1、平阳中学生物教研组平阳中学生物教研组 （改变）（改变）（改变）来源诱因生物生物的的 变异变异可遗传的变异：可遗传的变异：不遗传的变异：不遗传的变异：基因突变基因突变染色体畸变染色体畸变基因重组基因重组仅由环境不同引起仅由环境不同引起由遗传物质改变引起由遗传物质改变引起第一节第一节 生物变异的来源生物变异的来源一、基因重组一、基因重组1 1、概念、概念:具有不同遗传性状的雌、雄个体进行具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖过程有性生殖过程时时,控制不同性状的基控制不同性状的基因重新组合，因重新组合，导致后代不同于亲本类导致后代不同于亲本类型的现象或过程。型的现象或过程。2 2、类型、类型:基因
2、的自由组合基因的自由组合:基因的互换基因的互换:非同源染色体上的非等位基因的非同源染色体上的非等位基因的自由组合自由组合同源染色体上的非姐妹染色单体之同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换间发生局部互换.(.(交叉互换交叉互换)非同源染色体上的非同源染色体上的 非等位基因自由组合非等位基因自由组合YyrRYyRrYr和和yRYR和和yrAabBAaBb同源染色体的非姐妹染色单体同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换之间的局部交换思考思考:一种具有一种具有20对对等位基因等位基因（这（这20对等位基因分别位于对等位基因分别位于 20对同源染色体上）的生物进行对同源染色体上）的生物进行杂交
3、时，杂交时，F2可能出现的表现型可能出现的表现型就有就有 种。种。220=10485763 3、意义、意义:通过有性生殖过程实现的，基因重组的通过有性生殖过程实现的，基因重组的结果导致结果导致生物性状的多样性生物性状的多样性，为动植物，为动植物育种和生物进化育种和生物进化提供丰富的物质基础。提供丰富的物质基础。A:A:基因重组能否产生新的基因？基因重组能否产生新的基因？B:B:能否产生新的基因型？能否产生新的基因型？C:C:基因重组能否产生新的性状？基因重组能否产生新的性状？D:D:能否产生新的性状组合？能否产生新的性状组合？1910年，赫里克医生的诊所来了一位年，赫里克医生的诊所来了一位黑人
4、病人，病人脸色苍白，四肢无力，是黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。对病人做血液检查时严重的贫血病患者。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称而是又长又弯的镰刀形，称镰刀型细胞贫镰刀型细胞贫血症血症。二、基因突变二、基因突变(一一)基因突变的实例基因突变的实例镰刀型贫血症简介镰刀型贫血症简介:镰刀型贫血症是一种镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病异常血红蛋白病。一旦。一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血性增加，引起红细胞
5、的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。引起严重贫血而造成死亡。为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀年，英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白异常，一条多肽状细胞贫血症患者血红蛋白异常，一条多肽链上的链上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代取代。正常正常异常异常脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸
6、谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 血红蛋白血红蛋白 正常正常 异常异常氨基酸氨基酸谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸mRNADNACTT突变突变 红细胞红细胞 圆饼状圆饼状 镰刀型镰刀型镰刀型细胞贫血症病因分析镰刀型细胞贫血症病因分析GAAGUACATGAAGTA相应性状的改变相应性状的改变相应蛋白质的改变相应蛋白质的改变相应氨基酸的改变相应氨基酸的改变mRNAmRNA分子中的碱基发生变化分子中的碱基发生变化DNADNA分子中的碱基对发生变化分子中的碱基对发生变化具体变化过程具体变化过程:(根本原因根本原因)(直接原因直接原因)替换替换增添增添缺失缺失A T C C G CT A G G C
