1、医学生物学复习思考题1 生物学的概念生物学是研究生命现象的本质，并探讨生命发生，发展规律的一种生命科学。2 生命的基本特征核酸、蛋白质：生命大分子共同的物质基础；细胞相似的生物结构和功能的基本单位；新陈代谢高度一致的生命基本运动形式；信息传递维持机体生命活动的统一机制；生长和发育生物体由量变到质变的表现形式；生殖生命现象无限延续的根本途径；遗传和变异决定和影响生命现象的中枢；进化生命活动的全部历史；生物与环境的统一生命自然界的基本法则。3 生物大分子的概念；蛋白质和核酸的基本组成单位。生物大分子包括蛋白质和核酸等，它们分子结构复杂，分子量大，分子中载有生命活动的信息，是在生命有机体中担负各种各
2、样生理功能的有机化合物。生命大分子是一切生命有机体形态结构和生理功能最重要的物质基础。蛋白质：由许多氨基酸脱水缩合而成的大分子多聚体。4 核酸的种类分布和分子组成。核酸：核酸是由许多核苷酸构成的多聚体。核苷酸：由磷酸、戊糖和含氮碱基构成。核酸主要包括核糖核酸和脱氧核糖核酸。核糖核酸主要分布于细胞质和少量细胞核内；脱氧核糖核酸主要分布在细胞核和线粒体。5 DNA、RNA的结构和功能。DNA结构分为一级结构和二级结构：一级结构：脱氧核苷酸由3-5磷酸二酯键结合成多核苷酸；二级结构：DNA双螺旋结构。DNA分子能够指导细胞中蛋白质合成，进而控制细胞中蛋白质的合成、组成和各种代谢反应的完成。DNA具有
3、自我复制能力，从而逐代传递遗传信息。RNA：不同核糖核酸由3-5磷酸二酯键连接；多呈链状，某些通过单键自身回折形成假双链的空间结构。分类mRNAtRNArRNA结构单键，假双键三叶草形单键，假双键功能蛋白质合成模板运送氨基酸组成核糖体6 DNA双螺旋结构的基本内容DNA由两条走向相反的互补核苷酸链构成，两条链均按同一中心轴呈右手螺旋，两链依靠彼此的碱基在双螺旋内侧形成氢键连接。碱基互补配对原则：AT（2个氢键），GC（3个氢键）。7 蛋白质的分子结构一级结构氨基酸排列顺序二级结构多肽链折叠盘绕形成空间构象三级结构在二级结构基础上进一步卷曲折叠成特定构象四级结构两个或两个以上具有三级结构的多肽链
4、（亚基）聚合成蛋白质分子。例如血红蛋白。8 蛋白质按功能分类。结构蛋白构成细胞成分收缩蛋白运动功能如肌动/肌球蛋白催化蛋白催化，如各种酶调节蛋白调解，如胰岛素转运蛋白传递运输作用如血红蛋白免疫蛋白防御作用如免疫球蛋白9 催化蛋白（酶）的特性催化性；反应条件温和；高效性；不稳定性；专一性。10 原核细胞和真核细胞的主要区别。特征原核细胞真核细胞细胞大小较小较大细胞质无胞质环流有胞质环流核糖体70S（50S+30S）80S（60S+40S）细胞骨架无有内膜系统无有细胞核拟核，无核膜、核仁有核膜、核仁染色体单个DNA分子和单数非组蛋白组成多个DNA分子和多个非组蛋白组成细胞分裂无丝分裂，二分裂有丝分
5、裂、减数分裂，偶然见无丝分裂细胞壁由细胞质组成动物细胞无植物细胞由纤维素构成转录翻译同时同地连续进行核内转录；细胞质翻译DNA环状，不与蛋白质结合丝状，与蛋白质结合构成染色质11 细胞内膜性结构和非膜性结构。膜性结构：细胞膜、线粒体、内质网、高尔基体、溶酶体、过氧化物酶体、叶绿体、核膜等；非膜性结构：核糖体、中心体、细胞质基质、核仁、染色质、核基质及微管、微丝等细胞骨架。12 细胞膜的化学组成膜脂（磷脂、胆固醇、糖脂）、膜蛋白（外周蛋白和内在蛋白）、膜糖类。13 膜蛋白的种类和功能。外周蛋白：水溶性；通过非共价键或者膜内在蛋白的亲水部分相互连接；容易被分离和纯化。内在蛋白：镶嵌蛋白膜蛋白是细胞
6、功能的主要承担者，它们有些是运输蛋白，能转运特殊分子和离子进出细胞；有的是酶，催化与膜相关的代谢反应；有的是连接蛋白，把细胞骨架与相邻细胞或细胞外基质相连接；有的是受体，起信号传导作用。14 细胞外被的概念。细胞外被也称糖萼。通常指真核细胞表面富含糖类的外围区域。它除了对细胞有保护作用，还参与细胞间识别，对细胞的接触抑制以及细胞间的黏着性等都起重要作用。15 液态镶嵌模型的基本结构。脂质分子双层，构成生物膜基本骨架；蛋白质分子以不同方式镶嵌或联结于脂双层上；膜的两侧结构是不对称的；膜脂和膜蛋白具有一定的流动性。16 细胞膜的特性。不对称性；流动性。17 膜脂的运动方式；影响细胞膜流动性的主要因
