1、一、基本概念一、基本概念染色质（染色质（Chromatin）：）：在尚未分裂的细胞核中，在尚未分裂的细胞核中，显微镜下可见的可被碱性染料染色较深的、显微镜下可见的可被碱性染料染色较深的、纤细的网状物。纤细的网状物。染色体（染色体（Chromosome）:染色体是遗传物质染色体是遗传物质(DNA)与蛋白质按一定方式结合成核小体，由核与蛋白质按一定方式结合成核小体，由核小体相连成丝状染色质小体相连成丝状染色质(Chromatin)再经多重螺再经多重螺旋化形成的具有特定形态结构的一种细胞器。旋化形成的具有特定形态结构的一种细胞器。Chromosome:A molecular of DNA,and a
2、ssociated protein bound together.Each chromosome contains:Centromere,Kinetochore,Telomere,Euchromatin and Heterochromatin.(Richards and Dawe,1998)染色体是核中重要和稳定的成分，具染色体是核中重要和稳定的成分，具有特定形态结构，具有自我复制能力，有特定形态结构，具有自我复制能力，积极参与代谢活动，出现连续而有规律积极参与代谢活动，出现连续而有规律性的变化。性的变化。染色体控制生物的遗传性状，它在形染色体控制生物的遗传性状，它在形态、数目、结构上的变化，
3、也会导致遗态、数目、结构上的变化，也会导致遗传性状的相应变化。传性状的相应变化。二、研究染色体形态最适合的时期二、研究染色体形态最适合的时期1.有丝分裂有丝分裂中期中期(metaphase)2.减数分裂第一次分裂前期的粗线期减数分裂第一次分裂前期的粗线期(polytene)1.有丝分裂中期染色体有丝分裂中期染色体1.1 有丝分裂中期可以观察到哪些形态特征有丝分裂中期可以观察到哪些形态特征?次缢痕次缢痕臂比臂比着丝粒着丝粒长度长度数目数目 Morphology of chromosomes.SatelliteCentromere(primary constriction)ArmSecondary
4、 constrictionTelomereChromatids（1）染色体长度染色体长度：差别悬殊。：差别悬殊。0.5m-30m 直径直径0.2m-3m。最长的染色体存在于植物的延龄草属，。最长的染色体存在于植物的延龄草属，其长度在其长度在30um以上，而在真菌、灯芯草属植物、苔草属植以上，而在真菌、灯芯草属植物、苔草属植物和一些动物中，其染色体长度小于物和一些动物中，其染色体长度小于1um。小麦：染色体平均长度小麦：染色体平均长度11.2 m,总长总长235.4m。绝对长度：绝对长度：显微镜下染色体直接测量的长度。一般为显微镜下染色体直接测量的长度。一般为125m。最短的长度为。最短的长度为
5、0.25m，最长的长度是，最长的长度是30m。相对长度：相对长度：某一染色体绝对长度占该染色体组绝对长度的某一染色体绝对长度占该染色体组绝对长度的百分数。百分数。在细胞周期中，染色体处于动态的收缩过程中。在细胞周期中，染色体处于动态的收缩过程中。1.2 有丝分裂中期染色体的一般形态有丝分裂中期染色体的一般形态l 高等植物中染色体大小有一定的规律高等植物中染色体大小有一定的规律l单子叶植物的染色体一般大于双子叶植物。单子叶植物的染色体一般大于双子叶植物。如，小麦、大麦如，小麦、大麦 棉花、猕猴桃、十字花科物种。棉花、猕猴桃、十字花科物种。l但单子叶植物中也有小染色体物种，如水稻。但单子叶植物中也
6、有小染色体物种，如水稻。l双子叶植物中牡丹和蚕豆等也具有较大染色体。双子叶植物中牡丹和蚕豆等也具有较大染色体。l动物的染色体一般比较大，如果蝇和人类等。动物的染色体一般比较大，如果蝇和人类等。动植物名称动植物名称染色体数目染色体数目（2n）动植物名称动植物名称染色体数目染色体数目（2n）水稻水稻(rice)24美洲果蝇美洲果蝇(fruit fly)8普通小麦普通小麦(wheat)42小白鼠小白鼠(white mice)40玉米玉米(maize)20大猩猩大猩猩(gorilla)48陆地棉陆地棉(cotton)52人类人类(human)46油菜油菜(brassica)38（9+10）拟南芥拟南芥
7、(arabidopsis)10蚕豆蚕豆(bean)14番茄番茄(tomato)24大麦大麦(barley)14大豆大豆(soybean)40马铃薯马铃薯(potato)48 染色体大、数目少的物种是经典细染色体大、数目少的物种是经典细胞遗传学研究的优良实验材料。胞遗传学研究的优良实验材料。如果蝇、玉米、蚕豆、洋葱、麦类。如果蝇、玉米、蚕豆、洋葱、麦类。是真核生物细胞在进行有丝分裂是真核生物细胞在进行有丝分裂(mitosis)(mitosis)和减数分裂和减数分裂(meiosis)(meiosis)时，染色体分离的一种时，染色体分离的一种“装置装置”。也是姐妹染色单体在分开前相互。也是姐妹染色单
8、体在分开前相互联结的位置，在染色体的形态上表现为一个缢痕联结的位置，在染色体的形态上表现为一个缢痕(constriction)(constriction)。着丝粒位于异染色质区内，这里富集了卫星着丝粒位于异染色质区内，这里富集了卫星DNADNA，也就是短的，也就是短的DNADNA串联重复序列。串联重复序列。在缢痕区内有一个直径或长度为在缢痕区内有一个直径或长度为400 nm400 nm左右的很致密的颗粒状结左右的很致密的颗粒状结构，这称为构，这称为动粒（亦可称为着丝粒）动粒（亦可称为着丝粒）(kinetochore)(kinetochore)的结构直接与的结构直接与牵动染色体向两极移动的纤丝蛋