7、 G C C G C G G C G AT TA C C G C G G C G AT TA AT A C C G C T G G C G DNA片段片段碱基对的增添、缺碱基对的增添、缺失或替换，改变了失或替换，改变了遗传信息。遗传信息。A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G 机理：机理：DNADNA分子中发生分子中发生碱基对碱基对的的 、和和 ，而引起的而引起的基因结构基因结构的改变。的改变。增添增添缺失缺失替换替换（二）基因突变的概念：（二）基因突变的概念：基因内部核酸分子上的基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发特定核苷酸序列发生改变生改变的现象或过程
8、的现象或过程思考与讨论：思考与讨论：基因碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质基因碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质（性状）的改变？（性状）的改变？2 2、在一个、在一个DNADNA分子中如果插入了一个碱基对，则分子中如果插入了一个碱基对，则 A.A.不能转录不能转录 B.B.不能翻译不能翻译 C.C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变在转录时造成插入点以后的遗传密码改变3 3、若某基因原为、若某基因原为303303对碱基，现经过突变，成为对碱基，现经过突变，成为300300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合
9、个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为成的蛋白质分子相比较，差异可能为 A A只相差一个氨基酸，其他顺序不变只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B B长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C C长度不变，但顺序改变长度不变，但顺序改变 D DA A、B B都有可能都有可能DD精典例题精典例题(三三)基因突变发生的时间？基因突变发生的时间？细胞周期中的分裂间期细胞周期中的分裂间期A.A.有丝分裂间期有丝分裂间期B.B.减数第一次分裂间期减数第一次分裂间期体细胞体细胞生殖细胞生殖细胞中可以发生基因突变中可以发生基因突变（但一般不
10、能传给后代）（但一般不能传给后代）中也可以发生基因突变中也可以发生基因突变（可以通过受精作用直接传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）DNA DNA在进行复制时发生错误在进行复制时发生错误.4 4、人类能遗传给后代的基因突变常、人类能遗传给后代的基因突变常发生在发生在 A.A.减数第一次分裂减数第一次分裂 B.B.四分体时期四分体时期 C.C.减数第一次分裂的间期减数第一次分裂的间期 D.D.有丝分裂间期有丝分裂间期C精典例题精典例题(四四)基因突变的结果和意义基因突变的结果和意义生物变异的生物变异的根本根本来源，为进化提供原材料来源，为进化提供原材料常见突变性状：常见突变性状：棉花棉花
11、：正常枝：正常枝短果枝短果枝 果蝇果蝇 ：红眼：红眼白眼白眼 长翅长翅残翅残翅家鸽家鸽 ：羽毛白色：羽毛白色灰红色灰红色 人人 ：正常色觉正常色觉色盲色盲 正常肤色正常肤色白化病白化病 基因突基因突变的结果往变的结果往往使一个基往使一个基因变成它的因变成它的等位基因等位基因,即即产生了新的产生了新的基因基因.基因突变的意义基因突变的意义:(五五)基因突变的类型基因突变的类型v形态突变形态突变v生化突变生化突变v致死突变致死突变蛋白质蛋白质消化吸收消化吸收细胞内苯丙氨酸细胞内苯丙氨酸苯丙酮酸苯丙酮酸酪氨酸酪氨酸苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶(六六)诱发基因突变的因素诱发基因突变的因素物理因素物理因