7、素。膜脂的运动方式：侧向运动；转动；翻转运动；左右摆动。影响细胞膜流动性的主要因素：脂肪酸不饱和度(+)和脂肪酸链长度(-)；胆固醇含量(-)；卵磷脂含量和鞘磷脂含量之比(+)；镶嵌蛋白含量(-)；温度、pH值、离子浓度、金属离子。18 内质网的结构、类型。内质网：一层单位膜包围而成的小管、小泡和扁囊状结构。类型：粗面内质网( rER)和滑面内质网(sER)。19 高尔基复合体的结构；大小囊泡的流向。电镜下，高尔基复合体是由一层单位膜构成的膜性结构，包括扁平囊、小囊泡和大囊泡。它是动态结构。小囊泡由rER芽生而来，并入高尔基复合体的扁平囊。大囊泡由扁平囊末端或者是成熟面末端膨大脱落形成，内含浓
8、缩、加工的分泌产物，故又称分泌泡；分泌泡逐渐移向细胞表面，与细胞的质膜融合，而后破裂，内含物随之排出。20 溶酶体的结构、类型。溶酶体膜的特殊性质。溶酶体：一层单位膜包围而成的圆形或卵圆形的囊状结构。初级溶酶体、次级溶酶体、残余小体。溶酶体膜的特殊性质：膜上镶嵌有质子泵，维持酸性环境；膜蛋白高度糖基化，糖链伸向膜内侧，避免自消化；膜上具有多种载体蛋白，向外转运水解产物。21 过氧化物酶体的标志酶：过氧化氢酶。22 线粒体的结构。线粒体：由两层单位膜套叠而成的囊状结构；内膜向内室突起形成嵴；内膜嵴膜上有许多排列规则、带柄的球状小体，称为基本颗粒，基粒。23 线粒体DNA的特点；线粒体半自主性。线
9、粒体DNA的特点：线粒体基因为双链环状DNA分子；mtDNA是裸露的，不与组蛋白结合；线粒体部分遗传密码与核密码有不同的编码含义；线粒体基因只有很少的非编码序列；线粒体的基因组没有内含子；母系遗传。线粒体半自主性：线粒体具有DNA、RNA、核糖体和蛋白质合成所需的酶系，具有自己的遗传系统和蛋白质翻译系统，可以自主合成自身所需要的部分蛋白质；线粒体基因组只含有16569个碱基对，编码的蛋白质数量有限，所需蛋白质还需要由细胞质输入。24 核糖体的结构、存在方式和功能分区。结构：核糖体由蛋白质和rRNA组成；电镜下核糖体是致密小颗粒，由大小两个亚基构成。存在方式：附着核糖体附着于粗面内质网( rER
10、)上； 游离核糖体游离于细胞质中； 多聚核糖体多个核糖体被mRNA串联。功能分区： mRNA结合部位，小亚基上。 A,P部位。A部位主要部分在大亚基上，又称氨酰基部位或受位，是接受氨酰基-tRNA的部位；P部位主要部分在小亚基上，又称肽酰基部位或供位，是肽酰基-tRNA移交肽链后，tRNA释放的部位。 G因子，GTP酶也称转位酶，能分解GTP分子，并将肽酰基-tRNA由A位移到P位。 T因子，位于大亚基上，能催化肽链形成。 E部位，新生多肽链出口位，能容纳生长中的肽链。25 细胞骨架的概念。真核细胞中，细胞核与质膜之间的蛋白纤维网络结构。细胞骨架由微管、微丝和中间纤维组成；它不仅在维持细胞形态
11、，承受外力、保持细胞内部结构的有序性方面起重要作用，而且还参与许多重要的生命活动。26 细胞核的结构。核膜、核仁、染色质（染色体）、核基质。27 核仁组织区的相关概念。核仁：细胞内rRNA合成、加工和核糖体亚单位装配的场所；核仁周期性消失与重建，间期核中最显著。核仁组织区(NOR)：含有rRNA基因的特定DNA区段。核仁从核仁组织区部位产生，同时与该区紧密相连。具有核仁组织区的染色体称核仁染色体。核仁组织区定位在核仁染色体的次缢痕部位。人类在第13,14,15,21,22对染色体上存在核仁组织区。核仁形成后常发生融合现象，所以虽存在多对染色体，但常见间期细胞中仅有12个核仁，如人二倍体间期细胞
12、中含一个大的核仁，它包含有从5对核仁染色体上核仁组织区来的DNA袢环，这些袢环上含有核糖体核糖核酸（rRNA）的基因。28 核仁周期性消失与重建的原因。细胞分裂间期，细胞需要合成大量蛋白质，核仁组织区上的rDNA快速进行rRNA转录，在其周围装配核糖体亚单位，从而形成典型核仁结构；细胞分裂前期，染色质形成染色体，核仁组织区上的rDNA停止了rRNA转录，其周围的核糖体单位散去，因此核仁消失。细胞分裂末期，染色体解旋，rRNA重新转录，核仁重现。29 染色质的化学组成。DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA。30 染色质的结构（核小体）。核小体：由核酸和蛋白质组成的核蛋白复合体，是构成染色质的基本
