1、维生素D缺乏性佝偻病儿科 定义l缺乏维生素D引起体内钙磷代谢异常，导致生长期的骨组织矿化不全，产生以骨骼病变为特征的与生活方式密切相关的全身性慢性营养性疾病。l发病高峰年龄：3-18月l维生素D缺乏及佝偻病诊断依据：病因（高危因素）、临床表现、实验室检查和影像学检查。病例分析l患儿，男，10月，因发现方颅畸形而就诊，伴多汗、易激惹、夜惊，无呕吐、无双手击头、无发热、无咳嗽、无声音嘶哑、无腹泻、无皮疹，患儿发病以来，精神反应可，睡眠、胃纳可，二便正常。l既往体弱，有反复呼吸道感染病史，孕34周早产，出生体重2.2kg，母乳喂养，未加服维生素D制剂，原居地东北，刚移居海南，户外活动少，母亲孕期有小
2、腿抽搐史，未补充钙剂及维生素D制剂。问题1l10月婴儿方颅是否正常？如何与前额宽大及脑积水进行鉴别？问题2-方颅畸形应考虑哪些疾病？l10月婴儿出现方颅，方颅系颅骨骨样组织堆积所致，首先考虑维生素D缺乏性佝偻病可能，还应排除非维生素D缺乏性佝偻病（如抗维生素D佝偻病、家族性低磷血症、远端肾小管酸中毒、维生素D依赖性佝偻病、肾性佝偻病）、内分泌、骨代谢性疾病（甲减、软骨发育不全，粘多糖病）、脑瘫、脑积水等。问题3-询问病史应围绕哪些方面进行？l思路1：l询问有无维生素D缺乏的高危因素l询问有无维生素D缺乏性佝偻病的症状：早期非特异性症状，骨骼畸形，反复呼吸道感染病史，生长发育情况及运动功能发育情
3、况，贫血等l询问母亲孕期情况l询问家族史及遗传代谢病史l询问有无其他病史：排除其他疾病l思路2：l注重详细询问孩子有无发热、肌张力改变、抽搐等，有无维生素D缺乏性手足抽搦症的表现。问题3-询问病史应围绕哪些方面进行？问题4-查体应重点关注哪些方面？l一般情况：l有无手足抽搦症表现l骨骼病变及畸形：l其他表现及伴随表现l查体：T、P、R、体重8kg、身长72cm、头围45cm。神情，精神、反应一般，皮肤无黄染，无皮疹，轻度贫血貌，浅表淋巴结不大，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。方颅畸形，颅骨软化不明显，前囟大，约2x2cm，平，软，有枕秃，未见乳牙萌出，咽不红，胸廓未见畸形，未见鸡胸及肋骨串珠，
4、胸廓两侧肋缘稍高，未见赫氏沟，双肺呼吸音稍粗，无罗音，心腹未见异常，可见轻度手镯，无O型腿及x型腿，四肢肌力、肌张力正常，未见脊柱畸形，神经系统未见阳性体征。门诊查体记录问题5-根据病史及体征，如何初步诊断？l高危因素及佝偻病非特异性及特异性症状及体征l与其他非维生素D缺乏性佝偻病鉴别l目前无维生素D缺乏性手足抽搦症表现问题6-进一步诊断应实施哪些检查？l三大常规、血生化检查、血25-（OH）D水平及上肢长骨X线检查。门诊辅助检查l血常规：WBC8.3x109/L,N0.607，HB100g/L,PLT 302x109/L。l血25-(OH）D：12.5ng/mL（正常30ng/mL,21-2
5、9ng/mL为不足，20ng/mL为缺乏，150ng/mL为中毒）。l电解质、血气分析、肝功、肾功及心肌酶无异常，血糖正常，碱性磷酸酶（AKP）750U/L（正常值40-159），血钙2.15mmol/l，血磷0.6mmol/l，钙磷乘积降低，微量元素检测血钙偏低，骨密度检查示中度骨强度不足。门诊辅助检查上肢长骨上肢长骨X线：干骺端临时钙化带消失，干骺端增线：干骺端临时钙化带消失，干骺端增宽，呈毛刷状，骨骺软盘加宽大于宽，呈毛刷状，骨骺软盘加宽大于2mm。门诊辅助检查问题7-该佝偻病患儿如何进行分期与分度诊断？l分类：维生素D缺乏（亚临床型佝偻病）、临床型佝偻病l亚临床型佝偻病：存在维生素D缺