12、素化学因素化学因素生物因素生物因素基因突变的因素基因突变的因素各种射线的照射、温度剧变各种射线的照射、温度剧变等等亚硝酸和碱基类似物等亚硝酸和碱基类似物等病毒和某些细菌等病毒和某些细菌等放射性污染放射性污染v 早晨起床，早晨起床，掀开黑心棉做的被子，掀开黑心棉做的被子，用致癌牙膏刷完牙，用致癌牙膏刷完牙，喝了杯掺了三聚氰胺的牛奶，喝了杯掺了三聚氰胺的牛奶，吃一根柴油炸的洗衣粉油条，吃一根柴油炸的洗衣粉油条，外加一个苏丹红咸鸭蛋，外加一个苏丹红咸鸭蛋，在票贩子那儿买了张车票，在票贩子那儿买了张车票，赶到地下烟厂上班。赶到地下烟厂上班。9：30偷偷用山寨手机看股票，偷偷用山寨手机看股票，中午在餐馆
13、点了盘用地沟油炒的避孕药喂的黄鳝，中午在餐馆点了盘用地沟油炒的避孕药喂的黄鳝，v一盘敌敌畏喷过的白菜，一盘敌敌畏喷过的白菜，盛两碗陈化粮米饭；盛两碗陈化粮米饭；晚餐蒸一盘瘦肉精养大的死猪肉做的腊肉，晚餐蒸一盘瘦肉精养大的死猪肉做的腊肉，沾上点毛发勾兑的毒酱油，沾上点毛发勾兑的毒酱油，拌盘福尔马林泡过的海蜇皮，拌盘福尔马林泡过的海蜇皮，抓两个添加了漂白粉的大馒头，抓两个添加了漂白粉的大馒头，喝两杯富含甲醇的白酒喝两杯富含甲醇的白酒唉，这日子过得真叫爽唉，这日子过得真叫爽七、基因突变的特点七、基因突变的特点、普遍性、普遍性:基因突变可发生在任何基因突变可发生在任何生物个体发育生物个体发育的任何时期
14、的任何时期突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。、多方向性：、多方向性：基因突变是基因突变是不定不定向向的。的。、可逆性：、可逆性：基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因小鼠的白化基因1105人类色盲基因人类色盲基因3105小资料小资料、稀有性：、稀有性：突变率突变率低低；白化苗白化苗、有害性：有害性：大多数突变是大多
15、数突变是有害有害的的白化病白化病为什么呢？为什么呢？任何一种生物都是长期进化过程的产任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们物，它们 与环境取得了高度的协调。与环境取得了高度的协调。基因突变和重组引起的变异有什么区别基因突变和重组引起的变异有什么区别?1 1基因突变：基因突变：基因基因_改变，它改变，它_新的基因新的基因 发生时期：发生时期：_ 特点：特点：普遍性、普遍性、多方向性、多方向性、_、多数有害、多数有害、可逆性。可逆性。2 2基因重组：基因重组：控制不同性状的控制不同性状的_，_新基因，可新基因，可形成新的形成新的_。发生时期：发生时期：_ 特点：特点：_内部结构内部结构能产生能产
16、生细胞分裂间期（细胞分裂间期（DNADNA复制时）复制时）稀有性稀有性基因重新组合基因重新组合 不产生不产生基因型基因型有性生殖过程中有性生殖过程中(减数第一次分裂减数第一次分裂)变异非常丰富变异非常丰富1 1、某自花传粉植物连续几代开红花，一、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是其原因是 A A基因突变基因突变 B B基因重组基因重组 C C基因分离基因分离 D D环境影响环境影响A2 2、上眼睑下垂是一种显性遗传病、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患某一男性患者者,其父母正常，请判断这人性状最可能是其父母正常，
17、请判断这人性状最可能是 A.A.伴性遗传伴性遗传 B.B.常染色体遗传常染色体遗传 C.C.基因突变基因突变 D.D.基因重组基因重组C3.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液,输给一个血型相同的正常人输给一个血型相同的正常人,将使正常人将使正常人B A、基因产生突变基因产生突变,使此人患病使此人患病 B、无基因突变、无基因突变,性状不遗传给此人性状不遗传给此人 C、基因重组、基因重组,将病遗传给此人将病遗传给此人 D、无基因突变、无基因突变,此人无病此人无病,其后代患病其后代患病5 5、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生、生物界是千姿百态，多种多