13、结构单位。染色质四级结构模型：核小体彼此连接形成串珠链；核小体穿珠链螺旋盘绕，每圈6个核小体，形成螺线管；螺线管盘绕形成超螺线管；超螺线管折叠构成染色单体。31 常染色质和异染色质。常染色质：伸展状态，结合疏松，具有活性，染色较浅；异染色质：紧密卷曲，结合紧密，功能静止，染色很深。34 吞噬、胞饮（吞饮）、受体介导的胞吞作用的概念。吞噬：细胞摄取较大的固体颗粒或大分子复合体的过程。胞饮（吞饮）：细胞摄取液体和溶质的过程。受体介导的胞吞作用：通过受体-配体结合引发的吞饮作用。它具有特异性、高效性。32 穿膜运输：简单扩散、协助扩散和主动运输。简单扩散协助扩散主动运输沿浓度梯度扩散沿浓度梯度扩散逆
14、浓度梯度运输不需要提供能量不需要提供能量需要ATP提供能量没有膜蛋白协助有转运蛋白协助需要载体蛋白协助不带电的极性小分子（如尿素、乙醇、O2、CO2、N2）和脂溶性物质（如乙醚、氯仿）Na+,K+,葡萄糖和氨基酸等；转运速率高于简单扩散但有上限；载体蛋白有特异性。Na+,K+,Ca2+等离子。主动运输具有选择性和特异性。水解ATP可以直接提供能量离子泵；也可以间接提供能量协同运输。33 钠钾泵钠钾泵实际上就是Na+-K+ATP酶。Na+-K+ATP酶通过磷酸化和去磷酸化过程发生构象的变化，导致与Na+、K+的亲和力发生变化。在膜内侧，Na+与酶结合，激活ATP酶活性，使ATP分解，酶被磷酸化，
15、构象发生变化，于是与Na+结合的部位转向膜外侧；这种磷酸化的酶对Na+的亲和力低，对K+的亲和力高，因而在膜外侧释放Na+、而与K+结合。K+与磷酸化酶结合后促使酶去磷酸化，酶的构象恢复原状，于是与K+结合的部位转向膜内侧，K+与酶的亲和力降低，使K+在膜内被释放，而酶又与Na+结合。其总的结果是每一循环分解一个ATP；泵出三个Na+，泵入两个K+。35 信号肽、信号斑的概念。信号肽、信号斑均属于分选信号，均由氨基酸残基构成。信号肽：存在于氨基酸序列连续延伸节段。完成分选后去除。信号斑：蛋白质折叠时，表面某些原子特异的三维排列。构成信号斑的氨基酸残基相距较远，一般被保留于蛋白质中。36 核定位
16、信号的概念、作用。亲核蛋白质中的特殊氨基酸序列，由4-8个氨基酸短肽组成。只有具有核定位信号的蛋白才具有进入核内的条件。37 受体的概念、类型、结构。受体：一种生物大分子，能选择性识别外来信号分子，并与之结合而产生续发信号，在细胞内启动一系列过程，从而引发相应的生物学反应。类型：细胞膜受体；细胞内受体。结构：识别部-糖链；转换部-偶连成份；效应部-酶活性。38 G蛋白偶连受体的概念。此类受体是7次跨膜糖蛋白受体，与酶或离子通道间的作用由一种结合GTP的调节蛋白（G蛋白）介导，在细胞内产生第二信使，从而引起细胞反应。39 细胞位置移动方式：纤毛、鞭毛摆动；阿米巴样运动；褶皱运动。40 细胞消化的
17、主要方式。异噬作用；自噬作用；自溶作用；胞外消化。41 细胞分化的概念；细胞分化的分子机制。细胞分化：同源细胞逐渐产生形态结构、生理功能、生化特征和蛋白质合成等方面具有稳定差异的过程。分子机制：基因的选择性转录、表达，合成特异蛋白。基因调控是细胞分化的核心问题。42 细胞周期的概念。细胞在两次有丝分裂结束之间经历的过程。43 细胞周期各时相的划分及特点。G1期（合成前期）：前次分裂结束到DNA合成开始前的细胞生长阶段；RNA和蛋白质合成旺盛，细胞体积增大。期（合成期）：DNA复制，组蛋白和非组蛋白等染色质蛋白的合成以及染色质的装配。一对中心粒形成。G2期（合成后期）：为M期进行多种结构和功能准
18、备；继续进行RNA和蛋白质合成，细胞生长。合成分裂所需有丝分裂因子、微管蛋白和促染色质凝聚的成熟促进因子。M期（分裂期）：亲本细胞核精确均匀的分配给两个子细胞。M期时间最短，细胞形态结构变化最大，RNA合成停止，蛋白质合成减少。44 影响细胞周期调节的主要因素。生长因子与生长因子受体；信号传导调节；抑素、激素；细胞周期蛋白；癌基因与抑癌基因；限制点。45 减数分裂减数分裂：配子发生成熟期中进行的两次连续的分裂。减数分裂保证了生物种染色体数目的稳定。同时，减数分裂过程中通过同源染色体的交叉互换，非同源染色体的自由组合，增加了变异和群体的遗传多样性，是物种适应环境变化不断进化的机制。前期：A同源染
