第一章优生优育概述课件.ppt

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1、优生优育优生优育第一章第一章 概概 述述 第一节第一节 优生学的发展简史优生学的发展简史一、古代的优生实践与优生思想一、古代的优生实践与优生思想二、优生学的诞生与早期发展二、优生学的诞生与早期发展三、现代优生学的发展三、现代优生学的发展一、古代的优生实践与优生思想一、古代的优生实践与优生思想 原始社会:不自觉的优生措施。某些部落把生原始社会:不自觉的优生措施。某些部落把生下来就有严重残疾的婴儿处死或遗弃下来就有严重残疾的婴儿处死或遗弃 公元前公元前9 9世纪,斯巴达国家的立法者主张,国家世纪,斯巴达国家的立法者主张,国家的公民应该由精心挑选出来的最优秀的人来生产的公民应该由精心挑选出来的最优秀

2、的人来生产 罗马皇帝狄奥多西一世严令禁止表亲结婚,违罗马皇帝狄奥多西一世严令禁止表亲结婚,违者判罪,甚至处死者判罪,甚至处死 犹太人的宗教律令中禁止犹太人的宗教律令中禁止4343种亲戚结婚,在种亲戚结婚,在犹太教法典犹太教法典中又增加了中又增加了2626种种一、古代的优生实践与优生思想一、古代的优生实践与优生思想 著名的古希腊哲学家柏拉图被认为是倡导优生著名的古希腊哲学家柏拉图被认为是倡导优生的先驱,主张对婚姻关系加以控制和调节,以生的先驱,主张对婚姻关系加以控制和调节,以生育优秀的儿女。育优秀的儿女。古希腊著名哲学家亚里士多德也主张政府应有古希腊著名哲学家亚里士多德也主张政府应有 干涉婚姻制

3、度之权,并极力反对早婚,认为早婚干涉婚姻制度之权,并极力反对早婚,认为早婚生育的婴儿发育不良。他还强调孕期保健生育的婴儿发育不良。他还强调孕期保健一、古代的优生实践与优生思想一、古代的优生实践与优生思想 春秋战国的典籍:春秋战国的典籍:“男女同姓,其生不善男女同姓,其生不善”西汉初著名哲学家王充在西汉初著名哲学家王充在论衡论衡命义篇命义篇中讨论中讨论遗传和胎教的问题遗传和胎教的问题诸氏遗书诸氏遗书:“合男女必当其年合男女必当其年”黄帝内经黄帝内经、景岳全书景岳全书、广嗣纪要广嗣纪要等医书中,都有关于等医书中,都有关于选择配偶、婚龄、注意性生活的卫选择配偶、婚龄、注意性生活的卫生和孕期保健等方面

4、的论述生和孕期保健等方面的论述二、优生学的诞生与早期发展二、优生学的诞生与早期发展 1919世纪世纪8080年代到年代到2020世纪世纪4040年代是优生学的半年代是优生学的半科学阶段,既以进化论为基础,又掺杂了许多科学阶段,既以进化论为基础,又掺杂了许多种族主义伪科学的因素种族主义伪科学的因素 历史上,统治阶级利用所谓历史上,统治阶级利用所谓“血统血统”的遗传的遗传见解,以巩固自己的社会特权见解,以巩固自己的社会特权 18551855年法国政论家、社会学者、种族主义的年法国政论家、社会学者、种族主义的创始人之一高比诺写了创始人之一高比诺写了论人类种族的不平论人类种族的不平等等,鼓吹日耳曼民族

5、比其他民族优越。,鼓吹日耳曼民族比其他民族优越。二、优生学的诞生与早期发展二、优生学的诞生与早期发展 18591859年伟大的生物学家达尔文发表了年伟大的生物学家达尔文发表了物种起物种起源源一书,提出了以一书,提出了以“自然选择自然选择”为基础的生为基础的生物进化学说,用生存竞争、优胜劣汰来解释生物进化学说,用生存竞争、优胜劣汰来解释生物界发展的规律,对自然科学、社会科学产生物界发展的规律,对自然科学、社会科学产生了深远的影响。了深远的影响。二、优生学的诞生与早期发展二、优生学的诞生与早期发展 英国科学家高尔顿系统地考察影英国科学家高尔顿系统地考察影响人类遗传品质的因素,写了大量响人类遗传品质

