1、男性，婴儿期发病。神经系统全面性损害，以智能及运动发育迟滞伴倒退为主。肌阵挛发作，脑电图可见癫痫样放电。双视神经损害、眼底视神经萎缩。头颅核磁示全脑萎缩，小脑为主。发病年龄：6月2岁 运动及认知功能减退（较快）双侧锥体束征，但肌张力减低 早期视觉损害：斜视，眼震，眼动障碍 视神经萎缩，视力丧失 听力减退 癫痫及锥体外系症状 痴呆及死亡（10岁以前）足趾行走（Toe-walking)严重便秘 急性恶化的共济失调及肌张力减低（常在小外伤及发热后）伴有小头畸形，骨硬化症，胼胝体发育不全 确诊：组织活检：脑，神经，肌肉，皮肤，结膜可见轴索球状小体（axonal speroids)除脑活检外，HE 染色
2、多为阴性，应用非特异酯酶染色技术 典型发现是球状小体，但非特异性，应结合临床 电镜可见有髓及无髓纤维均受累 球状小体成分包括：高密度颗粒状物质，管状，膜状，糖原聚集，大量退化的胞浆内细胞器 电镜发现视网膜神经元丢失，个别层萎缩，此时眼底镜检查不能发现 脑脊液蛋白正常 EEG：发作期弥散不规则尖波高幅慢波 间期慢波背景，2岁之后常为快波 弥散的峰及复杂波 EMG：前角细胞损害，尤其肌张力低者 听觉诱发电位：逐渐加重 视觉诱发电位：低幅或消失 视网膜电图及神经传导速度正常 头MRI：脑萎缩 弥漫的皮质高密度（胶质增生？）苍白球，下丘脑，黑质低密度 头CT：对诊断无帮助 异染性脑白质营养不良(met
3、achromatic leucodystrohy)神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuron ceroid lipofuscinoses)Leighs综合症（亚急性脑脊髓炎）(subacute encephalomyelopathy)泛酸盐激酶相关的神经元退行性变(pantothenat kinase-associated neurodegeneration,PKAN)幼儿发病，1-2岁后 下肢运动及行为认知障碍 眼部症状：眼震，睑下垂，斜视，晚期视神经萎缩 构音困难，共济失调 锥体束镇及周围神经损害 发作性痉挛强直（声音刺激或推动小孩）血、csf氨基酸测定：脯、丙、天冬、苯丙aa 周围神经传导速
4、度减低 周围神经活检：颗粒状异染性红棕色物质 尿：芳基硫酸酯酶活性消失（神经症状出现前6个月可诊断）尿：硫苷脂增多（1岁以上）四型，晚发婴儿型2-4岁起病 运动、认知功能发育迟缓，共济失调，言语障碍 肌阵挛和全身性癫痫 晚期可出现视神经萎缩及失明 脑电图可见棘波或棘慢波放电，影像上示脑萎缩并以小脑萎缩为主 脑、神经、粘膜活检：神经元蜡样质脂褐质沉积 症状及体征与该病相仿 鉴别点：脑活检：致密小体，小泡，不定形物质 营养不良的轴索与 tai-protein及200-kd神经微丝抗体呈强阳性反应p 经常不断地学习,你就什么都知道。你知道得越多,你就越有力量p Study Constantly,And You Will Know Everything.The More You Know,The More Powerful You Will Be学习总结结束语当你尽了自己的最大努力时，失败也是伟大的，所以不要放弃，坚持就是正确的。When You Do Your Best,Failure Is Great,So DonT Give Up,Stick To The End演讲人：XXXXXX 时 间：XX年XX月XX日