6、乏，无明显骨骼或钙代谢异常，无特异性临床症状体征。l临床型佝偻病：分期：活动早期、活动期、恢复期、后遗症期 分度：轻、中、重度。问题8-该如何治疗？l维生素D治疗，2000U/d,加强户外活动，加强营养剂护理等。l维生素D治疗：个体化方案，口服为主。根年龄不同，总剂量约10万-50万U。维生素D2或维生素D3 2000U/d,或50000U，每周1次，共6周，使25-(OH）D达30ng/ml以上。之后0-1岁婴幼儿用400-1000U/d,1-18岁用600-1000U/D预防。口服困难或腹泻影响吸收时，采用大剂量突击疗法：维生素D15万-30万U（3.75-7.5mg）/次，肌注，1月后随
7、访，3月后改为预防量，注意肌注不适宜新生儿及小婴儿。问题9-该患儿是否需要补钙？l乳类是婴儿钙营养的优质来源，一般维生素D缺乏及佝偻病可不补钙，如有钙缺乏高危因素，骨量发育不良，可考虑补充钙剂。l钙缺乏高危因素：婴幼儿期及青春期钙需求量大，未添加乳制品、大量进食果汁机碳酸饮料、患腹泻、胃肠道疾病、维生素D缺乏高危因素。病例分析l患儿口服维生素D制剂后2天，因饮食不当出现呕吐腹泻，食欲缺乏，突发抽搐2次入院，抽时头往后仰，双眼不自主眨动，牙关紧闭，四肢屈曲抽动，伴意识丧失，颜面、口周青紫，无大小便失禁，持续月1分钟自行缓解，抽后患儿神志清，活动如常。无发热、咳嗽，无声音嘶哑，无气促、皮疹。l入院
8、后检查：三大常规未见异常、电解质、血气分析、肝功、肾功、心肌酶无异常，血糖正常，25-(OH)D 17.5ng/ml，降钙素原0.055ng/ml，CRP正常，脑脊液及生化正常，头颅CT、脑电图正常。问题10-初步诊断？l维生素D缺乏患儿，突发无热惊厥，反复发作2次，呈大发作，发作后神志清楚，体格检查无神经系统阳性体征。l25-（OH）D降低l排除低血糖、低镁血症、婴儿痉挛症、原发性甲旁减、中枢感染、急性喉炎等疾病。l手足抽搦的发病机制：佝偻病低钙惊厥，多见于4月-3岁的婴幼儿，小于6月多见。血钙水平下降而甲装旁腺代偿性分泌亦不足，低血钙不能恢复，总血钙低于1.75-1.8mmol/L或离子钙
9、1.0mmol/L时，神经肌肉兴奋性增高，出现手足抽、喉痉挛，甚至全身性惊厥。问题11-该如何进行急救处理？l如入院时仍惊厥，应迅速控制惊厥或喉痉挛：止惊（安定或咪达唑仑），保持呼吸道通畅，吸氧；同时补充钙剂（新生儿每次2.5-5ml，婴儿5-10ml，每天1-3次，必要时连续2-3天，惊厥停止可改为口服钙剂，静脉滴注时用生理盐水或10GS稀释1-2倍）l如入院时无抽搐：积极补钙使血钙上升防止再发：静脉补充葡萄糖酸钙，再无抽搐，并给与维生素D治疗，2000U/d，口服6周后复查25-(OH)D,正常后改为预防量。临床关键点l首先要确认是否存在维生素D缺乏的高危因素：缺乏日光照射、母乳喂养、孕母
10、缺乏、早产/低出生体重、双胎/多胎等。l骨骼特征是明确佝偻病诊断的重要依据：6月以下婴儿，可见颅骨软化（乒乓感），6月以上婴儿，可见方颅、手（足）镯、肋串珠、赫氏沟、鸡胸、O型腿、X形腿等。l血清25-（OH）D：是反应机体维生素D代谢的重要指标，也是反映维生素D营养状况的最佳指标。l血清钙、磷、碱性磷酸酶以及骨碱性磷酸酶：不能作为小儿佝偻病早期筛查指标。l长骨骨骺端X线改变对佝偻病的诊断具有决定性意义，活动期表现为：长骨干骺端临时钙化带消失，干骺端增宽，呈毛刷状或杯口状，骨骺软盘加宽。l非特异性表现如多汗、易激惹、夜惊、枕秃：仅作为早期诊断的参考依据。临床关键点l维生素D缺乏与佝偻病治疗目的：控制疾病活动程度，防治骨骼畸形，重点是维生素D补充。l维生素D缺乏及佝偻病预防：极其重要，强调户外活动及对高危人群补充维生素D、并建议对高危人群进行筛查。l佝偻病治疗无效时应考虑其他疾病可能，切忌盲目加大维生素D剂量。临床关键点