6、的因素,写了大量论述优生思想和优生学的论文和专论述优生思想和优生学的论文和专著。著。1883 1883年,在他的著名论文年,在他的著名论文对人对人类才能及其发展的调查研究类才能及其发展的调查研究中首中首次提出了次提出了“优生学优生学”这个概念,这个概念,这是公认的优生学作为一门独立科这是公认的优生学作为一门独立科学出现的标志。学出现的标志。二、优生学的诞生与早期发展二、优生学的诞生与早期发展 2020世纪初,优生学很快在各国传播,出现了国世纪初,优生学很快在各国传播,出现了国际性的优生运动。际性的优生运动。19051905年,德、奥、瑞典、瑞年,德、奥、瑞典、瑞士等国有关研究人员建立了士等国有

7、关研究人员建立了“国际民族卫生学国际民族卫生学会会”,这是第一个国际性优生学组织,这是第一个国际性优生学组织 19031903年成立的年成立的“美国养殖协会美国养殖协会”(1913(1913年改称年改称“美国遗传学会美国遗传学会”)设立了优生部设立了优生部二、优生学的诞生与早期发展二、优生学的诞生与早期发展 1910 1910年达文波特在纽约冷泉港建立年达文波特在纽约冷泉港建立“优生学纪录馆优生学纪录馆”1912 1912年在伦敦举行了第一届国际优年在伦敦举行了第一届国际优 生会议,成立了生会议,成立了“国际永久优生委员国际永久优生委员 会会”。从从2020世纪初到世纪初到3030年代中期,在

8、美国年代中期,在美国 先后制定了各种优生法规的州达先后制定了各种优生法规的州达3030 个之多。个之多。二、优生学的诞生与早期发展二、优生学的诞生与早期发展 19 19世纪末和世纪末和2020世纪初,英国和德国的一些种族世纪初,英国和德国的一些种族主义者以优生学的伪科学成份作幌子,提出了一主义者以优生学的伪科学成份作幌子,提出了一些荒谬的理论,并为反动政客所利用,带来了极些荒谬的理论,并为反动政客所利用,带来了极为严重的社会恶果为严重的社会恶果 二、优生学的诞生与早期发展二、优生学的诞生与早期发展 当时坚持科学立场的优生学家,对这些错误和罪当时坚持科学立场的优生学家,对这些错误和罪行抱着严肃的

9、批判态度。行抱着严肃的批判态度。19161916年,美国的医学家、优生学家鲁滨逊在年,美国的医学家、优生学家鲁滨逊在实实用优生学用优生学中对中对“假优生学者假优生学者”进行了批判。进行了批判。我我国的优生学家潘光旦教授,在种族主义盛行的国的优生学家潘光旦教授,在种族主义盛行的19391939年,也写了年,也写了演化论与几个当代的问题演化论与几个当代的问题进进行澄清和批判。行澄清和批判。以上情况都表明早期优生科学正确与错误并存,以上情况都表明早期优生科学正确与错误并存,发展道路是非常曲折的。发展道路是非常曲折的。三、现代优生学的发展三、现代优生学的发展 第二次世界大战以后,人们逐渐认清第二次世界

10、大战以后,人们逐渐认清了种族主义者的一些伪科学谬论,从科学了种族主义者的一些伪科学谬论,从科学上彻底驳斥了这些谬论的无根据性,清除上彻底驳斥了这些谬论的无根据性,清除了曾严重沾染优生学的伪科学成份,使真了曾严重沾染优生学的伪科学成份,使真正的优生科学迅速地发展起来。正的优生科学迅速地发展起来。三、现代优生学的发展三、现代优生学的发展 1945 1945年以后,人们从日本长崎和广岛的原年以后,人们从日本长崎和广岛的原子弹爆炸事件中,认识到原子弹的辐射遗传子弹爆炸事件中,认识到原子弹的辐射遗传效应。效应。对有些疾病对有些疾病(如糖尿病等如糖尿病等)的病因研究也开的病因研究也开始认识到遗传因素的作用