19、色体配对-联会；B 染色体变短变粗，非姐妹染色体单位交叉-粗线期；C 联合复合体解体解体，交叉端化-双线期；D 二价体更短更粗，交叉数目减少，核仁和核膜消失-终变期。中期：各二价体排列在赤道板上，纺锤体形成，纺锤丝的微管与着丝区的动原粒相连。后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合。末期：各二分体移至两极后，解旋、伸展，核膜重新形成。前期：每个二分体凝缩，核膜消失。中期：各二分体排列于赤道面上形成赤道板，着丝粒纵裂形成两条染色体，其着丝粒区的动源粒连于纺锤丝的微管。后期：各染色体被纺锤丝拉向两极。末期：各染色体移至两极后，解旋伸展，分别形成细胞核。46 精子和卵子的发生过程。精子发生于睾丸曲
20、细精管内，约需64-72天。分为增殖期、生长期、成熟期和变形期（顶体、尾部形成，核染色质凝聚）。卵子发生过程分为增殖期、生长期和成熟期。只有在受精后，次级卵母细胞才完成第二次减数分裂形成卵细胞；未受精的次级卵母细胞将在二十四小时内死亡。47 断裂基因、内含子、外显子、编码链、反编码链、转录、复制、翻译、基因突变、移码突变、无义突变、错义突变、同义突变、动态突变的概念。断裂基因：真核生物的DNA分子中的编码序列不连续，被非编码序列隔开。外显子：基因内的编码序列。内含子：两个外显子之间的非编码序列。编码链：DNA双链中含编码蛋白质序列的那条链，与反编码链（模板链）互补。其序列与信使核糖核酸相同，只
21、是信使核糖核酸中的U(尿嘧啶)组成与编码链中的T(胸腺嘧啶)组成相区别。反编码链：即模板链，mRNA合成的模板。转录：DNA分子中的遗传信息传递给RNA的过程。复制：DNA复制是半保留半不连续复制。翻译：按照mRNA中碱基顺序转译成氨基酸序列的过程，即以RNA为模板合成蛋白质多肽链的过程。基因突变：DNA分子中核苷酸组成或排列顺序的改变。移码突变：在DNA编码序列中插入或缺失一个或多个（不是3或3的倍数）碱基对；此突变发生后所有密码子发生移位错误。无义突变：由于碱基对置换使原来编码氨基酸的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，合成截短的多肽链，失去生物活性。错义突变：由于碱基对置换改变
22、了密码子，导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，结果产生结构异常的多肽链。同义突变：由于遗传密码的简并性，单个碱基的置换前后所编码的氨基酸一样。动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变；DNA序列中三核苷酸重复次数超过正常范围，且在遗传中代代增加。48 基因分离规律位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；当细胞进行减数分裂时，等位基因会随着同源染色体的分离而分开，分别进入两个配子当中，独立地随配子遗传给后代。49 自由组合规律、连锁与交换规律。基因的自由组合规律：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。在减数分裂形成配子的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离，非同源染
23、色体上的非等位基因自由组合。基因的连锁和交换定律：在进行减数分裂形成配子时，位于同一条染色体上的不同基因，常常联合在一起进入配子；在减数分裂形成四分体时，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，因而产生了基因的重组。基因的连锁和交换定律与基因的自由组合定律并不矛盾，它们是在不同情况下发生的遗传规律：位于非同源染色体上的两对(或多对)基因，是按照自由组合定律向后代传递的；而位于同源染色体上的两对(或多对)基因，则是按照连锁和交换定律向后代传递的。50 先证者、系谱图、完全显性、不完全显性、不规则显性和共显性的概念。系谱图：从先证者开始，调查家系所有成员的亲属关系，以某
