1、可可爱爱的的宝宝宝宝们们第三节第三节 人类遗传病人类遗传病都是遗传都是遗传病吗？病吗？概念：概念：遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病遗传病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病 概念概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现65006500多种多种.显性遗传病显性遗传病:常染色体常染色体多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病
2、隐性遗传病隐性遗传病:伴伴X X染色体染色体白化、镰刀型细胞贫血症、白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、色盲症、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良显性遗传病显性遗传病:隐性遗传病隐性遗传病:伴伴Y Y染色体染色体:外耳道多毛症外耳道多毛症代代相传，隐性纯合子为正常代代相传，隐性纯合子为正常隔代相传，隐性纯合子为患者隔代相传，隐性纯合子为患者代代相传，女患者多于男性代代相传，女患者多于男性隔代相传，男患者多于女性隔代相传，男患者多于女性代代相传，患者只有男性代代相传，患者只有男性1、概念、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。由多对等位基因控
3、制的人类遗传病。（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种，如多种，如原发性高血压原发性高血压 、冠心病、哮喘病、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿唇裂、无脑儿2 2、特点、特点：表现出家族性聚集现象表现出家族性聚集现象 源于遗传素质，易受环境影响源于遗传素质，易受环境影响 在群体中发病率较高在群体中发病率较高隐性遗传病最易在哪一类家庭中隐性遗传病最易在哪一类家庭中出现出现？近亲结婚时，双方从共近亲结婚时，双方从共同祖先处继承同一种致同祖先处继承同一种致病基因的机会大大增加，病基因的机会大大增加，使隐性致病
4、基因纯合的使隐性致病基因纯合的机率增加。机率增加。（三）、染色体异常遗传病（三）、染色体异常遗传病概念：概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。体异常遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。由于常染色体变异而引起的遗传病。如如2121三体综合征、猫叫综合征三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的由于性染色体变异而引起的遗传病。遗传病。如性腺发育不良如性腺发育不良特点：特点：症状严重，甚至胚胎时期就自然流产症状严重，甚至胚胎时期就自然流产资料：资料：1 1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中
5、，1.3%1.3%有先天性缺有先天性缺陷，其中陷，其中7080%7080%是由于遗传因素所致。是由于遗传因素所致。2 2、1515岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%40%为各种遗传病为各种遗传病所致。所致。3 3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%50%是染色体异常是染色体异常引起的。引起的。二、遗传病的检测和预防二、遗传病的检测和预防遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害 危害人类健康，降危害人类健康，降低人口素质；低人口素质；给患者本人、家庭给患者本人、家庭和社会带来严重的经济和社会带来严重的经济负担和精神负担；负担和精神负担；某些精神病患者给某些精神病患者给社会治安带来危
6、害。社会治安带来危害。环境污染环境污染 是导致遗传病发病率上升的主要原因。是导致遗传病发病率上升的主要原因。调查调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。遗传病发病率明显升高。放射性污染放射性污染化学污染化学污染对策优生优生 运用遗传学原理运用遗传学原理改善人类的遗传素质。改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健让每个家庭生育出健康的孩子。康的孩子。优生的措施优生的措施:1 1、遗传咨询：、遗传咨询：2 2、产前诊断、产前诊断3 3、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”4 4、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚 遗传咨询遗传咨询 通过遗传咨询可以
7、让咨询通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何者预先了解如何避免遗传病和避免遗传病和先天性疾病患儿的出生先天性疾病患儿的出生，因此，因此，它是预防遗传病发生的主要手它是预防遗传病发生的主要手段之一段之一 。提出建议提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推断后代发病几率推断后代发病几率 又叫做出生前诊断，又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，医生用专门的检测手段，如如羊水检查、羊水检查、B超检查、超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及胞检查以及基因诊断基因诊断(采采