9、白相连结。牵动染色体向两极移动的纤丝蛋白相连结。condensed（浓缩）（浓缩）regions within the chromosome that are responsible for the accurate（准确的）（准确的）segregation（分离）（分离）of the replicated（复制）（复制）chromosome during mitosis and meiosis.（3）着丝粒）着丝粒(Centromere)着丝点（着丝点（Kinetochore)-着丝粒的外层结构，是细胞分裂时纺锤体微管附着部位着丝粒的外层结构，是细胞分裂时纺锤体微管附着部位.亦是由蛋白质和亦
10、是由蛋白质和DNA组成组成 The location where spindle fiber（纺锤丝）attachment（附着）occurs,consists of protein and DNA.CEN DNA-DNA sequences within the kinetochore Immunolocalization of tubulin（微管蛋白）（微管蛋白）(in green)and phosphorylated（磷酸化）（磷酸化）histone H3（H3组蛋白）组蛋白）at serine（丝氨酸）（丝氨酸）10(in red)during meiosis(anaphase II
11、)(减数分减数分裂裂II)of Secale cereale（黑麦）（黑麦）(2n=14+2 B chromosomes).The lagging（滞后）（滞后）B chromosome chromatids（染色单体）（染色单体）are arrowed（用箭头指出）（用箭头指出）.1）中着丝粒染色体）中着丝粒染色体(metacentric)2）近中着丝粒染色体）近中着丝粒染色体3）亚中着丝粒染色体）亚中着丝粒染色体(submetacentric)4）亚端着丝粒染色体）亚端着丝粒染色体(subtelocentric or acrocentric)5）近端着丝粒染色体）近端着丝粒染色体6）端着丝
12、粒染色体）端着丝粒染色体(telocentric)按着丝粒位置将染色体分为几种类型：按着丝粒位置将染色体分为几种类型：染色体类型染色体类型臂比臂比着丝粒指数着丝粒指数M（中着丝粒染色体）1.050.0M（近中）1.0-1.750.0-37.5Sm（亚中）1.7-3.037.5-25.0St（亚端）3.0-7.025.0-12.5t（近端着丝粒染色体）7.0-12.5-0.0T（端着丝粒染色体）0.0臂比臂比(arm ratio A)=长臂长臂/短臂（短臂（q/p或或L/S）着丝粒指数着丝粒指数(Centromeric Index C)=短臂长度短臂长度(p)/染色体长度染色体长度(p+q)10
13、0%染色体类型与臂比、着丝粒指数的关系染色体类型与臂比、着丝粒指数的关系（4）核仁组织区）核仁组织区(Nucleolus Organizer Region,NOR)次级缢痕次级缢痕（副缢痕；核仁形成区）（副缢痕；核仁形成区）（secondary constriction):主缢痕外着色较浅的染色体缢缩区，不能弯曲，与核仁形成有关。常在短臂主缢痕外着色较浅的染色体缢缩区，不能弯曲，与核仁形成有关。常在短臂出现。位置相对稳定。出现。位置相对稳定。NOR是核糖体是核糖体RNA合成的场所，植物中合成的场所，植物中18S-5.8S-28SRNA 在该区域转录在该区域转录（也就是说（也就是说NOR上存在这
14、些转录所需要的上存在这些转录所需要的DNA，即后面图中的，即后面图中的rDNA），），5S rRNA在染色体组其他区域转录在染色体组其他区域转录（也就是说（也就是说5s rDNA不在不在NOR区域）区域）。每个物种每个物种至少有一对同源染色体至少有一对同源染色体具有具有NOR,玉米的玉米的NOR为一异固缩的疖。为一异固缩的疖。核仁竞争：杂种特别是远缘杂种中，一物种的核仁竞争：杂种特别是远缘杂种中，一物种的NOR活性受到抑制、不能表达活性受到抑制、不能表达的的现象。现象。三级缢痕三级缢痕（Tertiary constriction)rDNA指核糖体指核糖体DNA（5）随体）随体(Satellit
15、e,SAT)从次缢痕到臂末端有一种圆形或略呈长形的染色体节段。从次缢痕到臂末端有一种圆形或略呈长形的染色体节段。随体一般由异染色质组成，常常位于具随体一般由异染色质组成，常常位于具NORNOR的染色体短臂上，的染色体短臂上，由一纤细的染色质丝连接于染色体臂上。由一纤细的染色质丝连接于染色体臂上。l随体有大有小随体有大有小l随体被认为是由异染色质组成，因此随体随体被认为是由异染色质组成，因此随体上很少有基因。上很少有基因。l各物种随体的数目和位置一般是确定的，各物种随体的数目和位置一般是确定的，因此可作为物种染色体形态的重要特征。因此可作为物种染色体形态的重要特征。1.1减数分裂前期减数分裂前期
16、I粗线期可观察到哪些粗线期可观察到哪些形态特征形态特征?疖疖端粒端粒染色粒染色粒常染色质常染色质 和异染色质和异染色质次缢痕次缢痕臂比臂比着丝粒着丝粒长度长度数目数目1.2 常染色质（常染色质（Euchromatin）和异染色质）和异染色质(Heterochromatin)异固缩：异固缩：在细胞周期中，某些染色体的某些部分在固缩在细胞周期中，某些染色体的某些部分在固缩程度和染色性质上与其他染色体或染色体其他部分不同步程度和染色性质上与其他染色体或染色体其他部分不同步的现象。的现象。显微镜下观察染色质着色不均匀、深浅不同显微镜下观察染色质着色不均匀、深浅不同.正异固缩正异固缩在间期、前期固缩化过
