1、脊柱裂的康复脊柱裂的康复 一 定义o 脊柱裂：即先天性脊柱裂：棘突和椎板的先天性缺损，导致椎管闭合不全。o 支撑人体的脊柱是由26块脊椎骨连接组成的，脊柱中央的管腔称为椎管。该管内包有神经、脊膜及脊髓等组织，如椎骨先天性发育异常，则可椎管闭合不全，称为脊柱裂脊柱裂。o 椎管向背侧开放，以骶尾部多见，颈段次之，其他部位较少。病变可涉及一个或多个椎骨，有的同时发生脊柱弯曲和足部畸形。脊柱裂常与脊髓和脊神经发育异常或其他畸形伴发，少数伴发颅裂。神经管闭合不全：先天性疾病：颅裂或无脑畸形 脊柱裂二 病因和流行病学流行病学：临床上此种畸形十分多见，在普查人口中占5%29%其中多发于第1 和第2 骶椎与第
2、5 腰椎处。病因：神经管就是胎儿的中枢神经系统。在胚胎的第15-17日开始，神经系统开始发育，至胚胎22日左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成1个管道，称为神经管。前神经管于胚胎发育第2326天闭合，若闭合不全则形成颅裂及无脑畸形。而后神经管于胚胎发育第2630天闭合，若闭合不全则形成脊柱裂。研究表明：与遗传因素关系密切。与母体羊水或血清中AFP（甲胎蛋白）增高三 临床表现和分类一般将脊柱裂分为显性脊柱裂与隐性脊柱裂2 种。o 1.显性脊柱裂 为一种严重的先天性疾患，视伴发脊髓组织受累程度不同而在临床上症状差异十分悬殊。但90%以上发生于腰骶处。o(1)脊膜膨出型：以腰部和腰骶部为多见。其病理
3、改变主要是脊膜通过缺损的椎板向外膨出达到皮下，形成背部正中囊肿样肿块。其内容主要为脑脊液充盈，因此透光试验阳性，压之有波动感，重压时出现根性症状。增加腹压或幼儿啼泣时，此囊性物张力增加。其皮肤表面色泽多正常；少数变薄、脆硬，并与硬脊膜粘连(图1，2)。o（2）脊膜脊髓膨出型：较前者少见。除脊膜膨出外，脊髓和神经根亦突至囊内，见于胸腰段以上，椎管后方骨缺损范围较大。膨出囊基底较宽，透光试验多阴性，手压之可出现脊髓症状(应避免加压性检查)。多伴有下肢神经障碍症状(图3)o（3）脊髓膨出（外露）型：又称开放性或完全性脊柱裂。即除椎管和脊膜均敞开外，脊髓本身呈外翻状暴露于体表。脊髓中央管完全裂开，伴有
4、大量脑脊液外溢。o 此为最严重的类型，因多伴有下肢或全身其他畸形，且多有双下肢瘫痪等，症状复杂，死亡率甚高。o 脊柱裂常累及第5腰椎和第1骶椎。椎管内成分可透过或不透过脊柱缺损处向外膨出。病变区域皮肤可正常，也可有色素沉着、毛细血管瘤、皮肤凹陷、局部多毛等现象。在婴幼儿多不出现明显症状。o如果椎管腔内合并有先天性畸形，多在儿童期逐渐成长过程中，脊髓受到异常牵拉才产生出脊髓栓系综合征表现。有报道，很多患儿可以到成年期才出现症状。隐性脊柱裂，根据病理类型可分为：o(1)脊髓纵裂，又可分为两种类型：o：双硬脊膜囊双脊髓，即脊髓在纵裂处一分为二，有各自的硬脊膜和蛛网膜，两者之间有纤维、软骨或骨嵴分开，
5、脊髓因此受牵拉。产生临床症状。此型约占50%。o型：脊髓在纵裂处一分为二，但共享一个硬脊膜及蛛网膜，脊髓内无异物牵拉，不产生临床症状。o好发部位在胸、腰段，可同时伴有脊髓积水、终丝牵拉征、硬脊膜内脂肪瘤等o(2)终丝牵拉征。正常终丝由室管膜、胶质细胞组成。从脊髓末端发出，向下行走，穿过硬脊膜囊底部。固定在骶骨上，通常我们将在硬脊膜内的终丝称为内终丝。穿出硬脊膜的部分称为外终丝。成人终丝直径2 mm。当终丝受到脂肪纤维组织浸润而变性甚至增粗时(直径可大于2 mm)，将牵拉脊髓，引起神经症状。此时脊髓可低位，也可在正常位置。o(3)硬脊膜内脂肪瘤：硬脊膜下腔内局限性的脂肪堆积，与背部皮下脂肪组织不
