1、胎儿畸形1教学目的n掌握无脑儿、脑膜脑膨出、脊柱裂、单心房、单心室、脐膨出、腹裂、致死性骨发育不良的超声诊断要点2一、神经系统畸形3无脑畸形4超声表现 n颅骨强回声环、大脑等组织缺失n双眼球向前突出，呈蛙状面容，眼眶上方无颅盖骨n50%合并颈段或腰骶段脊髓脊膜膨出5无脑儿超声表现6无脑畸形超声表现7大体标本图8脑膨出及脑膜膨出9超声表现 n颅骨强回声连续性中断n脑膜脑膨出：颅骨缺损处有不均质低回声包块n脑膜膨出：膨出物为囊性包块，囊内仅含脑脊液而呈无回声区n常伴有小头、脑积水、脊柱裂，可见于羊膜带综合征、Meckel-Gruber综合征、Walker-Warburg综合征等 10脑膜脑膨出超声
2、表现11脑膜脑膨出超声表现12大体标本图13脊柱裂14超声表现 n脊柱裂的脊柱特征：n矢状扫查，受累脊柱位于后方的强回声线连续性中断，中断处膨出一囊性包块，内有脊膜、马尾神经或脊髓组织n脊柱横切面上显示位于后方的两个椎弓骨化中心向后开放，呈典型的“V”或“U”字形改变n脊柱冠状切面亦可显示后方的两个椎弓骨化中心距离增大15脊柱裂超声表现n脊柱裂脑部特征：n脑积水n香蕉小脑n后颅窝池消失16脊柱裂超声表现小脑横切面示后颅窝池消失，小脑横径小于孕周，3.12cm，幕上脑室系统扩张积水17脊柱裂超声表现脊柱骶尾部矢状切面示皮肤连续性中断，其深层的椎弓亦中断18上述平面横切面示椎弓呈外“八”字形，并见
3、一包块突出，其见可见线样强回声脊柱裂超声表现19大体标本图20二、唇腭裂21超声表现 单纯唇裂：主要表现为一侧或双侧上唇连续性中断，上牙槽突连续性好，乳牙排列整齐牙槽突裂：牙槽突连续性中断，呈“错位”征象双侧唇腭裂：颌骨前突正中唇腭裂：合并全前脑22双侧唇裂超声表现鼻唇冠状切面示双侧唇裂N：鼻子CLEFT：裂P：前突LL：下唇23双侧唇腭裂超声表现面部正中矢状切面示双侧唇腭裂特征性表现颌骨前突（P）UL：上唇LL：下唇24双侧腭裂超声表现经犁状孔斜冠状切面示双侧腭裂（CLEFT），鼻腔与口腔间腭的骨性强回声消失，NC：鼻腔OC：口腔25大体标本图26三、心脏畸形27单心房、单心室28超声表现n
4、单心房：四腔心切面房间隔消失，心脏中央形成的“十”字交叉消失，变为“T”字形，合并单心室时变为“一”字形n单心室n四腔心切面上“十”字交叉失常，室间隔不显示nCDFI：双房室瓣时可见两股血流束进入单一心室腔后混合，单一房室瓣时仅见一股血流束进入单一心室n常合并有大动脉异常出现相应超声表现29单心房、单心室超声表现SA：单一心房SV：单一心室DAO：降主动脉L-LU：左肺R-LU：右肺30单心房、单心室超声表现SA：单心房SV：单心室L-LU：左肺R-LU：右肺31单心房、单心室超声表现SA：单一心房SV：单一心室32四、泌尿系统畸形 33肾不发育34双肾缺如超声表现 n双肾缺如：双侧肾床区、盆