17、程较其它染色质早、染色深在间期、前期固缩化过程较其它染色质早、染色深 负异固缩负异固缩在中期、后期固缩化过程较其它染色质迟、染色浅在中期、后期固缩化过程较其它染色质迟、染色浅常染色质（常染色质（euchromatin):固缩化过程与细胞周期一致。用碱性染料染色较固缩化过程与细胞周期一致。用碱性染料染色较异染色质区异染色质区染色浅染色浅，一般由单拷贝或寡拷贝，一般由单拷贝或寡拷贝DNA组成，组成，具有转录活性；在分裂间期，呈高度分散状态，具有转录活性；在分裂间期，呈高度分散状态，DNA合合成在成在S期的早、中期。期的早、中期。Is a lightly packed form of chromat
18、in(DNA,RNA and protein)that is rich in gene concentration,and is often(but not always)under active transcription.Unlike heterochromatin,it is found in both cells with nuclei(eukaryotes)and without nuclei(prokaryotes).Euchromatin comprises the most active portion of the genome within the cell nucleus
19、.异染色质（异染色质（heterochromatin):具有异固缩特性的染色质。具有异固缩特性的染色质。Is a tightly packed form of DNA.Its major characteristic is that transcription is limited（转录受（转录受限）限）.As such,it is a means to control gene expression,through regulation of the transcription initiation（通（通过调节转录起始来调控基因表达）过调节转录起始来调控基因表达）.异染色质分两类：异染色质
20、分两类：组成型或结构型异染色质组成型或结构型异染色质(constitutive heterochromatin)在任何情况下均表现异固缩特征。一般位于着丝粒、核仁组在任何情况下均表现异固缩特征。一般位于着丝粒、核仁组织形成区和端粒附近。也可出现在其它区域。织形成区和端粒附近。也可出现在其它区域。All cells of a given species will package the same regions of DNA in constitutive heterochromatin,and thus in all cells any genes contained within the c
21、onstitutive heterochromatin will be poorly expressed.For example,all human chromosomes 1,9,16,and the Y chromosome contain large regions of constitutive heterochromatin.In most organisms,constitutive heterochromatin occurs around the chromosome centromere（着丝粒附近）（着丝粒附近）and near telomeres（端粒附近）（端粒附近）.
22、兼性或功能型异染色质（兼性或功能型异染色质（facultative heterochromatin)具有常染色质的组成，在特定组织或特定时期表现异染色质特性。具有常染色质的组成，在特定组织或特定时期表现异染色质特性。即即异染色质化的常染色质异染色质化的常染色质，很可能与基因表达、调控有，很可能与基因表达、调控有关。关。The regions of DNA packaged in facultative heterochromatin will not be consistent between the cell types within a species,and thus a sequenc
23、e in one cell that is packaged in facultative heterochromatin(and the genes within poorly expressed)may be packaged in euchromatin in another cell(and the genes within no longer silenced).An example of facultative heterochromatin is X-chromosome inactivation in female mammals:one X chromosome is packaged as facultative heterochromatin and silenced,while the other X chromosome is packaged as euchromatin and expressed.两种染色质的区别两种染色质的区别常染色质常染色质异染色质异染色质间期间期 染色淡染色淡染色深染色深中期中期 染色深染色深染色淡染色淡染色体大部分区域染色体大部分区域着丝粒附近，端粒附近着丝粒附近，端粒附近含基因含基因不含基因不含基因复制早，可转录复制早，可转录复制迟，不转录复制迟，不转录收缩程度大收缩程度大收缩程度小收缩程度小