11、。始认识到遗传因素的作用。19491949年已基本确认了脱氧核糖核酸年已基本确认了脱氧核糖核酸(DNA)(DNA)是是遗传物质;发现了性染色质小体。遗传物质;发现了性染色质小体。三、现代优生学的发展三、现代优生学的发展 在在19531953年分子生物学取得革命性的突破,年分子生物学取得革命性的突破,美美国生物学家沃森和英国物理学家克里克提出了国生物学家沃森和英国物理学家克里克提出了DNADNA为双螺旋结构模型,推测为双螺旋结构模型,推测DNADNA的特异性决定的特异性决定于其核甘酸的序列。于其核甘酸的序列。三、现代优生学的发展三、现代优生学的发展 5050年代中期证明了镰刀状红细胞贫血症年代中

12、期证明了镰刀状红细胞贫血症(常染色常染色体隐性基因遗传病体隐性基因遗传病)这种血红蛋白分子异常的这种血红蛋白分子异常的“分子病分子病”的发病机理。的发病机理。三、现代优生学的发展三、现代优生学的发展 6060年代已经能培养羊水内胎儿脱落细胞,进一年代已经能培养羊水内胎儿脱落细胞,进一步对胎儿的染色体核型进行分析。步对胎儿的染色体核型进行分析。此后,陆续有人通过对胎儿染色体核型分析、此后,陆续有人通过对胎儿染色体核型分析、性别鉴定等方面进行产前诊断。性别鉴定等方面进行产前诊断。三、现代优生学的发展三、现代优生学的发展 随着各种新医疗仪器设备的出现,超声波、胎随着各种新医疗仪器设备的出现,超声波、

13、胎儿镜等应用于宫内诊断,大大提高了各种先天儿镜等应用于宫内诊断,大大提高了各种先天畸型的检出。畸型的检出。三、现代优生学的发展三、现代优生学的发展 在在7070年代迅速发展起来的遗传咨询和产前诊断年代迅速发展起来的遗传咨询和产前诊断技术,使优生目标不仅可以通过社会措施在社技术,使优生目标不仅可以通过社会措施在社会群体水平上实现,而且可以通过医疗措施,会群体水平上实现,而且可以通过医疗措施,在每对夫妇个体生育水平上实现,以至人们把在每对夫妇个体生育水平上实现,以至人们把遗传咨询、产前诊断相选择流产三者的结合称遗传咨询、产前诊断相选择流产三者的结合称 之为之为“新优生学新优生学”。这表明现代优生学

14、在应用。这表明现代优生学在应用技术上已进入了一个全新的发展阶段。技术上已进入了一个全新的发展阶段。四、我国优生学的发展四、我国优生学的发展 2020世纪世纪2020年代初,我国生物学家陈长荡、周年代初,我国生物学家陈长荡、周建人等开始向国内介绍进化论与优生学建人等开始向国内介绍进化论与优生学 潘光旦教授回国后致力于优生学的研究,对潘光旦教授回国后致力于优生学的研究,对我国优生学普及起了积极作用我国优生学普及起了积极作用 新中国成立后的,由于全盘照搬前苏联模式,新中国成立后的,由于全盘照搬前苏联模式,对优生学持根本否定态度,使优生学长达对优生学持根本否定态度,使优生学长达2828年之久成为禁区年

15、之久成为禁区 19791979年年1010月在长沙召开第一次全国人类和医月在长沙召开第一次全国人类和医学遗传学学术讨论报告会,提出重新研究学遗传学学术讨论报告会,提出重新研究四、我国优生学的发展四、我国优生学的发展 19811981年年1111月,国家计划生育委员会和中华医学月,国家计划生育委员会和中华医学会等单位组织召开了会等单位组织召开了“优生科学讨论会优生科学讨论会”1992 1992年年1111月,江泽民为月,江泽民为“第三次全国优生科学第三次全国优生科学大会大会”题词题词“发展优生科学事业,提高中华民族发展优生科学事业,提高中华民族素质素质”1994 1994年,颁布了年,颁布了母婴