18、样的，这都要建立在生物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于 A.A.基因重组基因重组 B.B.基因突变基因突变 C.C.染色体变异染色体变异 D.D.环境变化环境变化A4 4、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变 异主要来自异主要来自 A.A.基因突变基因突变 B.B.基因重组基因重组 C.C.环境影响环境影响 D.D.染色体变异染色体变异B基因是什么？它和染色体又有何关系？染色体是染色体是DNADNA的主要载体，基因又的主要载体，基因又是有遗传效应的是有遗传效应的DNADNA片段，染色体即
19、为片段，染色体即为基因的主要载体。基因的主要载体。三、染色体畸变三、染色体畸变染色体结构的变异染色体结构的变异染色体数目的变异染色体数目的变异染色体结构的变异染色体结构的变异缺失缺失重复重复倒位倒位易位易位上海第五人民医院新上海第五人民医院新近发现一例罕见的近发现一例罕见的“猫叫综合征猫叫综合征”患儿。患儿。缺失缺失染色体中某一片段的缺失。染色体中某一片段的缺失。重重 复复染色体中增加了某一片段。染色体中增加了某一片段。野生型：卵圆眼野生型：卵圆眼变异型：棒状眼变异型：棒状眼如果人的第如果人的第22号染色体和第号染色体和第14号染色体发生易位号染色体发生易位会使人患会使人患易易 位位染色体的某
20、一片段移接到另一非同源染色体上。染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上。慢性粒细胞白血病慢性粒细胞白血病(常见的一种白血病常见的一种白血病)倒倒 位位染色体某一片段的位置颠倒了染色体某一片段的位置颠倒了180180。一位患有多年习惯性流产的妇女，经一位患有多年习惯性流产的妇女，经检查发现她的第检查发现她的第9号染色体臂内倒位。号染色体臂内倒位。染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。染色体结构变异遗传效应染色体结构变异遗传效应染色体数目变异染色体数目变异染色体组成倍增减染色体组成倍增减个别染色体的增减个别染色体的增减个别染色体的增加个别染色体的
21、增加 原因是舟舟的体原因是舟舟的体细胞细胞多多了一条第了一条第21号染色体。人们称号染色体。人们称之为之为“21三体综合三体综合征征”或或“先天愚先天愚型型”，又叫，又叫“唐氏唐氏综合征综合征”个别染色体的减少个别染色体的减少性腺发育不良性腺发育不良染色体组成倍增减染色体组成倍增减多倍体多倍体 果蝇有果蝇有4 4对染色体，可分成两组，每一对染色体，可分成两组，每一组中包括组中包括3 3条常染色体和条常染色体和1 1条性染色体。条性染色体。染色体组染色体组雄果蝇的染色体图解雄果蝇的染色体图解一个染色体组一个染色体组一个染色体组一个染色体组染色体组染色体组雄果蝇的染色体图雄果蝇的染色体图 1.1.
22、果蝇精子中有那几果蝇精子中有那几条染色体？条染色体？2.2.这些染色体在形态、这些染色体在形态、大小和功能上有什么特大小和功能上有什么特点？点？3.3.这些染色体之间有这些染色体之间有什么关系？什么关系？4.4.是否携带控制果蝇是否携带控制果蝇生长发育的全部遗传信生长发育的全部遗传信息？息？细胞中的一组非细胞中的一组非同源染色体同源染色体,它们在它们在形态和功能上各不形态和功能上各不相同相同,但是携带着控但是携带着控制一种生物生长发制一种生物生长发育、遗传和变异的育、遗传和变异的全部信息，这样的全部信息，这样的一组染色体，叫做一组染色体，叫做一个染色体组。一个染色体组。染色体组的概念染色体组的
23、概念非同源非同源染色体组的概念染色体组的概念 细胞中的一组细胞中的一组 染色体，染色体，它们在形态和功能上各它们在形态和功能上各 ，但，但是携带着控制一种生物生长发育、遗是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的传和变异的 的一组染色体。的一组染色体。不相同不相同全部遗传信息全部遗传信息染色体组特点染色体组特点3 3、起源相同、起源相同，来自同一种生物来自同一种生物1 1、组内染色体形态大小功能各不相同、组内染色体形态大小功能各不相同 2 2、一套完整的非同源染色体、一套完整的非同源染色体,每对同源染色体必有一条每对同源染色体必有一条4 4、携带本物种的一套遗传基因、携带本物种的一套遗传基因两
