佛山地质增康康复专科医佛山地质增康康复专科医院院基因异常基因异常与疾病与疾病研究方法研究方法生物功能生物功能诊断分型靶向治疗预后预测主要异常形式主要异常形式l 染色体异常染色体异常:易位易位/倒转倒转/缺失缺失/插入插入/重复重复l 基因结构异常基因结构异常:重排重排(基因内、外）基因内、外）/扩增扩增/突变等突变等 修饰异常修饰异常-DNA甲基化甲基化/组蛋白乙酰化组蛋白乙酰化l 基因表达异常：融合基因转录体，过表达基因表达异常：融合基因转录体，过表达 在临床病理实践中的具体应用在临床病理实践中的具体应用不同的淋巴细胞相同的重排形式-淋巴细胞单克隆性增生淋巴瘤诊断和鉴别诊断的分子指标可变区恒定区V-D-J:H,B,DV-J:KLAGIgHTCR TCRIgLTCR TCRVDJC N regionVJC N region+-单克隆性：期望碱基大小范围内单克隆性：期望碱基大小范围内 边缘整齐锐利边缘整齐锐利 一条或两条条带一条或两条条带多克隆性：多克隆性：无特异性条带无特异性条带 弥散带或梯状带弥散带或梯状带 PCR-PAGE电泳PCR-gene scanning 单克隆性：一个或两个尖的峰单克隆性：一个或两个尖的峰多克隆性：为多个小峰，可呈多克隆性：为多个小峰，可呈Gaussian分布。分布。Thank you!