6、相连。脂肪瘤通常在脊髓表面生长，也可浸润到脊髓内，对脊髓造成牵拉和压迫。o(4)背部皮下窦道：可发生在脑脊髓轴背侧，由枕部到骶尾部之间的任何部位，其中以骶尾多见。位于骶尾部窦道很少进入椎管腔内，若位于骶尾水平以上，窦道可穿过硬脊膜进入椎管腔内或沿脊髓表面行走。50%的窦道终端为一皮样囊肿，可位 于椎管腔末端或脊髓表面，脊髓因此被牵拉或压迫。o 皮肤外观窦道口周围往往有异常的毛发、色素沉着或毛细血管瘤样改变。窦道所经处，在相应部位可有颅骨或椎管缺损。60%的患儿可继发囊肿感染、脑脊膜炎等。o(5)皮样囊肿或表皮样囊肿：好发于腰骶，约25%的囊肿伴有背部皮肤窦道。囊壁为鳞状上皮，含许多皮脂腺和毛囊
7、，囊内积聚油状液体，为汗腺、皮脂腺和毛囊的分泌物或分解产物。40%的囊肿在髓内，其余在髓外硬脊膜下。囊肿多在出生时即有，由于增长缓慢，一般到儿童期才有症状表现出来。如果囊肿破裂，油状液体可顺着蛛网膜下腔扩散，导致化学性蛛网膜炎。o(6)脊索裂隙综合征：指胚胎期中肠与背部皮肤有一管道连接，此连接可以从食管、胃、小肠及大肠背侧发生，向不同方向经过腹腔或胸腔、后纵隔，穿过脊髓到达背部皮肤。此管道可中断于任何位置，形成囊肿、憩室、瘘管或纤维束带。该病变多发生在上胸段或颈段，可位于椎体后、椎体旁或椎管腔内。囊壁一般具有无肌层的单层或假复层上皮，囊肿的形态、囊壁的厚度和囊液的粘稠度及颜色很不一致。此症多见
8、于腰骶部，偶见于胸段，裂开处多在脊柱后面，少数可位于前方，正常人2025%有脊柱裂。“隐性脊柱裂”大多无临床症状，偶在体检时才发现，有的病人腰背部皮肤上有一撮长毛、血管痣或酒窝样凹陷，并可在该处摸到脊柱凹陷。随着年龄的增长，当身长增加时则使脊髓或马尾受到牵拉而产生相应的症状。四四 临床表现临床表现o o 1、局部包块局部包块婴儿出生时在背部中线的颈胸或腰骶部可见一囊性肿物，其体积从枣大至巨大不等。婴儿哭闹时包块膨大，压迫包块则前囟门膨隆。对包块进行透光试验检查发现在单纯的脊膜膨出者其透光程度高。o 2、神经损害症状神经损害症状 （脊髓损害表现）（脊髓损害表现）运动障碍：肌力下降、足内翻 感觉障
9、碍 大小便功能障碍单纯的脊膜膨出可以无神经系统功能症状。3、其他症状其他症状 胸腔、腹腔及盆腔内受压：膨出囊压迫临近组织器官的症状。脑积水和脊柱侧弯：一部分脊膜膨出患儿合并。o1.脊椎X线平片可显示脊柱裂的骨性结构改变膨出囊伸向胸腔、腹腔者椎间孔多见扩大；向盆腔突出者常见骶管显著扩大。o2.CT、MRI扫描显示脊柱裂及脊髓、神经的畸形，以及局部粘连o等病理情况。六诊断和诊断依据o 1.婴幼儿出生后再背部正中可见局限性囊性包块，大小不等。o 2.双下肢运动障碍、大小便失禁、可伴有足畸形o 3.肿物透光实验o 4.脊椎X线显示椎板受损。七 预防和预后o 预后：隐性脊柱裂预后较好，多不表现出症状，如脑脊膜膨出形成囊肿，可切除，不留下后遗症。有神经系统症状者和显性脊柱裂预后不良。预防：（1）孕妇应该补充叶酸 孕前三个月服用叶酸，每天4mg.发现孕后4周内服用也有一定预防作用。（2）产前诊断：母体血清学筛查：AFP（甲胎蛋白）孕18-22周三维超声筛查八 治疗主要治疗：显性脊柱裂和神经系统症状明显的隐性脊柱裂：手术治疗：时间：越早越好。最晚不超过1岁。术中应注意预防神经损伤-减少术后神经症状的关键康复治疗：运动治疗：关节活动度 肌力和肌张力的改善 畸形的改善：马蹄内翻足 代偿训练生活自理能力训练大小便训练