5、腔、腹腔其他部位及胸腔内均不能显示胎儿肾脏图像。肾上腺相对增大，出现肾上腺“平卧”征nCDFI不能显示双侧肾动脉n胎儿膀胱长时间不充盈而不显示n严重羊水过少35单侧肾缺如超声表现n单侧肾缺如：缺如的一侧超声不能显示肾脏图像，可显示肾上腺“平卧”征，发育正常的肾脏呈代偿性增大nCDFI可显示患侧肾动脉缺如，而健侧肾动脉存在n胎儿膀胱显示良好n羊水量正常36双侧肾缺如超声表现双侧肾区矢状切面示双侧肾上腺呈平卧征RADR：右肾上腺LADR：左肾上腺37双侧肾缺如超声表现腹主动脉冠状切面叠加CDFI检查未见双侧肾动脉血流信号38超声表现双脐动脉间未见膀胱内有无回声区39标本图40五、前腹壁畸形 41腹
6、裂42超声表现 n一般在脐带入口右侧前腹壁全层连续性中断n胃、肠等腹腔内脏器外翻至胎儿腹腔外，其表面无膜覆盖，肠管自由漂浮在羊水中43超声表现nB：肠管；INS：脐带入口44脐膨出45超声表现n前腹壁中线处腹壁连续性中断n中断处可见一个向外膨出的包块，包块表面有一线状强回声膜覆盖46脐膨出超声表现47脐膨出超声表现48六、肌肉骨骼系统畸形 49致死性骨发育不良50超声表现n肢体严重短肢及弯曲，四肢长骨长度低于正常孕周平均值的4个标准差或以下，FL/AC比值0.16n窄胸，胸围（TC）低于正常孕周平均值的第5百分位、心胸比值60%n某些特殊征象如“听筒状”长骨、“三叶草”头颅、骨折等51致死性侏
7、儒BL：膀胱；Heart:心脏，箭头所示胸腹切迹52大体标本图53病例分析1n26岁孕妇，孕1产0n居住环境周围塑胶厂多n孕期无服药及感冒史54超声检查图像55超声检查图像56提问与思考n无脑畸形是致死性的吗n无脑畸形常合并哪些其它结构畸形n无脑畸形有遗传性吗？有哪些因素可导致无脑畸形发生57诊断思路n颅盖骨大部分缺失，从脊柱上段矢状切面及面部冠状切面可看出n双顶径无法显示，脊柱矢状切面仅见少许残留脑组织n小脑畸形面部冠状切面可见眼眶上方骨性结构n露脑畸形脑组织完整，虽结构紊乱58结果尸体解剖证实为无脑儿59病例分析2n29岁孕妇，孕3产1，现孕24周n孕早期喝大量百事可乐n无孕期感冒、服药及
8、致畸物接解史60超声检查图像61超声检查图像62提问与思考n你认为颅脑应该怎么样扫查才能最大限度减少脑膨出的漏诊n该例与露脑畸形怎么鉴别n你认为该例预后良好吗？脑膨出的预后与哪些因素有关n脑膜脑膨出常见于哪些综合征中63诊断思路n颅脑横切面示大部分颅骨存在，只是枕骨缺失，这是与露脑畸形的鉴别要点n实性脑组织通过颅骨缺损处膨向颅外64结果引产结果证实为脑膜脑膨出65病例分析3n29岁孕妇，孕2产0，孕38周n无阳性病史66超声检查图像BL：膀胱I：肠管UM：脐带67超声检查图像AF：羊水I：肠管68提问与思考n腹裂与脐膨出如何鉴别诊断69诊断思路n腹壁缺损，连续性中断n肠管漂浮于羊水中，无明显包膜回声，是与脐膨出的鉴别要点70结果71病例分析4n26岁孕妇，孕1产0，孕27周n居住新修房子n配偶在孕前大量喝酒72超声检查图像C：囊性水肿SP：脊柱73超声检查图像74超声检查图像上肢骨明显短小，HUM仅长约0.95cmU：尺骨R：桡骨75F：股骨T：胫骨FOOT：足76提问与思考n致死性骨发育不良的超声诊断要点有哪些77诊断思路n水肿，水肿可见于骨发育不良n椎骨扁平，窄胸、心胸比增大，双上、下肢体骨骼明显小于孕周 78结果n引产一女胎儿长20cm重700g上肢长5cm下肢长4cm腹围21cm胸围17cm头围26cm，大头、大腹，四肢明显短，小下颌，颈部水囊瘤79尸体标本图80