24、种遗传病或遗传性状为依据，按一定格式绘制成的图解。先证者：某个家系中首先被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种遗传性状的成员。完全显性：有一对相对性状差别的两个纯合子亲本杂交，其子代表现出与显性亲本完全一样的显性性状，这种显性表现称为完全显性。不完全显性：杂合子表现出的性状介于相应的两种纯合子性状之间。共显性：一对不同形式等位基因，彼此之间没有显性和隐性的区别，在杂合状态下两种基因的作用都完全表现出来，即等位基因分别表达其基因产物，形成相应表型。不规则显性：杂合子给在不同内外环境作用下可以表现为显性，即表达出相应表型，而且表现为显性的程度也可以不同。不规则显性的遗传方式有些不规
25、则。51 AD、AR、XD、XR系谱的特点和系谱分析法。AD 常染色体显性遗传：连续遗传；若非突变，患者双亲中至少有一人是患者；男女发病几率均等；杂合子患者与正常人婚配，其子女患病几率为二分之一。并指型。AR 常染色体隐性遗传：患者双亲都无病，但都是肯定携带者；患者同胞中将有四分之一可能发病，而且男女发病机会均等；没有连续遗传现象，呈散发性；近亲婚配时子女发病风险提高。先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病。XD X连锁显性遗传：群体中女性患者多于男性患者，一般女性患者病情较轻；患者双亲中，必有一方是该病患者；由于交叉遗传，男性患者的女儿全部患病，儿子全部正常；女性杂合子患者的子女各有二分之一的患病几
26、率；连续遗传。抗维生素D佝偻病（低磷酸血症）。XR X连锁隐性遗传：男性患者远多于女性患者；双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病；系谱中如果出现女性患者，则其父必是患者，其母至少是携带者。红绿色盲、甲型血友病、乙型血友病、假肥大性肌营养不良症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。52 为何近亲婚配后代AR病发病率增大？同为先天聋哑的双亲能否生出正常后代？近亲具有相同的祖先，可能会由共同祖先分别遗传得到共同的基因；他们婚配的后代中发生致病基因纯合的可能性明显增加，故常染色体隐性遗传病(AR)发病率增大。先天性聋哑是一种常染色体隐性遗传病(AR)。患者均为纯合子发病，他们的后代得到的都是致病基因，必然
27、是致病基因的纯合子，一定会发病。53 为何XR遗传病往往只见到男性患者而不见女性患者？首先，在X连锁隐性遗传，带有致病基因的男性全部发病，男性发病率就是致病基因频率；女性只有是基因的纯合子才发病，因而女性的发病率是男性发病率的乘方。其次，男性患者的致病基因大都从携带者母亲遗传；而女性患者的母亲至少是携带者，父亲必定是患者XR遗传病的患者，婚配以及生育后代的可能性较小。54 质量性状、数量性状的概念；多基因假说；易患性、遗传率的概念。质量性状：遗传性状由一对基因控制，相对性状之间的差异明显，可将变异的个体明显区分为2到3个群体，没有中间过渡类型。数量性状：即多基因遗传性状。一个群体的变异分布是连
28、续的，只有一个峰；不同个体之间只有数量上的差异。多基因假说：数量性状由两对以上等位基因控制。基因遗传方式服从孟德尔的遗传规律，彼此间呈共显性。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，但有累加效应，多个微效基因可通过累加作用形成一个明显的表型性状。受环境因素影响。易患性：在多基因遗传病，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体患病几率。人类易患性呈正态分布。遗传率：在多基因遗传病，易患性高低由遗传基础和环境因素共同作用，其中遗传基础所起作用的大小称遗传率。55 染色体的形态，Dever体制，显带核型分析。有丝分裂中期的染色体形态，具有两条姐妹染色单体，两条单体间有着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，
