1、生命的特征生命的特征 应激性应激性 生长和发育生长和发育新陈代谢新陈代谢 自我繁殖自我繁殖遗传性遗传性 复杂有序的物质结构复杂有序的物质结构n 糖n蛋白质(酶）n核酸n脂类(维生素)遗传与变异遗传与变异变异（变异（variation）遗传（遗传（heredity）1.孟德尔遗传定律孟德尔遗传定律2.染色体是遗传物质的载体染色体是遗传物质的载体3.摩尔根的果蝇实验摩尔根的果蝇实验4.4.DNADNA浮出水面浮出水面5.核酸的结构核酸的结构6.细胞内遗传信息的表达细胞内遗传信息的表达-中心法则中心法则7.基因研究与人类社会基因研究与人类社会8.人类基因组计划人类基因组计划遗传与变异的对立统一关系遗
2、传与变异的对立统一关系1.遗传是相对的、保守的；变异是绝对遗传是相对的、保守的；变异是绝对的，发展的。的，发展的。2.没有遗传，就没有物种的相对稳定性；没有遗传，就没有物种的相对稳定性；没有变异，不会产生新的性状，也就不可没有变异，不会产生新的性状，也就不可能有物种的进化和新品种的选能有物种的进化和新品种的选育。育。3.遗传和变异的表现都遗传和变异的表现都与环境具有不可分割关系。与环境具有不可分割关系。4.遗传和变异组成生物遗传和变异组成生物多样性多样性简述遗传学的研究内容简述遗传学的研究内容。n遗传物质的本质：遗传物质的化学本质、所包遗传物质的本质：遗传物质的化学本质、所包含的遗传信息以及其
3、结构、组织和变化等；含的遗传信息以及其结构、组织和变化等；n遗传物质的传递：遗传物质的复制、染色体的遗传物质的传递：遗传物质的复制、染色体的行为、遗传规律和基因行为、遗传规律和基因 在群体中的数量变迁；在群体中的数量变迁；n遗传信息的实现：基因的原始功能、基因的相遗传信息的实现：基因的原始功能、基因的相互作用、基因作用的调互作用、基因作用的调 控以及个体发育中基因的作用机制等。控以及个体发育中基因的作用机制等。1.孟德尔遗传定律孟德尔遗传定律2.染色体是遗传物质的载体染色体是遗传物质的载体3.摩尔根的果蝇实验摩尔根的果蝇实验4.4.DNADNA浮出水面浮出水面5.核酸的结构核酸的结构6.细胞内
4、遗传信息的表达细胞内遗传信息的表达-中心法则中心法则7.基因研究与人类社会基因研究与人类社会8.人类基因组计划人类基因组计划一、孟德尔遗传定律一、孟德尔遗传定律-豌豆中发现遗传因子豌豆中发现遗传因子Mendel,奥地利奥地利 1822，1856开始试验开始试验1865发表论文发表论文 分离定律分离定律 自由组合定律自由组合定律“我的时代会到来的！我的时代会到来的！”显性性状：具有相对性状的二倍体生物显性性状：具有相对性状的二倍体生物 在杂合状态中所表现出的某在杂合状态中所表现出的某 一亲本性状，即杂交子一代一亲本性状，即杂交子一代 所表现出的性状；所表现出的性状；隐性性状：具有相对性状的二倍体
5、生物隐性性状：具有相对性状的二倍体生物 在杂合状态中没有得到表现在杂合状态中没有得到表现 的某一亲本性状，这种性状的某一亲本性状，这种性状 只有在纯合状态时才表现出只有在纯合状态时才表现出 来。来。豌豆的豌豆的7 7对相对性状对相对性状分离定律分离定律就是一对遗传因子就是一对遗传因子在杂合状态下并不相互影响，而在杂合状态下并不相互影响，而在形成配子中又按其原样分离到在形成配子中又按其原样分离到新的配子中去。子二代性状出现新的配子中去。子二代性状出现3：1的关系的关系（一）、分离定律（一）、分离定律分离定律成立必须满足的条件分离定律成立必须满足的条件1.完全显性和完全隐性完全显性和完全隐性2.杂
