1、地中海贫血地中海贫血制作者：制作者：chan 什么是地中海贫血？什么是地中海贫血？地中海贫血的人群分布状况如何？地中海贫血的人群分布状况如何？l 地中海贫血的地中海贫血的临床症状临床症状怎样？怎样？l 地中海贫血的诊断地中海贫血的诊断l 地中海贫血的治疗地中海贫血的治疗l 地中海贫血的地中海贫血的护理护理l 地中海贫血的地中海贫血的预防预防讲课内容讲课内容地中海贫血地中海贫血（thalassemiathalassemia）为一组为一组遗传性遗传性慢性进行性溶慢性进行性溶血性贫血性疾病，是由于珠蛋白基因血性贫血性疾病，是由于珠蛋白基因缺失缺失或或突变突变导致某种导致某种珠蛋白肽链合成障碍。珠蛋白
2、肽链合成障碍。组成组成珠蛋白珠蛋白的肽链有的肽链有4 4种，即种，即、链，分别由其链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使造成链的合成障碍，致使造成、合成失去平衡而合成失去平衡而导致的溶血性贫血。通常将地中海贫血分为导致的溶血性贫血。通常将地中海贫血分为、和和等等4 4种类型，种类型，其中以其中以和和地中海贫血较为常见地中海贫血较为常见。基因异常基因异常导致导致链合成障碍链合成障碍-地中海贫血地中海贫血基因异常基因异常导致导致链合成障碍链合成障碍-地中海贫血地中海贫血中国南方地中海贫血人群携带率中国南方地
3、中海贫血人群携带率Xu,et al.J Clin Pathol 2004,57:517-22.Xiong,et al.Clin Genet 2010,Epub ahead of print.地贫是地贫是“两广两广”地区严重致死地区严重致死、致残性遗传性血液致残性遗传性血液病病静止型静止型 患者无症状，红细胞形态正常。患者无症状，红细胞形态正常。轻型轻型 患者无症状。患者无症状。红细胞形态有轻度改变红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性。浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性。中间型中间型 又称血红蛋白又称血红蛋
4、白H H病（病（HBHHBH病）病）此型临床表现差异较大，此型临床表现差异较大，出现贫血的时间贫血轻重不一。出现贫血的时间贫血轻重不一。大多在婴儿期已经逐渐出现大多在婴儿期已经逐渐出现贫血、贫乏无力，肝脾大，轻贫血、贫乏无力，肝脾大，轻 度黄疸，度黄疸，年龄较大患者可出现类似重型年龄较大患者可出现类似重型地贫的特殊面容。地贫的特殊面容。重型重型 又称又称Hb BartsHb Barts胎儿水肿综合征。胎儿水肿综合征。胎儿常于胎儿常于30403040周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿胀，腹水、胸水。胎盘巨大且质重度贫血
5、、黄疸、水肿、肝脾肿胀，腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。脆。可导致严重产科并发症。可导致严重产科并发症。轻型轻型：患者无症状或轻度贫血，患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大脾不大或轻度大。病程经过。病程经过良好，良好，能存活至老年能存活至老年，本病，本病易被忽略易被忽略，多在重要型患，多在重要型患者家族调查时被发现。者家族调查时被发现。中间型中间型：患者无症状或轻度贫血，患者无症状或轻度贫血，多于多于幼童期幼童期出现症状，其临出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，床表现介于轻型和重型之间，中度贫血、脾不大或轻中度贫血、脾不大或轻度大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻度大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。病
