1、专题13伴性遗传与人类遗传病高考生物（浙江专用）高考生物（浙江专用）考点一性染色体与伴性遗传考点一性染色体与伴性遗传考点清单考点清单基础知识基础知识一、染色体组型一、染色体组型1.含义含义:生物体细胞内的全部染色体,按大小和形态特征进行配对、分组和排列所构成的图像,称为染色体组型。它体现了该生物染色体的数目和形态特征的全貌。2.观察时期观察时期:有丝分裂中期。3.应用应用(1)判断生物的亲缘关系。(2)遗传病的诊断。二、性染色体和性别决定二、性染色体和性别决定2.性别决定方式性别决定方式(以以XY型性别决定方式为例型性别决定方式为例)三、伴性遗传三、伴性遗传1.含义含义:位于性染色体上的基因所
2、控制的性状表现出与性别相联系的遗传方式。2.类型类型类型伴X染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传伴Y染色体遗传基因位置隐性致病基因及其等位基因只位于X染色体上显性致病基因及其等位基因只位于X染色体上致病基因位于Y染色体上患者基因型XbXb、XbYXAXA、XAXa、XAYXYM(无显隐性之分)遗传特点男性患者多于女性患者女性患者多于男性患者(1)患者全为男性(2)遗传规律是父传子、子传孙举例血友病、红绿色盲抗维生素D佝偻病外耳道多毛症重难突破重难突破性染色体与性别决定性染色体与性别决定1.染色体类型染色体类型2.有关性染色体的分析有关性染色体的分析(1)X、Y是同源染色体XY型性别决定的生物,雄性
3、体细胞内的X与Y染色体是一对异型染色体,它们虽形状、大小不相同,但在减数分裂过程中X、Y的行为与同源染色体一样,要经历联会和分离的过程,因此X、Y是一对特殊的同源染色体。(2)X、Y染色体上存在等位基因X和Y染色体都有一部分与对方不同源,但也有一部分是同源的。二者关系如图所示:由图可知,在X、Y的同源区段,基因是成对的,存在等位基因,而非同源区段则相互不存在等位基因。(3)X、Y染色体的来源及传递规律X1Y中X1来自母亲,只能传给女儿;Y则来自父亲,传给儿子。X2X3中X2、X3一条来自母亲,一条来自父亲,向下一代传递时任何一条既可传给女儿,又可传给儿子。一对夫妇X1YX2X3生两个女儿,则女
4、儿中来自父亲的都为X1,应是相同的;但来自母亲的可能为X2,也可能为X3,不一定相同。3.XY型性别决定总结型性别决定总结项目XY型性别决定雄性个体两条异型性染色体X、Y雄配子两种,分别含X和Y,比例通常情况下为1 1雌性个体两条同型性染色体X、X雌配子一种,含X后代性别决定于父方生物实例哺乳动物、双翅目和直翅目昆虫、某些鱼类和两栖类、菠菜、大麻等考点二人类遗传病考点二人类遗传病考点清单考点清单基础知识基础知识1.人类遗传病的内涵人类遗传病的内涵:凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变,从而使发育成的个体患疾病,这类疾病都称为遗传性疾病,简称遗传病。2.遗传病的类型遗传病的类型类型病因
5、常考病例单基因遗传病染色体上单个基因异常显性遗传病常染色体多指、并指、软骨发育不全X连锁遗传抗维生素D佝偻病隐性遗传病常染色体白化病、苯丙酮尿症X连锁遗传红绿色盲、血友病多基因遗传病多个基因和环境因素共同影响高血压病、冠心病、唇裂、腭裂和青少年型糖尿病染色体异常遗传病染色体数目、形态或结构异常数目异常(1)先天愚型,原因:患者细胞内多了一条21号染色体。(2)特纳氏综合征,原因:患者细胞核型为45,XO结构异常猫叫综合征,原因:5号染色体缺失一段染色体片段3.遗传病的发病特点遗传病的发病特点(1)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险是不同的。染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生;新
6、出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病;各种遗传病在青春期的患病率很低;成人很少新发染色体病,但成人的单基因病比青春期发病率高,更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。(2)各种病的个体易患性都有差异。4.遗传咨询与优生遗传咨询与优生(1)遗传咨询的程序:病情诊断系谱分析染色体/生化测定遗传方式分析/发病率测算提出防治措施。(2)遗传咨询的意义:了解阻断遗传病延续的知识和方法,防止有缺陷胎儿的出生。(3)优生的措施主要有婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断(主要有羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查两种手段)、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等。我国的婚姻法规定
7、,直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。5.遗传病与人类未来(1)基因是否有害与环境有关a.个体的发育和性状表现偏离正常,原因有两点:有害基因造成的。环境条件不合适造成的。b.实例:苯丙酮尿症、蚕豆病。c.结论:判断某个基因的利与害,需与多种环境因素进行综合考虑。(2)“选择放松”对人类未来的影响a.“选择放松”的含义:由于人类对一些遗传病进行了干预或治疗,使得这些遗传病对患病个体的影响降低了,但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来了,即放松了选择的压力。b.“选择放松”对人类健康的影响:“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。重难突破重难突破先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天
8、性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现出同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起的,也可能遗传物质没有改变可能由遗传物质改变引起,也可能遗传物质没有改变遗传物质发生改变引起的关系(1)先天性疾病不一定是遗传病(2)家族性疾病不一定是遗传病(3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来,后天性疾病不一定不是遗传病举例先天性遗传病:先天愚型,多指,白化病,苯丙酮尿症先天性非遗传性疾病:胎儿在子宫内受天花病毒感染,出生时留有瘢痕后天性非遗传病:由于饮食中缺乏维生素A,一个
9、家族中多个成员患夜盲症方法遗传系谱图的分析与计算方法遗传系谱图的分析与计算方法技巧方法技巧1.“程序法程序法”分析遗传系谱图分析遗传系谱图2.用集合论的方法解决两病概率计算问题用集合论的方法解决两病概率计算问题(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,各种患病情况的概率分析如下:(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率,再进一步拓展如下表:序号类型计算公式已知患甲病的概率m则不患甲病概率为1-m患乙病的概率n则不患乙病概率为1-n同时患两病概率mn只患甲病概率m(1-n)只患乙病概率n(1-m)不患病概率(1-m)(1-n)拓展求解患病概率+或1-只患一种病概率+或1-(+)(3)上表各情况可概括如下图:【易混易错】【易混易错】注意用口诀法区分常见的遗传病类型