6、种（如子一代）所产生的不同类型的杂种（如子一代）所产生的不同类型的配子，在数目上是相等的配子，在数目上是相等的3.雌雄配子受精结合的机会相等雌雄配子受精结合的机会相等4.子二代子二代3种遗传因子（基因）组合，种遗传因子（基因）组合，AA、Aa、aa存活能力要一样存活能力要一样自由组合规律自由组合规律是指控制性状的是指控制性状的 2对等位基因分布在不同的同源染色对等位基因分布在不同的同源染色体上，在形成配子时，每对同源染体上，在形成配子时，每对同源染色体上的等位发生分离基因，而非色体上的等位发生分离基因，而非同源染色体的基因可以自由组合，同源染色体的基因可以自由组合，使后代表现不同的性状使后代表
7、现不同的性状（二）二）自自由由组组合合定定律律孟德尔的再发现孟德尔的再发现20世纪初世纪初,荷兰荷兰 Willis德国德国 Collins奥地利奥地利 Schumac二、遗传因子在哪？二、遗传因子在哪？细胞学说：细胞学说：1839细胞核细胞核/细胞质细胞质染色体：分裂期，间期染色体：分裂期，间期1903年，美国萨顿年，美国萨顿每条染色体上带有多个遗传因子每条染色体上带有多个遗传因子三、摩尔根的连锁交换定律三、摩尔根的连锁交换定律Morgan,18661933,诺贝尔奖诺贝尔奖连锁遗传定律连锁遗传定律位于同一条染色体上的基因叫位于同一条染色体上的基因叫做连锁基因；连锁基因往往伴做连锁基因；连锁基
8、因往往伴同遗传，称作连锁遗传。连锁同遗传，称作连锁遗传。连锁遗传定律的发现，证实了染色遗传定律的发现，证实了染色体是控制性状遗传的基因载体。体是控制性状遗传的基因载体。连锁遗传连锁遗传白眼基因和决定性白眼基因和决定性别的染色体连在一别的染色体连在一起，由于雄蝇起，由于雄蝇Y染色染色体上无显性的红眼体上无显性的红眼基因，所以在基因，所以在F2代代雄蝇中，那些具有雄蝇中，那些具有白眼基因的白眼基因的X染色体染色体与与Y染色体结合，隐染色体结合，隐性基因得到表现，性基因得到表现，所以所以F2白眼果蝇全白眼果蝇全是雄性是雄性性别决定性别决定决定性别的染色体叫性染色体，性染色体以外决定性别的染色体叫性染
9、色体，性染色体以外的染色体叫常染色体，同源的常染色体形态、的染色体叫常染色体，同源的常染色体形态、结构、大小基本一样，性染色体往往有所不同结构、大小基本一样，性染色体往往有所不同性别畸形睾丸退化症：睾丸退化症：XXY（47）、）、XXXY（48）卵巢退化症：卵巢退化症：X0（45）XYY体：体：多多X染色体女人：染色体女人：XXX（47）、）、XXXX（48）多多X染色体男人：染色体男人：XXXY（48）、）、XXXXY（49）基因的连锁和交换定律基因的连锁和交换定律是指同源染色体单体间对应是指同源染色体单体间对应节段的交换，而引起基因间节段的交换，而引起基因间的交换重组。占的交换重组。占1%
10、1940，Barbara,玉米紫色斑点，玉米紫色斑点，基因的不稳定性及跳跃性基因的不稳定性及跳跃性“转座子转座子”，1983获诺贝尔医学奖获诺贝尔医学奖四、四、DNA浮出水面浮出水面在细胞核中，酸性。在细胞核中，酸性。DNA的碱基只有的碱基只有4种种。能表现丰富多彩的生能表现丰富多彩的生命性状？命性状？蛋白质？蛋白质？肺炎双球菌转化实验肺炎双球菌转化实验美国Hershy噬噬菌菌体体感感染染实实验验五、五、核酸的结构核酸的结构-双螺旋揭示遗传稳定性的奥秘双螺旋揭示遗传稳定性的奥秘核酸的构成核酸的构成核酸 核苷酸核苷 碱基+戊糖碱基多核苷酸多核苷酸核酸的二级结构核酸的二级结构FranklinWil