6、程经过良好，。病程经过良好，能存活至老年，本病易被忽略能存活至老年，本病易被忽略，多在重要型患者家族，多在重要型患者家族调查时被发现。调查时被发现。l又称又称CooleyCooley贫血。贫血。l患儿出生时无症状，至患儿出生时无症状，至3 31212个月个月开始发病，呈开始发病，呈慢性进行慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸。由于骨髓代偿性增生导致由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽骨骼变大、髓腔增宽。l1 1岁后岁后颅骨颅骨改变明显，表示为改变明显，表示为头颅变大，额部隆起，颧高、头颅变大，额部隆起，颧高、鼻梁塌陷，两眼
7、距增宽，形成地中海贫血特殊面容。鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿患儿常并发支气管炎或肺炎。因常并发支气管炎或肺炎。因过多的铁过多的铁沉沉着于心肌和脏器如着于心肌和脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害脏器损害的相应症状，的相应症状，其中其中最严重的是最严重的是心力衰竭心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。l本病必须输血维持生命，如不治疗多于本病必须输血维持生命，如不治疗多于5 5岁前死亡岁前死亡、重型重型 地贫地贫面容面容重型重型 地贫地贫:胎儿水
8、肿综合征胎儿水肿综合征 珠蛋白基因缺失珠蛋白基因缺失(16p13.3(16p13.3)宫内死胎或出生前后死亡宫内死胎或出生前后死亡 可导致严重产科并发症可导致严重产科并发症重型重型 地贫地贫 珠蛋白基因点突变珠蛋白基因点突变(11p15.3(11p15.3)多于未成年前因严重贫血而夭折多于未成年前因严重贫血而夭折 输血和去铁治疗可维持输血和去铁治疗可维持,代价昂贵代价昂贵地贫纯合子：致死性出生缺陷地贫纯合子：致死性出生缺陷血液学检查（血常规）血液学检查（血常规）血红蛋白电泳血红蛋白电泳地贫基因检查地贫基因检查地贫血象：地贫血象：红细胞着色不足、异形红细胞和骨髓成红血细胞增多症红细胞着色不足、异
9、形红细胞和骨髓成红血细胞增多症一般性治疗一般性治疗轻型者一般不需治疗轻型者一般不需治疗可适当补充叶酸，可适当补充叶酸，VitCVitC等等忌用铁剂（常误诊为缺铁性贫血忌用铁剂（常误诊为缺铁性贫血）避免用氧化性药物避免用氧化性药物常规治疗常规治疗 输血输血 最常用的血液制剂为最常用的血液制剂为浓缩红细胞或洗涤红浓缩红细胞或洗涤红细胞细胞。Hb 应保持在应保持在100-120g/L 重型重型地贫患者必须依赖地贫患者必须依赖长期规则的输血长期规则的输血才能才能 维持生命。维持生命。除铁除铁 去铁胺去铁胺、奥贝安可奥贝安可 造血干细胞来源造血干细胞来源骨髓，脐血，外周血干细胞骨髓，脐血，外周血干细胞造
10、血干细胞来源与病人的关系造血干细胞来源与病人的关系亲缘供者亲缘供者同胞手足，父母同胞手足，父母非亲缘供者非亲缘供者骨髓库骨髓库造血干细胞移植费用造血干细胞移植费用2020万万5050万不等万不等1活动无耐力：与贫血致组织缺氧有关。活动无耐力：与贫血致组织缺氧有关。2疼痛：与慢性溶血引起的肝脾肿大有关疼痛：与慢性溶血引起的肝脾肿大有关 3发育异常发育异常:与骨骼发育畸形有关与骨骼发育畸形有关4器官衰竭：与铁血黄素沉着有关器官衰竭：与铁血黄素沉着有关1.1.病情观察病情观察 评估患儿贫血的程度，了解患儿评估患儿贫血的程度，了解患儿血红蛋白数值血红蛋白数值。观察患儿面色，有无疲乏无力及活动后心慌气短
11、；巩膜、皮观察患儿面色，有无疲乏无力及活动后心慌气短；巩膜、皮肤巩膜有无黄染；观察患儿有无生长发育迟缓，身材矮小、肤巩膜有无黄染；观察患儿有无生长发育迟缓，身材矮小、消瘦、颧骨突出等外形异常表现。消瘦、颧骨突出等外形异常表现。2.2.活动与休息活动与休息 轻型患儿如仅有轻度贫血轻型患儿如仅有轻度贫血可适当减少活动可适当减少活动；重型患儿一般伴有重度贫血应绝对卧床休息，减少机体耗氧重型患儿一般伴有重度贫血应绝对卧床休息，减少机体耗氧量防止贫血性心脏病的发生。量防止贫血性心脏病的发生。2.2.活动与休息活动与休息 轻型患儿如轻型患儿如仅有轻度贫血可适当减少活动；重型患儿一般伴有重度贫血仅有轻度贫血