8、用用DNA分子杂交原理分子杂交原理，利，利用基因探针对某些遗传病用基因探针对某些遗传病进行检测的方法进行检测的方法)等手段等手段对孕妇进行检查，以便确对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。病或先天性疾病。2.产前诊断产前诊断过晚生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大多，生患病小孩的风险相应增大资资料表明料表明4040岁以上女子生育的子女中，患岁以上女子生育的子女中，患2121三体综合症的机率比三体综合症的机率比25-3425-34岁女子所生岁女子所生子女高出子女高出1010倍。倍。适龄生育适龄生育
9、 女子女子24242929岁生育岁生育过早生育过早生育对母子健康也不利对母子健康也不利,原因是一原因是一般女子自生发育要到般女子自生发育要到24-2524-25岁才能完成。岁才能完成。3.提倡提倡“适龄生育适龄生育”4.禁止近亲结婚禁止近亲结婚人类基因组计划人类基因组计划简简 称：称：启动时间：启动时间：完成时间：完成时间：目目 的的:参参 加加 国：国：结结 果：果：HGP(Human Genome ProjectHGP(Human Genome Project)19901990年年20032003年年测定人类基因组测定人类基因组(22(22条常条常+X+Y)+X+Y)的全部的全部DNADN
10、A序列，解读其中包含的遗传信息序列，解读其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，美国，英国，德国，日本，法国，中国（中国（1 1）人类基因组由大约人类基因组由大约31.631.6亿个碱基对亿个碱基对组组成成,已发现的基因约为已发现的基因约为2.0-2.52.0-2.5万个万个三三 人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康我国承担的具体内容我国承担的具体内容:人类第三号染色体短臂上人类第三号染色体短臂上3000万个万个碱基对碱基对的工作的工作,由于这一区域约占基由于这一区域约占基因组的因组的1%,所以又所以又称称”1%项目项目”,草图于草图于2000年年4月提前完成月提前完成.我
11、国科学家对被国际同行称为我国科学家对被国际同行称为“北京区域北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定的这一部分进行了详细分析，共测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定次以上，对人类基因组的实际贡献率为左次以上，对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了右，所有指标达到了“国际人类基因组计划国际人类基因组计划”协协作组对作组对“完成图完成图”的要求，所有数据已递交到国的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。用。四、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系四、先天性疾病、家族性疾病与遗传病
12、的关系出生时表现出出生时表现出来的疾病来的疾病一个家族中多个成一个家族中多个成员都有同一种病员都有同一种病能够在亲子代个能够在亲子代个体之间遗传的病体之间遗传的病可能遗传物质有可能遗传物质有关也可能无关关也可能无关可能遗传物质有可能遗传物质有关也可能无关关也可能无关遗传物质发生遗传物质发生改变引起改变引起不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病大多是先大多是先天性疾病天性疾病白化病、先天愚型白化病、先天愚型胎儿在子宫内受感胎儿在子宫内受感染染显性遗传病显性遗传病饮食中缺乏维生饮食中缺乏维生素素A A引起夜盲症引起夜盲症多指、苯丙酮多指、苯丙酮尿症尿症 秃顶秃顶1.先天性疾病、家
13、族性疾病多与遗传病先天性疾病、家族性疾病多与遗传病有一定的关系，但不一定都是遗传病有一定的关系，但不一定都是遗传病3.显性遗传病有家族倾向显性遗传病有家族倾向2.遗传病不一定是先天性的也有后天遗传病不一定是先天性的也有后天性的遗传病性的遗传病五、调查人群中的遗传病五、调查人群中的遗传病一般步骤1.确定确定准备调查的遗传病，掌握其准备调查的遗传病，掌握其症状症状，在人群中，在人群中随机随机抽抽样调查。样调查。2.如发现某家庭中有成员患此病，追踪如发现某家庭中有成员患此病，追踪调查此家庭调查此家庭至少三至少三代的所有成员，绘制遗传系谱图。代的所有成员，绘制遗传系谱图。3.计算计算发病率，发病率，分
14、析分析其遗传方式。其遗传方式。发病率发病率=（某种遗传病的患病人数（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）某种遗传病的被调查人数）*100%100%注意事项：1、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗发病率较高的单基因遗传传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。2、研究某一病的发病率发病率，应该在人群中随机抽样调查人群中随机抽样调查。3、研究某一病的遗传方式遗传方式，应该在患者家系中调查家系中调查。一、判断题一、判断题1.先天性疾病都是遗传病。（先天性疾病都是遗传病。（）2.人类的遗传病与环境的污染没有人类的遗传病与环境的污染没有关系。关系。（）3.单基因病是由一个致病基因引起单基因