11、kinsWatson美国生物学家美国生物学家 1962诺贝尔奖诺贝尔奖Crick 英国物理学家英国物理学家DNA的二级结构的二级结构两条反向平行的多核苷酸链两条反向平行的多核苷酸链 绕同一中心轴相互缠绕绕同一中心轴相互缠绕嘌呤、嘧啶位于双螺旋结构嘌呤、嘧啶位于双螺旋结构 的内侧，磷酸与核糖在外侧的内侧，磷酸与核糖在外侧 形成右手螺旋，双螺旋上形形成右手螺旋，双螺旋上形 成两条螺形凹沟一深一浅成两条螺形凹沟一深一浅参数如图参数如图核苷酸链依靠碱基形成的氢核苷酸链依靠碱基形成的氢 键相结合在一起键相结合在一起氢键不同类型的不同类型的DNA、核酸的变性、复性和杂交1、变性作用1.变性：核酸的双链双螺
12、旋结构解开，氢键变性：核酸的双链双螺旋结构解开，氢键 断裂，但不涉及核苷酸间共价键的断裂，但不涉及核苷酸间共价键的 断裂；断裂；2.复性：变性的复性：变性的DNA在适当的条件下，又可在适当的条件下，又可 使两条彼此分开的链重新缔合，成使两条彼此分开的链重新缔合，成 为双螺旋结构；为双螺旋结构；3.杂交：不同来源的杂交：不同来源的DNA放在试管中，经热放在试管中，经热 变性后，慢慢冷却，让其复性，异变性后，慢慢冷却，让其复性，异 源源DNA之间某些区域有相同的序列之间某些区域有相同的序列 ，则复性时会形成杂交，则复性时会形成杂交DNA分子。分子。六六、细胞内遗传信息的表达、细胞内遗传信息的表达-
13、中心法则中心法则后台导演后台导演 前台演员前台演员DNA Protein4种碱基种碱基 20种种 氨基酸氨基酸 3碱基碱基 1个氨基酸个氨基酸(1)DNA半保留复制半保留复制在在DNA复制过程中，两条螺旋的多核苷酸复制过程中，两条螺旋的多核苷酸链之间的氢键断裂，以每条链各作为模板，链之间的氢键断裂，以每条链各作为模板，在其上合成新的互补链，这样形成的两条子在其上合成新的互补链，这样形成的两条子代代DNA分子与原来分子与原来DNA分子的碱基顺序完分子的碱基顺序完全一样。在此过程中，每个子代分子的一条全一样。在此过程中，每个子代分子的一条链来自亲代，另一条则是新合成的，这种复链来自亲代，另一条则是
14、新合成的，这种复制方式称为制方式称为DNA半保留复制。半保留复制。DNA的复制的复制遗传稳定性的基础遗传稳定性的基础参与参与DNA复制的酶复制的酶DNA聚合酶聚合酶 DNA聚合酶聚合酶 DNA聚合酶聚合酶 DNA聚合酶聚合酶连接酶连接酶（2 2）、转录）、转录信息传递信息传递（3）mRNA的加工的加工（4）、）、mRNA进入细胞质进入细胞质（5）、翻译）、翻译信息表达信息表达遗传密码字典遗传密码字典密码子的共性密码子的共性无逗号无逗号不重叠性不重叠性简并性简并性统一性统一性密码子普通细胞线粒体AUAAGAAGGUGA异亮氨酸精氨酸终止子蛋氨酸终止子色氨酸真核细胞中蛋白的合成及其转运真核细胞中蛋
