1、再生障碍性贫血一、概述 再生障碍性贫血简称再障，是由多种原因导致造血干细胞数量减少和（或）功能障碍引起的一类贫血，又称骨髓造血功能衰竭症。临床表现主要为骨髓造血功能低下、进行性贫血、感染、出血和全血细胞减少。发病情况：在我国为少见疾病，占住院总人数的0.02%-0.14%，发病率7.4%急性再障年龄、性别波动较大，以青壮年居多。慢性再障男性发病率高于女性，男女慢性再障发病率在老年期（50-60）均有明显高峰。分类 遗传性再障 获得性再障 重型再障 非重型再障二、病因及发病机制 1、病因 原发性-找不到明确原因 继发性-药物、化学、物理、病毒感染等（1）药物引起 剂量有关：药物毒性引起，抗肿瘤药
2、 剂量无关：过敏，持续不可逆，氯霉素（2）化学物质：苯，影响造血母细胞DNA/RNA合成，损害染色体。油漆、塑料、染料。（3）物理因素：X射线、Y射线，阻碍DNA复制而抑制细胞的有丝分裂，使造血干细胞的数量减少。（4）病毒感染：风湿病毒、EB病毒、流感病毒及肝炎病毒（除甲、乙肝炎病毒外）（5）其他:胸腺瘤、慢性肾衰等3、全身淋巴组织萎缩，脾缩小，1/6病人出现肝、脾、淋巴结髓外造血，多见于儿童。骨髓活检示造血组织均匀性减少急性再障年龄、性别波动较大，以青壮年居多。（3）物理因素：X射线、Y射线，阻碍DNA复制而抑制细胞的有丝分裂，使造血干细胞的数量减少。1、急性再障 起病急、发展迅速、不经有效
3、治疗多在一年内死亡。临床表现：进行性贫血、出血和感染，无肝、脾和淋巴结肿大七、治疗要点-支持疗法重型再障预后差，约1/3-1/2病人于数月至1年内死亡，常死于颅内出血和严重感染（4）病程恶化，表现同急性型，称为重型再障型，预后凶险。（4）病程恶化，表现同急性型，称为重型再障型，预后凶险。（2）化学物质：苯，影响造血母细胞DNA/RNA合成，损害染色体。（1）以贫血为主要表现排除其他全血细胞减少的疾病易发展为败血症、坏死性感染，不易控制。重型再障预后差，约1/3-1/2病人于数月至1年内死亡，常死于颅内出血和严重感染（1）出血：皮肤、黏膜、呼吸道、消化道、眼底、颅内等。2、发病机制（1）造血干细
4、胞内在缺陷（种子学说）：造血干细胞自我复制和分化的能力减弱或消失，造血干细胞质和量的异常。（2）造血微环境的异常（土壤学说）：骨髓“脂肪化”和局部结构组织的病理变化。（3）免疫异常（免疫学说）：T淋巴细胞数量和功能的异常。三、病理1、造血组织减少：全身红骨髓容量减少，黄骨髓代替红骨髓2、造血细胞减少：非造血细胞增多3、全身淋巴组织萎缩，脾缩小，1/6病人出现肝、脾、淋巴结髓外造血，多见于儿童。（2）感染：口腔、呼吸道。2、造血细胞减少：非造血细胞增多七、治疗要点-支持疗法急性再障年龄、性别波动较大，以青壮年居多。2、慢性再障 起病缓慢、病程长加强保护措施：预防感染、避免诱发或加重出血（2）感染
5、：口腔、呼吸道。5*109/L，血小板20*109/L，再生障碍性贫血简称再障，是由多种原因导致造血干细胞数量减少和（或）功能障碍引起的一类贫血，又称骨髓造血功能衰竭症。5*109/L，血小板20*109/L，易发展为败血症、坏死性感染，不易控制。（1）造血干细胞内在缺陷（种子学说）：造血干细胞自我复制和分化的能力减弱或消失，造血干细胞质和量的异常。排除其他全血细胞减少的疾病3、纠正贫血，输注浓缩红细胞重型再障预后差，约1/3-1/2病人于数月至1年内死亡，常死于颅内出血和严重感染（4）病程恶化，表现同急性型，称为重型再障型，预后凶险。5*109/L，血小板20*109/L，易发展为败血症、坏
6、死性感染，不易控制。四、临床表现1、急性再障 起病急、发展迅速、不经有效治疗多在一年内死亡。（1）出血：皮肤、黏膜、呼吸道、消化道、眼底、颅内等。（2）感染：口腔、呼吸道。易发展为败血症、坏死性感染，不易控制。（3）贫血：进行性加重，随病情进展，HB可下降至30g/L2、慢性再障 起病缓慢、病程长（1）以贫血为主要表现（2）出血：轻，限制在皮肤黏膜（3）感染：以呼吸道为主，易控制（4）病程恶化，表现同急性型，称为重型再障型，预后凶险。排除其他全血细胞减少的疾病骨髓活检示造血组织均匀性减少（2）感染：口腔、呼吸道。七、治疗要点-支持疗法加强保护措施：预防感染、避免诱发或加重出血1、造血组织减少：
7、全身红骨髓容量减少，黄骨髓代替红骨髓重型再障预后差，约1/3-1/2病人于数月至1年内死亡，常死于颅内出血和严重感染骨髓增生低，粒、红系明显较少。（5）其他:胸腺瘤、慢性肾衰等急性再障年龄、性别波动较大，以青壮年居多。七、治疗要点-支持疗法 五、实验室检查1、血象：全血细胞减少，程度可不同，网织红细胞1.0%，中性粒0.5*109/L，血小板20*109/L，血涂片中幼红、幼粒细胞罕见，可出现畸形血小 板。2、骨髓象：为确诊的主要依据，骨髓涂片肉眼有较多的脂肪滴。骨髓增生低，粒、红系明显较少。六、诊断要点l 临床表现：进行性贫血、出血和感染，无肝、脾和淋巴结肿大l 实验室检查：全血细胞减少，网
8、织红细胞降低，淋巴细胞比例相对性升高，骨髓至少一个部位增生低下或极度低下，三系减少；骨髓活检示造血组织均匀性减少l 排除其他全血细胞减少的疾病七、治疗要点-支持疗法 加强保护措施：预防感染、避免诱发或加重出血 对症治疗 1、控制感染，根据药敏实验选择抗生素，必要时输注白细胞悬浊液 2、控制出血，可输注同型血小板 3、纠正贫血，输注浓缩红细胞 治疗要点-针对发病机制 免疫抑制剂：抗胸腺细胞球蛋白（ATG）和抗淋巴细胞球蛋白（ALG）促进骨髓造血 1、雄激素，刺激产生EPO，促进红细胞生成 2、造血细胞因子：特比奥、益比奥 3、造血干细胞移植，包括骨髓移植、脐血输 注胎肝细胞输注八、预后 重型再障预后差，约1/3-1/2病人于数月至1年内死亡，常死于颅内出血和严重感染 慢性再障预后较好，经积极治疗约有80%病人病情缓解，但若不及时治疗可迁延不愈，甚至转为重型再障。