16、保健法母婴保健法 1999 1999年,国务院转发了卫生部年,国务院转发了卫生部关于做好提高关于做好提高人口素质工作意见的通知人口素质工作意见的通知,要求全民要,要求全民要“重视重视提高出生人口素质提高出生人口素质”第二节第二节 影响优生的因素影响优生的因素 3 3大影响要素:大影响要素:遗传因素(基础)遗传因素(基础)优良的环境因素优良的环境因素 良好的教育条件良好的教育条件非遗传因素非遗传因素近年来,随着医疗卫生事业的发展,近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病遗传性疾病却有逐年增高的趋势

17、,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!已成为威胁人类健康的一个重要因素!遗传因素导致人类遗传病的发生遗传因素导致人类遗传病的发生1、概念:、概念:遗传病是指由于遗传物质改变遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。2、分类、分类:单基因遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病多基因遗传病多基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病1、概念:、概念:由一对等位基因控制的遗传病。由一对等位基因控制的遗传病。2、类型:、类型:常染色体遗传病常染色体遗传病性染色体遗传病性染色体遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病X连锁显性遗传病连锁显

18、性遗传病X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病Y连锁遗传连锁遗传线粒体病:线粒体心肌病线粒体病:线粒体心肌病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 多指、并指两症兼发多指、并指两症兼发 病患者病患者X光片光片 软骨发育不全软骨发育不全 是一种由于软骨是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响发育异常,主要影响长骨长骨,临床表现为特,临床表现为特殊类型的侏儒殊类型的侏儒-短肢短肢型侏儒型侏儒。智力及体力。智力及体力发育良好,病人常作发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂为剧团或马戏团的杂技小丑。技小丑。常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病如白化病

19、(左)、先天性聋哑、苯丙酮尿症如白化病(左)、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病白化病地中海贫血(常、隐)地中海贫血(常、隐)常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症患者苯丙酮尿症患者 由于患者的体细胞中由于患者的体细胞中缺少一种酶,致使体内的缺少一种酶,致使体内的苯丙氨酸苯丙氨酸不能沿正常途径不能沿正常途径转变成转变成酪氨酸酪氨酸,而只能转,而只能转变成变成苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程儿的神经系统造成不同程度的损害。度的损害。抗抗维生素维生素D佝偻病佝偻病 X X染色体上显染色体上显性遗传性遗传,因为对因为对CaCa和和P

20、 P的吸收不的吸收不良良,导致导致骨骼发骨骼发育畸形育畸形X连锁显性遗传病连锁显性遗传病X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病进行性肌营养不良:进行性肌营养不良:患者肌无力或萎缩,行走困难患者肌无力或萎缩,行走困难 如色盲、血友病、进行性肌营养不良等如色盲、血友病、进行性肌营养不良等 Y连锁遗传病连锁遗传病外耳道多毛症外耳道多毛症1、概念:、概念:受两对以上等位基因控制的人受两对以上等位基因控制的人类遗传病。类遗传病。主要包括一些先天发育异常和一些常见主要包括一些先天发育异常和一些常见病病,如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。年型糖尿病、冠

21、心病、哮喘病等。常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。特点:特点:多基因遗传病多基因遗传病唇裂唇裂无脑儿无脑儿 无脑儿是一种致无脑儿是一种致命性疾病,这种患儿命性疾病,这种患儿颅骨与脑组织缺失颅骨与脑组织缺失。无脑儿双眼突出,鼻无脑儿双眼突出,鼻大而宽,舌大,没有大而宽,舌大,没有颈部,像一只颈部,像一只蛤蟆蛤蟆。这种畸形在我国发生这种畸形在我国发生率较高,尤以北方为率较高,尤以北方为重。重。三、三、1、概念:、概念:是由染色体异常引起的遗传病。是由染色体异常引起的遗传病。2、原因:、原因:染色体结构异常或数目异常染色体结构异常或数目异常