15、白的合成及其转运变异变异（一）、基因突变（一）、基因突变1.镰刀状红细胞贫血镰刀状红细胞贫血正常正常 GAA/GAG镰刀状红细胞贫血镰刀状红细胞贫血GUA/GUG2.慢性粒细胞白血病慢性粒细胞白血病22号染色体号染色体 基因基因 9号染色体号染色体 易位易位2、基因突变的诱变剂、基因突变的诱变剂（1）、物理因素）、物理因素紫外线紫外线X-射线射线-射线射线-射线射线中子流中子流（2）、碱基类似物：）、碱基类似物：5-溴尿嘧啶溴尿嘧啶（3）、亚硝酸、亚硝基胍等）、亚硝酸、亚硝基胍等（4）、烷化剂：硫酸二乙酯、甲基磺酸乙酯）、烷化剂：硫酸二乙酯、甲基磺酸乙酯（5）、吖啶类染料：吖啶橙）、吖啶类染料
16、：吖啶橙（二）、染色体畸变1、缺失：2、重复3、倒位4、易位临床症状临床症状先天性痴呆（先天性痴呆（21三体综合症）三体综合症）21号染色体多了一条号染色体多了一条我国每年由我国每年由2.66万患儿出生万患儿出生孕妇筛查孕妇筛查七、基因研究与人类社会七、基因研究与人类社会1DNA测序测序亲子鉴定亲子鉴定刑事案件刑事案件重大事故重大事故2.克隆羊多莉克隆羊多莉年月日，英国自然杂年月日，英国自然杂志全文刊登罗斯林研究所的实验结果。志全文刊登罗斯林研究所的实验结果。多莉有个母亲：它的多莉有个母亲：它的“基因母亲基因母亲”是芬是芬兰多塞特白面母绵羊（）；科学家取这兰多塞特白面母绵羊（）；科学家取这头绵
17、羊的乳腺细胞，将其细胞核移植到第头绵羊的乳腺细胞，将其细胞核移植到第二个母亲（借卵母亲）二个母亲（借卵母亲）-一个剔除细胞核一个剔除细胞核的苏格兰黑脸羊（）的卵子中，使之融的苏格兰黑脸羊（）的卵子中，使之融合、分裂、发育成胚胎；然后移植到第三合、分裂、发育成胚胎；然后移植到第三头羊（）头羊（）-“代孕母亲代孕母亲”子宫内发育形成子宫内发育形成多莉。多莉。年月日，英国一个年月日，英国一个名叫多莉的克隆羊，因患严重肺病名叫多莉的克隆羊，因患严重肺病而接受而接受“安乐死安乐死”。3.转基因食品转基因食品美国：美国：4000多种食多种食品含有转基因成分品含有转基因成分我国：我国：6类类100多种多种基
18、因诊断和基因治疗基因诊断和基因治疗500多种单基因遗传病多种单基因遗传病可明确诊断可明确诊断亨廷顿舞蹈病：亨廷顿舞蹈病：4号染号染色体色体3核苷酸核苷酸CAG地中海贫血地中海贫血基因治疗基因治疗1990年年9月第月第1个接受基因治疗的人：个接受基因治疗的人：4岁腺苷脱氢酶岁腺苷脱氢酶ADA基因缺陷，细胞免疫功基因缺陷，细胞免疫功能障碍能障碍PD:猴猴基因治疗的挫折：基因治疗的挫折：99年，美国伊年，美国伊8岁青岁青年患鸟氨酸转氨甲酰酶不足遗传性疾病，年患鸟氨酸转氨甲酰酶不足遗传性疾病，经基因治疗后因凝血而死亡经基因治疗后因凝血而死亡人类自身基因治疗人类自身基因治疗八、人类基因组计划八、人类基因
19、组计划（HGPHGP）基因的概念基因的概念1.基因：是含特定遗传信息的核苷酸序列，基因：是含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。是遗传物质的最小功能单位。2.等位基因：基因在染色体上的位置称做座等位基因：基因在染色体上的位置称做座 位，凡在同源染色体上占据相位，凡在同源染色体上占据相 同座位的基因就叫等位基因。同座位的基因就叫等位基因。3.基因组：在通常的二倍体的细胞或个体中，基因组：在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的能维持配子或配子体正常功能的 最低数目的一套染色体，又叫染最低数目的一套染色体，又叫染 色体组。色体组。n19791979年，提出设想；年