15、病是由一个致病基因引起遗传病。遗传病。（）二、选择题二、选择题1 1、2121三体综合征三体综合征 、并指、并指 、苯丙酮尿症、苯丙酮尿症依次属于：依次属于：a a.单基因病中的显性遗传病单基因病中的显性遗传病 b b.单基因病中的隐性遗传病单基因病中的隐性遗传病 c c.常染色体病常染色体病 d d.性染色体病性染色体病 A A.bac B bac B.dab dab C C.cab D cab D.cbacba 2 2、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依 据是：据是：A A.近亲结婚必然使后代患遗传病近亲结婚必然使后代患遗传病 B B.近亲结婚使后代患遗
16、传病的机会增加近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C C.近亲结婚违反社会的伦理道德近亲结婚违反社会的伦理道德 D D.人类遗传病都是由隐性基因控制的人类遗传病都是由隐性基因控制的3 3、一个患抗维生素、一个患抗维生素D D性佝偻病（性佝偻病（X X上显性遗上显性遗传）的男子传）的男子(X XH HY)Y)与正常女子与正常女子X Xh hX Xh h结婚，为预结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是最有道理的是A A不要生育不要生育B B妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品C C只生男孩只生男孩D D只生女孩只生女孩1、某对夫妇，他们的肤
17、色、色觉均正常，却生下个既白、某对夫妇，他们的肤色、色觉均正常，却生下个既白化又色盲的男婴，按照有关规定，他们还可以再生一个孩化又色盲的男婴，按照有关规定，他们还可以再生一个孩子。子。预计他们再生一个孩子为正常的可能为预计他们再生一个孩子为正常的可能为 。若该妻子已经怀孕，经检测是个女孩，则这个女孩患白若该妻子已经怀孕，经检测是个女孩，则这个女孩患白 化病的机率为化病的机率为 。患色盲的机率为患色盲的机率为 。不患病的机率为不患病的机率为 。两病兼患的机率为两病兼患的机率为 。从优生学考虑，这对夫妇最好生男孩还是女孩？从优生学考虑，这对夫妇最好生男孩还是女孩？假如你是遗传学顾问假如你是遗传学顾
18、问9/161/403/40（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症（2 2）2121三体综合征三体综合征（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全（5 5）红绿色盲）红绿色盲（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良练习：练习：A.A.常常显显B.B.常隐常隐C.X显显D.X隐隐E.多基因遗传病多基因遗传病F.常染色体病常染色体病G.性染色体病性染色体病1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？推断遗传类型一般步骤推断遗传类型一般步骤1.确定显、隐性关系确定显、隐性关系无中生有无中生有为隐性基
19、因决定；为隐性基因决定；有中生无有中生无为显性基因决定。为显性基因决定。2.确定基因位置确定基因位置假设假设 推论推论 结论结论练习练习：1、先天愚型患者比正常人多了一条染色体，其主要原因是下列中有一项发生、先天愚型患者比正常人多了一条染色体，其主要原因是下列中有一项发生了错误，它是（了错误，它是（）A、DNA 复制复制 B、无丝分裂、无丝分裂 C、有丝分裂、有丝分裂 D、减数分裂、减数分裂2、一对表型正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一、一对表型正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（个白化病男孩的概率是（）A、12.5%B、25%C
20、、75%D、50%3、下列属于遗传病的是（、下列属于遗传病的是（）A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B、由于缺少维生素、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症，父亲和儿子均得了夜盲症C、一男子、一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发岁左右也开始秃发D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病DAC4、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其遗传方式是（
