细胞中一定含有Y染色体答案答案B在X、Y染色体的同源区段存在成对的基因,A错误;正常人的性别决定于有无Y染色体,含有Y为男性,不含Y为女性,B
49、正确;体细胞中表达性染色体上的基因,例如决定红绿色盲的基因等,C错误;由于初级精母细胞在减后期时X和Y两条同源染色体分离,因此产生的次级精母细胞中可能含X染色体,也可能含Y染色体,D错误。易错提醒易错提醒X、Y是一对同源染色体,在同源区段上有等位基因的存在;X、Y的分离发生在减数第一次分裂后期,次级精母细胞中只有X或Y一种性染色体。2.(2018江苏徐州一模,11)下列关于X、Y染色体的叙述正确的是()A.X、Y染色体是一对同源染色体B.X、Y染色体上的基因只在生殖细胞中表达C.X、Y染色体上不存在等位基因D.X、Y染色体上基因均与性别决定直接相关答案答案A受精卵中的X染色体来自母本,Y染色体
50、来自父本,减数分裂时X、Y染色体能联会,是一对同源染色体,A正确;不论是性染色体上的基因还是常染色体上的基因都可能在体细胞中表达,B错误;X、Y染色体的同源区段存在等位基因,C错误;X、Y染色体上有性别决定的基因,但不是所有基因都与性别决定有关,D错误。3.(2018江苏扬、通、泰、连、徐、淮、宿三模,7)经调查发现某单基因遗传病有“母亲患病,则儿子必患病”的特点。下图是某家族遗传病的系谱图,相关判断错误的是()A.该遗传病致病基因的根本来源是基因突变B.1与2基因型相同的概率是1C.2和3再生一孩子,其患病的概率是1/4D.1和正常男性结婚,所生男孩子患病概率是1/8答案答案D基因病的根本原