24、两个个一个一个三个三个1.1.分析图中有几个染色体组分析图中有几个染色体组小小结结1.1.染色体组指某种生物的一套完整的非同源染色体组指某种生物的一套完整的非同源染色体，染色体组中肯定没有同源染色体。染色体，染色体组中肯定没有同源染色体。2.2.染色体组中无等位基因。染色体组中无等位基因。3.3.染色体组数等于一组同源染色体中染色体染色体组数等于一组同源染色体中染色体的个数。的个数。2.2.以下选项表示生物个体的基因型，请大以下选项表示生物个体的基因型，请大家根据下列个体的基因型判断一下该个家根据下列个体的基因型判断一下该个体有几个染色体组：体有几个染色体组：A.A.Aa B.AaBb C.A
25、aaAa B.AaBb C.Aaa D.AAaBBbD.AAaBBb E.AB E.AB若从基因型判断染色体组数，可依若从基因型判断染色体组数，可依据该个体基因型中控制同一性状的据该个体基因型中控制同一性状的基因的总数。基因的总数。小小结结3.3.下列情况中不属于染色体变异的是（下列情况中不属于染色体变异的是（）A.A.第第5 5号染色体短臂缺失引起的遗传病号染色体短臂缺失引起的遗传病 B.B.第第2121号染色体多一条引起的唐氏综合征号染色体多一条引起的唐氏综合征 C.C.同源染色体交换了对应部分的结构同源染色体交换了对应部分的结构 D.D.未受精的卵细胞发育成的雄蜂未受精的卵细胞发育成的雄
26、蜂C 4.4.认真分析下图的对照图，从认真分析下图的对照图，从A A、B B、C C、D D中确认出表示含一个染色体组的中确认出表示含一个染色体组的细胞，是图中的（细胞，是图中的（）B B5.5.下列细胞中，属于果蝇配子并能形下列细胞中，属于果蝇配子并能形成受精卵的是（成受精卵的是（）A A甲与乙甲与乙 B B乙与丙乙与丙 C C乙与丁乙与丁 D D丙与丁丙与丁 C二倍体二倍体概念概念 由受精卵发育而成由受精卵发育而成的个体的个体,体细胞体细胞中含有中含有两个两个染色体组的叫做二倍体染色体组的叫做二倍体 几乎全部动物和过半数的高等植物几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体都是二倍体.如如 人
27、人 2N=2X=46果蝇果蝇 2N=2X=8 玉米玉米 2N=2X=20多倍体多倍体概念概念 由受精卵发育而成由受精卵发育而成的个体的个体,体细胞体细胞中含有中含有三个或三个以上三个或三个以上染色体组的叫做多倍体。染色体组的叫做多倍体。如如 香蕉香蕉 三倍体三倍体 3X=33 马铃薯马铃薯 四倍体四倍体 2N=4X=48 普通小麦普通小麦 六倍体六倍体 2N=6X=42被子植物中被子植物中三分之一的物种是多倍体三分之一的物种是多倍体单倍体：单倍体：体细胞中含有体细胞中含有本物种配子染色体数目本物种配子染色体数目的个体。的个体。受精卵受精卵蜂王蜂王工蜂工蜂雄蜂雄蜂卵细胞卵细胞雄蜂是单倍体，雄蜂是
28、单倍体，工蜂和蜂王是工蜂和蜂王是二倍体。二倍体。单倍体单倍体概念概念 体细胞中含有体细胞中含有本物种本物种配子染色体数目配子染色体数目的个体的个体.如如 雄蜂雄蜂 N=X=16 普通小麦的单倍体普通小麦的单倍体 N=3X=21 马铃薯的单倍体马铃薯的单倍体 N=2X=24整数倍体整数倍体名称名称符号符号染色体组示例染色体组示例单倍体单倍体n(ABCD)二倍体二倍体2n(ABCD)(ABCD)三倍体三倍体3n(ABCD)(ABCD)(ABCD)同源四倍体同源四倍体4n(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)异源四倍体异源四倍体2(2x)(ABCD)(ABCD)(WNPQ)(WNPQ)1.关于单倍体的叙述关于单倍体的叙述,错误的是错误的是 ()A.由花粉单性生殖培养出的植株由花粉单性生殖培养出的植株 B.玉米在自然条件下可出现单倍体玉米在自然条件下可出现单倍体 C.体细胞中含有本物种配子染色体数目体细胞中含有本物种配子染色体数目 的个体的个体 D.体细胞中含有一个染色体组的个体体细胞中含有一个染色体组的个体D2.秋水仙素能使细胞中染色体数目加倍秋水仙素能使细胞中染色体数目加倍,它主它主要作用于细胞有丝分裂的要作用于细胞有丝分裂的 ()A.前期前期 B.中期中期 C.后期后期 D.间期间期A课堂练习