29、称主缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂和长臂，它们末端分别有端粒；某些染色体的长、短臂上可见凹陷缩窄的部分，称为副缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有球状结构称为随体，随体柄部为缩窄的副缢痕。副缢痕即核仁组织区。Dever体制：人类非显带染色体核型分析标准。根据染色体长度和着丝粒位置，将人体的染色体进行配对、顺序排列、编号、分组以及核型描述。Dever体制将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7组。对显带染色体的带纹进行描述，需要说明：染色体序号；臂的序号；区的序号；带的序号。56 性染色质与性染色体数目关系。57 染色体数目异常的类型：超二倍体、三体、亚二倍体、单倍体、单体、嵌合体的概念。细
30、胞分裂过程中，染色体分离障碍，可导致染色体数目异常，包括整倍体和非整倍体两类。单倍体：人类单倍体胎儿或新生儿未见报道。超二倍体、三体、亚二倍体、单体：当体细胞中染色体数目少了一条或数条，称为亚二倍体；若某对染色体少了一条，则构成单体型。当体细胞中染色体数目多了一条或数条，称为超二倍体；若某对染色体多了一条，则构成三体型。嵌合体：一个个体内同时存在不少于二种核型的细胞系。58 染色体数目异常的原因。染色体不分离或染色体丢失。即染色体分离障碍。59 各种核型的描述及其含义。60 21三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征(47,XXY)、性腺发育不良综合征(45,X)的主要临床特征；何种检查及结果(
31、核型)；发病原因。染色体检查可以确诊。对孕妇的高危人群，产前检查时应进行羊水检查，多在妊娠1620周期间进行。通过羊膜穿刺术，采取羊水进行各项检查，如染色体检查，以诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。21三体综合征，常见核型为：47,XX,+21或47,XY,+21。主要临床表现为明显智力障碍；生长发育迟缓；“伸舌样痴呆”；畸形，50%患先天性心脏病；脚趾间距宽，通贯掌频率高。先天性睾丸发育不全综合征(47,XXY)。主要临床表现为身材高，四肢细长，第二性征发育不良；男性；一般青春期后出现症状。性腺发育不良综合征(45,X)：身材矮小，原发闭经，子宫发育不全，外生殖器发育不良；第二性征不发育；女
32、性。61 父母血型和子女血型的关系。ABO血型系统包括A,B,O,AB四种血型。IA决定A抗原，IB决定B抗原，IA和IB对基因i都是显性。62 线粒体遗传病的概念、遗传特点、发病原因。线粒体遗传病是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷，导致ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病，也被称为线粒体病。线粒体病主要由mtDNA的突变造成。帕金森病、非胰岛素依赖性糖尿病以及氨基糖苷诱发耳聋等，往往与mtDNA的突变有关。mtDNA遗传特点： mtDNA具有半自主性； 线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码不同； mtDNA母系遗传； mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间要经过复制分离，携带有突变的mtDNA比例在不同细胞和组织中有差异，具有杂质性。 mtDNA突变率极高。有关mtDNA的突变：错义突变、蛋白质生物合成突变、缺失、插入突变以及mtDNA拷贝数目突变。63 染色体结构异常产生的原因、类型以及结构畸变的详式和简式描述方法。染色体结构畸变受物理因素、化学因素和生物因素等多种因素影响。临床常见染色体结构畸变有缺失、重复、易位、导位、环状染色体和等臂染色体等。10