21、控制），则其遗传方式是（）AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传B多指多指受受一对一对等位基因控制等位基因控制由由显性显性致病基因控制致病基因控制 多指、并指：发生者的突变基因位于多指、并指：发生者的突变基因位于2 2号染色体长臂上，患者号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。除手指畸形外，其他情况与正常人相同。并指并指受受一对一对等位基因控制等位基因控制由由显性显性致病基因引起致病基因引起 由由显性显性致病基因引起致病基因引起受受一对一对等位基因控制等位基因控制这
22、种病的患者表这种病的患者表现出异常的体态：现出异常的体态：四肢短小畸形，四肢短小畸形，上臂和大腿表现上臂和大腿表现得尤为明显；得尤为明显；腰腰椎过度前凸；腹椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部明显隆起；臀部后凸；患者身部后凸；患者身材短小。据研究，材短小。据研究，软骨发育不全是软骨发育不全是由致病基因由致病基因A A导致导致长骨端部软骨细长骨端部软骨细胞的形成出现障胞的形成出现障碍而引起的一种碍而引起的一种侏儒症。侏儒症。软骨发育不全软骨发育不全白化病白化病受受一对一对等位基因控制等位基因控制由由隐性隐性致病基因引起致病基因引起镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症受一对一对等位基因控制由隐性隐性致病基因
23、引起苯丙酮尿症苯丙酮尿症受受一对一对等位基因控制等位基因控制由由隐性隐性致病基因引起致病基因引起 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙氨酸苯丙氨酸氨基转换氨基转换酪氨酸酪氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸(异常异常)积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P,P,正正常酶无法合成常酶无法合成西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食上的不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症
24、唯一的方法。是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。和美国等地。苯丙酮尿症苯丙酮尿症抗维生素抗维生素D D佝偻佝偻病病 是由是由X X染色体上显性基因控制的一种显性遗传染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。由由显性显性致病基因引起致病基因引起受受一对一对等位基因控制等位基因控制一种由位于一种由位于X X染染色体上隐性致病色体上隐性致病基因控制的一种基因控制的一种遗传病。患儿由
25、遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无于肌肉萎缩、无力而导致行走困力而导致行走困难，患病后期双难，患病后期双侧腓肠肌呈假性侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于肥大，患儿多于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁以前死亡。岁以前死亡。受受一对一对等位基因控制等位基因控制由由隐性隐性致病基因引起致病基因引起外耳道多毛症外耳道多毛症Y染色体上的遗传病染色体上的遗传病唇裂唇裂受受两对以上两对以上的的等位基因控制等位基因控制无脑儿无脑儿受受两对以上两对以上的的等位基因控制等位基因控制 智力低下，发智力低下，发育缓慢，表现特殊育缓慢，表现特殊面容，面容，50%50%患先天患先天性心脏病，部分患性心脏病，部分患儿夭折。在人群
26、中儿夭折。在人群中的患病率约的患病率约1%1%。第第21号染色体号染色体比正常人多比正常人多了一条了一条2121三体综合征三体综合征猫叫综合征猫叫综合征:患儿哭患儿哭声轻，音调声轻，音调高，很像猫高，很像猫叫。两眼距叫。两眼距离较远，耳离较远，耳位低下，生位低下，生长发育缓慢，长发育缓慢，存在着严重存在着严重的智力障碍。的智力障碍。5 5号染色体部分缺失号染色体部分缺失症状：症状：病因：病因：患者身材矮小，患者身材矮小，外观表外观表现为女性现为女性，但性腺发育，但性腺发育不良不良，乳房不发育，乳房不发育，没有生育能力没有生育能力，是女性，是女性中最常见的一种性染色中最常见的一种性染色体病体病，
27、发病率是，发病率是1/3500 经染色体检查发现经染色体检查发现 患者患者缺少了一条缺少了一条X染色体。染色体。染色体组成：染色体组成：45/XO(性腺发育不良性腺发育不良)性染色体减少性染色体减少1条条分析分析XXYXXY出现的原因：出现的原因：或2、形成卵细胞时，、形成卵细胞时，减减后期，后期，XX同源染色体未分离同源染色体未分离减减后期，姐妹染色单体分开后期，姐妹染色单体分开后进入同一极后进入同一极1、形成精子时，、形成精子时，减减后期，后期，XY同源染色体未分离同源染色体未分离若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为体为XXYXXY的不色盲儿子，此染色体变异发生在什的不色盲儿子，此染色体变异发生在什么中？么中？父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXYXXY并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么中？么中？精子产生过程中精子产生过程中卵细胞产生过程中卵细胞产生过程中祖父母的祖父母的兄弟姐妹兄弟姐妹外祖父母的外祖父母的兄弟姐妹兄弟姐妹