12、可适当减少活动；重型患儿一般伴有重度贫血应绝对卧床休息，减少机体耗氧量防止贫血性心脏病的发生。应绝对卧床休息，减少机体耗氧量防止贫血性心脏病的发生。3.3.饮食护理饮食护理 避免进食一切可能引起溶血的食物或药物避免进食一切可能引起溶血的食物或药物(抗抗疟药、解热镇痛药、磺胺类、青蒿素、蚕豆等等疟药、解热镇痛药、磺胺类、青蒿素、蚕豆等等)，多饮水，多饮水，勤排尿，促进溶血后所产生的毒性物质排泄。勤排尿，促进溶血后所产生的毒性物质排泄。4.4.预防感染预防感染 注意患儿个人卫生，勤给患儿洗澡、洗头、更注意患儿个人卫生，勤给患儿洗澡、洗头、更衣；室内保持空气新鲜，经常开窗通风；勤漱口、早晚刷牙，衣；
13、室内保持空气新鲜，经常开窗通风；勤漱口、早晚刷牙，口腔内有血泡或溃疡的涂以碘甘油，保持大便通畅口腔内有血泡或溃疡的涂以碘甘油，保持大便通畅5.5.输血的护理输血的护理 输血是治疗本病的主要方法之一输血是治疗本病的主要方法之一1 1、正确填写化验单，、正确填写化验单，禁止同时采集两个病员的血标本禁止同时采集两个病员的血标本，要严，要严格查对制度，以防混淆，发生差错。格查对制度，以防混淆，发生差错。2.2.根据医嘱凭提血单取血，应与血库人员共同根据医嘱凭提血单取血，应与血库人员共同认真查对认真查对(三查三查八对八对)。3.3.血液从血库取后血液从血库取后勿剧烈震荡勿剧烈震荡，以免红细胞破坏而引起，
14、以免红细胞破坏而引起溶血溶血。另外，血液另外，血液不能加温不能加温以免血红蛋白凝固以免血红蛋白凝固变性变性而引起反应。从而引起反应。从血库取出后应在血库取出后应在半小时内输入半小时内输入，不宜置久。，不宜置久。4.4.取血回病区后，应经另一人按上述要求取血回病区后，应经另一人按上述要求再次核对再次核对无误方可无误方可输用。输用。5.5.输入两瓶以上血液时，输入两瓶以上血液时，两瓶血之间须输入少量等渗盐水两瓶血之间须输入少量等渗盐水。加大宣传力度，让准父母们意识到地贫的危害性。加大宣传力度，让准父母们意识到地贫的危害性。全民教育，有效筛查策略，严格产前检查全民教育，有效筛查策略，严格产前检查 要
15、更多的人参与进行宣传教育要更多的人参与进行宣传教育 在意大利，塞浦路斯，新加坡和香港，重型在意大利，塞浦路斯，新加坡和香港，重型地贫出地贫出生率已趋于零生率已趋于零产前检查发现产前检查发现母亲患小细胞低色素性贫血母亲患小细胞低色素性贫血，立即要求，立即要求父父亲亲也做也做血常规血常规检查。检查。如果如果父母双方均患小细胞低色素性贫血父母双方均患小细胞低色素性贫血，立即做，立即做地贫基地贫基因因检查。检查。如果父母如果父母双方双方被证实为被证实为地贫病理基因携带者地贫病理基因携带者，在，在妊娠第妊娠第16162020周周时做时做羊水检查羊水检查地贫基因地贫基因，如果为，如果为纯合子纯合子（即带两
16、个地贫基因），立即（即带两个地贫基因），立即中止妊娠。中止妊娠。可防难治可防难治地中海贫血地中海贫血产前诊断宜在孕产前诊断宜在孕 24 24 周以前周以前进行。进行。只有夫妇只有夫妇两人都是携带两人都是携带者才是高危人群者才是高危人群才有可能生出重型地贫患儿才有可能生出重型地贫患儿如果只有如果只有一方是携带者一方是携带者，是安全的，是安全的如果夫妇携带如果夫妇携带不同种类基因不同种类基因，那么也是安全的，那么也是安全的如果发现如果发现孕妇为携带者孕妇为携带者，则一定要检查丈夫，则一定要检查丈夫首先要知道首先要知道自己自己是否为携带者是否为携带者血液学分析血液学分析如果如果夫妇双方为地贫携带者夫妇双方为地贫携带者，怀孕后一定要进行产前检，怀孕后一定要进行产前检查查目前最安全、准确率较高的是羊水检查目前最安全、准确率较高的是羊水检查谢谢观赏谢谢观赏