22、常染色体异常如常染色体异常如2121三体综合征、猫叫综合征等三体综合征、猫叫综合征等 性染色体异常如性染色体异常如性腺发育不良性腺发育不良。染色体异常遗传病染色体异常遗传病2121三体综合征三体综合征(先天性愚型)(先天性愚型)智力低下,身体发育缓慢,面容特殊,眼间距宽,智力低下,身体发育缓慢,面容特殊,眼间距宽,口常开,舌伸出口常开,舌伸出 第第2121号染色体多一条号染色体多一条 常染色体异常常染色体异常症状:症状:两眼距离较两眼距离较远、耳位低下,生长远、耳位低下,生长发育缓慢,存在着严发育缓慢,存在着严重的智力障碍。患儿重的智力障碍。患儿哭声轻、音调高,很哭声轻、音调高,很像猫叫。像猫

23、叫。猫叫综合征猫叫综合征 人的第人的第5号染色体缺失号染色体缺失引起的遗传病。引起的遗传病。性腺发育不良性腺发育不良(XO)(XO)身材矮小,肘外翻,颈部皮身材矮小,肘外翻,颈部皮肤松弛,外观女性无生育能力肤松弛,外观女性无生育能力 少一少一X X染色体染色体 性染色体异常性染色体异常超雄个体(超雄个体(XYYXYY或多个或多个Y)Y)影响优生优育的影响优生优育的非遗传非遗传因素因素 优良的环境因素(优生)优良的环境因素(优生)良好的教育条件(优育)良好的教育条件(优育)影响优生的环境因素影响优生的环境因素1 1、生物因素、生物因素2 2、化学因素、化学因素3 3、物理因素、物理因素4 4、药

24、物因素、药物因素5 5、其他:父母酗酒、吸烟、其他:父母酗酒、吸烟妊娠风疹病毒所致胎儿病变妊娠橙剂中毒所致畸形儿巴基斯坦六条腿婴儿震惊世界 父亲系X射线技术员 2020世纪世纪6060年代年代 ,德国推出药物,德国推出药物“反应停反应停”以以抑制早孕反应,导致抑制早孕反应,导致“海豚儿海豚儿”现状:现状:我国大约有我国大约有的人患有各种的人患有各种遗传病,仅三体综合征患者总数,估计就不遗传病,仅三体综合征患者总数,估计就不少于万人。少于万人。每年新出生儿童中,有先天性缺陷的约每年新出生儿童中,有先天性缺陷的约1.31.3%,其中其中70%70%以上是遗传因素所致。以上是遗传因素所致。在自然流产

25、儿中,约在自然流产儿中,约50%50%是染色体异常引起的!是染色体异常引起的!每年仅由染色体畸变,造成每年仅由染色体畸变,造成5252万例自发流产。万例自发流产。第三节第三节 遗传病的危害及对策遗传病的危害及对策一、我国遗传病的现状及危害一、我国遗传病的现状及危害危害危害 危害人类健康,降低人口素质;危害人类健康,降低人口素质;给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担;和精神负担;某些精神病患者给社会治安带来危害。某些精神病患者给社会治安带来危害。一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为5050年,年,5050年国家和家庭年国家和家庭需为孩子承

26、担需为孩子承担4040万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用每年出生每年出生:120:120万人万人*4040万元万元=4800=4800亿元亿元禁止近亲结婚禁止近亲结婚提倡适龄生育提倡适龄生育 进行遗传咨询进行遗传咨询 产前诊断产前诊断二、怎么办二、怎么办对策对策 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。个家庭生育出健康的孩子。v我国婚姻法规定:我国婚姻法规定:直系血亲直系血亲和三和三代以内的代以内的旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。1 1、选择好对象、选择好对象禁止近亲结婚禁止近亲结婚v 达尔文和达尔文和表妹表妹爱玛爱玛

27、生育生育6子子4女,女,3个夭折,个夭折,3个终生不育。个终生不育。生物进化论的创始人,英国的伟大科学家查理达尔文生物进化论的创始人,英国的伟大科学家查理达尔文(Charles Darwin),),不顾亲朋友好友的劝告反对,感情胜过不顾亲朋友好友的劝告反对,感情胜过了理性,跟他舅父的女儿埃玛(了理性,跟他舅父的女儿埃玛(ALMA)结了婚,婚后,他们结了婚,婚后,他们共生育共生育6子子4女。数量不少,品种齐全。但他们的子女,有女。数量不少,品种齐全。但他们的子女,有3个早个早死,死,3个一直患病,个一直患病,3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女,没有一位在