20、，提出设想；n19841984年，怀特、孟得松主持阿尔塔会议，讨论意义年，怀特、孟得松主持阿尔塔会议，讨论意义及前景；及前景；n19851985年，辛希墨，提出动议，形成年，辛希墨，提出动议，形成“人类基因组计人类基因组计划划”草案；草案；n19861986年，杜伯克，年，杜伯克，ScienceScience上发表开展人类基因组计上发表开展人类基因组计划短文；划短文；n19871987年美国国家卫生院和能源部下拨启动经费并筹年美国国家卫生院和能源部下拨启动经费并筹建实验室；建实验室；n19881988年，美国成立国家人类基因组研究中心；年，美国成立国家人类基因组研究中心；n19901990年，
21、美国国会正式批准人类基因组计划于年，美国国会正式批准人类基因组计划于19901990年年1010月月1 1日正式启动；英国、法国、日本、中国相继日正式启动；英国、法国、日本、中国相继加入；加入；该计划的主要内容是：完成人该计划的主要内容是：完成人体体2323对染色体的全部基因的遗对染色体的全部基因的遗传作图和物理作图，完成传作图和物理作图，完成2323对对染色体上全部碱基的序列染色体上全部碱基的序列测定。测定。Nature 2001.2.15 HGPScience2001.2.16 Selera（1998成立）成立）1.人类基因数目少的惊人人类基因数目少的惊人2.人类基因组中存在热点和人类基因
22、组中存在热点和荒荒漠漠95%3.35%重复序列重复序列4.99.9%相同相同,差异为差异为0.1%。人类基因组宣言人类基因组宣言人类的尊严与平等人类的尊严与平等科学家的研究自由科学家的研究自由人类和谐人类和谐国际合作国际合作社会伦理问题社会伦理问题n谁有资格拥有遗传信息？谁有资格拥有遗传信息？n谁可以利用个人的遗传信息，如何利用？谁可以利用个人的遗传信息，如何利用？n胎儿遗传检测可靠吗？有用吗？胎儿遗传检测可靠吗？有用吗？n人的基因能使其表现出特殊的行为方式吗？人的基因能使其表现出特殊的行为方式吗？n？1%项目：我国承担的人类项目：我国承担的人类3号染色体上短臂上号染色体上短臂上3000多个多
23、个碱基序列，占有人类基因组碱基序列，占有人类基因组的的1%。人类基因到底有多少？人类基因到底有多少？HGPHGP的科学价值和社会伦理问题的科学价值和社会伦理问题n通过对基因结构、功能和传递的研究，将在基因水平通过对基因结构、功能和传递的研究，将在基因水平上为生物学、医学奠定基础，同时促进上为生物学、医学奠定基础，同时促进“基因组学基因组学”等新兴分支学科和生物信息学等新交叉学科的产生。等新兴分支学科和生物信息学等新交叉学科的产生。n可从生物基因进化史角度研究生命起源和生物进化及可从生物基因进化史角度研究生命起源和生物进化及人类起源。人类起源。n对医学发展产生革命性影响。有可能从基因分子水平对医学发展产生革命性影响。有可能从基因分子水平上解开人的生、老、病、死之迷。上解开人的生、老、病、死之迷。n对跨世纪科技的未来发展方向产生深远影响。对跨世纪科技的未来发展方向产生深远影响。n带来巨大的经济和社会效益。带来巨大的经济和社会效益。科学价值科学价值基因大战与基因专利基因大战与基因专利基因隐私与基因歧视基因隐私与基因歧视危险！基因武器危险！基因武器