28、科学上有成就,都属低能。女,没有一位在科学上有成就,都属低能。曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根,学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根,也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后,科研工作取得也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后,科研工作取得了杰出的成就。后人写的了杰出的成就。后人写的摩尔根传摩尔根传一书中说:一书中说:“摩尔根在事摩尔根在事业上的成功,与玛丽的帮助是分不开的。业上的成功,与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿但是他们的两个女儿都是都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”,从而过早地离开了人间。他们唯一的,从而过早地离开了人间。他们唯一的男

29、孩也有明显的智力残疾。男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出:摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出:“没有血缘亲属关没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻,才能制造出体质上和智力上都更为强健的系的民族之间的婚姻,才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。人种。”他大声疾呼:他大声疾呼:“为创造更聪明、更强健的人种,为创造更聪明、更强健的人种,无论如无论如何也不要近亲结婚。何也不要近亲结婚。”祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄

30、弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲近亲结婚的危害:近亲结婚的危害:科学家推算出:每人都携带有科学家推

31、算出:每人都携带有5-65-6个隐性的致病个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因,生有遗传病小孩的机率很低;若近亲结婚,病基因,生有遗传病小孩的机率很低;若近亲结婚,因双方很可能携带相同的致病基因,生有遗传病小因双方很可能携带相同的致病基因,生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如:表兄妹结婚生苯丙酮尿孩的机率增大许多倍。如:表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大症患儿的机率增大8.58.5倍;生白化病患儿的机率增大倍;生白化病患儿的机率增大13.513.5倍。倍。禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生

32、的最简单有效的方法。单有效的方法。母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率294545岁岁1/501/502 2、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”女方以女方以24242929岁最佳,男方以岁最佳,男方以25-3525-35岁最佳岁最佳3 3、遗传咨询、遗传咨询提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议身体检查,了解病史,做出诊断身体检查,了解病史,做出诊断判断遗传病的传递方式判断遗传病的传递方式推算后代再发风险率推算后代再发风险率 假设有一对健假设有一对健康夫妇,现在他们想康夫妇,现在他们想要生一个孩子,听说要生一个孩子,听说色盲(色盲(X连锁隐性)连锁隐性)会遗传

33、的,他们担心会遗传的,他们担心将来自己的小孩会遗将来自己的小孩会遗传这种病,不知如何传这种病,不知如何是好,因而来征求你是好,因而来征求你的意见,假如你是遗的意见,假如你是遗传咨询医生,你会怎传咨询医生,你会怎么做?么做?广州番禺的李女士是个不幸的女人,儿子广州番禺的李女士是个不幸的女人,儿子出生才出生才三个月三个月就被诊断患上了就被诊断患上了地中海贫血病地中海贫血病,每,每5 5天天必须上医院输一次血,治疗费用每月要花必须上医院输一次血,治疗费用每月要花20002000多多元元。但如果不输血,孩子活不到。但如果不输血,孩子活不到5 5岁岁就会死于严重就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是

34、,她的不幸仅仅的贫血。而让李女士悔之晚矣的是,她的不幸仅仅因一时的疏忽,在怀疑和担心孩子会患地中海贫血因一时的疏忽,在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时,存在侥幸心理,没有进行症时,存在侥幸心理,没有进行产前诊断产前诊断,儿子出,儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负,李女士眼泪汪汪地对记者说,可能要不堪重负,李女士眼泪汪汪地对记者说,可能要放放弃对孩子的治疗弃对孩子的治疗。真实的故事真实的故事 概念:胎儿出生前,医生用专门的概念:胎儿出生前,医生用专门的检测手段对孕妇进行检查,以便确定胎儿检测手段对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。是否患有某种遗传病或先天性疾病。、产前诊断、产前诊断v能诊断的疾病:能诊断的疾病:染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病v检测手段:检测手段:1 1、羊水检查、羊水检查2 2、B B超检查超检查3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5、基因诊断、基因诊断优点:能在怀孕早期及优点:能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病,避免这样的其它先天性疾病,避免这样的胎儿出生。胎儿出生。羊水(羊膜穿刺)检查羊水(羊膜穿刺)检查

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